我們都知道，線粒體是為細(xì)胞功能的能量工廠,，除了紅血細(xì)胞外,，其存在于機體中的每個細(xì)胞中，當(dāng)然,，線粒體的主要功能是提供細(xì)胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (atp),。而線粒體疾病的發(fā)生則是由于線粒體功能不完整引發(fā)的一些疾病，線粒體疾病往往是由于線粒體dna的突變造成的,，從而影響線粒體的功能,。

　　近年來，科學(xué)家們在線粒體相關(guān)疾病的研究上取得了質(zhì)的飛越,，研究者們不斷開發(fā)出診斷以及治療線粒體疾病的新方法,。
　　【1】基因療法治療線粒體疾病邁出關(guān)鍵一步
　　線粒體dna突變會引起許多嚴(yán)重疾病的發(fā)生，其中包括糖尿病,、耳聾,、眼病、胃腸道疾病,、心臟病,、癡呆以及其他一些神經(jīng)相關(guān)疾病。但到目前為止仍沒有有效的方法能夠?qū)€粒體dna相關(guān)疾病進行有效治療,。
　　在該項研究中,，研究人員從一些攜帶線粒體dna突變的兒童和成年人身上搜集了皮膚細(xì)胞，將皮膚細(xì)胞中的細(xì)胞核與健康捐贈者提供的卵細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)進行匹配,，利用這種技術(shù),，研究人員獲得了含有正常線粒體的胚胎干細(xì)胞。
　　【2】高脂飲食或可減緩人類線粒體代謝疾病
　　近日,，刊登在國際雜志pnas上的一篇研究論文中,，研究人員通過研究揭示了一種長壽激素如何幫助出生時線粒體發(fā)生多種突變的小鼠在其年輕時候維持機體代謝的自我平衡，相關(guān)研究或為開發(fā)治療人類線粒體及代謝疾病相關(guān)的新型療法提供幫助,。
　　研究者指出,，本文研究或可幫助我們理解飲食、健康及機體老化之間的關(guān)系,，同時也為我們分析這三者之間的關(guān)聯(lián)來開發(fā)治療人類代謝疾病的療法提供思路,；這種名為fgf21的促進長壽的內(nèi)分泌激素在小鼠機體中處于高度活性狀態(tài)，即便小鼠表現(xiàn)出了加速衰老的跡象,。
　　fgf21被認(rèn)為是一種抗衰老基因,，該基因可以通過鍛煉或禁食被開啟表達(dá),，同時研究者推測其或許會延長機體壽命；然而盡管小鼠機體中含有高水平的fgf21,，這些小鼠卻仍然發(fā)生了過早衰老,。研究者表示，fgf21可以幫助對線粒體施壓,，同時對小鼠的代謝狀態(tài)進行重編程,，文章中研究者闡明了fgf21如何通過燃燒糖類或脂肪來開啟機體組織的代謝功能。
　　【3】低氧環(huán)境可緩解致死性線粒體疾病
　　對地球上絕大多數(shù)生物而言,，氧氣意味著生命,。但生物學(xué)往往非常復(fù)雜，最近來自麻省總醫(yī)院的線粒體生物學(xué)家vamsi mootha的團隊在science雜志發(fā)表的文章提出了相反的說法,。線粒體是細(xì)胞里的"能量供應(yīng)站",，如果它們出現(xiàn)了功能故障，會導(dǎo)致一些嚴(yán)重的線粒體疾病,。對一部分線粒體疾病患者來說,，高濃度氧氣可能是致命的。對線粒體功能障礙的細(xì)胞來說,，低氧環(huán)境可能會更適宜它們生存和維持“正?！惫ぷ鳌Ｄ壳斑@一實驗結(jié)果僅來自體外細(xì)胞實驗,，斑馬魚和小鼠模型實驗,。從實驗結(jié)果來看，對一些罕見但致命的疾病來說,，低氧治療可能會提供一些幫助,。
　　首先，科研工作者使用一種常用的crispr dna編輯技術(shù),，在細(xì)胞中把在線粒體疾病中出現(xiàn)變化的18,，000個基因敲除掉。希望能找到特定的基因被敲除后,，可以讓線粒體功能缺陷的細(xì)胞得以生存,。他們經(jīng)過海量篩選最后確認(rèn)出編碼vhl基因，vhl蛋白是細(xì)胞缺氧反應(yīng)的抑制分子,。在動物模型中敲除掉vhl基因,，即使在正常條件，它們表現(xiàn)出缺氧癥狀,。
　　【4】線粒體基因缺陷改造新策略
　　線粒體是細(xì)胞的能量工廠,。通過氧化磷酸化，能量物質(zhì)在線粒體內(nèi)被分解為二氧化碳和水，并生成高能磷酸類物質(zhì),，驅(qū)動著整個細(xì)胞的持續(xù)生存,。線粒體中有13種氧化相關(guān)的酶都是由線粒體自身攜帶的dna轉(zhuǎn)錄翻譯得到的，其他的則是由細(xì)胞核中的dna轉(zhuǎn)錄翻譯得到,。針對線粒體dna（mtdna）的突變往往會引起線粒體酶的功能異常,，進一步導(dǎo)致細(xì)胞能量供應(yīng)出現(xiàn)障礙，體現(xiàn)在生物整體上則是,，線粒體缺陷相關(guān)的疾病,。比如在人類中，這些疾病往往會導(dǎo)致多種系統(tǒng)的功能異常,，例如發(fā)育遲緩,、神經(jīng)系統(tǒng)問題,、肌肉協(xié)調(diào)性差等等,。使問題更麻煩的是，這些線粒體疾病往往并沒有很好的治療策略,。
　　線粒體mtdna突變可以通過遺傳方式獲得的方式來糾正,，正常代謝功能可以利用通過多能干細(xì)胞來恢復(fù)。利用線粒體dna突變患者皮膚中的成纖維細(xì)胞,，通過細(xì)胞因子介導(dǎo)的重編程(ips 細(xì)胞)和體細(xì)胞核轉(zhuǎn)移(scnt)這兩種方法,，科學(xué)家可以獲得相關(guān)的多能干細(xì)胞，最后可以恢復(fù)這些細(xì)胞線粒體的正常代謝功能,。
　　【5】改善線粒體相關(guān)疾病要靠一關(guān)鍵蛋白
　　近日,，在國際學(xué)術(shù)期刊在線發(fā)表了一項最新研究進展，在該項研究中他們發(fā)現(xiàn)一個治療線粒體紊亂的潛在作用靶蛋白,，對于線粒體治療藥物開發(fā)具有重要意義,。
　　身體內(nèi)幾乎每一個細(xì)胞內(nèi)都含有線粒體，特別是在大腦,、肌肉和心臟等重要器官,，線粒體發(fā)揮著非常重要的功能。而線粒體紊亂是通過錯誤的氧化磷酸過程可在任何年齡階段影響任何器官功能的一類復(fù)雜疾病,，線粒體dna以及編碼線粒體蛋白的核基因發(fā)生突變則是導(dǎo)致線粒體紊亂的重要因素,。雖然目前在線粒體治療藥物開發(fā)方面已經(jīng)取得一些進展，但線粒體生物學(xué)和遺傳學(xué)的復(fù)雜性仍是了解線粒體紊亂分子機制所面臨的巨大挑戰(zhàn),。
　　【6】利用crispr/cas9鑒定出線粒體疾病背后的遺傳秘密
　　在一項新的研究中,，來自生物醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)研究所等機構(gòu)的研究人員鑒定出兩個新的基因與線粒體疾病的一種主要病因相關(guān)聯(lián)。他們的研究為更好地對線粒體疾病進行遺傳診斷鋪平道路,，而且也可能有助于鑒定出用于治療的潛在治療靶標(biāo),。
　　線粒體疾病是一種讓患者缺乏能量、損傷肌肉和諸如大腦和心臟之類的主要器官的疾病。在澳大利亞,，每5000名嬰兒當(dāng)中大約就有一人---或者說每周就有1名出生的澳大利亞嬰兒---在出生時患有一種嚴(yán)重的線粒體疾病,，這種疾病經(jīng)常能夠?qū)е略缡拧?br/>　　教授說，他們不僅鑒定出兩個新的基因atp5sl和dmac1與線粒體疾病的一種主要病因相關(guān)聯(lián),，而且也發(fā)現(xiàn)30種蛋白組分在驅(qū)動線粒體運轉(zhuǎn)的呼吸鏈酶復(fù)合體i 中發(fā)揮著重要作用,。
　　教授說，“如此多不同的基因促進我們的線粒體發(fā)揮功能的事實解釋著為何如此多的病人仍然未被確診---它是一種復(fù)雜的疾病,?！?br/>　　【7】通過選擇卵子或可避免線粒體疾病
　　日本筑波大學(xué)日前發(fā)表公報說，該校林純一教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組在動物實驗中發(fā)現(xiàn),，通過選擇卵子,，可以防止線粒體疾病在動物“母嬰”間遺傳。
　　線粒體是細(xì)胞內(nèi)制造能量的小器官,。細(xì)胞除了細(xì)胞核內(nèi)有dna外,，線粒體也有獨立的dna。此前研究發(fā)現(xiàn),，線粒體dna如果出現(xiàn)突變,，細(xì)胞的生命活動會因為能量不足而受損，尤其是需要很多能量的腦和肌肉,，繼續(xù)惡化下去可能會出現(xiàn)腦中風(fēng),、智力障礙、肌肉力量下降,、高乳酸血癥等健康問題,，它們被統(tǒng)稱為線粒體病。
　　線粒體病是日本厚生勞動省確認(rèn)的疑難癥,。線粒體dna只通過母親遺傳,，線粒體病多數(shù)由母親遺傳給孩子。
　　【8】利用原核轉(zhuǎn)移技術(shù)改善線粒體替代療法,，有望降低線粒體疾病傳遞風(fēng)險
　　一種改進的將來自女性卵母細(xì)胞的核dna轉(zhuǎn)移到供者卵母細(xì)胞的方法可能導(dǎo)致人們開發(fā)出一種更加有效的線粒體替代療法,，這可能能夠降低將線粒體dna、疾病傳遞給后代的風(fēng)險,。mrt---一種修飾的產(chǎn)生有“三個生父母”的后代的體外受精技術(shù)---有望讓攜帶缺陷性mtdna的女性生下她們自己的小孩,，同時沒有將母體遺傳性線粒體疾病傳遞給后代的風(fēng)險。但是當(dāng)前轉(zhuǎn)移母體核dna的方法仍然讓其中的一些有缺陷的線粒體搭便車進入供者卵子中,。
　　在一項新的涉及來自64名女性供者的500多個卵子的研究中,，來自英國紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)等機構(gòu)的研究人員報道他們改進了這種原核轉(zhuǎn)移技術(shù)，增加有活力的受精卵產(chǎn)生的數(shù)量,，同時降低與核dna一起轉(zhuǎn)移到供者卵子中的缺陷性線粒體的數(shù)量,。
　　【9】線粒體代謝或和急性腎臟損傷直接相關(guān)
　　全球大約五分之一的住院成人及三分之一的住院兒童都經(jīng)歷著急性腎臟損傷的折磨,，急性腎損傷是一種突發(fā)性的腎臟功能缺失，許多不同因子,，包括手術(shù),、化療或休克都會引發(fā)急性腎臟損傷，目前研究者并不清楚為何腎臟會對這些應(yīng)激因子如此敏感,。
　　近日,，來自貝斯以色列女執(zhí)事醫(yī)療中心的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，線粒體或許在腎臟損傷過程扮演著重要角色,，該研究已經(jīng)刊登于國際雜志nature上,；研究者發(fā)現(xiàn)，一種名為pgc1α的基因或許可以通過煙酰胺腺嘌呤二核苷酸分子（nad）來為腎臟提供保護作用,，煙酰胺腺嘌呤二核苷酸分子主要參與機體衰老的關(guān)鍵代謝過程,。
　　因此研究人員或許可以對nad分子進行操控來幫助開發(fā)治療急性腎臟損傷的新型療法，同時為揭示多種器官損傷過程中nad分子的缺失及線粒體損傷發(fā)生的原因提供思路,，這就包括引發(fā)中風(fēng)和心臟病發(fā)作的損傷等,。醫(yī)學(xué)博士samir parikh說道，我們一直進行相關(guān)研究來理解引發(fā)腎臟對多種應(yīng)激因子變得如此敏感的分子和特殊通路,，如果可以找到問題發(fā)生的本源,，我們或許就可以開發(fā)出特殊方法來促進腎臟對這些應(yīng)激物變得更加強大,。
　　【10】 新技術(shù)有望阻斷線粒體遺傳病
　　據(jù)專家介紹,，線粒體是為細(xì)胞提供能量的細(xì)胞器，它具有自身的一套dna（mtdna）,，通過母親的卵子傳遞給下一代,。發(fā)生在卵子中的線粒體突變可能引起母系家族性疾病。這種突變會導(dǎo)致嚴(yán)重的問題,，受影響的大多數(shù)是能量需求高的器官,，例如大腦、肌肉,、心臟,，涉及到一系列廣泛的母源性遺傳病，目前的治療方案極為有限,，患者只能靠藥物短期緩解癥狀,，無法治愈。此外,，由于線粒體dna是通過卵胞質(zhì)以母源性遺傳的方式進入下一代,，故通常具有一定量線粒體dna突變的攜帶者醫(yī)生不建議生育。因此,，該病給家庭帶來痛苦和不幸,。