我們都知道，線粒體是為細(xì)胞功能的能量工廠，除了紅血細(xì)胞外,，其存在于機(jī)體中的每個(gè)細(xì)胞中，當(dāng)然,，線粒體的主要功能是提供細(xì)胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (atp),。而線粒體疾病的發(fā)生則是由于線粒體功能不完整引發(fā)的一些疾病，線粒體疾病往往是由于線粒體dna的突變?cè)斐傻?，從而影響線粒體的功能,。

　　近年來，科學(xué)家們?cè)诰€粒體相關(guān)疾病的研究上取得了質(zhì)的飛越,，研究者們不斷開發(fā)出診斷以及治療線粒體疾病的新方法,。
　　【1】基因療法治療線粒體疾病邁出關(guān)鍵一步
　　線粒體dna突變會(huì)引起許多嚴(yán)重疾病的發(fā)生，其中包括糖尿病,、耳聾,、眼病、胃腸道疾病,、心臟病,、癡呆以及其他一些神經(jīng)相關(guān)疾病。但到目前為止仍沒有有效的方法能夠?qū)€粒體dna相關(guān)疾病進(jìn)行有效治療,。
　　在該項(xiàng)研究中,，研究人員從一些攜帶線粒體dna突變的兒童和成年人身上搜集了皮膚細(xì)胞，將皮膚細(xì)胞中的細(xì)胞核與健康捐贈(zèng)者提供的卵細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)進(jìn)行匹配,，利用這種技術(shù),，研究人員獲得了含有正常線粒體的胚胎干細(xì)胞。
　　【2】高脂飲食或可減緩人類線粒體代謝疾病
　　近日,，刊登在國(guó)際雜志pnas上的一篇研究論文中,，研究人員通過研究揭示了一種長(zhǎng)壽激素如何幫助出生時(shí)線粒體發(fā)生多種突變的小鼠在其年輕時(shí)候維持機(jī)體代謝的自我平衡，相關(guān)研究或?yàn)殚_發(fā)治療人類線粒體及代謝疾病相關(guān)的新型療法提供幫助,。
　　研究者指出,，本文研究或可幫助我們理解飲食、健康及機(jī)體老化之間的關(guān)系,，同時(shí)也為我們分析這三者之間的關(guān)聯(lián)來開發(fā)治療人類代謝疾病的療法提供思路,；這種名為fgf21的促進(jìn)長(zhǎng)壽的內(nèi)分泌激素在小鼠機(jī)體中處于高度活性狀態(tài)，即便小鼠表現(xiàn)出了加速衰老的跡象。
　　fgf21被認(rèn)為是一種抗衰老基因,，該基因可以通過鍛煉或禁食被開啟表達(dá),，同時(shí)研究者推測(cè)其或許會(huì)延長(zhǎng)機(jī)體壽命；然而盡管小鼠機(jī)體中含有高水平的fgf21,，這些小鼠卻仍然發(fā)生了過早衰老,。研究者表示，fgf21可以幫助對(duì)線粒體施壓,，同時(shí)對(duì)小鼠的代謝狀態(tài)進(jìn)行重編程,，文章中研究者闡明了fgf21如何通過燃燒糖類或脂肪來開啟機(jī)體組織的代謝功能。
　　【3】低氧環(huán)境可緩解致死性線粒體疾病
　　對(duì)地球上絕大多數(shù)生物而言,，氧氣意味著生命,。但生物學(xué)往往非常復(fù)雜，最近來自麻省總醫(yī)院的線粒體生物學(xué)家vamsi mootha的團(tuán)隊(duì)在science雜志發(fā)表的文章提出了相反的說法,。線粒體是細(xì)胞里的"能量供應(yīng)站",，如果它們出現(xiàn)了功能故障，會(huì)導(dǎo)致一些嚴(yán)重的線粒體疾病,。對(duì)一部分線粒體疾病患者來說,，高濃度氧氣可能是致命的。對(duì)線粒體功能障礙的細(xì)胞來說,，低氧環(huán)境可能會(huì)更適宜它們生存和維持“正?！惫ぷ鳌Ｄ壳斑@一實(shí)驗(yàn)結(jié)果僅來自體外細(xì)胞實(shí)驗(yàn),，斑馬魚和小鼠模型實(shí)驗(yàn),。從實(shí)驗(yàn)結(jié)果來看，對(duì)一些罕見但致命的疾病來說,，低氧治療可能會(huì)提供一些幫助,。
　　首先，科研工作者使用一種常用的crispr dna編輯技術(shù),，在細(xì)胞中把在線粒體疾病中出現(xiàn)變化的18,，000個(gè)基因敲除掉。希望能找到特定的基因被敲除后,，可以讓線粒體功能缺陷的細(xì)胞得以生存,。他們經(jīng)過海量篩選最后確認(rèn)出編碼vhl基因，vhl蛋白是細(xì)胞缺氧反應(yīng)的抑制分子,。在動(dòng)物模型中敲除掉vhl基因,，即使在正常條件，它們表現(xiàn)出缺氧癥狀,。
　　【4】線粒體基因缺陷改造新策略
　　線粒體是細(xì)胞的能量工廠,。通過氧化磷酸化,，能量物質(zhì)在線粒體內(nèi)被分解為二氧化碳和水，并生成高能磷酸類物質(zhì),，驅(qū)動(dòng)著整個(gè)細(xì)胞的持續(xù)生存。線粒體中有13種氧化相關(guān)的酶都是由線粒體自身攜帶的dna轉(zhuǎn)錄翻譯得到的,，其他的則是由細(xì)胞核中的dna轉(zhuǎn)錄翻譯得到,。針對(duì)線粒體dna（mtdna）的突變往往會(huì)引起線粒體酶的功能異常，進(jìn)一步導(dǎo)致細(xì)胞能量供應(yīng)出現(xiàn)障礙,，體現(xiàn)在生物整體上則是,，線粒體缺陷相關(guān)的疾病。比如在人類中,，這些疾病往往會(huì)導(dǎo)致多種系統(tǒng)的功能異常,，例如發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)問題,、肌肉協(xié)調(diào)性差等等,。使問題更麻煩的是，這些線粒體疾病往往并沒有很好的治療策略,。
　　線粒體mtdna突變可以通過遺傳方式獲得的方式來糾正,，正常代謝功能可以利用通過多能干細(xì)胞來恢復(fù)。利用線粒體dna突變患者皮膚中的成纖維細(xì)胞,，通過細(xì)胞因子介導(dǎo)的重編程(ips 細(xì)胞)和體細(xì)胞核轉(zhuǎn)移(scnt)這兩種方法,，科學(xué)家可以獲得相關(guān)的多能干細(xì)胞，最后可以恢復(fù)這些細(xì)胞線粒體的正常代謝功能,。
　　【5】改善線粒體相關(guān)疾病要靠一關(guān)鍵蛋白
　　近日,，在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊在線發(fā)表了一項(xiàng)最新研究進(jìn)展，在該項(xiàng)研究中他們發(fā)現(xiàn)一個(gè)治療線粒體紊亂的潛在作用靶蛋白,，對(duì)于線粒體治療藥物開發(fā)具有重要意義,。
　　身體內(nèi)幾乎每一個(gè)細(xì)胞內(nèi)都含有線粒體，特別是在大腦,、肌肉和心臟等重要器官,，線粒體發(fā)揮著非常重要的功能。而線粒體紊亂是通過錯(cuò)誤的氧化磷酸過程可在任何年齡階段影響任何器官功能的一類復(fù)雜疾病,，線粒體dna以及編碼線粒體蛋白的核基因發(fā)生突變則是導(dǎo)致線粒體紊亂的重要因素,。雖然目前在線粒體治療藥物開發(fā)方面已經(jīng)取得一些進(jìn)展，但線粒體生物學(xué)和遺傳學(xué)的復(fù)雜性仍是了解線粒體紊亂分子機(jī)制所面臨的巨大挑戰(zhàn),。
　　【6】利用crispr/cas9鑒定出線粒體疾病背后的遺傳秘密
　　在一項(xiàng)新的研究中,，來自生物醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員鑒定出兩個(gè)新的基因與線粒體疾病的一種主要病因相關(guān)聯(lián)。他們的研究為更好地對(duì)線粒體疾病進(jìn)行遺傳診斷鋪平道路,，而且也可能有助于鑒定出用于治療的潛在治療靶標(biāo),。
　　線粒體疾病是一種讓患者缺乏能量,、損傷肌肉和諸如大腦和心臟之類的主要器官的疾病。在澳大利亞,，每5000名嬰兒當(dāng)中大約就有一人---或者說每周就有1名出生的澳大利亞嬰兒---在出生時(shí)患有一種嚴(yán)重的線粒體疾病,，這種疾病經(jīng)常能夠?qū)е略缡拧?br/>　　教授說，他們不僅鑒定出兩個(gè)新的基因atp5sl和dmac1與線粒體疾病的一種主要病因相關(guān)聯(lián),，而且也發(fā)現(xiàn)30種蛋白組分在驅(qū)動(dòng)線粒體運(yùn)轉(zhuǎn)的呼吸鏈酶復(fù)合體i 中發(fā)揮著重要作用,。
　　教授說，“如此多不同的基因促進(jìn)我們的線粒體發(fā)揮功能的事實(shí)解釋著為何如此多的病人仍然未被確診---它是一種復(fù)雜的疾病,?！?br/>　　【7】通過選擇卵子或可避免線粒體疾病
　　日本筑波大學(xué)日前發(fā)表公報(bào)說，該校林純一教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn),，通過選擇卵子,，可以防止線粒體疾病在動(dòng)物“母嬰”間遺傳。
　　線粒體是細(xì)胞內(nèi)制造能量的小器官,。細(xì)胞除了細(xì)胞核內(nèi)有dna外,，線粒體也有獨(dú)立的dna。此前研究發(fā)現(xiàn),，線粒體dna如果出現(xiàn)突變,，細(xì)胞的生命活動(dòng)會(huì)因?yàn)槟芰坎蛔愣軗p，尤其是需要很多能量的腦和肌肉,，繼續(xù)惡化下去可能會(huì)出現(xiàn)腦中風(fēng),、智力障礙、肌肉力量下降,、高乳酸血癥等健康問題,，它們被統(tǒng)稱為線粒體病。
　　線粒體病是日本厚生勞動(dòng)省確認(rèn)的疑難癥,。線粒體dna只通過母親遺傳,，線粒體病多數(shù)由母親遺傳給孩子。
　　【8】利用原核轉(zhuǎn)移技術(shù)改善線粒體替代療法,，有望降低線粒體疾病傳遞風(fēng)險(xiǎn)
　　一種改進(jìn)的將來自女性卵母細(xì)胞的核dna轉(zhuǎn)移到供者卵母細(xì)胞的方法可能導(dǎo)致人們開發(fā)出一種更加有效的線粒體替代療法,，這可能能夠降低將線粒體dna、疾病傳遞給后代的風(fēng)險(xiǎn),。mrt---一種修飾的產(chǎn)生有“三個(gè)生父母”的后代的體外受精技術(shù)---有望讓攜帶缺陷性mtdna的女性生下她們自己的小孩,，同時(shí)沒有將母體遺傳性線粒體疾病傳遞給后代的風(fēng)險(xiǎn)。但是當(dāng)前轉(zhuǎn)移母體核dna的方法仍然讓其中的一些有缺陷的線粒體搭便車進(jìn)入供者卵子中,。
　　在一項(xiàng)新的涉及來自64名女性供者的500多個(gè)卵子的研究中,，來自英國(guó)紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員報(bào)道他們改進(jìn)了這種原核轉(zhuǎn)移技術(shù)，增加有活力的受精卵產(chǎn)生的數(shù)量,，同時(shí)降低與核dna一起轉(zhuǎn)移到供者卵子中的缺陷性線粒體的數(shù)量,。
　　【9】線粒體代謝或和急性腎臟損傷直接相關(guān)
　　全球大約五分之一的住院成人及三分之一的住院兒童都經(jīng)歷著急性腎臟損傷的折磨,，急性腎損傷是一種突發(fā)性的腎臟功能缺失，許多不同因子,，包括手術(shù),、化療或休克都會(huì)引發(fā)急性腎臟損傷，目前研究者并不清楚為何腎臟會(huì)對(duì)這些應(yīng)激因子如此敏感,。
　　近日,，來自貝斯以色列女執(zhí)事醫(yī)療中心的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，線粒體或許在腎臟損傷過程扮演著重要角色,，該研究已經(jīng)刊登于國(guó)際雜志nature上；研究者發(fā)現(xiàn),，一種名為pgc1α的基因或許可以通過煙酰胺腺嘌呤二核苷酸分子（nad）來為腎臟提供保護(hù)作用,，煙酰胺腺嘌呤二核苷酸分子主要參與機(jī)體衰老的關(guān)鍵代謝過程。
　　因此研究人員或許可以對(duì)nad分子進(jìn)行操控來幫助開發(fā)治療急性腎臟損傷的新型療法,，同時(shí)為揭示多種器官損傷過程中nad分子的缺失及線粒體損傷發(fā)生的原因提供思路,，這就包括引發(fā)中風(fēng)和心臟病發(fā)作的損傷等。醫(yī)學(xué)博士samir parikh說道,，我們一直進(jìn)行相關(guān)研究來理解引發(fā)腎臟對(duì)多種應(yīng)激因子變得如此敏感的分子和特殊通路,，如果可以找到問題發(fā)生的本源，我們或許就可以開發(fā)出特殊方法來促進(jìn)腎臟對(duì)這些應(yīng)激物變得更加強(qiáng)大,。
　　【10】 新技術(shù)有望阻斷線粒體遺傳病
　　據(jù)專家介紹,，線粒體是為細(xì)胞提供能量的細(xì)胞器，它具有自身的一套dna（mtdna）,，通過母親的卵子傳遞給下一代,。發(fā)生在卵子中的線粒體突變可能引起母系家族性疾病。這種突變會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的問題,，受影響的大多數(shù)是能量需求高的器官,，例如大腦、肌肉,、心臟,，涉及到一系列廣泛的母源性遺傳病，目前的治療方案極為有限,，患者只能靠藥物短期緩解癥狀,，無法治愈。此外,，由于線粒體dna是通過卵胞質(zhì)以母源性遺傳的方式進(jìn)入下一代,，故通常具有一定量線粒體dna突變的攜帶者醫(yī)生不建議生育。因此,，該病給家庭帶來痛苦和不幸,。