記者從中國科學院獲悉：該院遺傳與發(fā)育生物學研究所李巍課題組近日發(fā)現(xiàn)，位于人類6號染色體長臂d6s1009位點旁側的slc35d3基因是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因,。相關研究日前發(fā)表于美國《科學公共圖書館遺傳學》,。

　　之前有研究表明,，位于人類6號染色體長臂的d6s1009位點與體重指數(shù)bmi緊密相關。李巍課題組通過對有位于該位點旁側的slc35d3基因缺陷的小鼠進行觀察,，發(fā)現(xiàn)該小鼠從2月鼠齡（與人成年期相當）開始表現(xiàn)出進行性肥胖和代謝綜合征的特征,。進一步研究發(fā)現(xiàn)，該基因所編碼蛋白的缺陷,，可導致基底神經(jīng)節(jié)紋狀體中的多巴胺i型受體的膜運輸受阻,，使其信號通路受損，導致運動量減少和能量消耗少,，從而引發(fā)肥胖癥,。

　　此外，課題組通過與青島大學醫(yī)學院等臨床單位的合作,，在2例患有代謝綜合征的中國成年人中鑒定出slc35d3基因的突變,，并且發(fā)現(xiàn)在肥胖癥人群中，該基因突變頻率超過千分之五,。這些研究結果表明,，slc35d3基因是人類肥胖癥和代謝綜合征的致病基因。