近期來自曼徹斯特總醫(yī)院的David醫(yī)生在Circulation雜志上報告了一例不明原因的呼吸困難，下面小編將為大家呈現(xiàn)一場臨床診斷思維培養(yǎng)的頭腦風暴,，準備好了嗎,？
一、病例匯報
患者,，男,，63歲，因“呼吸困難待查”收入院,。自訴10年前開始出現(xiàn)逐漸加重的呼吸困難,，近三個月來癥狀加重，出現(xiàn)輕度體力活動受限,。伴有夜間陣發(fā)性呼吸困難,、外周神經(jīng)癥,、體位性眩暈和近乎暈厥的癥狀,。無胸痛、端坐呼吸,、夜尿增多,、水腫、心悸,、暈厥,、咳嗽等其他心肺癥狀。
40年前在部隊醫(yī)院體檢時聽診心臟有雜音,，但未具體描述性狀并行進一步檢查,。目前外院診斷多數(shù)考慮為“充血性心力衰竭”。
既往史：高血壓,，2型糖尿病,，高脂血癥，慢性阻塞性肺疾病,，阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,，房顫病史。11年前因結(jié)腸癌引起胃腸道出血,，行部分結(jié)腸切除術,。
個人史：吸煙史40余年（21到51歲期間平均3包每天，目前為90包/年）,，年輕時有過量飲酒史（具體量不詳）,。
家族史不詳，父親死于心梗,。
目前用藥為阿司匹林（每日81mg）,，華法林（每日2mg）,，氯沙坦（每日50mg），美托洛爾(每日兩次,，每次25mg）,，辛伐他汀（每日10mg）,，非諾貝特（每日48mg),沙丁胺醇氣霧劑（90ug每噴）,，加巴噴丁（每日3次,，每次300mg）
Dr?Maron：患者曾聽診到的心臟雜音,，提示可能存在心臟結(jié)構異常的可能：包括瓣膜病、遺傳性心肌病,、先心病等,，但有心臟雜音不一定就有心臟疾病。
近乎暈厥的病史可能是由心肌缺血或結(jié)構性心臟病引起,，加之患者眾多的引起動脈粥樣硬化的危險因素,，考慮冠心病可能性更大。嚴重氣促并且長年吸煙史不排除肺癌可能,。肺動脈高壓是必然存在的,。酗酒可能引起肝硬化，導致門脈性肺動脈高壓,，肝肺綜合征,，肝硬化性心肌病。另外需要排除胃腸道出血引起貧血的可能,。外周神經(jīng)癥考慮由糖尿病引起,，但不排除淀粉樣變性等引起心腦疾病的可能。
查體：R18次/分,，BP122/52mmHg,，SaO2?96%，BMI27kg/m2,。神清語順,，自主體位，可平臥,。頸靜脈壓力16cmH2O,，波形主要為v波，Kussmaul征（-）,。肺部呼吸音清,。心臟觸診為心尖搏動彌散，可捫及右胸骨旁收縮期抬舉性搏動,，胸骨左緣第二肋間隙收縮期震顫,。心率67次/分,，律不齊，左胸骨下緣可聞及S2固定分裂,，全收縮期II/VI級雜音,，未聞及奔馬律。肝臟可觸及擴張性搏動,，未捫及肝脾腫大,，腹部及四肢檢查余未見明顯異常。
Dr?Maron：全身體格檢查示頸靜脈壓力增高,，右胸骨旁異常搏動系右室容量超負荷引起,。左側(cè)全收縮期雜音考慮三尖瓣返流。S2固定分裂以及胸骨左緣第二肋間隙震顫提示右室壓力負荷增大,。而左室奔馬律,，心尖區(qū)異常搏動，肺部啰音,，脈壓變小,，末梢循環(huán)減弱這些左心衰癥狀均未出現(xiàn)。
輔助檢查：總膽紅素1.5mg/dL（編者按：1mg/dl=17.1umol/L）,，堿性磷酸酶185U/L,。肝酶學、白蛋白正常,，血常規(guī)、GFR正常,，肌鈣蛋白,、BNP未測。ECG示房顫,、右束支傳導阻滯（圖1）,；胸片示右室增大，肺動脈擴張（圖2）,。
?
?圖1：心電圖可見房顫,、右束支傳導阻滯。
圖2：胸片示右室增大,，肺動脈擴張,。
Dr?Maron：總膽和堿性磷酸酶升高而肝酶不高，提示肝內(nèi)膽汁淤積,。無原發(fā)性肝病,，酒精性肝炎證據(jù)不足，提示右心壓力負荷引起淤血性肝病可能性大,。查體示肝臟擴張性搏動與三尖瓣關閉不全有關,。
右束支傳導阻滯可見于右室擴張或者原發(fā)性心肌病患者（如結(jié)節(jié)性心肌?。Ｐ仄策M一步證實右心疾病,。在已有資料上,，結(jié)合心臟幾何學來推測何種病變最可能引起患者目前的右心衰癥狀。那么接下來需要評估心腔大小,，雙室功能,，以及血流動力學。
Go?on：?經(jīng)食道超聲（TTE）：左心大小正常,，左室功能正常,；右心擴大，右心收縮壓52mmHg,，全右室功能減退,；冠狀竇增大。肺功能試驗支持慢阻肺診斷,。
Dr?Maron：結(jié)合患者12年前,、4年前曾做過TTE，患者右心衰源于右心病變,。那么右房右室的擴張原因何在：肺動脈高壓還是心內(nèi)分流,？,，尤其是該例患者有左心大小和功能正常的特點,，需要進一步仔細確認。
冠狀竇擴張原因有：永存的左上腔靜脈,，肺靜脈異位引流,，右房高壓或肺動脈高壓,，右室功能異常以及冠狀竇無頂綜合征。結(jié)合患者年齡和臨床表現(xiàn),，引起右心擴張的解剖病變最可能是繼發(fā)孔型房缺,，盡管此前有罕見病例報道七十歲左右病人，靜脈竇缺損,，肺靜脈異常引流,，法洛四聯(lián)癥也可以引起心衰和勞力性呼吸困難。
于是我們下一步檢查需要通過心臟導管術測定心腔血氧水平,，血流動力學和壓力變化等,，來判斷有無肺血管重塑，肺動脈高壓以及有無心內(nèi)分流,。
Go?on：?右心導管結(jié)果回報：RA?16mmHg,；RV?53/12mmHg；肺動脈壓PAP?53/16mmHg（平均肺動脈壓理MPAVP30 mmHg ）,；?肺毛細血管楔壓PCWP?13mmHg,；心排出量CO?（熱度稀釋法）9.25L/min,。相關的SaO2水平見表1
表1：右心導管血氧飽和度水平測定結(jié)果
備注：IVC下腔靜脈；SVC上腔靜脈,；RA右房,；RV右室
Dr?Maron：肺毛細血管楔壓13mmHg表明右心壓力增高不是左心壓力升高傳導所致。肺血管阻力與右心阻力呈正相關,，在右心衰竭中起主導作用,。計算可得肺血管阻力PVR（PVR=（MPAP-PCWP）/CO）為1.8Wood單位，處于正常范圍內(nèi),。推測可能與存在心內(nèi)分流（或嚴重三尖瓣返流）增加了心排量所致,。
然而上腔靜脈近端和遠端的明顯差異，可以懷疑該處存在心內(nèi)左向右的分流,，進而形成充血性肺血管病,，肺動脈壓力增加，右室發(fā)生重塑,，共同導致疾病的發(fā)生和發(fā)展,。
Dr?Bhatt：解釋心腔內(nèi)氧飽和度變化是該病例一個關鍵所在。正如Maron醫(yī)生所言,，病人存在上腔靜脈水平的左向右分流,。但此時應注意即使沒有心內(nèi)分流，在測量中右房和上腔靜脈SaO2也會存在4%的變異,。
運用公式我們計算肺體循環(huán)比值Qp/Qs=（SaO2-MvO2）/（PvO2-PaO2）,，用下腔靜脈氧飽和度近似代替MvO2，可得到Qp/Qs=（96%-77%)/(98%-86%)=1.6,，與左向右分流推測一致,。需要注意的是，臨床上的血氧定量存在固有變異性（3%-4%）,，可能會影響結(jié)果大小。
Go?on：冠脈造影結(jié)果：冠狀動脈左前降支70%狹窄,，未見冠脈異常起源,，畸形走行和瘺管。左室舒張末期壓力16mmHg,。
圖3（右前斜位)：造影顯示心房內(nèi)交通（三角箭頭所示）,，左房上內(nèi)側(cè)壁吻合于上腔靜脈（箭頭所示）和右房連接處。左肺靜脈（星號標示）
Dr?Bhatt：造影結(jié)果進一步證實了我們的推測,。此外,，盡管Qp/Qs=1.6反映了心臟的左向右分流，但也可能以相同路徑發(fā)生右向左的分流,，即雙向分流,?？偠灾覀冃枰喾N手段來更好地確認心臟和血管的解剖關系,。
Go?on：多種成像技術策略來驗證上腔型靜脈竇缺損及血流方向,。下圖4示（經(jīng)胸壁超聲心動圖）TTE和（經(jīng)食道超聲心動圖）TEE成像。
運用超聲造影將造影劑自右上肢注入后,，可見左房和右室立即顯影,，冠狀竇未見造影劑充盈。在行TEE同時,，自左前臂靜脈注入造影劑后,，可見冠狀竇在右心顯影之前充盈。
圖4?A：右房,、右室擴張,；B：5°掃描切面可見上腔靜脈和右房連接處到左房的異常心內(nèi)交通（箭頭指示左房）；C：93°掃描切面,，可見房間隔結(jié)構,，缺乏組織將上腔靜脈和左房分割開來（箭頭所示）；D：從C圖所示心內(nèi)交通使用多普勒超聲檢測血流方向,，呈雙向分流,，但主要為左向右分流。
Dr?Aragam：超聲造影結(jié)果提示我們存在心外的血管異常連結(jié)的循環(huán)通路,。造影劑自右上肢注入結(jié)果證實了右側(cè)上腔靜脈存在與雙側(cè)心房的交通,。造影劑自左側(cè)注入的結(jié)果表明，左側(cè)的上腔靜脈通過冠狀竇注入右房,，缺乏左房顯影也就自然排除了冠狀靜脈竇無頂綜合征（UCSS）
超聲造影并不能明確肺靜脈解剖結(jié)構,。實踐當中，我們發(fā)現(xiàn)上腔型靜脈竇缺損因為距離常規(guī)TTE的圖像方位較遠,，所以診斷較為困難,，大多數(shù)需要使用特殊成像方位。為了完整評估房間隔缺損,，超聲醫(yī)師需要多角度檢測,，包括心尖四腔觀，劍下四腔觀,，胸骨右緣區(qū),。
為了更好地暴露上腔型靜脈竇缺損，需要我們的超聲醫(yī)師在劍突下二腔心切面達到一個額外的較高角度,。這是一個挑戰(zhàn),，也是目前假陰性診斷居高不下的原因。所以，其他如TEE,、CT,、MRI等輔助手段必不可少。如圖4C所示,，懷疑上腔型靜脈竇缺損時,，探頭在食管內(nèi)的位置需要調(diào)高。如本病例所示,，全方位了解肺靜脈解剖結(jié)構是必須的,，因為靜脈竇缺損多數(shù)伴有肺靜脈異常引流。
下一步我們用心臟CT或MRI（cMR）來進一步了解該患者解剖結(jié)構的異常,。圖5：心臟MRI（主動脈瓣水平),。圖中可見上腔靜脈SVC（三角箭頭所示）與右上肺靜脈RSPV（細箭頭）的吻合略高于RA-SVC連接處。粗箭頭示SVC與RA連接,。星號示擴張的肺 動脈,。虛線圈示左上肺靜脈永存。
? ?
圖 5：心臟MRI（主動脈瓣水平),。圖中可見上腔靜脈SVC（三角箭頭所示）與右上肺靜脈RSPV（細箭頭）的吻合略高于RA-SVC連接處,。粗箭頭示SVC與RA連接。星號示擴張的肺 動脈,。虛線圈示左上肺靜脈永存,。
二、治療
診斷基本明確,，術前準備后心房切開進行補片修復,。該患者還同步進行了隱靜脈-左冠脈前降支的搭橋。下圖6：術中TEE?56°掃描切面可見上腔靜脈與左房相交通,。三角箭頭示上腔靜脈中的漂浮導管,。表2示房缺手術適應癥
???????????????
圖6：術中TEE?56°掃描切面可見上腔靜脈與左房相交通。三角箭頭示上腔靜脈中的漂浮導管,。
表2：房缺手術適應癥
PVC：肺血管阻力,；ASD：房間隔缺損；RA右房,；RV右室
三,、預后
術后6天復查TTE，可見右房后位補片（箭頭所示),，，右房右室直徑縮?。▓D7）,。患者逐步撤去華法令，阿司匹林,，速尿,，地高辛，美托洛爾和辛伐他汀,。術后四個月患者心功能分級根本改善,，可參加中度水平有氧運動。術后7個月,，患者自述頭暈,、呼吸困難減少，可進行弱重體力活動,，盡管仍有持續(xù)性房顫,。
圖7：術后6天復查TTE，可見右房后位補片（箭頭所示),，,，右房右室直徑縮小
四、靜脈竇缺損簡介
1,、胚胎發(fā)育
房間隔缺損約占先心病的10%,，而其中的95%為原發(fā)孔型房間隔缺損和繼發(fā)孔型房間隔缺損，其余為靜脈竇型（上腔型約占5%,，下腔型罕見）,。在胚胎發(fā)育期間，靜脈竇吸收入右房,，成為其后壁的光滑部,，正常情況將右上肺靜脈、左房與上腔靜脈以及右房分隔開來,。（圖8示房缺類型和定位,，表3示各型房缺特點）
?圖·8：房缺分類和定位。1,、上腔型靜脈竇房缺,；2、繼發(fā)孔型房缺（中央型）,；3,、原發(fā)孔型房缺；4,、下腔型靜脈竇房缺,。MPA代表主肺動脈。
表4：各型房間隔缺損及其特點總結(jié)
備注：ASD房間隔缺損,；IVC下腔靜脈,；SVC上腔靜脈,；SVD靜脈竇缺損；RA右房,；PAPVR異常肺靜脈部分引流,；TTE經(jīng)胸壁超聲。
2,、病理生理
上腔型靜脈竇缺損的病生影響取決于缺損大小,，肺血管和全身血管阻力以及心室的順應性。左向右分流的程度促進了右室擴張和肺血管重塑,，從而導致Qp/Qs比值改變,。心內(nèi)分流導致右室容量負荷增多，右房右室擴張,。肺血流量增大,，肺血管阻力增加，進而肺動脈高壓,，最終可導致艾森門格綜合征,。然而，某些大的房缺并不引起肺血管阻力增高,，所以是非特異性的,。
另外，該缺損可使竇房結(jié)功能紊亂,，造成房性心律失常,。并可以形成血栓，引起腦卒中等,。
3,、治療
治療目的在于減輕癥狀和改善心功能。主要選用介入性心導管術,，適應證我們在表2已提及,。補片術目標是阻斷房內(nèi)分流，將肺靜脈與右心腔隔絕開來,，并盡可能減少上腔靜脈阻塞,。由于多伴有竇房結(jié)功能紊亂，所以多經(jīng)靜脈置入起搏器,，但同時這也增加了上腔靜脈阻塞傾向,。
五、討論
該病例向我們展示了,，在老年人群當中,，潛在的先心病可以引起不明原因的呼吸困難。該病一經(jīng)診斷,，如有手術適應證,，應盡早手術封堵治療,，并加強術后隨訪。診斷過程中需要有立體思維,，運用多種手段評估，當然更需要的是臨床醫(yī)師的對該病的重視,。
