許多西方國家及中國、日本等均報道,，肥厚型心肌病患病率約為1／500,，是一種全球性疾病，中國8080例人群超聲心動圖調(diào)查結(jié)果顯示,，全國約有肥厚型心肌病患者100萬人［1］,。以往文獻(xiàn)報道，多數(shù)患者來自大的教學(xué)醫(yī)院,，不能代表社區(qū)肥厚型心肌病患者的實(shí)際,。調(diào)查顯示，多數(shù)肥厚型心肌病患者能夠過正?；蚪咏Ｈ说纳?，有與常人相近的壽命。即使高?；颊?，絕大多數(shù)經(jīng)過手術(shù)及安裝體內(nèi)除顫起搏裝置（ICD），亦能解除危及他們生命的左室流出道梗阻及惡性心律失常,，獲得與正常人相近的生活質(zhì)量與壽命［2－3］,。
一,、肥厚型心肌病的致病基因
目前發(fā)現(xiàn)多數(shù)（50％～70％）月肥厚型心肌病由基因突變所致,。故有人把肥厚型心肌病定義為“先天性心臟病”。目前已發(fā)現(xiàn)至少13個基因400多種突變可導(dǎo)致肥厚型心肌?。?］,。編碼下列蛋白的基因突變可致肥厚型心肌病：β－肌球蛋白重鏈,、肌球蛋白結(jié)合蛋白,、肌鈣蛋白T、肌鈣蛋白I,、α－原肌球蛋白,、肌球蛋白輕鏈必需鏈、肌球蛋白輕鏈調(diào)節(jié)鏈,、肌動蛋白,、α－肌球蛋白重鏈、肌性LIM蛋白,、肌聯(lián)蛋白,。兩種基因突變以左室肥厚為主，常伴預(yù)激綜合征：（1）PRKAG2突變（AMP激活的蛋白激酶r－2調(diào)節(jié)亞單位），（2）溶酶體相關(guān)蛋白－2（LAMP－2）基因突變,。
下列疾病有心臟肥厚的臨床表現(xiàn),，但其致病基因已被克隆，不再列人肥厚型心肌?。?/p>
1,、心臟淀粉樣變：老年人較多見，可通過腹部抽吸脂肪或心內(nèi)膜活檢確診,。無創(chuàng)檢查：超聲,、心臟核素掃描、心室造影,。此類患者,，洋地黃、鈣拮抗劑禁忌,。一般不主張心臟移植,。若移植，要肝臟心臟一同移植,。
2,、嬰兒糖原儲積病（Pompe?。害粒?,，4糖苷酶異常，麥芽糖酶缺乏［5］,。
3,、Fabry病：X染色體相關(guān),，隱性遺傳,，溶酶體α－半乳糖苷酶缺乏，細(xì)胞內(nèi)儲積大量糖鞘脂,。診斷：可通過測定血中α－半乳糖苷酶活性及基因突變篩查,。治療：補(bǔ)充α－半乳糖苷酶，基因治療［5］,。
4,、Noonan綜合征：不超過4歲的小兒多見，常染色體顯性遺傳,，編碼非受體蛋白酪氨酸磷酸酶-SH2（PTPNII）的基因突變,，導(dǎo)致“心－面綜合征”。心臟發(fā)育畸形常表現(xiàn)為“肺動脈發(fā)育不全”性狹窄,，房間隔缺損,。
5、線粒體基因突變：致代謝性心肌病，如脂肪酸氧化障礙,，乙酰輔酶A脫氫酶缺乏,，肉毒堿缺乏?？赏ㄟ^補(bǔ)充卡尼汀及中-短鏈脂肪酸治療,。
6、左室心肌致密化不全：致病基因ZASP突變,，X染色體關(guān)聯(lián),，4.5基因編碼tafazzin蛋白，G4.5突變,，α－dytrobrevin突變,，轉(zhuǎn)錄因子Nkx2.5突變。
7,、傳導(dǎo)系統(tǒng)疾?。篖enegre病，病態(tài)竇房結(jié)綜合征,，家族性預(yù)激綜合征,。
8、離子通道?。洪LQT綜合征,、短QT綜合征、Brugada綜合征（20％由SCN5A突變所致）：
9,、兒茶酚胺源多形性室性心動過速：RyR2受體或CASQ2編碼結(jié)合鈣蛋白基因突變［6］,。
二、基因篩查
肥厚型心肌病呈常染色體顯性遺傳,，按統(tǒng)計學(xué)計算,，后代有50％概率遺傳到該病,。但并非4個子女中一定有2個受累,，2個子女中一定有一個受累。
原始突變：有些患者攜帶基因突變,，但其父母并無引起肥厚型心肌病的致病基因,，這種患者的基因突變叫“原始突變（de?novo）”。
外顯率：攜帶基因突變者并不一定有臨床表現(xiàn),。不同基因,，不同家族，在攜帶突變的患者中有臨床表現(xiàn)的比率（即外顯率）差異可以很大,，若父親或母親為已知患者且基因突變已明確,，通過篩查其子女是否攜帶基因突變，可以在患者出現(xiàn)臨床癥狀前，甚至出生第1天就能確定是否（遺傳）受累,。
有些基因突變,，如肌鈣蛋白I突變，心肌肥厚不明顯,，而猝死發(fā)生率高,。因此，僅憑心電圖,、超聲心動圖正常,，不能完全排除肥厚型心肌病的診斷。對無心肌肥厚的年輕遺傳受累者,，應(yīng)進(jìn)行全面評估,。
基因篩查有助于：（1）早期診斷：找出家族成員中無癥狀的遺傳受累者及無遺傳受累者；（2）指導(dǎo)選擇性生育,，杜絕此病在這一家族中“蔓延”,；（3）對高血壓心肌肥厚合并肥厚型心肌病患者進(jìn)行鑒別診斷；（4）對運(yùn)動員心肌肥厚與肥厚型心肌病進(jìn)行鑒別診斷,。
三,、肥厚型心肌病的主要并發(fā)癥
1．心律不齊：室性心動過速，心室顫動,，可引起猝死,，需要裝ICD。心房顫動與心力衰竭關(guān)系大,，與猝死關(guān)系不大,，每年增加腦中風(fēng)風(fēng)險1％。有心房顫動,，應(yīng)積極治療,，包括抗凝、藥物,、MAZE手術(shù),、射頻消融。單純早搏,，無論房性,、室性，無大的臨床意義,，觀察,，不急于處理。
2．心力衰竭：早期以舒張功能不全為主,，β受體阻滯劑可解除左室流出道梗阻,。疾病晚期,，心臟擴(kuò)張，室壁變薄,，心力衰竭難以糾正,，需要心臟移植,。
3．猝死：大多數(shù)肥厚型心肌病患者年死亡率1％，與正常人接近。一小部分肥厚型心肌病患者,，年猝死率達(dá)5％,，主要死因?yàn)樾穆刹积R,。但無絕對可靠的猝死預(yù)測指標(biāo),。年輕患者常常死于猝死（多為心律失常所致），老年患者多死于腦中風(fēng),，與心房顫動,、心力衰竭、血栓栓塞有關(guān),，中年患者多死于嚴(yán)重心力衰竭,。對每個患者進(jìn)行危險分層，對治療及預(yù)后指導(dǎo)十分有意義［7－8］,。
較為公認(rèn)的肥厚型心肌病猝死高危因素：（l）既往心臟停跳史,。（2）暈厥史：特別反復(fù)發(fā)作，或勞力性,，年輕發(fā)作,。（3）嚴(yán)重心律失常：持續(xù)室性心動過速（Holter監(jiān)測發(fā)現(xiàn)）。（4）運(yùn)動時血壓不升高反而下降,。（5）一個或以上家族成員有心臟病有關(guān)的早發(fā)猝死家族史,。（6）心室壁厚＞30?mm，特別是年輕人（小于30～35歲）,。（7）合并冠心病,。（8）心尖室壁瘤（嚴(yán)重心律失常源）。（9）晚期瘢痕（造成3個表現(xiàn)：心臟收縮力下降,，心臟擴(kuò)大,，心力衰竭進(jìn)展）。（10）惡性基因突變,？（1?I）酒精室間隔消融,？（12）心肌排列紊亂？若有1個以上危險因素,，應(yīng)與患者討論安裝ICD。
四,、診斷
肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)十分多樣,，確診主要靠實(shí)驗(yàn)室檢查,。
- 診斷方法：
1、超聲心動圖（M型,、二維,、彩色多普勒），觀察心臟結(jié)構(gòu)與功能,，流出道壓差,。目前仍是肥厚型心肌病診斷最常用，最可靠,，最經(jīng)濟(jì)的方法,。
2、心臟核磁：可觀察局部心肌肥厚,，注射釓造影劑可觀察疤痕,，纖維化，定量觀察肥厚程度,，對一些超聲不能明確診斷的患者特別有用,。但若患者太胖，或有“幽門恐懼癥”則心臟核磁檢查效果不好,，是目前最敏感,、可靠的無創(chuàng)診斷方法。
3,、心電圖改變：不特異,。電壓與心臟肥厚程度無關(guān)聯(lián)性。但心電圖改變出現(xiàn)遠(yuǎn)比超聲表現(xiàn)早,，是青年人肥厚型心肌病的早期診斷線索,。
4、基因診斷：早,，99.9％的準(zhǔn)確性,，敏感性50％～70％，是肥厚型心肌病診斷的金標(biāo)準(zhǔn),。但攜帶基因突變患者,，并不一定出現(xiàn)心肌病的臨床表現(xiàn)。仍有30％～50％心肌病目前尚不能找到相應(yīng)的基因突變,。目前在美國,，突變篩查已商業(yè)化，10個常見致病基因篩查需7?ml血,，6周時間出報告,，花費(fèi)5650美元（假陰性30％～50％，因有些基因尚未找到）,。若已找到先證者的基因突變,，則其他家系成員的篩查變得很容易,，花費(fèi)降低（人均250美元）。
- 預(yù)后判斷：
1,、心室肥厚：心室壁或室間隔肥厚>30mm,，猝死危險增加，預(yù)后差,。但若厚度在13～30?mm之間,，預(yù)后并無明顯差異。心室壁厚度不厚并非風(fēng)險小,，如肌鈣蛋白I基因突變,，心壁厚度輕或不厚，猝死危險性仍很高,。左室壁厚是右室壁厚的3倍,，右室壁＞5?mm，應(yīng)診為肥厚,。2％的肥厚型心肌病表現(xiàn)為向心性肥厚,，此時，心肌排列紊亂,，可能是肥厚型心肌病的有力佐證,。心肌排列紊亂是形成心律失常的組織學(xué)基礎(chǔ)，應(yīng)當(dāng)引起重視,。高血壓,、淀粉樣變、Noonan綜合征,、Fabry病,、運(yùn)動員引起的心肌肥厚，通常無心肌排列紊亂,。
2,、流出道梗阻：左室流出道壓力差大于30mm?Hg（1?mm?Hg＝0.133?kPa），是猝死的主要危險因素之一,。有無左室流出道梗阻,，生存率不同。休息時僅25％患者存在梗阻,，運(yùn)動后達(dá)75％,，運(yùn)動試驗(yàn)可以檢出潛在的流出道梗阻，應(yīng)列為常規(guī)檢查,。休息時無左室流出道壓差的患者,，可通過以下方法激發(fā)左室流出道壓差出現(xiàn)：①Valsalva方式，②吸人硝酸異戊酯,，③輸人異丙腎上腺素,，④輸注多巴酚丁胺,，⑤運(yùn)動（二級梯運(yùn)動或踏車運(yùn)動）等,。
其中運(yùn)動方法最符合人體生理變化,，是目前美國一些大的心肌病中心采用、推薦與提倡的方法,。運(yùn)動試驗(yàn)可判斷：運(yùn)動受限的嚴(yán)重程度,；客觀評價治療效果：改善、穩(wěn)定惡化,；運(yùn)動超聲：有無左室流出道梗阻,，運(yùn)動有關(guān)癥狀，左室流出道壓力差,，運(yùn)動時血壓反應(yīng),，若運(yùn)動時收縮壓下降或無反應(yīng)，是猝死的主要危險因素,。一般不主張用多巴酚丁胺激發(fā)試驗(yàn),，評價有嚴(yán)重癥狀的肥厚型心肌病患者是否需要手術(shù)或酒精消融。多巴酚丁胺是一種誘發(fā)兒茶酚胺的變力藥物,，激發(fā)主動脈瓣下壓差的作用極強(qiáng),，可導(dǎo)致正常心臟及肥厚型心肌病以外的心臟病出現(xiàn)假陽性結(jié)果，使一些本無左室流出道梗阻患者,，成為消融或手術(shù)的對象,。
3、肥厚型心肌病心肌缺血：診斷靠多排CT,，PET,，冠狀動脈造影。近來冠狀動脈造影有被多排CT取代的趨勢,。肥厚型心肌病患者冠狀動脈造影的指征：發(fā)作性胸痛,，年齡大于40歲，有冠心病危險因素,，手術(shù)或室間隔消融前需排除同時存在的冠心病,。
4、電生理檢查：多數(shù)學(xué)者認(rèn)為“電生理檢查”對判斷肥厚型心肌病患者是否有猝死危險,，并無幫助,。Holter監(jiān)測24～72?h，即可發(fā)現(xiàn)預(yù)后不好的心律不齊,。
5,、食道超聲：對常規(guī)肥厚型心肌病診斷，無更多幫助,。但在手術(shù)室有利于監(jiān)測流出道梗阻,，血流動力學(xué)變化（輸液,，用藥），手術(shù)方案選擇,，間隔切除后手術(shù)效果判斷,。
6、心臟核素與心導(dǎo)管檢查：PET用來判斷心肌缺血狀況,，心導(dǎo)管一般不需要,。
五、治療
肥厚型心肌病目前仍無根治方法,，但多數(shù)患者可以有一個與正常人相同的壽命和生活質(zhì)量,。嚴(yán)重并發(fā)癥可以用藥物和儀器控制（ICD）。干細(xì)胞,、轉(zhuǎn)基因,，目前在治療肥厚型心肌病中無地位。治療目的：改善心功能,，緩解癥狀,，防止并發(fā)癥。
- 內(nèi)科治療,，緩解癥狀：
1,、β受體阻滯劑：20余種制劑，減慢心率,，降低收縮力,，改善舒張期心室充盈，降低需氧,，減低運(yùn)動激發(fā)的梗阻程度,。副作用：疲勞，頭痛,，噩夢,，陽痿，其副作用停藥可逆轉(zhuǎn),。臨床已經(jīng)用于治療肥厚型心肌病的β受體阻滯劑包括：普奈洛爾,，阿替洛爾，納多洛爾,，美托洛爾,。
2、維拉帕米：最大量480?mg／d,，多用緩釋制劑,，可用于合并哮喘的肥厚型心肌病患者，減弱心肌收縮力，改善心室充盈,，緩解心肌缺血,。副作用：便秘，脫發(fā),。有報道,，呼吸困難，夜間陣發(fā)呼吸困難患者,，服用維拉帕米可引起猝死,。因維拉帕米可導(dǎo)致肺動脈壓升高,，流出道梗阻加重,，可能與維拉帕米的擴(kuò)血管作用有關(guān)。維拉帕米禁忌證：休息存在左室流出道梗阻（梗阻型心肌病不用）,；癥狀嚴(yán)重（有引起猝死的報道）,；嬰幼兒（有引起猝死的報道）；有肺動脈高壓,。其他具有擴(kuò)血管作用的鈣拮抗劑,，如硝苯地平等，應(yīng)避免應(yīng)用,，地爾硫覃治療肥厚型心肌病臨床經(jīng)驗(yàn)不多,。
3、二異丙吡胺：是I?A類抗心律失常藥,，有副性變力作用,。用于左室流出道梗阻，但β受體阻滯劑,、維拉帕米無效的患者,。二異丙吡胺是目前臨床最強(qiáng)的降低左室流出道壓力差的藥物。1982年用于治療肥厚型心肌病,，100～200mg／次,，日3次，減輕收縮期二尖瓣前向運(yùn)動（SAM）引起的左室流出道梗阻及休息時流出道梗阻,。副作用：抗膽堿作用導(dǎo)致的口干,、眼干、消化不良,、排尿困難,，QT延長。由于二異丙吡胺可加速房室結(jié)傳導(dǎo),，心房顫動時可引起心室率加快,，存在心房顫動的患者使用二異丙吡胺要加β受體阻滯劑，防止室率過快。非梗阻型心肌病使用二異丙吡胺會減少心輸出量,，使癥狀加重,。
索他洛爾治療肥厚型心肌病的臨床經(jīng)驗(yàn)有限。
配伍禁忌：二異丙吡胺＋乙胺碘呋酮,；二異丙吡胺＋索他洛爾,；奎尼丁＋異搏定,；奎尼?。湛０贰Ｖ車軘U(kuò)張劑,，增加流出道梗阻,，硝酸甘油，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）類,，血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（ARB）類,，禁用于有流出道梗阻（休息或運(yùn)動誘發(fā)）的患者。嚴(yán)重心力衰竭患者,，乙胺碘呋酮應(yīng)小于400?mg／d,。利尿劑：脫水加重梗阻癥狀及電解質(zhì)紊亂導(dǎo)致心律失常，一般不用,。洋地黃類通常禁忌,。
- 難治性肥厚型心肌病的治療：
1、手術(shù)（Morrow手術(shù)）
歐美約3000例梗阻型患者接受Morrow手術(shù),，隨訪40年的結(jié)果證明,，95％以上接受手術(shù)的梗阻型病例效果良好。雖不是根治方法,，但目前專家共識—－手術(shù)為治療肥厚型心肌病的金標(biāo)準(zhǔn),。在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院，有經(jīng)驗(yàn)的心外科醫(yī)生手術(shù)死亡率<1％,，手術(shù)后能獲得立即,、永久的臨床癥狀改善、左室流出道壓力差下降,、運(yùn)動應(yīng)激反應(yīng)改善,，手術(shù)組患者基本與正常人群壽命相同，好于目前任何其他梗阻的治療方法,。若患者存在冠心病,，可同時進(jìn)行冠狀動脈搭橋，但手術(shù)風(fēng)險增加,。
手術(shù)指征：①左室流出道壓力差（休息或激發(fā)）≥50?mm?Hg,；室間隔厚度）18?mm,；無癥狀患者只有休息壓力差＞75～100?mm?Hg，才考慮手術(shù),。②臨床癥狀重,，如勞力性呼吸困難，經(jīng)內(nèi)科治療無改善,。目前主張手術(shù)范圍應(yīng)在Morrow手術(shù)的基礎(chǔ)上,，適當(dāng)擴(kuò)大。從主動脈根瓣部到二尖瓣葉遠(yuǎn)端邊緣3～4?cm擴(kuò)大達(dá)到7～8?cm,，切下室間隔上部心肌5～10?g,。若存在二尖瓣結(jié)構(gòu)異常，可以同時進(jìn)行修補(bǔ)或換瓣,。二尖瓣膜異常（瓣葉黏液水腫）需換瓣,，乳頭肌增大需要部分切除。二尖瓣葉畸形,，可同時進(jìn)行二尖瓣成形術(shù),。乳頭肌異常，造成肌性心室中腔梗阻,，切除范圍適當(dāng)放寬。紐約心功能分級Ⅲ～Ⅳ級的患者,，療效欠佳,。老人，癥狀重,，存在肺動脈高壓,，手術(shù)風(fēng)險大［9］。
2,、置人體內(nèi)除顫起搏器（ICD）
有一項(xiàng)猝死高危因素的患者,，應(yīng)建議裝ICD，可以改變預(yù)后,，挽救生命,，是近年來肥厚型心肌病治療的重大進(jìn)展之一。（3）酒精消融：適應(yīng)證與Morrow手術(shù)相同,。通過冠狀動脈前降支的間隔支（供應(yīng)室間隔上部血）,，注人2ml（1～3?ml）無水乙醇，近年傾向盡可能用少量乙醇,，造成人為的局部梗死與瘢痕,，從而使流出道加寬。盡管此種方法創(chuàng)傷小,，容易被患者及醫(yī)生接受,，目前世界上至少有30?000例患者接受此種治療，大有取代手術(shù)的趨勢，但消融僅有6年的經(jīng)驗(yàn),，爭議比較大,。
臨床關(guān)注的問題仍無滿意答案：①酒精消融死亡率比手術(shù)略高。②消融留下永久性瘢痕,，遠(yuǎn)期能否增加心律失常并發(fā)癥尚無定論,，而手術(shù)切除則無瘢痕。③消融不能同時糾正并存的冠狀動脈及二尖瓣葉,、乳頭肌結(jié)摶異常,。因此很多專家建議酒精消融僅適合于：①老年（>65歲）梗阻型肥厚型心肌病，內(nèi)科治療無效的患者,，且存在增加手術(shù)危險的因素,。②患者不想手術(shù)。
（4）起搏：指征：①竇房結(jié)功能障礙,。②心臟傳導(dǎo)阻滯,。90年代開始，大量使用雙腔起搏治療有嚴(yán)重癥狀的肥厚型心肌病,。但嚴(yán)格病例對照研究證明,，所報道的“癥狀緩解”是“安慰劑”效應(yīng)，而不是真正改變疾病狀態(tài),。流出道壓力差有一定程度降低,，特別>65歲者。合并冠心病的肥厚型心肌病患者,，竇房結(jié)功能差或心室不同步,，出現(xiàn)嚴(yán)重心力衰竭，雙腔起搏可能會改善美艷狀,，提高生活質(zhì)量,。至少裝雙腔起搏器后，不用擔(dān)心藥物引起的心動過緩,，能夠放心積極用藥,。
（5）晚期肥厚型心肌病一－心臟移植：2％～3％肥厚型心肌病患者，由于廣泛心肌缺血,、瘢痕,，導(dǎo)致心力衰竭，勞力性呼吸困難進(jìn)行性加重,。藥物與以上治療均不能控制疾病的進(jìn)展,。心腔進(jìn)行性擴(kuò)大。心室壁變薄,。這些晚期患者,，應(yīng)與心臟移植中心聯(lián)系,，準(zhǔn)備心臟移植。
3,、肥厚型心肌病生活與工作
（1）運(yùn)動：1／3年輕運(yùn)動員猝死是由于心肌?。?］。診斷為心肌病的青年人,，建議不參加競爭性運(yùn)動,，特別是能使心率突然增加的運(yùn)動，如舉重,、鞍馬,、單或雙杠等爆發(fā)力運(yùn)動和加減速很快的運(yùn)動；環(huán)境氣候不好,，如冷,、熱、潮濕等亦不建議運(yùn)動,；建議不參加為“上新臺階”的目標(biāo)而進(jìn)行的訓(xùn)練,；不參加時間長、運(yùn)動量大的運(yùn)動：下列項(xiàng)目：0,，1為不主張做的運(yùn)動,；2，3為中等危險,，參加與否要個體化分析,；4，5為可以做,。
①高強(qiáng)度運(yùn)動：籃球全場，0,；半場：0,。健美，1,。體操,，2。板球,，0,。攀巖，1,。跑,，0?；ㄏ律剑?，2,。越野，2,。足球,，0。網(wǎng)球,，0,。橄欖球，1,。風(fēng)力帆板,，1。②中強(qiáng)度運(yùn)動：壘球,，2,。騎車，4,。旅行,，4。騎摩托車,，3,。慢跑，3,。漂流,，3。帆板,，2,。游泳，5,。踏車,，5。舉重,，1,。③低強(qiáng)度運(yùn)動：保齡球，5,。高爾夫,，5。騎馬,，3,。戴水肺潛水，0,。溜冰,，5,。使用水下呼吸管潛水，5,。投擲類（田賽）運(yùn)動,，4。急走,，5［10－11］,。
（2）酒：禁酒，特別是有流出道梗阻（包括運(yùn)動后梗阻）,，因飲酒,，即使量很少，也會引起周圍血管擴(kuò)張,，加重梗阻,。啤酒、葡萄酒尚可,。
（3）為提高性功能,，使用檸檬酸西地那非（商品名：偉哥）、瓦地那非,、他達(dá)那非（商品名：希愛力）等,，這些藥物擴(kuò)張動靜脈，加重左室流出道梗阻,，應(yīng)避免使用,。
（4）急性出血、失液,，如腹瀉嘔吐,、利尿、在熱環(huán)境站立太久,、洗浴水太熱,、洗桑拿、氣候環(huán)境太冷太熱等,，會使血容量減少，加重左室流出道梗阻,，應(yīng)盡量避免,。
（5）懷孕：理論上父母的肥厚型心肌病有50％概率會遺傳給子女，但具體到一個家庭,，概率難以預(yù)測,。即使子女遺傳到該病，父母與受累子女的病情可以差異很大,。父母癥狀輕或無癥狀,，受累子女可能很重,，或相反。若這一家系的基因突變已找到,，生殖中心可與分子遺傳科配合,，通過試管嬰兒方法，確定胚胎是否攜帶突變基因,，決定取舍,。這是患者及家庭的選擇。
（6）分娩：多數(shù)肥厚型心肌病婦女可以耐受懷孕,，且安全,，陰道生產(chǎn)不增加危險。但癥狀重,，有嚴(yán)重心律失常者除外,。分娩時最好有心臟科醫(yī)生在場，出現(xiàn)癥狀及時處理,。必要時剖腹產(chǎn)［12］,。分娩時盡量不用硬膜外麻醉，特別有流出道梗阻者,，麻醉引起明顯血壓下降,，加重梗阻。β受體阻滯劑,、鈣拮抗劑維拉帕米可透過胎盤,，理論上可影響胎兒，但尚很少直接證據(jù)證實(shí)其影響胎兒,。在懷孕第一個3個月期,，應(yīng)盡量不用藥物，鼓勵懷孕的患者早與心臟科及產(chǎn)科醫(yī)生討論,。剖腹產(chǎn)麻醉：注意防止血壓突然下降,。硬膜外麻醉，導(dǎo)致血管擴(kuò)張,，流出道梗阻加重［13］,。
（7）駕車：有昏厥癥狀，嚴(yán)重心律失常,，應(yīng)在癥狀完全控制后才可以駕駛,。但可申請殘疾停車證（醫(yī)生簽字）。ICD裝后頭6個月不要開車,。商業(yè)駕駛：若超聲確診肥厚型心肌病,，不論有無癥狀，醫(yī)生應(yīng)建議不能從事商業(yè)駕駛，即出租車司機(jī),、公共汽車司機(jī),、飛行員、輪船船員職業(yè),。
（8）口腔科治療：肥厚型心肌病伴流出道梗阻患者,，任何口腔科操作前（包括洗牙），均應(yīng)給予抗生素預(yù)防感染,。
（9）隨訪：即使病情穩(wěn)定,，無新并發(fā)癥，也要每年看一次門診,。問病史,，體檢，超聲心動圖,，心電圖,，Halter監(jiān)測。家庭中如一人診斷為“肥厚型心肌病”,，鼓勵家庭成員去做心電圖,，超聲（二維加多普勒）檢查，包括個人史,，家族史,，體檢。家族成員篩查隨訪：小于12歲,，有下列情形應(yīng)予篩查：①肥厚型心肌病早發(fā)猝死家族史及合并其他惡性并發(fā)癥,；②欲參與競爭性，強(qiáng)體力的運(yùn)動項(xiàng)目或欲成為運(yùn)動員,；③有癥狀,；④有左室肥厚的征象。12～21歲,，每12～18個月1次,，直到超聲出現(xiàn)異常。年齡大于21歲,，需每年隨訪1次,，因?yàn)橛械幕颊哂型戆l(fā)肥厚型心肌病家族史，中年以后才發(fā)病,。
六,、肥厚型心肌病未來研究方向
1．因?yàn)槟壳罢业降幕蛲蛔冎荒芙忉?0％～70％的肥厚型心肌病，尚有30％～50％突變基因未找到,，尋找新的致病基因仍是我們對抗肥厚型心肌病戰(zhàn)役的攻堅(jiān)戰(zhàn)。
2．通過建立基因突變的動物模型,，剖析突變基因如何致心肌肥厚,，通過什么信號傳導(dǎo)通路,，有哪些修飾基因，環(huán)境因素起什么重要影響,，以便找出阻止疾病發(fā)展的關(guān)鍵靶點(diǎn),。
3．通過大規(guī)模患者注冊登記（多中心聯(lián)合研究）,，比較基因型與臨床表型的關(guān)系,，確定是否存在惡性突變，早期識別高?；颊?，進(jìn)行有效預(yù)防。
4．立法保護(hù)患者隱私,，加快成果的推廣,，送給患者及家屬希望。遺傳基因診斷是把雙刃劍,，可在無癥狀時作出早期肯定的診斷,，同時帶來一定的社會問題。應(yīng)當(dāng)立法禁止雇主及保險公司索要收集遺傳資料,，利用遺傳資料歧視遺傳受累者的工作及保險,，拒保或提高保費(fèi),。同時醫(yī)療研究單位,，要
參考文獻(xiàn)（略）
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