許多西方國家及中國,、日本等均報道,，肥厚型心肌病患病率約為1／500，是一種全球性疾病,，中國8080例人群超聲心動圖調(diào)查結(jié)果顯示,，全國約有肥厚型心肌病患者100萬人［1］。以往文獻報道,，多數(shù)患者來自大的教學醫(yī)院,，不能代表社區(qū)肥厚型心肌病患者的實際。調(diào)查顯示,，多數(shù)肥厚型心肌病患者能夠過正?；蚪咏Ｈ说纳睿信c常人相近的壽命,。即使高?；颊撸^大多數(shù)經(jīng)過手術(shù)及安裝體內(nèi)除顫起搏裝置（ICD）,，亦能解除危及他們生命的左室流出道梗阻及惡性心律失常,，獲得與正常人相近的生活質(zhì)量與壽命［2－3］。
一,、肥厚型心肌病的致病基因
目前發(fā)現(xiàn)多數(shù)（50％～70％）月肥厚型心肌病由基因突變所致,。故有人把肥厚型心肌病定義為“先天性心臟病”。目前已發(fā)現(xiàn)至少13個基因400多種突變可導致肥厚型心肌?。?］,。編碼下列蛋白的基因突變可致肥厚型心肌病：β－肌球蛋白重鏈,、肌球蛋白結(jié)合蛋白,、肌鈣蛋白T、肌鈣蛋白I,、α－原肌球蛋白,、肌球蛋白輕鏈必需鏈,、肌球蛋白輕鏈調(diào)節(jié)鏈、肌動蛋白,、α－肌球蛋白重鏈,、肌性LIM蛋白、肌聯(lián)蛋白,。兩種基因突變以左室肥厚為主,，常伴預激綜合征：（1）PRKAG2突變（AMP激活的蛋白激酶r－2調(diào)節(jié)亞單位），（2）溶酶體相關(guān)蛋白－2（LAMP－2）基因突變,。
下列疾病有心臟肥厚的臨床表現(xiàn),，但其致病基因已被克隆，不再列人肥厚型心肌?。?/p>
1,、心臟淀粉樣變：老年人較多見，可通過腹部抽吸脂肪或心內(nèi)膜活檢確診,。無創(chuàng)檢查：超聲,、心臟核素掃描、心室造影,。此類患者,，洋地黃、鈣拮抗劑禁忌,。一般不主張心臟移植,。若移植，要肝臟心臟一同移植,。
2,、嬰兒糖原儲積病（Pompe?。害粒?,，4糖苷酶異常，麥芽糖酶缺乏［5］,。
3,、Fabry病：X染色體相關(guān),，隱性遺傳，溶酶體α－半乳糖苷酶缺乏,，細胞內(nèi)儲積大量糖鞘脂,。診斷：可通過測定血中α－半乳糖苷酶活性及基因突變篩查。治療：補充α－半乳糖苷酶,，基因治療［5］,。
4,、Noonan綜合征：不超過4歲的小兒多見，常染色體顯性遺傳,，編碼非受體蛋白酪氨酸磷酸酶-SH2（PTPNII）的基因突變,，導致“心－面綜合征”。心臟發(fā)育畸形常表現(xiàn)為“肺動脈發(fā)育不全”性狹窄,，房間隔缺損,。
5、線粒體基因突變：致代謝性心肌病,，如脂肪酸氧化障礙,，乙酰輔酶A脫氫酶缺乏，肉毒堿缺乏,?？赏ㄟ^補充卡尼汀及中-短鏈脂肪酸治療。
6,、左室心肌致密化不全：致病基因ZASP突變,，X染色體關(guān)聯(lián)，4.5基因編碼tafazzin蛋白,，G4.5突變,，α－dytrobrevin突變，轉(zhuǎn)錄因子Nkx2.5突變,。
7,、傳導系統(tǒng)疾病：Lenegre病,，病態(tài)竇房結(jié)綜合征,，家族性預激綜合征。
8,、離子通道?。洪LQT綜合征、短QT綜合征,、Brugada綜合征（20％由SCN5A突變所致）：
9,、兒茶酚胺源多形性室性心動過速：RyR2受體或CASQ2編碼結(jié)合鈣蛋白基因突變［6］。
二,、基因篩查
肥厚型心肌病呈常染色體顯性遺傳,，按統(tǒng)計學計算，后代有50％概率遺傳到該病,。但并非4個子女中一定有2個受累,，2個子女中一定有一個受累。
原始突變：有些患者攜帶基因突變,，但其父母并無引起肥厚型心肌病的致病基因,，這種患者的基因突變叫“原始突變（de?novo）”,。
外顯率：攜帶基因突變者并不一定有臨床表現(xiàn)。不同基因,，不同家族,，在攜帶突變的患者中有臨床表現(xiàn)的比率（即外顯率）差異可以很大，若父親或母親為已知患者且基因突變已明確,，通過篩查其子女是否攜帶基因突變,，可以在患者出現(xiàn)臨床癥狀前，甚至出生第1天就能確定是否（遺傳）受累,。
有些基因突變,，如肌鈣蛋白I突變，心肌肥厚不明顯,，而猝死發(fā)生率高,。因此，僅憑心電圖,、超聲心動圖正常,，不能完全排除肥厚型心肌病的診斷。對無心肌肥厚的年輕遺傳受累者,，應(yīng)進行全面評估,。
基因篩查有助于：（1）早期診斷：找出家族成員中無癥狀的遺傳受累者及無遺傳受累者；（2）指導選擇性生育,，杜絕此病在這一家族中“蔓延”,；（3）對高血壓心肌肥厚合并肥厚型心肌病患者進行鑒別診斷；（4）對運動員心肌肥厚與肥厚型心肌病進行鑒別診斷,。
三,、肥厚型心肌病的主要并發(fā)癥
1．心律不齊：室性心動過速，心室顫動,，可引起猝死,，需要裝ICD。心房顫動與心力衰竭關(guān)系大,，與猝死關(guān)系不大,，每年增加腦中風風險1％。有心房顫動,，應(yīng)積極治療,，包括抗凝、藥物,、MAZE手術(shù),、射頻消融。單純早搏，無論房性,、室性，無大的臨床意義,，觀察,，不急于處理。
2．心力衰竭：早期以舒張功能不全為主,，β受體阻滯劑可解除左室流出道梗阻,。疾病晚期，心臟擴張,，室壁變薄,，心力衰竭難以糾正，需要心臟移植,。
3．猝死：大多數(shù)肥厚型心肌病患者年死亡率1％,，與正常人接近。一小部分肥厚型心肌病患者,，年猝死率達5％,，主要死因為心律不齊。但無絕對可靠的猝死預測指標,。年輕患者常常死于猝死（多為心律失常所致）,，老年患者多死于腦中風，與心房顫動,、心力衰竭,、血栓栓塞有關(guān)，中年患者多死于嚴重心力衰竭,。對每個患者進行危險分層,，對治療及預后指導十分有意義［7－8］。
較為公認的肥厚型心肌病猝死高危因素：（l）既往心臟停跳史,。（2）暈厥史：特別反復發(fā)作,，或勞力性，年輕發(fā)作,。（3）嚴重心律失常：持續(xù)室性心動過速（Holter監(jiān)測發(fā)現(xiàn)）,。（4）運動時血壓不升高反而下降。（5）一個或以上家族成員有心臟病有關(guān)的早發(fā)猝死家族史,。（6）心室壁厚＞30?mm,，特別是年輕人（小于30～35歲）。（7）合并冠心病,。（8）心尖室壁瘤（嚴重心律失常源）,。（9）晚期瘢痕（造成3個表現(xiàn)：心臟收縮力下降，心臟擴大,，心力衰竭進展）,。（10）惡性基因突變,？（1?I）酒精室間隔消融？（12）心肌排列紊亂,？若有1個以上危險因素,，應(yīng)與患者討論安裝ICD。
四,、診斷
肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)十分多樣,，確診主要靠實驗室檢查。
- 診斷方法：
1,、超聲心動圖（M型,、二維、彩色多普勒）,，觀察心臟結(jié)構(gòu)與功能,，流出道壓差。目前仍是肥厚型心肌病診斷最常用,，最可靠,，最經(jīng)濟的方法。
2,、心臟核磁：可觀察局部心肌肥厚,，注射釓造影劑可觀察疤痕，纖維化,，定量觀察肥厚程度,，對一些超聲不能明確診斷的患者特別有用。但若患者太胖,，或有“幽門恐懼癥”則心臟核磁檢查效果不好,，是目前最敏感、可靠的無創(chuàng)診斷方法,。
3,、心電圖改變：不特異。電壓與心臟肥厚程度無關(guān)聯(lián)性,。但心電圖改變出現(xiàn)遠比超聲表現(xiàn)早,，是青年人肥厚型心肌病的早期診斷線索。
4,、基因診斷：早,，99.9％的準確性，敏感性50％～70％,，是肥厚型心肌病診斷的金標準,。但攜帶基因突變患者，并不一定出現(xiàn)心肌病的臨床表現(xiàn)。仍有30％～50％心肌病目前尚不能找到相應(yīng)的基因突變,。目前在美國,，突變篩查已商業(yè)化，10個常見致病基因篩查需7?ml血,，6周時間出報告,，花費5650美元（假陰性30％～50％，因有些基因尚未找到）,。若已找到先證者的基因突變，則其他家系成員的篩查變得很容易,，花費降低（人均250美元）,。
- 預后判斷：
1、心室肥厚：心室壁或室間隔肥厚>30mm,，猝死危險增加,，預后差。但若厚度在13～30?mm之間,，預后并無明顯差異,。心室壁厚度不厚并非風險小，如肌鈣蛋白I基因突變,，心壁厚度輕或不厚,，猝死危險性仍很高。左室壁厚是右室壁厚的3倍,，右室壁＞5?mm,，應(yīng)診為肥厚。2％的肥厚型心肌病表現(xiàn)為向心性肥厚,，此時,，心肌排列紊亂，可能是肥厚型心肌病的有力佐證,。心肌排列紊亂是形成心律失常的組織學基礎(chǔ),，應(yīng)當引起重視。高血壓,、淀粉樣變,、Noonan綜合征、Fabry病,、運動員引起的心肌肥厚,，通常無心肌排列紊亂。
2,、流出道梗阻：左室流出道壓力差大于30mm?Hg（1?mm?Hg＝0.133?kPa）,，是猝死的主要危險因素之一。有無左室流出道梗阻，生存率不同,。休息時僅25％患者存在梗阻,，運動后達75％，運動試驗可以檢出潛在的流出道梗阻,，應(yīng)列為常規(guī)檢查,。休息時無左室流出道壓差的患者，可通過以下方法激發(fā)左室流出道壓差出現(xiàn)：①Valsalva方式,，②吸人硝酸異戊酯,，③輸人異丙腎上腺素，④輸注多巴酚丁胺,，⑤運動（二級梯運動或踏車運動）等,。
其中運動方法最符合人體生理變化，是目前美國一些大的心肌病中心采用,、推薦與提倡的方法,。運動試驗可判斷：運動受限的嚴重程度；客觀評價治療效果：改善,、穩(wěn)定惡化,；運動超聲：有無左室流出道梗阻，運動有關(guān)癥狀,，左室流出道壓力差,，運動時血壓反應(yīng)，若運動時收縮壓下降或無反應(yīng),，是猝死的主要危險因素,。一般不主張用多巴酚丁胺激發(fā)試驗，評價有嚴重癥狀的肥厚型心肌病患者是否需要手術(shù)或酒精消融,。多巴酚丁胺是一種誘發(fā)兒茶酚胺的變力藥物,，激發(fā)主動脈瓣下壓差的作用極強，可導致正常心臟及肥厚型心肌病以外的心臟病出現(xiàn)假陽性結(jié)果,，使一些本無左室流出道梗阻患者,，成為消融或手術(shù)的對象。
3,、肥厚型心肌病心肌缺血：診斷靠多排CT,，PET，冠狀動脈造影,。近來冠狀動脈造影有被多排CT取代的趨勢,。肥厚型心肌病患者冠狀動脈造影的指征：發(fā)作性胸痛，年齡大于40歲,，有冠心病危險因素,，手術(shù)或室間隔消融前需排除同時存在的冠心病,。
4、電生理檢查：多數(shù)學者認為“電生理檢查”對判斷肥厚型心肌病患者是否有猝死危險,，并無幫助,。Holter監(jiān)測24～72?h，即可發(fā)現(xiàn)預后不好的心律不齊,。
5,、食道超聲：對常規(guī)肥厚型心肌病診斷，無更多幫助,。但在手術(shù)室有利于監(jiān)測流出道梗阻,，血流動力學變化（輸液，用藥）,，手術(shù)方案選擇,，間隔切除后手術(shù)效果判斷。
6,、心臟核素與心導管檢查：PET用來判斷心肌缺血狀況，心導管一般不需要,。
五,、治療
肥厚型心肌病目前仍無根治方法，但多數(shù)患者可以有一個與正常人相同的壽命和生活質(zhì)量,。嚴重并發(fā)癥可以用藥物和儀器控制（ICD）,。干細胞、轉(zhuǎn)基因,，目前在治療肥厚型心肌病中無地位,。治療目的：改善心功能，緩解癥狀,，防止并發(fā)癥,。
- 內(nèi)科治療，緩解癥狀：
1,、β受體阻滯劑：20余種制劑,，減慢心率，降低收縮力,，改善舒張期心室充盈,，降低需氧，減低運動激發(fā)的梗阻程度,。副作用：疲勞,，頭痛，噩夢,，陽痿,，其副作用停藥可逆轉(zhuǎn),。臨床已經(jīng)用于治療肥厚型心肌病的β受體阻滯劑包括：普奈洛爾，阿替洛爾,，納多洛爾,，美托洛爾。
2,、維拉帕米：最大量480?mg／d,，多用緩釋制劑，可用于合并哮喘的肥厚型心肌病患者,，減弱心肌收縮力,，改善心室充盈，緩解心肌缺血,。副作用：便秘,，脫發(fā)。有報道,，呼吸困難,，夜間陣發(fā)呼吸困難患者，服用維拉帕米可引起猝死,。因維拉帕米可導致肺動脈壓升高,，流出道梗阻加重，可能與維拉帕米的擴血管作用有關(guān),。維拉帕米禁忌證：休息存在左室流出道梗阻（梗阻型心肌病不用）,；癥狀嚴重（有引起猝死的報道）；嬰幼兒（有引起猝死的報道）,；有肺動脈高壓,。其他具有擴血管作用的鈣拮抗劑,，如硝苯地平等,，應(yīng)避免應(yīng)用，地爾硫覃治療肥厚型心肌病臨床經(jīng)驗不多,。
3,、二異丙吡胺：是I?A類抗心律失常藥,，有副性變力作用。用于左室流出道梗阻,，但β受體阻滯劑,、維拉帕米無效的患者。二異丙吡胺是目前臨床最強的降低左室流出道壓力差的藥物,。1982年用于治療肥厚型心肌病,，100～200mg／次，日3次,，減輕收縮期二尖瓣前向運動（SAM）引起的左室流出道梗阻及休息時流出道梗阻,。副作用：抗膽堿作用導致的口干,、眼干、消化不良,、排尿困難,，QT延長。由于二異丙吡胺可加速房室結(jié)傳導,，心房顫動時可引起心室率加快,，存在心房顫動的患者使用二異丙吡胺要加β受體阻滯劑，防止室率過快,。非梗阻型心肌病使用二異丙吡胺會減少心輸出量,，使癥狀加重。
索他洛爾治療肥厚型心肌病的臨床經(jīng)驗有限,。
配伍禁忌：二異丙吡胺＋乙胺碘呋酮,；二異丙吡胺＋索他洛爾；奎尼?。惒?；奎尼丁＋普卡酰胺,。周圍血管擴張劑,，增加流出道梗阻，硝酸甘油,，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）類，血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（ARB）類,，禁用于有流出道梗阻（休息或運動誘發(fā)）的患者,。嚴重心力衰竭患者，乙胺碘呋酮應(yīng)小于400?mg／d,。利尿劑：脫水加重梗阻癥狀及電解質(zhì)紊亂導致心律失常,，一般不用。洋地黃類通常禁忌,。
- 難治性肥厚型心肌病的治療：
1,、手術(shù)（Morrow手術(shù)）
歐美約3000例梗阻型患者接受Morrow手術(shù)，隨訪40年的結(jié)果證明,，95％以上接受手術(shù)的梗阻型病例效果良好,。雖不是根治方法，但目前專家共識—－手術(shù)為治療肥厚型心肌病的金標準,。在有經(jīng)驗的醫(yī)院,，有經(jīng)驗的心外科醫(yī)生手術(shù)死亡率<1％，手術(shù)后能獲得立即,、永久的臨床癥狀改善,、左室流出道壓力差下降,、運動應(yīng)激反應(yīng)改善，手術(shù)組患者基本與正常人群壽命相同,，好于目前任何其他梗阻的治療方法,。若患者存在冠心病，可同時進行冠狀動脈搭橋,，但手術(shù)風險增加,。
手術(shù)指征：①左室流出道壓力差（休息或激發(fā)）≥50?mm?Hg；室間隔厚度）18?mm,；無癥狀患者只有休息壓力差＞75～100?mm?Hg,，才考慮手術(shù)。②臨床癥狀重,，如勞力性呼吸困難,，經(jīng)內(nèi)科治療無改善。目前主張手術(shù)范圍應(yīng)在Morrow手術(shù)的基礎(chǔ)上,，適當擴大,。從主動脈根瓣部到二尖瓣葉遠端邊緣3～4?cm擴大達到7～8?cm，切下室間隔上部心肌5～10?g,。若存在二尖瓣結(jié)構(gòu)異常,，可以同時進行修補或換瓣。二尖瓣膜異常（瓣葉黏液水腫）需換瓣,，乳頭肌增大需要部分切除,。二尖瓣葉畸形，可同時進行二尖瓣成形術(shù),。乳頭肌異常,，造成肌性心室中腔梗阻，切除范圍適當放寬,。紐約心功能分級Ⅲ～Ⅳ級的患者,，療效欠佳。老人,，癥狀重,，存在肺動脈高壓，手術(shù)風險大［9］,。
2,、置人體內(nèi)除顫起搏器（ICD）
有一項猝死高危因素的患者，應(yīng)建議裝ICD,，可以改變預后,，挽救生命，是近年來肥厚型心肌病治療的重大進展之一,。（3）酒精消融：適應(yīng)證與Morrow手術(shù)相同,。通過冠狀動脈前降支的間隔支（供應(yīng)室間隔上部血）,，注人2ml（1～3?ml）無水乙醇，近年傾向盡可能用少量乙醇,，造成人為的局部梗死與瘢痕,，從而使流出道加寬。盡管此種方法創(chuàng)傷小,，容易被患者及醫(yī)生接受,，目前世界上至少有30?000例患者接受此種治療，大有取代手術(shù)的趨勢,，但消融僅有6年的經(jīng)驗,，爭議比較大。
臨床關(guān)注的問題仍無滿意答案：①酒精消融死亡率比手術(shù)略高,。②消融留下永久性瘢痕,，遠期能否增加心律失常并發(fā)癥尚無定論，而手術(shù)切除則無瘢痕,。③消融不能同時糾正并存的冠狀動脈及二尖瓣葉,、乳頭肌結(jié)摶異常。因此很多專家建議酒精消融僅適合于：①老年（>65歲）梗阻型肥厚型心肌病,，內(nèi)科治療無效的患者,，且存在增加手術(shù)危險的因素。②患者不想手術(shù),。
（4）起搏：指征：①竇房結(jié)功能障礙,。②心臟傳導阻滯。90年代開始,，大量使用雙腔起搏治療有嚴重癥狀的肥厚型心肌病,。但嚴格病例對照研究證明，所報道的“癥狀緩解”是“安慰劑”效應(yīng),，而不是真正改變疾病狀態(tài)。流出道壓力差有一定程度降低,，特別>65歲者,。合并冠心病的肥厚型心肌病患者，竇房結(jié)功能差或心室不同步,，出現(xiàn)嚴重心力衰竭,，雙腔起搏可能會改善美艷狀，提高生活質(zhì)量,。至少裝雙腔起搏器后,，不用擔心藥物引起的心動過緩，能夠放心積極用藥,。
（5）晚期肥厚型心肌病一－心臟移植：2％～3％肥厚型心肌病患者,，由于廣泛心肌缺血,、瘢痕，導致心力衰竭,，勞力性呼吸困難進行性加重,。藥物與以上治療均不能控制疾病的進展。心腔進行性擴大,。心室壁變薄,。這些晚期患者，應(yīng)與心臟移植中心聯(lián)系,，準備心臟移植,。
3、肥厚型心肌病生活與工作
（1）運動：1／3年輕運動員猝死是由于心肌?。?］,。診斷為心肌病的青年人，建議不參加競爭性運動,，特別是能使心率突然增加的運動,，如舉重、鞍馬,、單或雙杠等爆發(fā)力運動和加減速很快的運動,；環(huán)境氣候不好，如冷,、熱,、潮濕等亦不建議運動；建議不參加為“上新臺階”的目標而進行的訓練,；不參加時間長,、運動量大的運動：下列項目：0，1為不主張做的運動,；2,，3為中等危險，參加與否要個體化分析,；4,，5為可以做。
①高強度運動：籃球全場,，0,；半場：0。健美,，1,。體操，2。板球,，0,。攀巖，1,。跑,，0?；ㄏ律剑?，2。越野,，2,。足球，0,。網(wǎng)球,，0。橄欖球,，1,。風力帆板，1,。②中強度運動：壘球,，2。騎車,，4,。旅行，4,。騎摩托車,，3。慢跑,，3,。漂流，3,。帆板,，2。游泳,，5,。踏車,，5,。舉重，1,。③低強度運動：保齡球,，5,。高爾夫，5,。騎馬,，3。戴水肺潛水,，0,。溜冰，5,。使用水下呼吸管潛水,，5。投擲類（田賽）運動,，4,。急走，5［10－11］,。
（2）酒：禁酒,，特別是有流出道梗阻（包括運動后梗阻），因飲酒,，即使量很少,，也會引起周圍血管擴張，加重梗阻,。啤酒,、葡萄酒尚可。
（3）為提高性功能,，使用檸檬酸西地那非（商品名：偉哥）,、瓦地那非、他達那非（商品名：希愛力）等,，這些藥物擴張動靜脈,，加重左室流出道梗阻，應(yīng)避免使用,。
（4）急性出血,、失液，如腹瀉嘔吐,、利尿,、在熱環(huán)境站立太久、洗浴水太熱,、洗桑拿,、氣候環(huán)境太冷太熱等，會使血容量減少，加重左室流出道梗阻,，應(yīng)盡量避免,。
（5）懷孕：理論上父母的肥厚型心肌病有50％概率會遺傳給子女，但具體到一個家庭,，概率難以預測,。即使子女遺傳到該病，父母與受累子女的病情可以差異很大,。父母癥狀輕或無癥狀,，受累子女可能很重，或相反,。若這一家系的基因突變已找到,，生殖中心可與分子遺傳科配合，通過試管嬰兒方法,，確定胚胎是否攜帶突變基因,，決定取舍。這是患者及家庭的選擇,。
（6）分娩：多數(shù)肥厚型心肌病婦女可以耐受懷孕,，且安全，陰道生產(chǎn)不增加危險,。但癥狀重,，有嚴重心律失常者除外。分娩時最好有心臟科醫(yī)生在場,，出現(xiàn)癥狀及時處理,。必要時剖腹產(chǎn)［12］。分娩時盡量不用硬膜外麻醉,，特別有流出道梗阻者,，麻醉引起明顯血壓下降，加重梗阻,。β受體阻滯劑,、鈣拮抗劑維拉帕米可透過胎盤，理論上可影響胎兒,，但尚很少直接證據(jù)證實其影響胎兒,。在懷孕第一個3個月期，應(yīng)盡量不用藥物,，鼓勵懷孕的患者早與心臟科及產(chǎn)科醫(yī)生討論,。剖腹產(chǎn)麻醉：注意防止血壓突然下降。硬膜外麻醉,，導致血管擴張,，流出道梗阻加重［13］,。
（7）駕車：有昏厥癥狀，嚴重心律失常,，應(yīng)在癥狀完全控制后才可以駕駛。但可申請殘疾停車證（醫(yī)生簽字）,。ICD裝后頭6個月不要開車,。商業(yè)駕駛：若超聲確診肥厚型心肌病，不論有無癥狀,，醫(yī)生應(yīng)建議不能從事商業(yè)駕駛,，即出租車司機、公共汽車司機,、飛行員,、輪船船員職業(yè)。
（8）口腔科治療：肥厚型心肌病伴流出道梗阻患者,，任何口腔科操作前（包括洗牙）,，均應(yīng)給予抗生素預防感染。
（9）隨訪：即使病情穩(wěn)定,，無新并發(fā)癥,，也要每年看一次門診。問病史,，體檢,，超聲心動圖，心電圖,，Halter監(jiān)測,。家庭中如一人診斷為“肥厚型心肌病”，鼓勵家庭成員去做心電圖,，超聲（二維加多普勒）檢查,，包括個人史，家族史,，體檢,。家族成員篩查隨訪：小于12歲，有下列情形應(yīng)予篩查：①肥厚型心肌病早發(fā)猝死家族史及合并其他惡性并發(fā)癥,；②欲參與競爭性,，強體力的運動項目或欲成為運動員；③有癥狀,；④有左室肥厚的征象,。12～21歲，每12～18個月1次,，直到超聲出現(xiàn)異常,。年齡大于21歲,，需每年隨訪1次，因為有的患者有晚發(fā)肥厚型心肌病家族史,，中年以后才發(fā)病,。
六、肥厚型心肌病未來研究方向
1．因為目前找到的基因突變只能解釋50％～70％的肥厚型心肌病,，尚有30％～50％突變基因未找到,，尋找新的致病基因仍是我們對抗肥厚型心肌病戰(zhàn)役的攻堅戰(zhàn)。
2．通過建立基因突變的動物模型,，剖析突變基因如何致心肌肥厚,，通過什么信號傳導通路，有哪些修飾基因,，環(huán)境因素起什么重要影響,，以便找出阻止疾病發(fā)展的關(guān)鍵靶點。
3．通過大規(guī)?；颊咦缘怯洠ǘ嘀行穆?lián)合研究）,，比較基因型與臨床表型的關(guān)系，確定是否存在惡性突變,，早期識別高?；颊撸M行有效預防,。
4．立法保護患者隱私,，加快成果的推廣，送給患者及家屬希望,。遺傳基因診斷是把雙刃劍,，可在無癥狀時作出早期肯定的診斷，同時帶來一定的社會問題,。應(yīng)當立法禁止雇主及保險公司索要收集遺傳資料,，利用遺傳資料歧視遺傳受累者的工作及保險，拒?；蛱岣弑ＹM,。同時醫(yī)療研究單位，要
參考文獻（略）
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