本報訊  （記者衣曉峰  通訊員馮宇曦）作為調(diào)控心肌細(xì)胞分化和功能的關(guān)鍵性基因,，GATA-4的重復(fù)是否會導(dǎo)致先心病，在學(xué)術(shù)界存有爭議,。哈醫(yī)大附屬第一醫(yī)院心血管外科主任劉宏宇教授課題組與美國學(xué)者聯(lián)合在最新出版的美國《循環(huán)》雜志發(fā)表的一篇學(xué)術(shù)論文,，對此問題給出了有價值的答案。課題組對GATA-4基因的檢出率顯著高于以前估計的結(jié)果,；同時認(rèn)定,，GATA-4的單倍缺失可顯示出包括先天性心臟病在內(nèi)的多種臨床表現(xiàn)。

　　基因GATA-4位于人類8號染色體短臂,，其編碼的GATA-4蛋白參與心臟形成與發(fā)育,。既往的相關(guān)報道已經(jīng)證實該基因的單倍劑量不足與先心病發(fā)生關(guān)系密切，但GATA-4重復(fù)是否會引發(fā)先心病則有爭論,。就此,，劉宏宇和他的博士生周新剛與美國密蘇里大學(xué)堪薩斯分校兒童慈善醫(yī)院專家于世輝教授等開展了合作研究。他們采用高分辨率比較基因組雜交芯片技術(shù),，連續(xù)評估了美國一家兒童慈善醫(yī)院1645名先天發(fā)育異常的兒童,，并應(yīng)用實時定量聚合酶鏈反應(yīng)、原位熒光雜交技術(shù)及染色體組型對芯片檢測結(jié)果進(jìn)行驗證,。

　　研究發(fā)現(xiàn),，其中8名患兒和2名家長攜帶含有GATA-4的病原性基因組失衡。通過觀察,，專家認(rèn)為GATA-4重復(fù)的個體較少發(fā)生心臟發(fā)育缺陷,，以前的研究對GATA-4重復(fù)的發(fā)生率有所低估；但包括GATA-4在內(nèi)的多基因組異常者先心病高發(fā),，支持國外學(xué)者的“二次打擊模型理論”,。GATA-4的單倍缺失可表現(xiàn)為包括先天性心臟病在內(nèi)的多種臨床表現(xiàn)。