1. 肥厚型心肌病仍是年輕人心源性猝死最常見的結(jié)構(gòu)性原因,,盡管部分地區(qū)致心律失常性右室心肌病(ARVC)更常見。心肌炎、先天性心臟?。òü跔顒用}異常)和冠心病也是心源性猝死的結(jié)構(gòu)性原因。
2. 結(jié)構(gòu)性心臟異常約占心源性猝死的 70%,,余下 30% 心源性猝死者的尸檢顯示組織學(xué)正常及毒性測試陰性,,提示原發(fā)性心律失常可能為死亡原因,。心律失常性猝死綜合征(SADS)的原因包括家族性長 QT 間期綜合征(LQTS),、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速(CPVT)、Brugada 綜合征(BrS),、特發(fā)性室顫和短 QT 間期綜合征,。
3. 對于心律失常性猝死綜合征,如果間接證據(jù)顯示臨床診斷為 LQTS 或 CPVT,,美國心律協(xié)會 / 歐洲心律學(xué)會指南推薦尸檢行基因檢測和分子尸檢,,即四種基因的蛋白質(zhì)編碼外顯子直接 DNA 測序,包括 3 種 LQTS 基因(KCNQ1,、KCNH2、SCN5A)和 CPVT 基因(RYR2),。此外,,SCN5A 基因變異同樣可引起 Brugada 綜合征。
4. 盡管篩查心律失常性猝死綜合征人群的初始研究顯示誘發(fā)突變的檢測率達(dá)到 34%,,但大部分以人群為基礎(chǔ)的研究顯示,,4 種基因分子的檢測率為為 15%-20%。
5. 臨床評估年輕人的心源性猝死應(yīng)包含詳細(xì)病史和全面的三代家族血統(tǒng),。相關(guān)陽性包括可疑死亡親屬的家族史,,如嬰兒猝死綜合征、溺死,、機動車事故和癲癇,。調(diào)查心源性猝死的環(huán)境非常關(guān)鍵,包括死亡的時間、體力運動的水平以及死亡前即刻的癥狀,。
6. 所有年輕人的突發(fā)死亡均應(yīng)該行尸體檢查,,也包含對心臟、腎臟和大腦的肉眼下評估,。
7. 普通人群中 95% 以上的心臟遺傳病以常染色體顯性方式遺傳,,因此,一級親屬中有 50% 的幾率遺傳到同樣的基因,。
8. 所有心源性猝死者的一級親屬,、肯定攜帶者及有癥狀的親屬均應(yīng)接受病史、家族史,、體格檢查,、靜息和運動時心電圖及心臟超聲評估。根據(jù)臨床情況的不同,,進(jìn)一步的評估還包括心臟磁共振檢查(如 AVRC 時),、24 小時動態(tài)心電圖、信號平均心電圖和藥理學(xué)繼激發(fā)試驗(可疑 Brugada 綜合征接受氟卡尼或阿義馬林),。
9. 如果由于宗教,、文化或個人的原因不能尸檢,使用 CT 或心臟磁共振檢查或許非常有用,。
10. 心源性猝死者的家屬即使在多年后仍會遭受嚴(yán)重的心理困擾,,強烈建議尋求多學(xué)科專業(yè)診所或個人心理學(xué)家進(jìn)行心理咨詢。