系統(tǒng)性輕鏈型（AL）淀粉樣變性是一種相對罕見的疾病,，發(fā)達國家的年發(fā)病率約為 0.0009%，患者年齡多大于 65 歲,。AL 型淀粉樣變性與骨髓瘤關(guān)系密切,，可累及多個器官，其中半數(shù)患者心臟受累,。在無任何醫(yī)療干預的情況下,，AL 型淀粉樣變性繼發(fā)引起的心力衰竭可使患者的平均生存期從 24 個月減少至 9 個月。因此,，早期發(fā)現(xiàn)和診斷 AL 型淀粉樣變性繼發(fā)的心臟病變具有重要的臨床意義,。羅馬尼亞的 Caloian 等學者在 2017 年第 4 期 Med Ultrason 報道了 1 例 AL 型淀粉樣變性患者斑點追蹤超聲心動圖的特異表現(xiàn)。

患者男,，63 歲,，漸進性呼吸困難和外周性水腫 3 月，近 1 周開始出現(xiàn)端坐呼吸和眩暈,。患者 10 周前于外院檢查懷疑限制性心肌病,，其超聲心動圖檢查顯示左室輕度肥厚（舒張末期室間隔厚度 14 mm,，左室后壁 13 mm）,，射血分數(shù)尚正常（56%）,，舒張功能嚴重受損（二尖瓣口頻譜多普勒 E,、A 峰呈限制性改變,，比值＞2）,，左房擴大（前后徑 48 mm，面積 25 mm2）,，以及少量心包積液（舒張末期左室后壁后方 4 mm）,。心臟 MRI 考慮心臟淀粉樣變性,，但由于當時腹部脂肪組織病理活檢結(jié)果陰性，故臨床排除了淀粉樣變性的診斷,。

此次患者入院后，心電圖結(jié)果示竇性心律,，QT 間期延長（QT 478 ms）伴胸前導聯(lián) T 波倒置。血清 NT-proBNP 水平顯著升高（＞30000 pg/ml）,。超聲心動圖檢查結(jié)果顯示左室重度向心性肥厚（舒張末期室間隔厚度 20.4 mm，左室后壁 19.6 mm）,，心肌回聲增強，射血分數(shù)減低（36%）,，二尖瓣口血流頻譜呈限制性改變（E/A 2.8，E 峰減速時間 85 ms）,。組織多普勒同樣顯示左室重度舒張功能減退（E/側(cè)壁 e’20.6，圖 1a）,；左,、右心房均擴大（左房面積 35 mm2，右房面積 33 mm2）,。斑點追蹤成像結(jié)果顯示左室基底段應變減低,，心尖段應變正常（圖 1b 和 c）,。此外,，右室收縮功能亦出現(xiàn)受損表現(xiàn)（縱向應變減低，三尖瓣環(huán)收縮期位移減低 13 mm,，中度肺動脈壓力增高 60 mmHg,，下腔靜脈內(nèi)徑增寬 27 mm，吸氣塌陷率 20%）,；心包積液較前明顯增加（舒張末期左室后壁后方 18 mm,，右室前壁前方 15 mm）。超聲檢查結(jié)果提示心臟淀粉樣變性,，患者遂再次行腹部脂肪組織活檢,，取材位置有別于第一次，最后病理證實 AL 型淀粉樣變性,。骨髓活檢進一步發(fā)現(xiàn)漿細胞骨髓瘤,。

圖 1 a，左室側(cè)壁二尖瓣環(huán)處組織多普勒檢測結(jié)果顯示收縮及舒張功能均減退,；b，斑點追蹤超聲心動圖結(jié)果顯示心尖四腔心切面左室基底段收縮期峰值縱向應變較心尖段減低,；c,，斑點追蹤超聲心動圖評估得到的左室基底段收縮期峰值圓周應變結(jié)果

作者指出,，超聲心動圖探查到的快速進展性心肌肥厚和左、右心室功能損傷,，以及斑點追蹤成像技術(shù)發(fā)現(xiàn)的室壁運動異常是提示心臟淀粉樣變性的征象,。其中，斑點追蹤成像技術(shù)通過定量評估心肌的縱向,、圓周及徑向應變,，能較射血分數(shù)更早地檢測出亞臨床型心肌機械運動功能損傷。既往研究證實,，與肥厚型心肌病室間隔應變減低的特征不同，心臟淀粉樣變性主要表現(xiàn)為左室基底段應變減低,，而心尖段正常，這一特異征象在本例報道中也得到了驗證,。因此,，在常規(guī)超聲心動圖的基礎上，把握斑點追蹤成像技術(shù)在心臟淀粉樣變性中的獨特價值,，可以為該疾病的早期診斷、臨床治療以及預后隨訪提供幫助,。