系統(tǒng)性輕鏈型（AL）淀粉樣變性是一種相對(duì)罕見的疾病,，發(fā)達(dá)國(guó)家的年發(fā)病率約為 0.0009%，患者年齡多大于 65 歲,。AL 型淀粉樣變性與骨髓瘤關(guān)系密切,，可累及多個(gè)器官，其中半數(shù)患者心臟受累,。在無(wú)任何醫(yī)療干預(yù)的情況下,，AL 型淀粉樣變性繼發(fā)引起的心力衰竭可使患者的平均生存期從 24 個(gè)月減少至 9 個(gè)月。因此,，早期發(fā)現(xiàn)和診斷 AL 型淀粉樣變性繼發(fā)的心臟病變具有重要的臨床意義,。羅馬尼亞的 Caloian 等學(xué)者在 2017 年第 4 期 Med Ultrason 報(bào)道了 1 例 AL 型淀粉樣變性患者斑點(diǎn)追蹤超聲心動(dòng)圖的特異表現(xiàn)。

患者男,，63 歲,，漸進(jìn)性呼吸困難和外周性水腫 3 月，近 1 周開始出現(xiàn)端坐呼吸和眩暈,?；颊?10 周前于外院檢查懷疑限制性心肌病，其超聲心動(dòng)圖檢查顯示左室輕度肥厚（舒張末期室間隔厚度 14 mm,，左室后壁 13 mm）,，射血分?jǐn)?shù)尚正常（56%），舒張功能嚴(yán)重受損（二尖瓣口頻譜多普勒 E,、A 峰呈限制性改變,，比值＞2），左房擴(kuò)大（前后徑 48 mm,，面積 25 mm2）,，以及少量心包積液（舒張末期左室后壁后方 4 mm）,。心臟 MRI 考慮心臟淀粉樣變性，但由于當(dāng)時(shí)腹部脂肪組織病理活檢結(jié)果陰性,，故臨床排除了淀粉樣變性的診斷,。

此次患者入院后，心電圖結(jié)果示竇性心律,，QT 間期延長(zhǎng)（QT 478 ms）伴胸前導(dǎo)聯(lián) T 波倒置,。血清 NT-proBNP 水平顯著升高（＞30000 pg/ml）。超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果顯示左室重度向心性肥厚（舒張末期室間隔厚度 20.4 mm,，左室后壁 19.6 mm）,，心肌回聲增強(qiáng)，射血分?jǐn)?shù)減低（36%）,，二尖瓣口血流頻譜呈限制性改變（E/A 2.8,，E 峰減速時(shí)間 85 ms）。組織多普勒同樣顯示左室重度舒張功能減退（E/側(cè)壁 e’20.6,，圖 1a）,；左、右心房均擴(kuò)大（左房面積 35 mm2,，右房面積 33 mm2）,。斑點(diǎn)追蹤成像結(jié)果顯示左室基底段應(yīng)變減低，心尖段應(yīng)變正常（圖 1b 和 c）,。此外,，右室收縮功能亦出現(xiàn)受損表現(xiàn)（縱向應(yīng)變減低，三尖瓣環(huán)收縮期位移減低 13 mm,，中度肺動(dòng)脈壓力增高 60 mmHg,，下腔靜脈內(nèi)徑增寬 27 mm，吸氣塌陷率 20%）,；心包積液較前明顯增加（舒張末期左室后壁后方 18 mm，右室前壁前方 15 mm）,。超聲檢查結(jié)果提示心臟淀粉樣變性,，患者遂再次行腹部脂肪組織活檢，取材位置有別于第一次,，最后病理證實(shí) AL 型淀粉樣變性,。骨髓活檢進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)漿細(xì)胞骨髓瘤。

圖 1 a,，左室側(cè)壁二尖瓣環(huán)處組織多普勒檢測(cè)結(jié)果顯示收縮及舒張功能均減退,；b，斑點(diǎn)追蹤超聲心動(dòng)圖結(jié)果顯示心尖四腔心切面左室基底段收縮期峰值縱向應(yīng)變較心尖段減低,；c,，斑點(diǎn)追蹤超聲心動(dòng)圖評(píng)估得到的左室基底段收縮期峰值圓周應(yīng)變結(jié)果

作者指出,，超聲心動(dòng)圖探查到的快速進(jìn)展性心肌肥厚和左、右心室功能損傷,，以及斑點(diǎn)追蹤成像技術(shù)發(fā)現(xiàn)的室壁運(yùn)動(dòng)異常是提示心臟淀粉樣變性的征象,。其中，斑點(diǎn)追蹤成像技術(shù)通過定量評(píng)估心肌的縱向,、圓周及徑向應(yīng)變,，能較射血分?jǐn)?shù)更早地檢測(cè)出亞臨床型心肌機(jī)械運(yùn)動(dòng)功能損傷。既往研究證實(shí),，與肥厚型心肌病室間隔應(yīng)變減低的特征不同,，心臟淀粉樣變性主要表現(xiàn)為左室基底段應(yīng)變減低，而心尖段正常,，這一特異征象在本例報(bào)道中也得到了驗(yàn)證,。因此，在常規(guī)超聲心動(dòng)圖的基礎(chǔ)上,，把握斑點(diǎn)追蹤成像技術(shù)在心臟淀粉樣變性中的獨(dú)特價(jià)值,，可以為該疾病的早期診斷、臨床治療以及預(yù)后隨訪提供幫助,。