近期明尼阿波利斯心臟研究所肥厚性心肌病研究中心的Barry J. Maron博士在JACC上發(fā)表了肥厚性心肌病一例,，詳盡的分析了病情和所有并發(fā)癥。該病人同時(shí)具有三種致命的并發(fā)癥,，神奇的是患者通過(guò)有效的治療,，發(fā)病后至今已經(jīng)存活38年之久，對(duì)其他患有該病的患者的治療與防護(hù)應(yīng)該有所啟發(fā),。
一,、病例匯報(bào)
患者3歲時(shí)因心臟雜音行進(jìn)一步檢查,，診斷為肥厚性梗阻性心肌?。?1歲為了緩解流出道梗阻（壓力高達(dá)100mmHg）和心衰癥狀，患者行外科手術(shù),，切除了部分肥厚的室間隔（厚達(dá)35mm）,，術(shù)后癥狀緩解；19歲時(shí)患者院外突發(fā)心臟驟停,，成功復(fù)蘇后,，安裝了ICD，之后在24歲,、27歲（同時(shí)具有心室起搏功能）,、33歲時(shí)分別重新更換了新的ICD。26歲時(shí)上腔靜脈內(nèi)的導(dǎo)線接頭撕裂了部分上腔靜脈壁,，經(jīng)外科手術(shù)修補(bǔ)后恢復(fù)正常,。（圖1示患者全部病程）。
圖1?患者全部病程
患者有家族史,，父親患有肥厚性心肌病,，曾經(jīng)心臟驟停；哥哥（ 40歲）為無(wú)癥狀性肥厚性心肌病,。ICD在患者25歲（打網(wǎng)球過(guò)程中）,、26歲、32歲（在沙灘上靜坐）,、34歲時(shí)檢測(cè)到室性心動(dòng)過(guò)速和室顫并及時(shí)終止,。ICD監(jiān)測(cè)記錄還顯示，患者25次單行性室速發(fā)作并被終止,，上百次的自發(fā)性短陣性室速,。
26歲時(shí)患者心衰惡化，心功能為NYHA III級(jí)并伴有左室重構(gòu)：最大室壁厚度11mm,；左室舒張末期內(nèi)徑56mm,,；EF值20%。漸進(jìn)性惡化的心臟衰竭癥狀持續(xù)了12年,，用過(guò)各種藥物制劑,，包括β-阻滯劑，維拉帕米,，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑,，索他洛爾，美西律,，地高辛和螺內(nèi)酯,。盡管患者心功能顯著惡化，活動(dòng)受限,，患者仍然堅(jiān)持久坐工作,，進(jìn)行踏車運(yùn)動(dòng)和瑜伽。
這段時(shí)間，患者左室重構(gòu)愈發(fā)嚴(yán)重,，左室舒張末期內(nèi)徑增加至68mm,，EF值只有15%。心指數(shù)為 2.1 L/min/㎡,峰值耗氧量19升至 21ml/kg/min,，肺毛細(xì)血管楔壓力為18mmHg,，BNP為3500 pg/mL?；颊?8歲時(shí)在賓夕法尼亞大學(xué)附屬醫(yī)院行心臟移植,，恢復(fù)較好?；驒z測(cè)證明患者存在致病突變的MYBPC3基因,。
對(duì)患者心臟解剖，心臟重達(dá)440g,。室間隔厚度14mm,，左室壁16mm（圖2）。左室腔顯著增大,，右室未見(jiàn)明顯異常,。室間隔及左室游離壁可見(jiàn)非常明顯的廣泛疤痕。室間隔處的心內(nèi)膜及二尖瓣前葉被大量纖維組織覆蓋,，應(yīng)該是27年前的手術(shù)切除室間隔留下的,。
圖2?患者心臟解剖
左室心尖部存在薄壁室壁瘤。冠狀動(dòng)脈沒(méi)有動(dòng)脈粥樣硬化斑塊,，右和左主冠狀動(dòng)脈從主動(dòng)脈的正常位置發(fā)出,。心內(nèi)膜下區(qū)許多細(xì)胞中有空泡，細(xì)胞肥大,，排列混亂,，形態(tài)特異（圖3）；大量的心肌壁間動(dòng)脈管壁增厚,，管腔狹窄,，這兩者是肥厚性心肌病的病理標(biāo)志。
圖3 患者心臟病理
二,、肥厚性心肌病簡(jiǎn)介
1. 定義
肥厚型心肌病是以左室肥厚為特征,常為不對(duì)稱性肥厚并累及室間隔,，左心室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的心肌病,。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病,，不對(duì)稱性室間隔肥厚致主動(dòng)脈瓣下狹窄者稱特發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄。?
2. 病因
（1）遺傳：一個(gè)家族中可有多人發(fā)病,，提示與遺傳有關(guān),。目前被認(rèn)為是常染色體顯性遺傳病,，肌節(jié)收縮蛋白基因突變時(shí)組要的致病因素。
（2）內(nèi)分泌紊亂：嗜酪細(xì)胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多,，靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動(dòng)物實(shí)驗(yàn),，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚,。因而有人認(rèn)為肥厚型心肌病是內(nèi)分泌紊亂所致。
（3）細(xì)胞內(nèi)鈣調(diào)節(jié)異常,。
（4）高血壓,。
（5）高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。
3. 臨床表現(xiàn)
（1）癥狀 ：本病男女間有顯著差異,，大多在30－40歲出現(xiàn)癥狀,，隨著年齡增長(zhǎng)，癥狀更加明顯,，主要癥狀有：①呼吸困難：勞力性呼吸困難,，嚴(yán)重呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難。②心絞痛：常有典型心絞痛,，勞力后發(fā)作,。胸痛持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，含服硝酸甘油不但無(wú)效且可加重,。③暈厥與頭暈：多在勞累時(shí)發(fā)生,。血壓下降所致，發(fā)生過(guò)速或過(guò)緩型心律失常時(shí),，也可引起暈厥與頭暈,。④心悸：患者感覺(jué)心臟跳動(dòng)強(qiáng)烈，尤其左側(cè)臥位更明顯,，可能由于心律失?；蛐墓δ芨淖兯隆?/p>
（2）體征：體格檢查可有心臟輕度增大,，能聽(tīng)到第四心音,，流出道有梗阻的患者可在胸骨左緣聽(tīng)到收縮期雜音。
4.診斷相關(guān)的檢查?
（1）X線檢查：心臟大小正?；蛟龃?，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大,，心臟亦越大,。心臟左心室肥厚為主，主動(dòng)脈不增寬,，肺動(dòng)脈段多無(wú)明顯突出,，肺淤血大多較輕,，常見(jiàn)二尖瓣鈣化。?
（2）心電圖：由于心臟缺血,，心肌復(fù)極異常,，ST－T改變常見(jiàn)，左心室肥厚及左束支傳導(dǎo)阻滯也較多見(jiàn),，可能由于室間隔肥厚與心肌纖維化而出現(xiàn)Q波,，本病也常有各種類型心律失常。?
（3）超聲心動(dòng)圖：是一項(xiàng)重要的非侵入性診斷方法,。主要表現(xiàn)有①室間隔異常增厚,，舒張期末的室間隔厚度＞15mm。②室間隔運(yùn)動(dòng)幅度明顯降低,，一般≤5mm,。③室間隔厚度／左室后壁厚度比值可達(dá)1.5-2.5:1，一般認(rèn)為比值＞1.5:1已有診斷意義,。④左心室收縮末內(nèi)徑比正常人小,。⑤收縮起始時(shí)間室隔與二尖瓣前葉的距離常明顯縮小。⑥二尖瓣收縮期前向運(yùn)動(dòng),，向室間隔靠近,，在第二心音之前終止。⑦主動(dòng)脈收縮中期關(guān)閉,。以上7項(xiàng)應(yīng)綜合分析,，方能得出正確結(jié)論，應(yīng)注意高血壓病,，甲狀腺機(jī)能低下,，均可引起類似表現(xiàn)。?
（4）心導(dǎo)管檢查及心血管造影：心導(dǎo)管檢查,，左心室與左心室流出道之間出現(xiàn)壓力階差,，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關(guān),。心血管造影,，室間隔肌肉肥厚明顯時(shí)，可見(jiàn)心室腔呈狹長(zhǎng)裂縫樣改變,對(duì)診斷有意義,。
5.治療?
（1）一般治療
對(duì)患者進(jìn)行生活指導(dǎo),，提醒患者避免劇烈運(yùn)動(dòng)，持重或者摒氣,，減少猝死的發(fā)生,。
（2）內(nèi)科治療
β受體阻滯劑，心得安可降低心肌收縮力,，減輕左心室流出道梗阻改善左心室壁順應(yīng)性及左心室充盈,，也具有抗心律失常作用,。避免使用增強(qiáng)心肌收縮力和減少心臟容量負(fù)荷的藥物，如洋地黃,、硝酸脂類,，減少加重左室流出道梗阻。
（3）外科治療
外科手術(shù)治療：壓力階差＞60mmHg,，藥物治療無(wú)效者,，可手術(shù)治療?？尚蟹屎窦∪馇谐g(shù),。合并嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全者,，可做二尖瓣置換術(shù),。心臟移植是可行有效地方法，目前移植成活率尚可,，但是供體缺乏,。
（4）介入治療
植入雙腔DDD型起搏器；植入埋藏式自動(dòng)除顫復(fù)律儀,，控制惡性心率失常,；化學(xué)消融術(shù)用于治療頑固性心肌肥厚，是近幾年開(kāi)展的一種肥厚型梗阻性心肌病的介入治療,。創(chuàng)傷小,、操作方便、預(yù)后得到很大改善,。
三.討論
患者存活這么長(zhǎng)時(shí)間絕非幸運(yùn),，而是堅(jiān)持科學(xué)及時(shí)的治療。隨著研究的進(jìn)展,，肥厚性心肌病的治療方法越來(lái)越有效,，希望此病例能夠?qū)Ψ屎裥孕募〔』颊咛峁椭?/p>
