每年有大量孕婦需要在懷孕期間進行羊膜穿刺術(shù)檢查,，以明確胎兒是否存在唐氏綜合征等基因異常。根據(jù)這個檢查結(jié)果,，很多年輕的媽媽要作出艱難的決定來確定是否繼續(xù)妊娠,。羊膜穿刺術(shù)的程序是穿過腹部插入一根針管到羊膜腔內(nèi)，收取少量含有胎兒細胞的羊水,。這是一個侵入有創(chuàng)的檢查,，而且還有0.5%~0.25%引起流產(chǎn)的概率。

　　最近,，一些在美國韋爾納塔健康中心從事產(chǎn)前檢查的研究人員發(fā)現(xiàn),，對一個懷孕的準媽媽進行血液檢查，在判斷胎兒是否存在潛在先天性缺陷方面有著和羊膜穿刺檢查相同的效果,。這一結(jié)果發(fā)表在《人類遺傳學》雜志上,。

　　研究人員對11位胎兒存在染色體異常的懷孕媽媽進行了研究。他們用了一個新的母親血液檢查方法,，可以分析母親血液中胎兒的DNA,。通過這種檢查，可以準確地判斷胎兒DNA的改變,。但是這個研究的樣本量較小,，且該技術(shù)需要醫(yī)生首先了解引起先天缺陷的常見基因突變位點，從而不需要檢測全部的基因序列,。

　　研究者認為,，隨著人們對血液檢查獲取的信息越來越有信心，從母親血漿中分離并測定胎兒的DNA序列將會取代羊膜穿刺與絨毛取樣檢查,。