本報(bào)訊  （記者胡德榮）上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)學(xué)中心免疫科主任陳同辛課題組日前首次闡明了我國(guó)44例重癥聯(lián)合免疫缺陷病例臨床特征，并發(fā)現(xiàn)了11種新型突變基因,。該研究論文已在線發(fā)表在《臨床免疫學(xué)》雜志上,。

　　據(jù)悉,，這是國(guó)際上首次發(fā)表的中國(guó)重癥聯(lián)合免疫缺陷病兒童大樣本的臨床研究報(bào)告,。有關(guān)專家認(rèn)為,，該研究對(duì)了解中國(guó)重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒的臨床特征及基因突變特點(diǎn)，以及早期干預(yù),、早期治療有重要參考意義。

　　2004年~2011年,，陳同辛課題組科研人員從性別組成,、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn),、造血干細(xì)胞移植及預(yù)后等方面,，分析了44名重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒的臨床特征及基因突變特點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)了11種國(guó)際上從未報(bào)道過(guò)的新型突變基因,。

　　據(jù)介紹,，重癥聯(lián)合免疫缺陷病是一組嚴(yán)重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病。該病發(fā)病年齡早,、臨床表現(xiàn)重,、預(yù)后較差,，如未得到及時(shí)診斷和治療，患兒大多在1歲內(nèi)死亡,。目前,，國(guó)外已將該病列為急診病例，一旦診斷明確,，需立即進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,，挽救患兒生命。