本報訊 (記者胡德榮)上海交通大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)學中心免疫科主任陳同辛課題組日前首次闡明了我國44例重癥聯(lián)合免疫缺陷病例臨床特征,并發(fā)現(xiàn)了11種新型突變基因,。該研究論文已在線發(fā)表在《臨床免疫學》雜志上。
據(jù)悉,,這是國際上首次發(fā)表的中國重癥聯(lián)合免疫缺陷病兒童大樣本的臨床研究報告,。有關專家認為,該研究對了解中國重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒的臨床特征及基因突變特點,,以及早期干預,、早期治療有重要參考意義。
2004年~2011年,,陳同辛課題組科研人員從性別組成,、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn),、造血干細胞移植及預后等方面,,分析了44名重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒的臨床特征及基因突變特點,發(fā)現(xiàn)了11種國際上從未報道過的新型突變基因。
據(jù)介紹,,重癥聯(lián)合免疫缺陷病是一組嚴重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病,。該病發(fā)病年齡早、臨床表現(xiàn)重,、預后較差,,如未得到及時診斷和治療,患兒大多在1歲內死亡,。目前,,國外已將該病列為急診病例,一旦診斷明確,,需立即進行造血干細胞移植,,挽救患兒生命。