本報(bào)訊  （通訊員王躍鐘  記者馮立中）安徽省蚌埠市婦幼保健院近日篩查出一名同時(shí)罹患苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能低下癥（TSH）的新生兒,。據(jù)悉,，這兩種病均屬于先天性遺傳代謝性疾病，在我國的發(fā)病率分別為1/11400和1/2000,。專家估計(jì),，兩種病同時(shí)發(fā)病的概率應(yīng)在兩千萬分之一，同時(shí)遺傳到一個(gè)孩子身上確屬罕見,。這是安徽省首次檢出同時(shí)罹患這兩種疾病的新生兒,。

　　患兒系女性，于去年年底出生,，足月順產(chǎn),。出生后第9天，訪視人員到其家中進(jìn)行足跟血采集,，寄送到安徽省新生兒疾病篩查中心皖北分中心做苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥兩種疾病篩查,，結(jié)果均高度可疑，后經(jīng)血清學(xué)復(fù)查確診兩種疾病,。目前,，蚌埠市婦幼保健院已留取患兒尿液和血液標(biāo)本，進(jìn)一步做苯丙酮尿癥分型實(shí)驗(yàn),，以排除惡性PKU,。