本報訊 (記者葛云峰 通訊員楊紅玲)近日,,中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室,確認陜西省人民醫(yī)院發(fā)現一例世界首報人類染色體異常核型,,收錄在中國人類染色體異常核型數據庫,,編號為3222。
據陜西省人民醫(yī)院血液病實驗室研究員魏緒倉介紹,,該染色體異常核型攜帶者為一名已婚男性,,因妻子兩次妊娠過程中胚胎停育或發(fā)育不良在該院進行染色體檢查。檢查發(fā)現,,其染色體核型與常人有異,,在其46個染色體中,8號染色體的長臂2區(qū)4帶和11號染色體的長臂2區(qū)3帶相互易位,,該易位無明顯的遺傳物質增減,,屬染色體平衡易位,患者表觀及智力均正常,。相互易位攜帶者產生的18種類型配子中,,一種是正常的,一種是平衡易位型,,其余16種都是不平衡的,,由這些不平衡配子形成的受精卵大部分將出現流產、死胎或死產,,少數將生育出染色體病患者,。
據介紹,染色體異常核型無法修復,,終身攜帶,。因人類無法沿著變異的方向進化,所以此類患者有后代的幾率很小,。