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北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師 譚先杰 美國著名影星安吉麗娜middot;茱莉在預(yù)防性切除了雙側(cè)乳腺預(yù)防乳腺癌之后,,又計劃切除雙側(cè)輸卵管以預(yù)防卵巢癌,而這樣做的原因就是BRCA基因突變,。人們震驚惋惜之
美國著名影星安吉麗娜·茱莉在預(yù)防性切除了雙側(cè)乳腺預(yù)防乳腺癌之后,,又計劃切除雙側(cè)輸卵管以預(yù)防卵巢癌,而這樣做的原因就是BRCA基因突變,。人們震驚惋惜之余,,也開始關(guān)注BRCA這一名詞。那么,,BRCA是什么,?與乳腺癌和卵巢癌有什么樣的關(guān)系?
BRCA是重要抑癌基因
1990年,,研究者發(fā)現(xiàn)了一種與遺傳性乳腺癌密切相關(guān)的基因,,命名為乳腺癌1號基因(BRCA1),定位于第17號染色體,;4年之后,,研究者在第13號染色體上又發(fā)現(xiàn)另外一種與乳腺癌有關(guān)的基因,稱為BRCA2,,通常將兩種基因統(tǒng)稱BRCA1/2一起討論,。
BRCA是抑癌基因,在調(diào)節(jié)細(xì)胞復(fù)制,、DNA損傷修復(fù),、細(xì)胞正常生長方面有重要作用;如果BRCA基因突變,,就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能,。BRCA突變類型達(dá)數(shù)百種之多,與人體的很多癌癥的發(fā)生都有關(guān)系,,其中關(guān)系最密切者是乳腺癌,,其次是卵巢癌,,在此簡單談?wù)凚RCA基因突變與卵巢癌的關(guān)系。
預(yù)防卵巢癌令人關(guān)注
卵巢癌依然是婦科腫瘤醫(yī)生面臨的最嚴(yán)峻挑戰(zhàn),,原因在于它無成熟的早期診斷方法,,確診時約70%屬于晚期,即使經(jīng)過有效治療達(dá)到完全緩解,,仍有70%的病人將會復(fù)發(fā),,5年存活率一直徘徊在30%~40%左右。因此,,人們試圖像其他慢性病一樣,,建立卵巢癌的三級防控措施。
卵巢癌的防控環(huán)節(jié)包括病因?qū)W預(yù)防,、臨床前預(yù)防,、臨床防治。一般認(rèn)為以下因素可以增加卵巢癌的風(fēng)險,,包括年齡,、家族史、未產(chǎn),、滑石粉等,,而口服避孕藥、多產(chǎn),、輸卵管結(jié)扎,、哺乳、子宮切除,、可以降低卵巢癌的風(fēng)險,。其中,家族史是最重要的危險因素,。
通常認(rèn)為,如果一位女性的家族中無卵巢癌患者,,那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70),,如果有2名或以上的一級親屬患病,發(fā)生卵巢癌的機會進一步上升到7%,,如果確定是BRCA1/2有關(guān)的遺傳性卵巢癌家族,,則發(fā)生卵巢癌的機會增加到40%~50%!這凸顯了BRCA基因突變的重要性,。
BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的疾病屬于常染色體顯性遺傳,,單個細(xì)胞中一條染色體正常拷貝的基因缺失或功能異常即可能發(fā)生癌癥,。所幸的是,,并非所有攜帶者都會必然發(fā)展成為癌癥,,只是癌癥的易感性高而已,即所謂“可變的外顯率”,。
特定人群需檢測BRCA
一般人群中BRCA基因突變攜帶率為1/600~1/400,,而在某些特定族群中BRCA突變攜帶率高達(dá)1/50~1/40,如德系猶太人,、冰島人和法裔加拿大人,,安吉麗娜·茱莉的母親就是法裔加拿大人。中國人群中BRCA1/2基因突變攜帶情況尚不清楚,,一般認(rèn)為低于美國和北歐國家,。
在目前已知的與遺傳性乳腺癌/卵巢癌相關(guān)的基因中,BRCA1基因突變的貢獻(xiàn)占20%~30%,,BRCA2基因突變的貢獻(xiàn)為10%~30%, 而其他類型的基因突變分別不足1%,,這就提示在某些特定人群中進行BRCA基因突變的檢測是必要的。這些人群包括,,家族中有多位年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者,;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名婦女身上發(fā)生乳腺癌和卵巢癌,;雙側(cè)乳腺癌,;德系猶太人后裔;男性乳腺癌,。
目前對于BRCA基因突變最可靠的檢測方法是全基因組DNA測序,,能檢測到90%的突變位點,費用大約為3000美元,。也有其他簡單和廉價的方法,,但能檢測的突變位點有限。需要注意的是,,如果檢測結(jié)果陽性,,價值較大,但如果檢測結(jié)果陰性,,并不能保證被檢測者安然無恙,,因為有些位點的突變還無法檢測到。
預(yù)防性切除是可行的
如何利用BRCA檢查結(jié)果(尤其是陽性結(jié)果)采取干預(yù)來預(yù)防卵巢癌的發(fā)生呢,?已經(jīng)證實,,預(yù)防性切除卵巢和輸卵管后,,能明顯降低卵巢癌和乳腺癌的風(fēng)險,,但同時會增加冠心病、骨質(zhì)疏松和腦卒中的發(fā)生風(fēng)險,。因此,,對于沒有高危因素的女性,,不提倡通過預(yù)防性切除卵巢和輸卵管來預(yù)防卵巢癌,。但是,對于BRCA1/2基因突變的女性,,則建議進行預(yù)防性切除,。
什么時候進行預(yù)防性卵巢和輸卵管切除呢?資料顯示,,散發(fā)性卵巢癌的中位年齡為63歲,,而BRCA基因突變攜帶者發(fā)生卵巢癌的年齡較小,17%發(fā)生在40歲之前,,33%發(fā)生在50歲之前,。故目前認(rèn)為,最佳的手術(shù)時機為40歲之前,,或者稍晚幾年,,推遲到完成生育任務(wù)之后。
有意思的是,,組織病理學(xué)研究認(rèn)為高級別卵巢上皮癌不是來源于卵巢本身,,而是來源于遠(yuǎn)端輸卵管。這種觀點也得到了臨床資料的支持,,研究顯示,,切除輸卵管后的婦女患卵巢癌的風(fēng)險下降超過60%!因此,,對于BRCA1/2基因突變攜帶者,,不切除卵巢而只切除雙側(cè)輸卵管,也能很大程度上預(yù)防卵巢癌,。由此看來,,安吉麗娜·朱莉第二次選擇有其道理。
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