美國(guó)國(guó)家兒童醫(yī)院（Nationwide Children's Hospital）的研發(fā)人員最近在Genome Biology上發(fā)布了一個(gè)自主開(kāi)發(fā)的分析軟件,，表示這個(gè)軟件使尋找全基因組致病變異從幾周縮短到按幾十個(gè)小時(shí),。

第一個(gè)人類(lèi)基因組測(cè)序完成耗時(shí)大約13年,，耗費(fèi)30億美元,，而現(xiàn)在技術(shù)測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,，使得即使是很小的研究小組都可以在幾天之內(nèi)完成基因組測(cè)序,。但是從測(cè)序產(chǎn)生的巨大的數(shù)據(jù)分析得出真正能用于研究或者臨床的信息一直是一個(gè)挑戰(zhàn),。而彼得·懷特博士和他帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)針對(duì)這個(gè)問(wèn)題，利用新穎的計(jì)算技術(shù),，開(kāi)發(fā)了一個(gè)名為"丘吉爾"（Churchill）的計(jì)算管道,，表示"丘吉爾"可以在短短90分鐘內(nèi)完成全基因組樣品的有效分析。

"丘吉爾"自動(dòng)輸入原始序列資料,，通過(guò)一系列密集復(fù)雜和計(jì)算,，最終分析出有臨床或者科研意義的的遺傳變異體,。這個(gè)過(guò)程中的每一步，"丘吉爾"都有優(yōu)化,，以顯著減少分析時(shí)間,，但不損害數(shù)據(jù)的完整性，該分析是100％的可重復(fù)性,。"丘吉爾"采用的平行化（parallelization）的算法克服了染色體帶來(lái)的平行化限制,，極大提升了數(shù)據(jù)輸入的平衡性和分析中數(shù)據(jù)重新組合，去分,，再校準(zhǔn)和基因型分型的執(zhí)行性,。通過(guò)檢查在數(shù)據(jù)分析過(guò)程中的計(jì)算資源的利用，相比其他兩種分析管道-HugeSeq和GATK-Queue只能分別利用46%和30%的數(shù)據(jù)資源,，"丘吉爾"的利用率達(dá)到了92%,，并在多個(gè)服務(wù)器非常有效地進(jìn)行縮放。"丘吉爾"輸出結(jié)果,，在與其他計(jì)算管道比較,，被證明具有最高99.7％的靈敏度；最高99.99％的精讀和99.66%最高整體診斷效率,。

這種效率和能力,，證明"丘吉爾"或能夠進(jìn)行人口規(guī)模的基因組分析。為了證明"丘吉爾"的能力,，懷特博士和他的團(tuán)隊(duì)成功地分析了千人基因組項(xiàng)目所產(chǎn)生的第一階段的原始數(shù)據(jù)（千人基因組項(xiàng)目是以生成世界各地的多個(gè)群體人類(lèi)遺傳變異的公眾目錄為目的的國(guó)際合作項(xiàng)目）,。利用亞馬遜網(wǎng)絡(luò)服務(wù)（AWS）的云計(jì)算資源，"丘吉爾"僅用七天便完成1088個(gè)全基因組樣本的分析,，并確定了數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的新的遺傳變異,。

"丘吉爾"的發(fā)布是測(cè)序技術(shù)一個(gè)極大的進(jìn)步。它極大降低測(cè)序分析的成本,，突破了當(dāng)今測(cè)序分析計(jì)算的瓶頸,，特別為現(xiàn)在大人口規(guī)模的基因組學(xué)的研究提供便利。