一項新技術(shù)或產(chǎn)品的問世,，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔(dān)憂,，基因測序技術(shù)便是其中之一,。基因測序技術(shù)被看作自疫苗問世以來疾病預(yù)防最重要的科技突破,，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率,，減少出生缺陷，還可以實現(xiàn)對疾病預(yù)測,、預(yù)防,、預(yù)警以及個體化診療；但目前,，國內(nèi)的基因測序市場卻并不讓人滿意,，甚至亂得已無章可循。
研究表明,，人體內(nèi)總共約有3萬多個基因,，除外傷，人類的疾病大多與基因相關(guān),，基因異常,、基因受損都會引起對應(yīng)的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，從而引起疾病,?；驒z測就是通過血液以及其他體液或細(xì)胞中的DNA或RNA進行檢測的技術(shù)，從而使人們能了解自己的基因信息,，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險,，通過改善生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。而基因測序是基因檢測的方法之一,。
相關(guān)統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示：目前約有2500多種疾病已經(jīng)有了對應(yīng)的基因檢測方法,，并在美國臨床合法應(yīng)用，甚至基因檢測已成為美國疾病預(yù)防的常規(guī)手段之一,。在我國,，基因測序被人們廣為熟知，應(yīng)該歸功于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序這一項目,，即通過化驗孕婦的血液,，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,。
本文中小編對當(dāng)前基因測序的發(fā)展情況進行了匯總。
【1】百多家醫(yī)療機構(gòu)試點 基因測序臨床應(yīng)用起航
國家衛(wèi)計委近日下發(fā)《關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》(下稱《通知》),，此舉被業(yè)界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號,。2014年2月被叫停臨床應(yīng)用的二代基因測序，時隔一年終于再次開閘,，共有100多家醫(yī)療機構(gòu)入選臨床試點,。
業(yè)內(nèi)人士分析，從市場規(guī)模和增長情況來看,，設(shè)備和耗材市場仍是基因測序產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán),，但測序服務(wù)的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產(chǎn)品,，基數(shù)小上升空間大,。但基于第二代高通量測序技術(shù)平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達到可以面向消費市場的條件,，商業(yè)化推廣尚需時間,。
根據(jù)《通知》，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院等100多家醫(yī)療機構(gòu)入選為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點單位,。衛(wèi)計委還組織制定了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》,。
《通知》明確，高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點的工作內(nèi)容包括：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢,，知情同意書簽署,，臨床資料收集和標(biāo)本采集，檢測報告審核使用,，檢測后臨床咨詢,，高風(fēng)險孕婦的后續(xù)臨床服務(wù)，追蹤隨訪,，信息統(tǒng)計上報等,。
《通知》要求，試點產(chǎn)前診斷機構(gòu)可擇優(yōu)與承擔(dān)高通量基因測序檢驗試點任務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)建立合作關(guān)系,。未納入試點的產(chǎn)前診斷機構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu),，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用,，或向任何機構(gòu)遞送樣本開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù)。嚴(yán)禁任何機構(gòu)采用技術(shù)手段進行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定,。
【2】基因測序行業(yè)如何賺錢,？
2014年2月，食藥總局和衛(wèi)計委一紙通知叫停了臨床基因測序,，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒有通過審批,。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī),，屬于嚴(yán)重違法行為,。
但僅僅過了4個月，去年6月30日,，食藥總局就批準(zhǔn)了二代基因測序產(chǎn)品上市,。其中，華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過審批,。
2014年12月22日,，衛(wèi)計委又評估公布了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位，此前兩家獲得二代測序注冊證的華大基因和達安基因再次入選,，即將開展產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點,。
在臨床基因測序應(yīng)用被叫停之前，我國無創(chuàng)產(chǎn)檢主要集中于一線城市的三甲醫(yī)院或高端民營醫(yī)院,。數(shù)據(jù)顯示,，近三年來我國共有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元,。業(yè)內(nèi)人士預(yù)計,，如果無創(chuàng)產(chǎn)檢針對30歲以上孕婦實現(xiàn)100%滲透，將為該行業(yè)帶來76億元市場容量,；若針對全部孕婦實現(xiàn)50%滲透率,，那么將帶來140億元市場容量。
雖然基因檢測臨床應(yīng)用的市場巨大,，但是想要加入這場競爭卻并非那么簡單,。目前只有少數(shù)企業(yè)的少數(shù)產(chǎn)品獲得了CFDA批文，那么其他優(yōu)秀的企業(yè)是否可以后來居上,？面對諸如華大,、達安這樣的競爭對手，又是否可以占得一片江山呢,？目前看來仍是個未知數(shù),。
【3】基因測序產(chǎn)品今年進醫(yī)療系統(tǒng) 價格或降至萬元
近日，有媒體公布了國家衛(wèi)計委通過的第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位名單，此前已經(jīng)獲得二代測序注冊證的華大基因和達安基因(002030.SZ)再次入選,。
盡管目前衛(wèi)計委網(wǎng)站上還未正式公布此消息,，但在去年12月底，華大基因董事長汪建在接受《第一財經(jīng)日報》記者采訪時曾印證過此消息,。
“有關(guān)全基因組測序的批文估計最近會出來,，預(yù)計會涉及20家醫(yī)院以及七個臨床檢測實驗室的試點，華大都在這幾個名單內(nèi),?！蓖艚ǜ嬷浾摺?/p>
據(jù)了解,，此次批準(zhǔn)共分三個專業(yè),，分別是遺傳病診斷專業(yè)、產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè),、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷專業(yè),。華大基因均位列此三個專業(yè)的獲準(zhǔn)試點單位名單中，而達安基因則中標(biāo)產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè),。
基因測組作為目前生物學(xué)領(lǐng)域最炙手可熱的專業(yè)門類之一，近幾年在國內(nèi)外均得到了快速的發(fā)展,，它不僅能夠追蹤傳染病途徑,，還能預(yù)測個體化疾病風(fēng)險，有效預(yù)測癌癥,、糖尿病,、唐氏綜合征等多種疾病，從而為后期的防御和治療提供有效的幫助,。
【4】美媒盤點2014年八大創(chuàng)新 基因測序居首位
美國《赫芬頓郵報》網(wǎng)站12月17日刊文盤點2014年八大創(chuàng)新,，基因測序居首位。今年1月,，伊盧米納公司宣布,，他們的最新款基因測序儀可以每年破譯1.8萬個基因組，每次花費僅1000美元——十年前的費用是幾十億美元,。
【5】日本企業(yè)紛紛進軍基因測序領(lǐng)域
日本NHK電視臺報道,，日本大型電機制造商和通訊公司等考慮到基因領(lǐng)域有足夠的發(fā)展空間，正紛紛利用自身技術(shù)優(yōu)勢,，加強在基因分析等醫(yī)療相關(guān)領(lǐng)域的活動,。其中，東芝集團已和日本東北大學(xué)共同開發(fā)出一種新系統(tǒng),，可以縮短基因分析的時間,，只需一周左右便可完成分析。
據(jù)報道，東芝集團在2014年內(nèi)面向研究機構(gòu)和醫(yī)院推出基因分析服務(wù),，希望該服務(wù)能有助于研究人員們找到各種各樣的病癥與基因之間存在的關(guān)聯(lián),。
與此同時，日本電報電話公司(NTT)也開發(fā)出了一款手表式傳感器,，可以測定佩戴者的睡眠時間和運動量等數(shù)據(jù),。利用這一技術(shù)，日本電報電話公司也于2014年11月開始同東北大學(xué)聯(lián)合,，利用基因分析技術(shù)展開研究,。該研究旨在幫助人們預(yù)防因生活習(xí)慣引起的病癥，同時希望能夠?qū)⑸虡I(yè)與疾病預(yù)防相結(jié)合,。
【6】奇點大牛再爆料：5年后基因測序成本僅1毛
11月24日,，奇點大學(xué)生物技術(shù)和信息學(xué)項目負(fù)責(zé)人Raymond McCauley在太廟正殿舉行的百度BIG課堂上，向大家講述生物技術(shù)的現(xiàn)實和可預(yù)期的未來應(yīng)用,。McCauley的主要研究方向是低成本生物技術(shù)應(yīng)用,，在他的研究里，生物技術(shù)并不只屬于科研人員,，每個普通人都可以使用它,，而隨著生物技術(shù)成本的降低，未來的普通人用生物技術(shù)來提升生活質(zhì)量,，可能就像今天我們用抽水馬桶沖水,、用電腦編程或者上網(wǎng)購物一樣平常。
首先這依賴成本的降低,。在摩爾定律下發(fā)展十幾年的測序技術(shù)已經(jīng)不是被封在實驗室的新鮮玩意了,。2001年完成人類基因組測序的成本是30億美金，到了2007年就只需要100萬美金,，這個價格在當(dāng)時大概可以買一棟不錯的別墅,。但到了2013年2500美元就可以做一次基因組測序了，今年1月份這個成本下降到了1000美元以下,，在美國這約等于一次肺部胸片的價格,。這還不算完，根據(jù)McCauley的預(yù)測,，2年后這個成本會比買四張披薩的錢還少,，而到了2020年，完成一次人類基因組測序的成本可能只需要1毛錢,，大概是現(xiàn)在我們沖一次馬桶的耗水量成本,。
【7】深圳：無償獻血血液不能用于基因測序
“無償獻血者所獻血液只能用于臨床輸血，除了不得買賣外,，也不得用于包括基因測序等科學(xué)研究在內(nèi)的其他用途,?！?8日，深圳市人大常委會再次審議了《深圳經(jīng)濟特區(qū)無償獻血條例（草案）》（以下簡稱“條例”）,。記者注意到,，此次修改對獻血者予以更多優(yōu)惠和鼓勵，而對所獻血液的用途則作出明確限定,。
由于深圳是一個流動城市,，除了本市居民，還有外省市居民及外國公民,、華人和港澳臺居民,。市人大為此明確表示，“條例”不對無償獻血者設(shè)立任何身份條件,，只要符合獻血要求的任何人均可獻血,。
為了方便無償獻血者獻血，“條例”擬規(guī)定,，規(guī)劃部門應(yīng)當(dāng)將無償獻血站（點）建設(shè)納入城市建設(shè)規(guī)劃,，在衛(wèi)生行政部門提出獻血站（點）設(shè)置意見的基礎(chǔ)上，綜合交通,、人流量等因素,，規(guī)劃獻血站（點）或者在建成區(qū)合理設(shè)置獻血站（點）。
而為方便無償獻血者臨床用血,，市人大則將此前“條例”中僅給予無償獻血者或者其配偶,、子女、父母在深圳以外地區(qū)臨床用血報銷的制度,，擴大為只要未在就診的醫(yī)療機構(gòu)辦理免交臨床用血費用手續(xù)的，均可在采供血機構(gòu)報銷,。
【8】快速基因測序救命于襁褓
患病新生兒的基因組將在24小時內(nèi)測序獲得,，從而為臨床醫(yī)生提供快速診斷依據(jù)。
在只有兩個月大時,，這個男孩就已命懸一線,。他整個暫短的人生是在美國密蘇里州堪薩斯城兒童慈善醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護室里度過的，內(nèi)科醫(yī)生們絞盡腦汁地尋找導(dǎo)致其異常狀況的病因所在,。2013年4月,，這名男嬰的肝臟開始衰竭，醫(yī)護人員告訴他的父母前景不容樂觀,。
隨后,，來自兒童慈善醫(yī)院的遺傳學(xué)家Stephen Kingsmore和他的團隊接手了這位病人。在3天的時間里,，他們對這個男嬰及其父母的基因組進行測序,，并確認(rèn)了一個在他和父母雙方身體中共有的罕見突變,。該突變被證實同一種可損害肝臟和脾臟的過度反應(yīng)免疫系統(tǒng)引發(fā)的疾病有關(guān)。有了這樣的診斷,，男嬰的內(nèi)科醫(yī)生對癥下藥,，以降低其免疫反應(yīng)。如今,，這位病人已回到家中,，而且身體健康。
【9】從二代到四代：基因測序顛覆你對世界的想象力
如今,，基因測序概念在國內(nèi)已經(jīng)并不陌生,。
從科研領(lǐng)域的全基因組測序（WGS）到臨床應(yīng)用的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測以及高血壓個體化治療檢測，基因的作用和重要性日益凸顯,，正在不經(jīng)意間以其巨大的力量改變著人們的生活,，使人類對自然和自身的認(rèn)知進入到了一個新的層面。同時,，個體化醫(yī)療概念的興起,，激發(fā)了人們對基因測序的需求，也使得基因測序商業(yè)化,、大眾化的意愿成為了科研界和臨床應(yīng)用界的共識,。
【10】基因測序：現(xiàn)金奶牛還是潘多拉的盒子？
基因測序結(jié)果的解讀成了目前最大的難題,，這也是眾多科學(xué)家不愿意推進其商業(yè)化的原因之一,。
基因測序越來越具有兩面性，一面是被投資者看好,，被認(rèn)為是未來的現(xiàn)金奶牛,。另一面則好像潘多拉的盒子，基因測序結(jié)果解讀不成熟,，一旦商業(yè)化,，解讀對用戶是陷阱？是誤導(dǎo),？目前還能難說,。
國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，讓投資者看到這個市場的希望,?；驕y序的主要業(yè)務(wù)板塊是儀器、試劑和服務(wù),。儀器上由Illumina和LifeTechnologies兩家公司壟斷,，占市場份額的90%以上。中國基因測序公司瞄準(zhǔn)的主要是試劑和服務(wù),。以達安基因為例,，目前主要收入板塊為生物制品試劑,，占總收入的45%，也是毛利最高的板塊,，達到了61%,，服務(wù)收入和儀器類收入的規(guī)模相差不大，分別占主營收入的29%和25%,。服務(wù)業(yè)務(wù)的毛利非常高,，達到了56%，相比之下儀器類毛利最低,，只有18%,。
比較有可能發(fā)展起來的應(yīng)用包括兩個方面，一個是無創(chuàng)產(chǎn)前檢查,，用基因測序評估遺傳性疾病的風(fēng)險,。另一個是腫瘤基因篩查，未來有希望用于個性化治療方案,。
【11】基因測序有望用于輔助生育醫(yī)療 PGS助力試管嬰兒成功率
基因測序的應(yīng)用,，除了在我們熟知的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方面獲得應(yīng)用；其另一重大應(yīng)用——胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)（Preimplantation Genetic Screening,， PGS）將在輔助生育醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用,。
9月5日，美國斯坦福大學(xué)生育和生殖醫(yī)學(xué)中心與中國國內(nèi)最大的試管嬰兒連鎖品牌愛維艾夫醫(yī)療集團在深圳簽約戰(zhàn)略合作協(xié)議,，雙方共同籌建中國國內(nèi)最先進的PGS中心,，試管嬰兒單次成功率有望突破80%，并實現(xiàn)操作流程的規(guī)范統(tǒng)一,。
【12】南方周末：基因測序的灰色江湖
如果不是醫(yī)生的建議,，27歲的李若不會去體驗風(fēng)靡當(dāng)下的高科技檢測技術(shù)——基因測序。
2014年5月,，一次例行體檢中,，李若發(fā)現(xiàn)自己患乳腺疾病的風(fēng)險較高。為進一步確定,，醫(yī)生建議她做一次腫瘤易感基因測序。
基因測序,，通過對被測者細(xì)胞中的DNA分子進行檢測,，既可診斷疾病，亦可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測和評估使用某些藥物的療效和副反應(yīng),。
一個熟知的例子是,，2013年，美國著名影星安吉麗娜·朱莉根據(jù)基因測序結(jié)果選擇手術(shù)切除雙側(cè)乳腺以降低患乳腺癌風(fēng)險,。在中國,，更為大眾熟知的應(yīng)用是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測術(shù),。
“基因測序是疾病鑒定的金標(biāo)準(zhǔn)，而癌癥的發(fā)生和抑癌基因,、致癌基因等多種因素相關(guān),。”中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)與分子診斷副教授郭奕斌解釋,。
【13】英國推進基因測序治癌癥 化療或退歷史舞臺
英國政府近日推出了一個名叫“十萬基因組計劃”的醫(yī)學(xué)科研項目,，擬通過對基因組進行測序，以有效確定引發(fā)癌癥和其他疑難疾病的基因,。當(dāng)?shù)孛襟w評論稱,，如果這一計劃順利實施并獲得成功，將是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重大突破,，今后對癌癥的治療將不必再通過化療來進行,。
據(jù)了解，“十萬基因組計劃”需投入資金3億英鎊,，將把科研得出的大量數(shù)據(jù)整合進英國公共醫(yī)療體系當(dāng)中,。英國將參與總共10萬個基因組中的7萬個基因組的有關(guān)測序工作?？梢哉f,，此次“十萬基因組計劃”是此前英國推出的“千人基因組計劃”的“升級版”。新的“十萬基因組計劃”并非只對癌癥患者特定的“癌癥基因”進行測序,，而是要對其進行“全基因組測序”,。從今年5月起，英國已在倫敦,、劍橋等地醫(yī)院開始研究,，英國各地的高校、科研機構(gòu)等也在協(xié)助英國衛(wèi)生部推進這一計劃,。報道說,，英國目前已完成了100個基因組測序，年內(nèi)將達1000多個,，2015年達到1萬個,，2017年將全部完成。
【14】基因測序終獲通行證：市場千億 搶灘戰(zhàn)鳴槍
此前,，著名影星安吉麗娜朱莉的乳腺切除手術(shù)讓基因測序一下成為全球熱點,，不過，出于謹(jǐn)慎考慮,，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（下稱“食藥監(jiān)總局”）與國家衛(wèi)生和計劃生育委員會（下稱“衛(wèi)計委”）在今年年初曾叫?；驒z測的臨床應(yīng)用，并明確表示,，在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn),、管理規(guī)范出臺以前,，任何醫(yī)療機構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的,，要立即停止,。
7月，食藥監(jiān)總局公布了四款基因測序產(chǎn)品獲得注冊證,，這預(yù)示著冰封了半年的國內(nèi)基因測序市場正式放開,。這也是食藥監(jiān)總局首次批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品，在此之前的幾年時間里,，政府主管部門對這一科技和市場的態(tài)度保守而謹(jǐn)慎,。
而突然放開的動作透露出的信息更意味深長，對于已經(jīng)成為科技與市場雙熱點的基因測序來說,，早在幾年前就有粗略估計,，中國市場規(guī)模超過千億元，而對目前已聚焦于這一產(chǎn)業(yè)鏈的數(shù)十家上市公司而言,，更多競爭者的火速入場已經(jīng)拉開激烈的搶灘戰(zhàn),。
【15】NIH 1450萬美元資助新一代基因測序技術(shù)研究
美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）近日宣布，它將向開發(fā)新型測序技術(shù)的8支研究團隊資助1450萬美元,。NIH將利用這些資金支持多種技術(shù),，包括納米孔測序技術(shù)和微流體技術(shù)，資助時間為兩年到四年,。
這一資助屬于國家人類基因組研究所（NHGRI）的先進DNA測序技術(shù)項目（Advanced DNA Sequencing Technology program）的一部分,，它在2004年啟動，目標(biāo)是降低測序成本,。
NHGRI基因組技術(shù)項目主管Jeffery Schloss表示：“盡管以1000美元測序基因組的目標(biāo)已接近,，但關(guān)于控制成本和實現(xiàn)高質(zhì)量的DNA測序數(shù)據(jù)，仍然存在許多挑戰(zhàn),?！?/p>
大部分的資助被五所大學(xué)的研究人員獲得。斯克里普斯研究所將在三年內(nèi)獲得440萬美元,。這個團隊將由M. Reza Ghadiri領(lǐng)導(dǎo),，目標(biāo)是開發(fā)蛋白納米孔芯片，以便平行測序數(shù)萬個DNA分子,，而最終目標(biāo)是在10分鐘內(nèi)測序人類基因組,。
【16】用基因測序治未病
在中國兩部委（食品藥品監(jiān)督管理局、國家衛(wèi)生計生委）用一紙禁令將基因測序打入“冷宮”僅兩個月,，世界最大的基因測序儀器制造商Illumina的掌門人Jay Flatley先生就急沖沖跑來中國，并高調(diào)表示：“我十分看好中國基因測序市場,?！?/p>
可能有人會懷疑Jay Flatley這一逆風(fēng)言論,，但沒有人會懷疑Illumina在基因測序行業(yè)的霸主地位。這家總部位于美國加利福尼亞圣迭戈市的上市公司,，被麻省理工學(xué)院主辦的《技術(shù)評論》雜志評為全球最聰明的50家公司之首,，其身后站著的可是特斯拉和谷歌。
這家全世界最聰明的公司在今年初宣布,，可在24小時內(nèi)將個人全基因組測序完畢,，而費用僅需1000美元。能夠完成這一壯舉的機器叫Hiseq X Ten,，每套由10臺機器組成,，每臺售價100萬美元。當(dāng)Hiseq X Ten在全球售出9套以后,，Illumina驕傲地宣布：我不賣了,。
【17】細(xì)胞免疫治療：基因測序后的下一個萬億市場
瑞銀證券日前發(fā)布研報認(rèn)為，免疫治療產(chǎn)品有望成為腫瘤領(lǐng)域的下一座金礦,。臨床實驗結(jié)果顯示了腫瘤免疫治療的良好應(yīng)用前景：利用人體自身的免疫系統(tǒng)治療腫瘤,，即腫瘤免疫治療，已成為國際藥企的研發(fā)熱點,。腫瘤免疫治療主要包括：非特異性免疫刺激,、免疫檢驗點單克隆抗體、過繼T細(xì)胞療法,、腫瘤疫苗等方法,。腫瘤的免疫治療方法有望治療60%以上腫瘤種類，有望帶來250億美元以上的市場機遇,，或是腫瘤治療領(lǐng)域的下一座金礦,。
瑞銀證券認(rèn)為，過繼T細(xì)胞療法（ACT療法）是腫瘤免疫療法的一種,，現(xiàn)有的臨床實驗結(jié)果均顯示了其難以比擬的優(yōu)勢：治愈多例晚期黑色素瘤患者,，而不僅僅是延長生存期。在ACT療法中,，嵌合抗原受體修飾的T細(xì)胞療法（CAR）由于具備更好的特異性,，前景最為看好。諾華開發(fā)的CART-19,，已完成臨床2期試驗,。研報認(rèn)為CART-19產(chǎn)品理論市場規(guī)模能夠達到80-100億美元。（注意這僅僅是一家公司的產(chǎn)品所達到的市場規(guī)模人民幣幾百億,，并不是整個行業(yè)的市場估值）
【18】基因測序首次獲準(zhǔn)用于出生缺陷篩查
中國首次批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊,，用于為孕產(chǎn)婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險，以避免新生兒出生缺陷。
國家食藥總局昨日表示,，經(jīng)審查,，批準(zhǔn)BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21,、T18,、T13）檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21,、T18,、T13）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）醫(yī)療器械注冊。
據(jù)介紹,，該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序,，對部分胎兒染色體異常進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
不久后,，35歲以上,，或初次血清學(xué)篩查證實有“唐氏高危”風(fēng)險的孕婦,，可在醫(yī)院選擇接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,，避免“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效率較低,、風(fēng)險較高的產(chǎn)前診斷,。
【19】羅氏欲借收購Genia進一步擴大基因測序市場份額
基因測序業(yè)近期成為市場投資熱點，不僅在國內(nèi),，海外市場相關(guān)個股表現(xiàn)也是可圈可點,，加州大學(xué)伯克利分校生物方向一在讀博士曾向記者表示，“基因組測序可以說是2000年以后,，生物學(xué)最重大的歷史性革命,。”
目前,，這股生物學(xué)熱潮也吸引到眾多知名公司加入這場革命中來,，記者留意到，瑞士制藥商羅氏控股公司周一（6月2日）發(fā)布聲明稱,，愿意以至多3.5億美元的出價購買總部位于美國的基因測序企業(yè)Genia技術(shù)公司,，以期獲得更低成本破譯人類基因的技術(shù)。
“擁有Genia利用納米孔技術(shù)的單分子半導(dǎo)體DNA測序平臺后,，我們的下一代測序產(chǎn)品將得到增強,。”羅氏診斷部門首席運營官羅蘭-迪吉爾曼（RolandDiggelmann）在周一的聲明中稱,。
記者了解到,，基因測序平臺通常需要依靠昂貴的光學(xué)傳感器,，而Genia技術(shù)公司正在開發(fā)的技術(shù)僅使用成本較低的，被廣泛使用在手機和電腦中的電子半導(dǎo)體元件來測量電流變化,，從而確認(rèn)DNA的序列,。
【20】人體全基因測序有望只需1000美元在1天時間內(nèi)完成
在人體的基因中，有30億個堿基對,，每個人的不同，就是由堿基對排列差異造成的,。要想測出它的全部序列,，現(xiàn)在的技術(shù)最少需要兩三個星期、500萬美元,。由東南大學(xué)擔(dān)綱的第三代人類基因測序關(guān)鍵技術(shù)研究取得重要進展,，人體全基因測序有望只需1000美元、在1天時間內(nèi)完成,。這是記者5月24日從在南京舉行的“第十一屆設(shè)計與制造前沿國際會議”上獲悉的,。
“人類基因組計劃在2003年完成人體全序列的基因測定，但第一代測序方法高昂的時間和經(jīng)濟成本均令人望而生畏,?！苯K省微納生物醫(yī)療器械設(shè)計與制造重點實驗室副主任、東南大學(xué)機械工程學(xué)院副院長陳云飛介紹,，第一代基因測序方法歷時12年,、耗資數(shù)十億美元，近兩年迅猛發(fā)展的第二代測序儀讓人類基因組重測序的費用降低到10萬美元以下,，測序時間也縮短到6個月,。但是，這樣的價格和時間,，對于個人用戶來說仍然太高,，因而極大地限制了臨床應(yīng)用和基礎(chǔ)理論研究。
【21】基因測序海外經(jīng)驗：Illumina等龍頭企業(yè)增長迅猛
為好萊塢影星安吉麗娜·茱莉做基因測序的公司名為萬基遺傳,，該公司在上個世紀(jì)末就被授予兩大乳腺癌易感基因?qū)＠?。?jù)悉，這家企業(yè)在美國的乳腺癌檢測市場處于壟斷地位,。正是依靠專利,，公司獲利不菲。據(jù)報道,，萬基有關(guān)BRCA1和BRCA2兩個基因的檢測每次收費3000到4000美元,，2012財年占其總收入逾八成，盈利超過4億美元,。
但在2013年6月,，針對萬基遺傳的相關(guān)基因?qū)＠欠裼行В绹罡叻ㄔ?名法官一致裁定，人類身上的基因不得申請專利,。分析人士認(rèn)為,，這一裁決可能對生物醫(yī)學(xué)界的發(fā)展產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響，基因領(lǐng)域的一些研發(fā)型企業(yè)可以在現(xiàn)有技術(shù)的基礎(chǔ)上加以創(chuàng)新,，無需再擔(dān)心專利持有企業(yè)的訴訟威脅,；另外，從事基因藥物生產(chǎn)的企業(yè)也將從中受惠,。目前,，人類2萬多個基因中超過兩成涉及各種專利。
【22】基因測序市場面臨失范
業(yè)內(nèi)人士判斷,，正是因為市場發(fā)展有失控的趨勢,，為了行業(yè)的長遠(yuǎn)發(fā)展，相關(guān)部門才會緊急叫停,，并待行業(yè)基礎(chǔ)先打好,。
安吉麗娜·朱莉而迅速進入公眾視線的基因檢測日前遭到了有關(guān)部門的緊急叫停。
“按照國家醫(yī)療器械相關(guān)規(guī)定,，基于第二代高通量測序技術(shù)平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說,，都還未達到可以面向消費市場的條件。而這次叫停也主要針對的是產(chǎn)前檢測這一業(yè)務(wù),?！鄙虾毺偕镝t(yī)藥科技有限公司（下稱“寶藤生物”）技術(shù)副總許騁告訴。
在中國,，華大基因和貝瑞和康早已開展了產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測業(yè)務(wù),。盡管各項規(guī)范還未完善，但企業(yè)已經(jīng)看到了該領(lǐng)域的廣闊市場并迫不及待地參與進來,。一些更缺乏技術(shù)與資質(zhì)的小公司和實驗室相繼模仿,。業(yè)內(nèi)人士判斷，正是因為市場發(fā)展有失控的趨勢,，為了行業(yè)的長遠(yuǎn)發(fā)展,，相關(guān)部門才會緊急叫停，并待行業(yè)基礎(chǔ)先打好,。
這不是有關(guān)部門第一次對基因測序的臨床應(yīng)用叫停,。去年9月，相關(guān)部門已叫停了知名基因檢測機構(gòu)華大基因的臨床業(yè)務(wù),。
【23】Sci China Technol Sci：每個人都能支付得起的基因測序
最近的一項研究發(fā)現(xiàn),，在低NaCl濃度下長鏈DNA更利于納米孔測序，這為納米孔測序技術(shù)的發(fā)展提供了線索,。
這篇名為“鏈長對DNA構(gòu)象及摩擦行為的影響”的研究論文發(fā)表于《中國科學(xué)：技術(shù)科學(xué)》英文版2013年第12期,，從摩擦學(xué)角度初步探討了不同鏈長DNA在納米孔測序過程中的構(gòu)象及摩擦行為的變化,，由西南交通大學(xué)機械工程學(xué)院錢林茂教授擔(dān)任通訊作者撰寫。
作為遺傳信息的載體,，準(zhǔn)確探測DNA序列能從根本上治療及預(yù)防諸多疾病,。人類基因組計劃使用第一代Sanger測序技術(shù)，耗時十幾年,，直接花費超過10億美元,。以Roche公司454技術(shù)為代表的第二代基因測序技術(shù)僅需一周就能完成人類個體基因組測序，花費不到100萬美元,。近年來嶄露頭角的基于納米孔的第三代基因測序技術(shù)通過檢測DNA分子通過納米孔時產(chǎn)生的特征阻塞電流來探測DNA序列（圖1）,。此項技術(shù)憑借快速、精確,、低成本的優(yōu)勢，有望完成美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）設(shè)定的只用1000美元完成個人基因組測序的目標(biāo),。然而目前仍有一些關(guān)鍵問題亟需解決：例如彎曲纏繞的DNA分子難以進入納米孔,；過快的過孔速度使電流信號的檢測更加困難。因此,，DNA分子的構(gòu)象及其與納米孔孔壁間的作用力對測序過程有著重要影響,，研究鹽濃度及鏈長對DNA分子構(gòu)象及其摩擦學(xué)行為的影響十分必要,。
【24】基因測序迎接挑戰(zhàn)
無論是農(nóng)業(yè)育種,，還是出生缺陷檢測,，或是其他常見疾病預(yù)防,，基因檢測技術(shù)都面臨著巨大的挑戰(zhàn),。
古語有云：“民以食為天,?！边@說明食物很重要,，基因測序也進入到了這一領(lǐng)域,。此前我跟袁隆平合作進行水稻基因組計劃時,，因為這和國家計劃、全球計劃有部分沖突,，不符合國際水稻基因組計劃的主流,，也不符合國家戰(zhàn)略，差點“被打死”在路上,，當(dāng)時在國內(nèi)外引起了很大的爭議,。
從農(nóng)業(yè)育種到人類健康，我們走過了哪些路程,？
從一個完整的基因組檢測到3000株水稻的測序,，我們從野生水稻中找到了很多有益的數(shù)據(jù)，通過挑選好的基因,，進行雜交育種,，創(chuàng)造了新的水稻品種,。
我們最近又針對小米開展了研究工作。上世紀(jì)70年代以來,，玉米的快速發(fā)展使小米基本退出了農(nóng)業(yè)主戰(zhàn)場,。但在今年，雖然河南大旱,，小米卻取得了大豐收,。因此，在干旱和半干旱地區(qū)占中國土地面積60%的情況下,，如果能夠解決這類地區(qū)的糧食生產(chǎn)問題,，中國的糧食安全就可以得到保障，這也是將基因組科學(xué)應(yīng)用于實踐的非常有前景的項目案例,，我們有把握讓中國未來的糧食生產(chǎn)發(fā)生根本變化,。
