生物谷報道：最近，科學(xué)家成功克隆并確定了先前很難完成的DNA序列,。這個序列由554000個堿基對組成，是靠近人類Y染色體著絲點的基因組序列,。這個基因組序列包含了8個推斷出的活性基因,，這些基因與性別相關(guān)的高度差異和生殖腺腫瘤發(fā)生有關(guān)。研究人員將這些結(jié)果公布在Genome Research雜志上,。

    這個著絲點的周邊序列是已經(jīng)“完成”的人類基因組序列中的遺留的漏洞之一,。這個“完成”的序列花費了13年的時間，而且這種高質(zhì)量的序列包含了基因組的常染色體的99％,，其精確度高達99.999％,。但是盡管如此，染色體序列的一些精細部分仍然被丟失了,。

    Y染色體只有男性才有，這種染色體的測序?qū)ρ芯咳藛T造成了很大的挑戰(zhàn),。它含有大量的重復(fù)性成分,，包括轉(zhuǎn)座子和串聯(lián)衛(wèi)星序列。這種高重復(fù)性,、轉(zhuǎn)錄休眠的區(qū)域（生物谷注：異染色質(zhì)區(qū)域）大約占了Y染色體的三分之二,。

    在這種情況下，德國海德爾堡大學(xué)Gudrun Rappold博士領(lǐng)導(dǎo)的研究組承擔(dān)了這項艱巨的測序工作,。研究人員完成了測序工作并且對先前未知的Y染色體著絲點區(qū)域的554000個堿基對進行了分析,。這個序列含有一個450000堿基對構(gòu)成的“常染色體島”，這個小島包含8個推測的活性基因,，并被重復(fù)性的衛(wèi)星序列包圍著,。

    為了保證這554000個堿基對序列就是已“完成”的人類基因組序列丟失的，并且不是只在一些男性中存在的一種結(jié)構(gòu)多態(tài)性片斷,，研究組檢測了100名來自不同種族的男性,，看他們是否都含有這種片斷。結(jié)果發(fā)現(xiàn)100個男性都含有這種序列,，而女性則沒有,。這就確證了這個序列是Y染色體的一個基本成分。

    但是,，更令人吃驚的是Rappold研究組發(fā)現(xiàn)這種“丟失序列”不是Y染色體獨有的,，而是與其它人類染色體的一半的序列的同源性在95％－99%之間（包括常染色體1、2,、3,、4,、9、10,、11,、14、15,、16和22）,。這種明顯的相似性促進“片斷重復(fù)”現(xiàn)象。這項研究也是確定Y染色體相關(guān)的表現(xiàn)型的分子遺傳基礎(chǔ)的長期性研究的一個部分（http://www.bioon.com/）,。