生物谷報(bào)道：最近,，科學(xué)家成功克隆并確定了先前很難完成的DNA序列,。這個(gè)序列由554000個(gè)堿基對(duì)組成,，是靠近人類(lèi)Y染色體著絲點(diǎn)的基因組序列。這個(gè)基因組序列包含了8個(gè)推斷出的活性基因,，這些基因與性別相關(guān)的高度差異和生殖腺腫瘤發(fā)生有關(guān),。研究人員將這些結(jié)果公布在Genome Research雜志上。

    這個(gè)著絲點(diǎn)的周邊序列是已經(jīng)“完成”的人類(lèi)基因組序列中的遺留的漏洞之一,。這個(gè)“完成”的序列花費(fèi)了13年的時(shí)間,，而且這種高質(zhì)量的序列包含了基因組的常染色體的99％，其精確度高達(dá)99.999％,。但是盡管如此,，染色體序列的一些精細(xì)部分仍然被丟失了。

    Y染色體只有男性才有,，這種染色體的測(cè)序?qū)ρ芯咳藛T造成了很大的挑戰(zhàn),。它含有大量的重復(fù)性成分，包括轉(zhuǎn)座子和串聯(lián)衛(wèi)星序列,。這種高重復(fù)性,、轉(zhuǎn)錄休眠的區(qū)域（生物谷注：異染色質(zhì)區(qū)域）大約占了Y染色體的三分之二。

    在這種情況下，德國(guó)海德?tīng)柋ご髮W(xué)Gudrun Rappold博士領(lǐng)導(dǎo)的研究組承擔(dān)了這項(xiàng)艱巨的測(cè)序工作,。研究人員完成了測(cè)序工作并且對(duì)先前未知的Y染色體著絲點(diǎn)區(qū)域的554000個(gè)堿基對(duì)進(jìn)行了分析。這個(gè)序列含有一個(gè)450000堿基對(duì)構(gòu)成的“常染色體島”,，這個(gè)小島包含8個(gè)推測(cè)的活性基因,，并被重復(fù)性的衛(wèi)星序列包圍著。

    為了保證這554000個(gè)堿基對(duì)序列就是已“完成”的人類(lèi)基因組序列丟失的,，并且不是只在一些男性中存在的一種結(jié)構(gòu)多態(tài)性片斷,，研究組檢測(cè)了100名來(lái)自不同種族的男性，看他們是否都含有這種片斷,。結(jié)果發(fā)現(xiàn)100個(gè)男性都含有這種序列,，而女性則沒(méi)有。這就確證了這個(gè)序列是Y染色體的一個(gè)基本成分,。

    但是,，更令人吃驚的是Rappold研究組發(fā)現(xiàn)這種“丟失序列”不是Y染色體獨(dú)有的，而是與其它人類(lèi)染色體的一半的序列的同源性在95％－99%之間（包括常染色體1,、2,、3、4,、9,、10、11,、14,、15、16和22）,。這種明顯的相似性促進(jìn)“片斷重復(fù)”現(xiàn)象,。這項(xiàng)研究也是確定Y染色體相關(guān)的表現(xiàn)型的分子遺傳基礎(chǔ)的長(zhǎng)期性研究的一個(gè)部分（http://www.bioon.com/）。