近期,，來自日本新瀉大學(xué)醫(yī)學(xué)健康科學(xué)學(xué)院的 Nozaki 教授等人研究了 CARASIL 患者特征性 MRI 表現(xiàn),，發(fā)表在 Neurology 雜志，一起來學(xué)習(xí)下吧,。

該研究納入 7 例攜帶 HTRA1 突變基因的 CARASIL 患者（來自 6 個日本家庭）,，將首次短期記憶受損的時間記為認知障礙發(fā)病時間。收集所有患者軸向 T1WI,、T2WI,、FLAIR 影像，研究 5 例患者頭顱 MRI,，采用改良 Scheltens 評估量表評估 MRI 異常高信號及腦萎縮的嚴重程度,。

圖 1. CARASIL 患者顱腦 MRI

A–C、 E,、 G,、 I、 K,、 L：軸向 T2WI,；D：T2 加權(quán)梯度回波序列；F,、 H,、 J：軸向 FLAIR 圖像；A、 E：T2WI 示腦室周圍至近皮層腦白質(zhì)區(qū)高信號,，伴主要位于額葉的小空洞,；U 型纖維相對保留；腦萎縮主要位于中央白質(zhì)伴側(cè)腦室擴張,；B,、 G、 H：雙側(cè)外囊區(qū)線狀病變,，丘腦多發(fā)高信號,；C、I,、J：前顳葉受累,；D：腦實質(zhì)彌漫性微出血，皮質(zhì)受累,；K：雙側(cè)中腦大腦腳呈高信號,；L：從腦橋至小腦中腳圓弧型病變。

最后一次 MRI 隨訪,，所有患者顳葉前部,、外囊、丘腦 T2WI 均為高信號,。認知功能障礙病史較長的患者 MRI 嚴重程度評分較高,。腦萎縮最早出現(xiàn)，隨后腦白質(zhì)病變進展,。疾病早期,，在額葉白質(zhì)、外囊及腦橋區(qū)域觀察到高信號病變,。疾病后期,，從腦橋到小腦中腳弧形高信號病變十分明顯，該病變可能代表腦橋小腦束的受累,，稱為圓弧征,，是晚期 CARASIL 特征性表現(xiàn)。

量表評估 MRI 發(fā)現(xiàn),，認知功能障礙起病后的病程與總分,、MRI 征象及萎縮評分相關(guān)。顱腦 MRI 改變早于認知功能障礙起病,，評分達到 20 分時,，認知損害明顯，腦萎縮開始進展,。腦白質(zhì)病變先于腦萎縮和老年癡呆發(fā)病,，因此在癡呆前我們有時間防止病情惡化,。

CARASIL 患者特征性的 MRI 發(fā)現(xiàn)，有助于篩選可疑患者進行基因測試,。量表與病程相關(guān),，或許對于評估病情進展非常有幫助。即使沒有脊椎退行性變和脫發(fā),，若顱腦 MRI 病變位于額葉和外囊應(yīng)考慮行 CARASIL 基因檢測,。在疾病晚期,，圓弧征的存在可以提示 CARASIL 的診斷,。