近日,，英國倫敦女王醫(yī)院埃塞克斯神經(jīng)科學(xué)中心的 Horsburgh 博士等發(fā)表了一篇關(guān)于該病的病例報道,，刊登在最新一期的 AJNR 雜志,。

患者女性，20 歲,，因?qū)W習(xí)障礙行頭顱 CT 和 MRI 掃描,，結(jié)果顯示雙側(cè)顳葉 T2 /FLAIR 高信號。 

圖 A-E. FLAIR（圖 A,、E）和 T2WI（圖 B、D）顯示前顳葉白質(zhì)對稱融合高信號和血管周圍間隙擴大,，不累及基底節(jié)和丘腦,。相對于同年齡層次的患者，有輕度腦萎縮,；圖 C：矢狀面 T1WI 顯示彌漫性顱骨肥厚伴額竇明顯增大,；圖 F：頭顱 CT 橫斷面顯示出與患者年齡不相符的彌漫性顱骨增厚

最終診斷：強直性肌營養(yǎng)不良 1 型

臨床表現(xiàn)：

疾病慢性進展，面部及四肢遠端肌肉無力與肌強直,，白內(nèi)障,，心臟傳導(dǎo)缺陷,，糖尿病，男性睪丸萎縮,。

診斷要點：

1. T2 加權(quán)像：好發(fā)于前顳葉的皮質(zhì)下高信號,，通常不累及基底節(jié)、丘腦和腦干,；

2. 特征性的周圍血管間隙變大和腦萎縮,；

3. 雙側(cè)顳葉高信號可見于多種疾病，DM1 前顳葉的融合性腦白質(zhì)病變需與 CADASIL 鑒別,，CADASIL 常伴有累及外囊部,、島葉和基底節(jié)的腔隙性腦梗塞，有頭痛病史,，伴有中風(fēng)樣癥狀和癡呆,；

4. 與其他疾病不同，由于顱骨廣義上有增厚潛力,，DM1 常常出現(xiàn)顱骨肥厚等畸形,，其他特征還包括：大額竇、顱骨凸出（小基角）,、大腦鐮骨化等,。

鑒別診斷：

CADASIL；腦膠質(zhì)瘤,；單純皰疹病毒性腦炎,；MELAS（線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作）。

治療：

目前無法治愈,，只能對癥治療,，警惕心律失常和肌強直。