近日,，英國(guó)倫敦女王醫(yī)院埃塞克斯神經(jīng)科學(xué)中心的 Horsburgh 博士等發(fā)表了一篇關(guān)于該病的病例報(bào)道，刊登在最新一期的 AJNR 雜志,。

患者女性，20 歲,，因?qū)W習(xí)障礙行頭顱 CT 和 MRI 掃描,，結(jié)果顯示雙側(cè)顳葉 T2 /FLAIR 高信號(hào)。 

圖 A-E. FLAIR（圖 A、E）和 T2WI（圖 B,、D）顯示前顳葉白質(zhì)對(duì)稱(chēng)融合高信號(hào)和血管周?chē)g隙擴(kuò)大,，不累及基底節(jié)和丘腦。相對(duì)于同年齡層次的患者,，有輕度腦萎縮,；圖 C：矢狀面 T1WI 顯示彌漫性顱骨肥厚伴額竇明顯增大；圖 F：頭顱 CT 橫斷面顯示出與患者年齡不相符的彌漫性顱骨增厚

最終診斷：強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 1 型

臨床表現(xiàn)：

疾病慢性進(jìn)展,，面部及四肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力與肌強(qiáng)直,，白內(nèi)障，心臟傳導(dǎo)缺陷,，糖尿病,，男性睪丸萎縮。

診斷要點(diǎn)：

1. T2 加權(quán)像：好發(fā)于前顳葉的皮質(zhì)下高信號(hào),，通常不累及基底節(jié),、丘腦和腦干；

2. 特征性的周?chē)荛g隙變大和腦萎縮,；

3. 雙側(cè)顳葉高信號(hào)可見(jiàn)于多種疾病,，DM1 前顳葉的融合性腦白質(zhì)病變需與 CADASIL 鑒別,，CADASIL 常伴有累及外囊部、島葉和基底節(jié)的腔隙性腦梗塞,，有頭痛病史,，伴有中風(fēng)樣癥狀和癡呆；

4. 與其他疾病不同,，由于顱骨廣義上有增厚潛力,，DM1 常常出現(xiàn)顱骨肥厚等畸形，其他特征還包括：大額竇,、顱骨凸出（小基角）,、大腦鐮骨化等。

鑒別診斷：

CADASIL,；腦膠質(zhì)瘤,；單純皰疹病毒性腦炎；MELAS（線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作）,。

治療：

目前無(wú)法治愈,，只能對(duì)癥治療，警惕心律失常和肌強(qiáng)直,。