他們被稱之為“玻璃人”：因為他們像玻璃一樣脆弱,，甚至簡單的跑跳都有可能造成出血，他們就是血友病患者,。4月17日是世界血友病日,，今年的主題是“發(fā)出你的聲音，疾病因你而改變”,。

　　補充凝血因子可防殘疾

　　最近,，北京血友之家罕見病關愛中心將血友病患者組織在一起，分享疾病預防及管理經(jīng)驗,。記者注意到,，現(xiàn)場很多中青年患者的膝部關節(jié)都出現(xiàn)了病變，走路不能打彎,，嚴重的已經(jīng)坐上了輪椅,。中國工程院院士阮長耿在上世紀70年代末、80年代初到法國留學,。他發(fā)現(xiàn),，那里的血友病患者和中國的患者不一樣，殘疾的很少,；血友病小孩能和正常的孩子一樣跑跳,，還能打球，這是因為他們都進行了預防性治療?，F(xiàn)在,，我國不少血友病孩子也開始長期規(guī)范補充凝血因子，這樣就能避免或減緩血友病患者發(fā)生肢體殘疾。

　　血友病是一種遺傳病

　　血友病患者除了少數(shù)基因突變的之外,，大多數(shù)患者都能找到家族史,。通常來說，女性是血友病基因攜帶者,，她們將基因遺傳給下一代,，如果生下的是男孩，會有50%的幾率患??；如果生下的是女孩，則有50%的幾率成為攜帶者,。阮院士建議,，一個家庭如果生育了一個血友病孩子,，再生育孩子時最好進行產(chǎn)前基因檢測,。

  “一碰關節(jié)就腫”須警惕

　　在大家的想象中，血友病患者會猛烈地出血,，其實血友病患者的出血量和普通人的差別不大,，但他們每次出血的時間更長。輕度的血友病患者通常是在手術后或嚴重受傷時出血,，但重度血友病患者則可能出現(xiàn)肌肉和關節(jié)內出血,，這種出血往往是“自發(fā)”的，也就是在沒有明顯的外界原因的情況下發(fā)生出血,。

　　大約有1/4的血友病患兒在出生后幾周就開始發(fā)生出血,。隨著孩子逐漸長大，活動增多,，出血現(xiàn)象就更加頻繁,；部分血友病患兒也有可能在五六歲時甚至成年后才發(fā)病。一般說來,，發(fā)病越晚,，病情越輕。專家提醒說,，如果家長發(fā)現(xiàn)自己的孩子比如容易出血,，“一碰關節(jié)就腫了”，就要懷疑是否有血友病,，特別是有媽媽的家族中有血友病患者的更要警惕,，最好及時到醫(yī)院進行診斷。