他們被稱之為“玻璃人”：因為他們像玻璃一樣脆弱,，甚至簡單的跑跳都有可能造成出血,，他們就是血友病患者。4月17日是世界血友病日,，今年的主題是“發(fā)出你的聲音,，疾病因你而改變”。

　　補(bǔ)充凝血因子可防殘疾

　　最近,，北京血友之家罕見病關(guān)愛中心將血友病患者組織在一起,，分享疾病預(yù)防及管理經(jīng)驗。記者注意到,，現(xiàn)場很多中青年患者的膝部關(guān)節(jié)都出現(xiàn)了病變,，走路不能打彎，嚴(yán)重的已經(jīng)坐上了輪椅,。中國工程院院士阮長耿在上世紀(jì)70年代末,、80年代初到法國留學(xué)。他發(fā)現(xiàn),，那里的血友病患者和中國的患者不一樣,，殘疾的很少；血友病小孩能和正常的孩子一樣跑跳,，還能打球,，這是因為他們都進(jìn)行了預(yù)防性治療?，F(xiàn)在，我國不少血友病孩子也開始長期規(guī)范補(bǔ)充凝血因子,，這樣就能避免或減緩血友病患者發(fā)生肢體殘疾,。

　　血友病是一種遺傳病

　　血友病患者除了少數(shù)基因突變的之外，大多數(shù)患者都能找到家族史,。通常來說,，女性是血友病基因攜帶者，她們將基因遺傳給下一代,，如果生下的是男孩,，會有50%的幾率患病,；如果生下的是女孩,，則有50%的幾率成為攜帶者。阮院士建議,，一個家庭如果生育了一個血友病孩子,，再生育孩子時最好進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測。

  “一碰關(guān)節(jié)就腫”須警惕

　　在大家的想象中,，血友病患者會猛烈地出血,，其實(shí)血友病患者的出血量和普通人的差別不大，但他們每次出血的時間更長,。輕度的血友病患者通常是在手術(shù)后或嚴(yán)重受傷時出血,，但重度血友病患者則可能出現(xiàn)肌肉和關(guān)節(jié)內(nèi)出血，這種出血往往是“自發(fā)”的,，也就是在沒有明顯的外界原因的情況下發(fā)生出血,。

　　大約有1/4的血友病患兒在出生后幾周就開始發(fā)生出血。隨著孩子逐漸長大,，活動增多,，出血現(xiàn)象就更加頻繁；部分血友病患兒也有可能在五六歲時甚至成年后才發(fā)病,。一般說來,，發(fā)病越晚，病情越輕,。專家提醒說,，如果家長發(fā)現(xiàn)自己的孩子比如容易出血，“一碰關(guān)節(jié)就腫了”,，就要懷疑是否有血友病,，特別是有媽媽的家族中有血友病患者的更要警惕，最好及時到醫(yī)院進(jìn)行診斷,。