一位 29 歲的亞裔男性,，沒有明顯的既往史，因突發(fā)性癱瘓到急診就診,。
患者昨晚 10pm 左右入睡,，入睡前到健身房劇烈運(yùn)動(dòng)，1am 醒后發(fā)現(xiàn)不能移動(dòng)四肢,，但是沒有吞咽和呼吸苦難,。急診請(qǐng)腎內(nèi)科急會(huì)診,，會(huì)診原因嚴(yán)重低血鉀,。實(shí)驗(yàn)室檢查示：血鉀 1.6?mmol/L?；颊叻裾J(rèn)發(fā)熱,，寒戰(zhàn)，胸痛,，惡心,，嘔吐，腹瀉,，血尿,，尿量減少。但患者自訴有幾次睡醒后感覺心慌,。
無藥物史,。無煙酒史。家族史：母親有甲狀腺功能減退,。
體檢：體溫：37.4°C,，BP?193/81，心率 124 次/分,，呼吸 18 次/分,。中度肥胖，皮膚干冷,。無頸靜脈怒張,。心臟聽診：心律齊而快，無心臟雜音。肺部和腹部檢查無異常,。雙下肢無浮腫,。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：四肢肌張力下降，無感覺異常,。深腱反射減弱,。顱神經(jīng)功能正常。
實(shí)驗(yàn)室檢查示：血鉀 1.6?mmol/L,。余正常,。心電圖如下：
下面，我們來做題了.
1.? 以上心電圖應(yīng)該是什么診斷,？
A．? 竇性心動(dòng)過速
B．? 房顫
C．? 室上性心動(dòng)過速
D．?Mobitz 1 型房室傳導(dǎo)阻滯
E．?ST 段升高 MI
F．? 室性心動(dòng)過速
2.? 下面那項(xiàng)檢查是我們最應(yīng)該優(yōu)先考慮的,？（單選）
A．? 血漿醛固酮檢查
B．? 血漿皮質(zhì)醇檢查
C．?TSH， T3 和 T4
D．? 尿電解質(zhì)濃度
E．? 血鎂濃度
3.? 如果一位病人患有不可解釋的低鉀血癥,，代謝性堿中毒,，和低血壓。已經(jīng)排除了利尿劑,，嘔吐等病因,，我們懷疑這個(gè)病人有 Bartter 綜合癥或者 Giltelman 綜合癥。下面那種檢查可以幫組我們區(qū)分這兩種疾??？
A．? 尿氯檢查
B．? 尿滲透壓檢查
C．? 尿鈉檢查
D．? 尿鉀檢查
E．? 尿鈣檢查
F．? 尿陰離子間隙
4.? 如果一個(gè)年輕的患者臨床表現(xiàn)為低鉀，高血壓和代謝性堿中毒,。還有家族史,。臨床上已經(jīng)排除了鹽皮質(zhì)激素增多或者服用甘草片，我們懷疑是 Liddle’s?syndrome,。下面那組檢查結(jié)果支持這個(gè)診斷,？
A．? 血漿醛固酮高，血漿腎素低
B．? 血漿醛固酮低,，血漿腎素高
C．? 血漿醛固酮高,，血漿腎素高
D．? 血漿醛固酮低，血漿腎素低
E．? 血漿皮質(zhì)醇高,，血漿腎素低
F．? 血漿皮質(zhì)醇高,，血漿腎素高
5.? 下列那項(xiàng)是 Liddle’s Syndrome 的首選治療
A.?ACEi 或 ARB
B.? 阿米洛利（Amiloride）
C.?CCB
D.? 雙氫克尿噻
E.? 螺內(nèi)酯
F.? 肼屈嗪
6.? 一位患者有多次癱瘓發(fā)作，室性心律失常,，伴低鉀血癥,。患者的心電圖如下：
應(yīng)該考慮下面哪個(gè)診斷,？
A.?Andersen – Tawil 綜合癥
B.?Liddle’s 綜合癥
C.?Cushing 綜合癥
D.?Ogilvie’s 綜合癥
E.?Syndactyly 綜合癥
答案解析：
1.? 正確答案為 D：Mobitz 1 型房室傳導(dǎo)阻滯
下面和大家一起回憶一下心電圖的知識(shí),。Mobitz 1 型房室傳導(dǎo)阻滯心電圖表現(xiàn)為：進(jìn)行性的 PR 間期延長直到有一個(gè) P 波不能下傳,。阻滯后的第一個(gè) PR 間期要短于阻滯之前的最后一個(gè) PR 間期。Mobitz 2 型房室傳導(dǎo)阻滯心電圖表現(xiàn)為：阻滯前或阻滯后 PR 間期是不變的,。心電圖如下：
Mobitz 1 型房室傳導(dǎo)阻滯
Mobitz 2 型房室傳導(dǎo)阻滯
參考文獻(xiàn)：
Second Degree Atrioventricular Block: Mobitz type 1 – UpTodate.
2.? 正確答案為 C：TSH,， T3 和 T4
這個(gè)病例患者的 TSH 為 0.01?（0.3-5.5?IU/mL），T3 為 300（65-164?ng/dL）,，和 T4 為 3.71（0.58-1.64?ng/dL）?；颊咴\斷為甲狀腺毒性周期性麻痹（Thyrotoxic Periodic Paralysis）,。這種疾病是后天獲得的周期性低鉀麻痹（Hypokalemia Periodic Paralysis）的一種，經(jīng)常發(fā)生于劇烈運(yùn)動(dòng)和進(jìn)食大量含有碳水化合物的食物后,。常見于亞裔男性,。對(duì)于患有這種疾病急性發(fā)作合并低鉀的病人，我們主張補(bǔ)充氯化鉀,，但是要嚴(yán)密監(jiān)測血鉀濃度,，防止?jié)撛诘难浄磸棥＝ㄗh嚴(yán)重低鉀的病人前期治療時(shí)可以每兩小時(shí)補(bǔ)充 30?mEq 氯化鉀,，但是 24 小時(shí)的最大劑量為 90?mEq,。如果患者急性的疲乏無力對(duì)氯化鉀的補(bǔ)充無反應(yīng)，建議給普萘洛爾（1?mg 靜推或者 3?mg/kg 口服）,。
參考文獻(xiàn)：
Thyrotoxic Periodic Paralysis – UpTodate.
3.? 正確答案為 E：尿鈣檢查
不明原因的低鉀血癥,，代謝性堿中毒伴有正常或低血壓的患者,，我們應(yīng)該懷疑 Bartter 或 Gitelman 綜合征,。 在此類患者中，如果排除了其他常見的原因后,，基本可以診斷為 Bartter 或 Gitelman 綜合征,。 如何排除那些常見的原因，這包括仔細(xì)的病史問診,，全面的體格檢查，測量尿中氯化物濃度 [或氯化物分泌指數(shù)（Fractional chloride excretion）] 和尿液利尿劑檢查,。Barter 綜合癥的患者尿鈣排泄是正?；蛏叩模拖穹民壤騽┮粯?，因?yàn)樗桉嵘Т侄吴}離子的吸收需要正常的氯化鈉的吸收,，而袢利尿劑則抑制了氯化鈉的吸收。Gitelman 綜合征患者的尿鈣排泄量通常是降低的,，正如服用噻嗪類利尿劑的病人,。因此尿鈣的檢查有助于區(qū)分兩種疾病,。
參考文獻(xiàn)：
Bartter and Gitelman Syndrome – UpTodate
4.? 正確答案為 D：血漿醛固酮低，血漿腎素低
Liddle『s 綜合征和 1 型常染色體隱性假性醛固酮增多癥（Autosomal Recessive Pseudohypoaldosteronism type 1）是與集合管（Cellecting?Tubule）鈉通道功能異常相關(guān)的罕見遺傳疾病,，這些通道也稱為上皮鈉通道（ENaC）或阿米洛利敏感性鈉通道,。Liddle’s 綜合癥患者通常會(huì)在年輕時(shí)出現(xiàn)高血壓，低鉀血癥和代謝性堿中毒的三聯(lián)癥,。 這些患者通常都會(huì)發(fā)現(xiàn)低血漿腎素活性,，低血漿醛固酮濃度和尿醛固酮水平也降低（這與原發(fā)性醛固酮升高癥相反）。
參考文獻(xiàn)：
Genetic Disorders of The Collecting Tubule Sodium Channel: Liddle’s Syndrome and Pseudohypoaldosteronism Type 1 – UpTodate.
5.? 正確答案為 B：阿米洛利（Amiloride）
Liddle’s 綜合征的藥物治療包括阿米洛利或氨苯喋啶,，這兩種保鉀利尿劑可直接阻斷集合管細(xì)胞鈉通道（ENaC）,，可以同時(shí)糾正高血壓和低鉀血癥。 鹽皮質(zhì)激素拮抗劑螺內(nèi)酯對(duì)這種疾病是無效的,，因?yàn)?Liddle『s 綜合征中的鈉通道（ENaC）活性的增加不是由醛固酮介導(dǎo)的,。
參考文獻(xiàn)：
Genetic Disorders of The Collecting Tubule Sodium Channel: Liddle’s Syndrome and Pseudohypoaldosteronism Type 1 – UpTodate.
6.? 正確答案為 A：Andersen – Tawil 綜合癥
Andersen-Tawil 綜合征（伴有心律失常的低鉀性周期性麻痹）是一種罕見的常染色體顯性疾病，其特征為癱瘓室性心律失常和特征性變形（Desmorphic Feature）,。
參考文獻(xiàn)：
Congenital Long QT Syndrome: Epidemiology and Clinical menifestions – UpTodate
作者單位：Staten Island University Hospital?
病例和圖片改編自 Benjamin R Soule and Nicole Simone. Case report. Cases Journal 2008, 1:256
