在臨床上,,我們需要鑒別肥厚型心肌病引起的病理性心肌肥厚和運(yùn)動(dòng)員心臟生理性肥厚。近期,,來(lái)自梅奧診所的 Kebed 博士等報(bào)道了一例同時(shí)存在病理性和生理性心肌肥厚的病例,,全文發(fā)表在 Circulation 雜志上。
病例介紹
患者,,男,,18 歲,因運(yùn)動(dòng)后檢查發(fā)現(xiàn)心電圖明顯異常就診,,心電圖檢查結(jié)果如圖 1A 所示,。患者無(wú)癥狀,,既往體健,,否認(rèn)心肌病或不明原因猝死家族史。
圖 1A:初次就診心電圖檢查結(jié)果
對(duì)比增強(qiáng)超聲心動(dòng)圖檢查顯示,,心尖部心肌肥厚,,最大厚度 24 mm,左心室大小和收縮功能正常,,無(wú)血流流出受阻,。心臟磁共振檢查顯示,心尖和前間隔厚度分別為 25 mm 和 13 mm(圖 2A),,心尖部可見(jiàn)釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化(圖 3A),。
圖 2A:初次就診心臟磁共振檢查結(jié)果
圖 3A:心臟 MRI 顯示心尖釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化
負(fù)荷心電圖和 24 小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖未發(fā)現(xiàn)室性心律失常。遺傳檢查發(fā)現(xiàn)患者 MYH7 編碼的 β-MHC 基因突變,,患者雙親和兄弟姐妹均無(wú)肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)和基因型突變,。
根據(jù)上述檢查結(jié)果,初步診斷為肥厚型心肌病,并告知患者繼續(xù)參與競(jìng)技體育可能帶來(lái)的猝死風(fēng)險(xiǎn),。由于此次檢查未發(fā)現(xiàn)猝死風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志,,因此暫無(wú)植入 ICD 指征。出院后,,患者停止了劇烈訓(xùn)練,,但仍保持運(yùn)動(dòng)的生活方式。
14 個(gè)月后,,患者再次就診,,復(fù)查心臟 MRI 顯示左室肥厚完全緩解,心尖最大厚度 10 mm(圖 2B),,但釓對(duì)比劑延遲增強(qiáng)未改善(圖 3B),。
圖 2B:復(fù)診時(shí)心臟 MRI 檢查結(jié)果
圖 3B:心臟 MRI 顯示釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化
復(fù)查心臟超聲心尖最大厚度 12 mm。心電圖檢查(圖 1B)顯示 ST 段壓低和 T 波倒置較初次就診明顯改善,。
圖 1B:再次就診時(shí)心電圖檢查結(jié)果
由于患者停止訓(xùn)練后心肌肥厚緩解,,且家族成員遺傳檢查均為陰性,因此,,再次行遺傳檢查排除初次檢查假陽(yáng)性,,但是結(jié)果仍舊表明患者肥厚型心肌病基因型陽(yáng)性。
2 個(gè)月后,,患者開(kāi)始出現(xiàn)暈厥先兆癥狀和心悸,,心電圖檢查發(fā)現(xiàn)多次室上性心動(dòng)過(guò)速和非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速。鑒于患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)和非持續(xù)性室速,,植入 ICD 治療,。自從植入 ICD 之后,患者 5 年來(lái)情況穩(wěn)定,,無(wú) ICD 放電。最近一次超聲心動(dòng)圖檢查顯示心尖最大厚度仍為 12 mm,。
病例討論
肥厚型心肌病是一種以左心室肥厚為特征的遺傳性心血管疾病,,該病是運(yùn)動(dòng)員猝死的最常見(jiàn)病因之一。肥厚型心肌病基因型和表型存在異質(zhì)性,,其鑒別診斷包括運(yùn)動(dòng)員心臟生理性重塑,,鑒別肥厚型心肌病和運(yùn)動(dòng)員之心具有重要臨床意義,兩者支持性診斷特征如表 1 所示,。
表 1 :肥厚型心肌病和運(yùn)動(dòng)員心臟診斷支持
支持肥厚型心肌病的診斷 | 支持運(yùn)動(dòng)員心臟的診斷 |
非對(duì)稱性肥厚 舒張功能不全 心臟磁共振釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化 | 均一肥厚,,最大厚度 15 mm 左室呈橢圓形 停止訓(xùn)練后肥厚緩解 |
上述病例介紹了一例具有肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)及基因突變的運(yùn)動(dòng)員,停止訓(xùn)練后心肌肥厚逆轉(zhuǎn)的病例,。目前有少量證據(jù)支持藥物治療和外科手術(shù)緩解左室流出道梗阻可逆轉(zhuǎn)肥厚型心肌病心肌肥厚,,但尚無(wú)報(bào)道停止運(yùn)動(dòng)逆轉(zhuǎn)心肌肥厚。
初次就診時(shí),心電圖有明顯變化,、左室顯著非對(duì)稱性肥厚,、釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化以及肥厚型心肌病基因突變均提示病理性改變,而非生理性適應(yīng),。但是,,該患者可能同時(shí)存在生理性適應(yīng)性肥厚,因?yàn)橥V褂?xùn)練后,,心肌肥厚緩解,。另外,該病例可能對(duì)現(xiàn)有肥厚逆轉(zhuǎn)的觀念,,即肥厚逆轉(zhuǎn)僅見(jiàn)于心肌生理性重塑,,例如運(yùn)動(dòng)員之心,提出了挑戰(zhàn),。
總而言之,,鑒別肥厚型心肌病和運(yùn)動(dòng)員之心具有重要臨床意義,因?yàn)閮烧咧委熀皖A(yù)后存在明顯差異,。肥厚型心肌病患者生活方式的限制可能不僅局限于生理,,還包括心理及經(jīng)濟(jì)方面。