在臨床上,，我們需要鑒別肥厚型心肌病引起的病理性心肌肥厚和運(yùn)動(dòng)員心臟生理性肥厚,。近期,，來(lái)自梅奧診所的 Kebed 博士等報(bào)道了一例同時(shí)存在病理性和生理性心肌肥厚的病例,，全文發(fā)表在 Circulation 雜志上,。
病例介紹
患者,，男,，18 歲,，因運(yùn)動(dòng)后檢查發(fā)現(xiàn)心電圖明顯異常就診，心電圖檢查結(jié)果如圖 1A 所示,?；颊邿o(wú)癥狀，既往體健,，否認(rèn)心肌病或不明原因猝死家族史,。
圖 1A：初次就診心電圖檢查結(jié)果
對(duì)比增強(qiáng)超聲心動(dòng)圖檢查顯示，心尖部心肌肥厚,，最大厚度 24 mm,，左心室大小和收縮功能正常,，無(wú)血流流出受阻。心臟磁共振檢查顯示,，心尖和前間隔厚度分別為 25 mm 和 13 mm（圖 2A）,，心尖部可見(jiàn)釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化（圖 3A）。
圖 2A：初次就診心臟磁共振檢查結(jié)果
圖 3A：心臟 MRI 顯示心尖釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化
負(fù)荷心電圖和 24 小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖未發(fā)現(xiàn)室性心律失常,。遺傳檢查發(fā)現(xiàn)患者 MYH7 編碼的 β-MHC 基因突變,，患者雙親和兄弟姐妹均無(wú)肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)和基因型突變。
根據(jù)上述檢查結(jié)果,，初步診斷為肥厚型心肌病,，并告知患者繼續(xù)參與競(jìng)技體育可能帶來(lái)的猝死風(fēng)險(xiǎn)。由于此次檢查未發(fā)現(xiàn)猝死風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志,，因此暫無(wú)植入 ICD 指征,。出院后，患者停止了劇烈訓(xùn)練,，但仍保持運(yùn)動(dòng)的生活方式,。
14 個(gè)月后，患者再次就診,，復(fù)查心臟 MRI 顯示左室肥厚完全緩解,，心尖最大厚度 10 mm（圖 2B），但釓對(duì)比劑延遲增強(qiáng)未改善（圖 3B）,。
圖 2B：復(fù)診時(shí)心臟 MRI 檢查結(jié)果
圖 3B：心臟 MRI 顯示釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化
復(fù)查心臟超聲心尖最大厚度 12 mm,。心電圖檢查（圖 1B）顯示 ST 段壓低和 T 波倒置較初次就診明顯改善。
圖 1B：再次就診時(shí)心電圖檢查結(jié)果
由于患者停止訓(xùn)練后心肌肥厚緩解,，且家族成員遺傳檢查均為陰性,，因此，再次行遺傳檢查排除初次檢查假陽(yáng)性,，但是結(jié)果仍舊表明患者肥厚型心肌病基因型陽(yáng)性,。
2 個(gè)月后，患者開(kāi)始出現(xiàn)暈厥先兆癥狀和心悸,，心電圖檢查發(fā)現(xiàn)多次室上性心動(dòng)過(guò)速和非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速,。鑒于患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)和非持續(xù)性室速，植入 ICD 治療,。自從植入 ICD 之后,，患者 5 年來(lái)情況穩(wěn)定，無(wú) ICD 放電,。最近一次超聲心動(dòng)圖檢查顯示心尖最大厚度仍為 12 mm,。
病例討論
肥厚型心肌病是一種以左心室肥厚為特征的遺傳性心血管疾病，該病是運(yùn)動(dòng)員猝死的最常見(jiàn)病因之一。肥厚型心肌病基因型和表型存在異質(zhì)性,，其鑒別診斷包括運(yùn)動(dòng)員心臟生理性重塑,，鑒別肥厚型心肌病和運(yùn)動(dòng)員之心具有重要臨床意義，兩者支持性診斷特征如表 1 所示,。
表 1 ：肥厚型心肌病和運(yùn)動(dòng)員心臟診斷支持
| 支持肥厚型心肌病的診斷 | 支持運(yùn)動(dòng)員心臟的診斷 |
非對(duì)稱性肥厚 舒張功能不全 心臟磁共振釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化 | 均一肥厚,，最大厚度 15 mm 左室呈橢圓形 停止訓(xùn)練后肥厚緩解 |
上述病例介紹了一例具有肥厚型心肌病臨床表現(xiàn)及基因突變的運(yùn)動(dòng)員，停止訓(xùn)練后心肌肥厚逆轉(zhuǎn)的病例,。目前有少量證據(jù)支持藥物治療和外科手術(shù)緩解左室流出道梗阻可逆轉(zhuǎn)肥厚型心肌病心肌肥厚,，但尚無(wú)報(bào)道停止運(yùn)動(dòng)逆轉(zhuǎn)心肌肥厚,。
初次就診時(shí),，心電圖有明顯變化、左室顯著非對(duì)稱性肥厚,、釓對(duì)比劑延遲強(qiáng)化以及肥厚型心肌病基因突變均提示病理性改變,，而非生理性適應(yīng)。但是,，該患者可能同時(shí)存在生理性適應(yīng)性肥厚,，因?yàn)橥Ｖ褂?xùn)練后，心肌肥厚緩解,。另外,，該病例可能對(duì)現(xiàn)有肥厚逆轉(zhuǎn)的觀念，即肥厚逆轉(zhuǎn)僅見(jiàn)于心肌生理性重塑,，例如運(yùn)動(dòng)員之心,，提出了挑戰(zhàn)。
總而言之,，鑒別肥厚型心肌病和運(yùn)動(dòng)員之心具有重要臨床意義,，因?yàn)閮烧咧委熀皖A(yù)后存在明顯差異。肥厚型心肌病患者生活方式的限制可能不僅局限于生理,，還包括心理及經(jīng)濟(jì)方面,。
