本報(bào)訊 (記者熊學(xué)莉 通訊員吳劉佳)第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院與美國同行合作研究發(fā)現(xiàn),,線粒體DNA T3394C遺傳變異通過降低線粒體復(fù)合物I活性和細(xì)胞呼吸,,能夠促進(jìn)世居高原藏族人群提高適應(yīng)高原缺氧環(huán)境的能力,。近日,,國際著名雜志《美國科學(xué)院院刊》109卷19期發(fā)表了這項(xiàng)突破性成果的研究論文,,相關(guān)研究為人類更好地解決高原疾病,、適應(yīng)高原氣候提供了理論和實(shí)驗(yàn)依據(jù),。
居住在平原地區(qū)的人一旦進(jìn)入高原地區(qū),通常會(huì)面臨因高原適應(yīng)及高原缺氧導(dǎo)致的急性高原病,、特別是高原肺水腫的嚴(yán)重威脅,,而世居高原藏族居民由于在高原地區(qū)已生存2萬多年,已適應(yīng)高原環(huán)境,,其高原肺水腫等高原適應(yīng)不全發(fā)病率大大低于移居漢族居民,。因此,,闡明世居高原藏族居民高原適應(yīng)遺傳機(jī)制,建立敏感可靠的高原適應(yīng)不全預(yù)測方法具有重要意義,。
第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院呼吸內(nèi)科與美國加州大學(xué)爾灣分校線粒體分子醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中心華萊士教授經(jīng)過7年的共同研究,,應(yīng)用高精度限制性內(nèi)切酶及線粒體DNA序列測定等方法,對比分析了世居高原藏族居民,、平原至高原后不發(fā)生高原肺水腫等高原適應(yīng)不全癥狀的漢族居民與平原地區(qū)漢族居民線粒體DNA序列,,發(fā)現(xiàn)線粒體DNA T3394C位點(diǎn)突變在世居高原藏族居民中高度富集。此后,,以具有該突變的個(gè)體為線粒體供體,,采用細(xì)胞質(zhì)雜合細(xì)胞株探討線粒體DNA T3394C位點(diǎn)突變的生物學(xué)功能,發(fā)現(xiàn)線粒體DNA T3394C遺傳變異可降低線粒體復(fù)合物I活性和細(xì)胞呼吸,,從而提高機(jī)體適應(yīng)缺氧環(huán)境的能力,。