本報(bào)訊  （記者馮立中）9月16日,，《自然·遺傳》雜志在線發(fā)表了我國(guó)皮膚遺傳學(xué)界的最新研究成果——發(fā)現(xiàn)了播散型淺表性光化性汗孔角化癥致病基因“甲羥戊酸激酶MVK”。該研究是由張學(xué)軍教授領(lǐng)銜的安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚病遺傳學(xué)研究團(tuán)隊(duì)牽頭,，聯(lián)合深圳華大基因研究院,、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院及山東省立醫(yī)院等多家科研單位共同完成。

　　汗孔角化癥是一種常染色體顯性遺傳病,，主要包括5種臨床亞型,，其中，播散型淺表性光化性汗孔角化癥最為常見(jiàn),，該病的遺傳基礎(chǔ)和發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能與遺傳,、紫外線照射及免疫抑制等因素有關(guān),，約10%的患者可發(fā)生癌變。

　　該研究團(tuán)隊(duì)歷時(shí)10余年研究發(fā)現(xiàn),，甲羥戊酸激酶基因MVK突變可導(dǎo)致播散型淺表性光化性汗孔角化癥,。MVK基因位于人類(lèi)基因組12q24區(qū)域,，編碼甲羥戊酸激酶，廣泛表達(dá)于皮膚等多種組織,。該激酶主要參與膽固醇和類(lèi)異戊二烯的生物合成,，在甲羥戊酸代謝通路中起著重要作用。甲羥戊酸代謝途徑是皮膚系統(tǒng)中一條重要通路,，而膽固醇作為甲羥戊酸代謝途徑的一種產(chǎn)物,，在皮膚屏障中具有重要作用。研究人員發(fā)現(xiàn),，MVK基因表達(dá)可能通過(guò)影響皮膚角質(zhì),，形成細(xì)胞增殖、鈣離子誘導(dǎo)的分化及紫外線誘導(dǎo)的凋亡而參與該病的發(fā)生,。