本報訊 (通訊員張 妍 記者程守勤)近日,,國際基因庫確認(rèn)并公布了一例序列號為KC202808的稀有血型類型,這個特殊的血型類型是由江蘇省血液中心輸血研究室主任劉衍春等人發(fā)現(xiàn)的,。
一名62歲的男性胃癌病人因術(shù)前備血,與庫血中所有的ABO、Rh同型血相凝,,最終確定該患者為P血型系統(tǒng)中的p血型,該血型在漢族人群中的出現(xiàn)比例低于1/100萬,。經(jīng)家系調(diào)查,,發(fā)現(xiàn)患者的一個弟弟與其血型完全相同。兩人的血樣經(jīng)血型基因測序分析,,發(fā)現(xiàn)第343堿基有A>T新的突變,,使得終止密碼子提前出現(xiàn),,相應(yīng)血型抗原的糖基轉(zhuǎn)移酶不能合成,結(jié)果,,紅細(xì)胞上P系統(tǒng)的抗原不能順利形成,,出現(xiàn)裸型即p血型。這是江蘇省血液中心發(fā)現(xiàn)的第二例紅細(xì)胞血型基因突變,。