本報訊 （記者王瀟雨）12月3日，中國研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會成立大會暨罕見病臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目啟動會在京召開,，同時啟動建設(shè)我國首個國家罕見病注冊登記平臺,。這是我國首次進(jìn)行全國范圍內(nèi)的大規(guī)模罕見病注冊登記。
今年9月,，國家重點(diǎn)研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究罕見病重點(diǎn)專項(xiàng)罕見病臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目獲批立項(xiàng),。項(xiàng)目由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院,、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院,、四川大學(xué)華西醫(yī)院及北京大學(xué)第一醫(yī)院等20家醫(yī)療機(jī)構(gòu)主導(dǎo)，百余家醫(yī)院共同參與,，將建立國家罕見病注冊登記平臺,，并基于這一平臺在全國范圍內(nèi)開展至少50種、5萬例罕見病的注冊登記研究,，從而了解罕見病精準(zhǔn)表型和自然進(jìn)程,，為治理干預(yù)奠定研究基礎(chǔ)。
項(xiàng)目總牽頭人,、北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚(yáng)教授介紹,，罕見病患病人群分散，亟須統(tǒng)一信息平臺收集全國信息,，如罕見病發(fā)病狀況,、醫(yī)療需求、產(chǎn)業(yè)研發(fā)動力等,。注冊登記平臺可供多中心項(xiàng)目研究單位同時使用網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù),，為罕見病相關(guān)政策評估提供科學(xué)依據(jù)。
據(jù)了解,，當(dāng)天平臺已啟動罕見肺動脈高壓,、遺傳性心肌病、腎臟罕見病,、肌萎縮側(cè)索硬化癥,、早發(fā)帕金森病、抗NMDA受體腦炎,、特雷徹·柯林斯綜合征,、甲狀腺旁癌共8種罕見病的注冊研究。