最近,，浙江率先將3種罕見(jiàn)病納入醫(yī)保，罕見(jiàn)病進(jìn)醫(yī)保大大減輕了患者負(fù)擔(dān),，看到了治療的希望,。
和她的名字相反，1993年出生的張笑,，生活中并沒(méi)有多少快樂(lè)的時(shí)候,。從4歲確診黏多糖貯肌癥Ⅰ型以來(lái)，她的生命,，就變成了和這種疾病的斗爭(zhēng)歷程,。
由于出生時(shí)22至22q11基因缺陷，她體內(nèi)的黏多糖分解發(fā)生障礙,，形成沉積,。從兒童期開(kāi)始，她全身的骨骼逐漸變形，關(guān)節(jié)僵硬,，肝脾腫大,，心臟肥大，隨時(shí)可能猝死,。
在北美和歐洲,，黏多糖貯肌癥Ⅰ型的總發(fā)病率為2.5萬(wàn)分之一，醫(yī)學(xué)界將其列為罕見(jiàn)病,。目前我國(guó)已有超過(guò)1600萬(wàn)罕見(jiàn)病患者,，絕大多數(shù)患者正面臨“病無(wú)所醫(yī)”“醫(yī)無(wú)所藥”“藥無(wú)所?！钡睦Ь?。
日前，2016第五屆中國(guó)罕見(jiàn)病論壇在杭州舉行,，專(zhuān)家們從罕見(jiàn)病診治技術(shù),、藥物、政策等不同層面進(jìn)行了探討,。近年來(lái),，浙江率先將戈謝病等3種罕見(jiàn)病納入醫(yī)保，在降低漏診率,、保障罕見(jiàn)病患者治療費(fèi)用等方面做了探索,。
罕見(jiàn)疾病 不幸的基因密碼
世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為“患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰到1‰之間的疾病或病變”。按照這一比例,，我國(guó)已有超過(guò)1600萬(wàn)罕見(jiàn)病患者,。但目前能得到明確診斷的不足40％，平均確診需要5年,。以肝豆?fàn)詈俗冃院币?jiàn)病為例,，安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所副所長(zhǎng)韓永升說(shuō)，“今年我們做了一個(gè)調(diào)查,，96例患者首次就診確診率只有25％,，誤診時(shí)間一年以上的有90例?！?/p>
得益于科技發(fā)展,，從基因測(cè)序到基因治療、免疫療法到干細(xì)胞療法,，醫(yī)學(xué)界正在以前所未有的速度了解罕見(jiàn)病,。“1990年人類(lèi)基因組計(jì)劃剛剛啟動(dòng)的時(shí)候,，可以通過(guò)基因診斷的疾病總共有61種,。今天，大約已有5800種疾病，可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷,?！闭憬髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心主任祁鳴介紹。
近年來(lái),，浙江也在通過(guò)發(fā)展基因檢測(cè)技術(shù),、普及產(chǎn)前篩查診斷、加強(qiáng)新生兒和兒童篩查干預(yù)等方式,，針對(duì)性罕見(jiàn)病,，降低漏診率。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院兒?？浦魅误弥莻ケ硎?，目前各種篩查方式比較準(zhǔn)確，90%以上的突變都可以篩查到,，“過(guò)去幾年中,，我們醫(yī)院為50多種遺傳病的近500個(gè)家庭提供了服務(wù)，也為200個(gè)單基因病的家庭提供了基因診斷服務(wù),，避免了60余名患兒的出生,。”
專(zhuān)家們認(rèn)為,，罕見(jiàn)病的診斷治療需要心臟,、腎臟、神經(jīng),、皮膚,、眼等多學(xué)科合作，亟需建立一個(gè)地域性或全國(guó)性的診斷平臺(tái),，達(dá)成信息共享,。對(duì)于基層的醫(yī)務(wù)人員，特別是婦幼保健系統(tǒng)的醫(yī)務(wù)人員,，必須進(jìn)行專(zhuān)門(mén)培訓(xùn),，使他們有一個(gè)相對(duì)完善的罕見(jiàn)病知識(shí)體系。
有藥可治 已是幸運(yùn)的1%
在幾千萬(wàn)罕見(jiàn)病患者中,，張笑也許是幸運(yùn)的,，她沒(méi)有經(jīng)歷漫長(zhǎng)的診斷過(guò)程，還有相應(yīng)的藥物可以緩解病情,。對(duì)于大部分確診為罕見(jiàn)病的患者來(lái)說(shuō),，“無(wú)藥可醫(yī)”是他們面臨的最大困境。
由于患病人群少,、市場(chǎng)需求少,、研發(fā)成本高,，很少有制藥企業(yè)關(guān)注用于罕見(jiàn)病預(yù)防、治療的藥物,。全世界近7000種罕見(jiàn)病,，僅不到1%有治療藥物，這些藥在民間被形象地稱(chēng)為“孤兒藥”,。
據(jù)美國(guó)fda轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)辦公室臨床藥理學(xué)辦公室臨床藥理三部部長(zhǎng)丹妮絲·巴沙介紹,，一種創(chuàng)新藥的研發(fā)一般需要10年以上的時(shí)間，10億美元的研發(fā)資金,?！芭c巨大的投入相比，潛在消費(fèi)者數(shù)量太少了,。有些罕見(jiàn)病,，可能一個(gè)國(guó)家也就一兩個(gè)患者。對(duì)比之下,，光在美國(guó),，就有6700萬(wàn)人患高血壓，對(duì)一家藥企來(lái)說(shuō),，當(dāng)然是專(zhuān)注于高血壓藥會(huì)更有經(jīng)濟(jì)動(dòng)力?！?/p>
因此,，罕見(jiàn)病治療藥物研發(fā)需要激勵(lì)機(jī)制。美國(guó),、日本,、臺(tái)灣等地出臺(tái)了一系列稅收政策協(xié)助藥物研發(fā)。2015年,，美國(guó)fda共批準(zhǔn)了21種罕見(jiàn)病藥物,，研發(fā)企業(yè)享有7年市場(chǎng)獨(dú)占期，稅收減免費(fèi)用高達(dá)臨床研發(fā)費(fèi)用的50%,。
“目前中國(guó)對(duì)藥物管制要求比較高,。如果說(shuō)食藥監(jiān)總局沒(méi)有批準(zhǔn)這種藥在中國(guó)上市的話，醫(yī)?？隙ú粫?huì)納入保障范圍,，衛(wèi)生部門(mén)也不可能把它放入臨床應(yīng)用，因?yàn)檫@屬于‘假藥’,?！闭憬♂t(yī)保中心副主任邵偉彪告訴記者，近年來(lái)政府也在不斷改革,，比如為一些“孤兒藥”建立綠色通道,，現(xiàn)在已經(jīng)有兩種孤兒藥可以不做三期臨床實(shí)驗(yàn),，直接在國(guó)內(nèi)上市。
天價(jià)費(fèi)用 醫(yī)保能否埋單
對(duì)很多罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō),，有藥也并不意味著幸運(yùn),。因?yàn)楹币?jiàn)病的藥物，無(wú)一例外都很貴,。以戈謝病特效藥“思而贊”為例,，每支售價(jià)大約26500元。病人一般需要終身用藥,，每年藥費(fèi)200萬(wàn)元左右,。
所有罕見(jiàn)病患者都在期望，政府能在醫(yī)保政策上有所突破,。
理論上醫(yī)保應(yīng)該全覆蓋,，但醫(yī)療衛(wèi)生的需求是無(wú)限的。如果對(duì)罕見(jiàn)病放開(kāi),，會(huì)不會(huì)造成醫(yī)?；鸬某跃o，并影響常見(jiàn)病,、多發(fā)病的保障,？
原人社部醫(yī)保司司長(zhǎng)姚宏在接受央視采訪時(shí)，就曾以戈謝病為例,，講到罕見(jiàn)病進(jìn)醫(yī)保的難處,，“以目前的縣級(jí)統(tǒng)籌醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)來(lái)看，一個(gè)戈謝病病人就可能把全縣的醫(yī)療費(fèi)用全部花掉,?！?/p>
2016年年初，浙江將戈謝病,、苯丙酮尿癥,、漸凍癥納入罕見(jiàn)病醫(yī)療保障范圍。各地先按基本醫(yī)保,、大病保險(xiǎn),、醫(yī)療救助政策規(guī)定比例報(bào)銷(xiāo)罕見(jiàn)病合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用，剩余合規(guī)費(fèi)用通過(guò)專(zhuān)項(xiàng)救助解決,。這在全國(guó)走在前列,。
“在實(shí)際操作過(guò)程中，我們也發(fā)現(xiàn)了一些問(wèn)題,，比如墊資問(wèn)題,，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)后患者每年仍需自費(fèi)50萬(wàn)元，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了大多數(shù)家庭的承受范圍,。醫(yī)保部門(mén)就與藥企,、民政部門(mén),、財(cái)政部門(mén)溝通，讓藥企免費(fèi)提供6個(gè)月的藥,，藥給醫(yī)療機(jī)構(gòu)以后,，6個(gè)月以后再回款。這6個(gè)月期間,，醫(yī)保,、民政把相應(yīng)的費(fèi)用就給了醫(yī)療機(jī)構(gòu)?！鄙蹅ケ氡硎?，目前，浙江13個(gè)戈謝病患者境況有了明顯的改善,。
專(zhuān)家認(rèn)為,，助力罕見(jiàn)病診療，緩解患者“病無(wú)所醫(yī)”“醫(yī)無(wú)所藥”“藥無(wú)所?！钡睦Ь?，還需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu),、藥企,、患者組織、慈善組織等多方面的合作和行動(dòng),。
