本報(bào)訊 （記者王瀟雨）9月23日，由罕見病發(fā)展中心與樹蘭醫(yī)療聯(lián)合主辦的第五屆中國(guó)罕見病高峰論壇在浙江省杭州市開幕,，會(huì)上發(fā)布了《中國(guó)罕見病參考名錄》,。《名錄》定義了軟骨發(fā)育不全,、白化病,、雷特綜合征、神經(jīng)纖維瘤,、脂肪酸氧化作用缺陷等147種罕見病,。

罕見病發(fā)展中心主任黃如方說(shuō)，我國(guó)至今還沒(méi)有官方的罕見病定義,，此次發(fā)布的名錄屬于“民間版本”，希望能為官方名錄的推出提供參考,，為國(guó)家及各省市相關(guān)部門制定罕見病政策提供依據(jù),，為各方在罕見病的科研、診治,、藥物研發(fā)及市場(chǎng)準(zhǔn)入,、醫(yī)療保障,、社會(huì)救助等方面提供參考?！睹洝返闹贫ㄒ罁?jù)包括罕見病的全球發(fā)病率,、國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的臨床檢出率，收集了國(guó)內(nèi)外有相應(yīng)治療方案的,、國(guó)內(nèi)罕見病患者組織對(duì)應(yīng)的病種,，并參考了臺(tái)灣地區(qū)和上海市的罕見病名錄。