據(jù)新華社電戈謝氏病,、法布雷病,、龐貝病……這些疾病雖罕見，卻無不危及患者生命,。記者昨天從第一屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會獲悉,，我國罕見病患者近千萬,，他們面臨著高誤診高漏診,、用藥難用藥貴的困境。
昨天,，北京醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺诰┬娉闪ⅲ瑏碜员本└麽t(yī)學(xué)院校,、科研院所的41位醫(yī)務(wù)工作者成為第一屆委員,。
目前確認(rèn)的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%.約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致,，其中一半患者在出生時或者兒童期即發(fā)病,。目前只有不到1%的罕見病已有有效治療方法。據(jù)北京大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長丁潔介紹,，罕見病癥狀涉及血液,、骨科、神經(jīng),、呼吸,、重癥等多學(xué)科，確診非常困難,。不少醫(yī)生對罕見病認(rèn)知有限,，誤診、漏診時有發(fā)生,。
上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅挝瘑T李定國說，目前約有30個國家和地區(qū)已將罕見病治療納入醫(yī)療保障,。我國罕見病診治工作進(jìn)展明顯,，近5年獲得的經(jīng)費(fèi)為1986年至2012年的80%.
