28歲的安生(化名)一邊手機(jī)刷著“冰桶挑戰(zhàn)”的微博,，一邊在上海新華醫(yī)院排著長(zhǎng)隊(duì)等著醫(yī)生叫號(hào)，和其他成年人不同,，他掛小兒內(nèi)分泌科不是為了孩子,，而是想讓醫(yī)生給他看看身體是否還“正常”。與他臉上的那份淡然不同,，陪在旁邊的母親顯得十分緊張和憔悴,。 　　主治醫(yī)生告訴記者，安生得了一種叫做“戈謝病”的罕見(jiàn)病,，全上海只有5例,。患者到現(xiàn)在還沒(méi)有決定接受治療是因?yàn)橐坏╅_(kāi)始就要終身用藥,，也意味著這個(gè)家庭一年將背負(fù)高達(dá)兩三百萬(wàn)元的藥費(fèi),。 　　業(yè)內(nèi)專(zhuān)家表示，我國(guó)罕見(jiàn)病總患病例數(shù)雖然約有1600多萬(wàn),，但全球6000多種罕見(jiàn)病,，也只有1%有有效治療方案。由于罕見(jiàn)病未被列入醫(yī)保范疇,，因此業(yè)內(nèi)人士呼吁,，盡快推進(jìn)罕見(jiàn)病立法,，將罕見(jiàn)病納入醫(yī)保范疇，成立罕見(jiàn)病基金,，形成政府主導(dǎo),、社會(huì)多方參與的模式，緩解罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療付費(fèi)問(wèn)題,，推進(jìn)罕見(jiàn)病事業(yè)健康發(fā)展,。 　　罕見(jiàn)病難診斷確診了又不敢治 　　所謂罕見(jiàn)病，就是指那些發(fā)病率極低的疾病,，又稱“孤兒病”,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰間的疾病或病變,。在中國(guó),，據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)建議，罕見(jiàn)病定義為患病率低于50萬(wàn)分之一的疾病,。 　　“因?yàn)榕既恍砸淮慰韫翘鄣煤軈柡?，很久也沒(méi)好，就決定去查一查,。結(jié)果花了很長(zhǎng)時(shí)間,，做了很多檢查，跑了好幾個(gè)醫(yī)院,，中間曾一度被誤診是癌癥。”安生告訴記者,，直到去年年底,，也就是剛和妻子度完蜜月回來(lái)，才知道自己得了一種很罕見(jiàn)的病,。 　　上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌,、遺傳代謝病科主任顧學(xué)范說(shuō)，“戈謝病”是一種由基因引起的隱性遺傳疾病,，可能祖祖輩輩都不會(huì)得,，而后代會(huì)出現(xiàn)抽筋、脾臟腫大,、出血,、骨折等癥狀，被“誤診”不能說(shuō)是醫(yī)生技術(shù)不精湛,，而是很多醫(yī)生可能一輩子都沒(méi)遇見(jiàn)過(guò),，所以很難辨別和確診。 　　“目前這種病的有效療法是酶替代治療,，即每?jī)芍艿结t(yī)院進(jìn)行一次輸液(注射用伊米苷酶,，商品名‘思而贊’),，如果不及時(shí)治療，很容易骨折,、脾臟腫大,，對(duì)病人的生活和工作會(huì)帶來(lái)很大的影響。”安生的主治醫(yī)生張惠文說(shuō),。 　　據(jù)了解,，得這個(gè)疾病的人是因?yàn)轶w內(nèi)缺少一種酶，阻斷了代謝的通路,，用藥治療就像“掃馬路”一樣,，垃圾不掃就會(huì)越積越多，掃了路就通暢些,。但這個(gè)病從發(fā)現(xiàn)開(kāi)始就要持續(xù)性地一輩子用藥,，一旦停了癥狀就會(huì)加重。一般成年人一年的藥費(fèi)高達(dá)200萬(wàn)元至300萬(wàn)元,，即便是醫(yī)保能支付一部分,，患者每年還需承擔(dān)余下的近40萬(wàn)元，而且都要提前先墊付再報(bào)銷(xiāo),。 　　“父母很著急,，也試了很多偏方，為了寬慰他們,，有時(shí)候我都不知道吃下去的是什么,。花生皮補(bǔ)血還算靠譜,，但血小板再升也達(dá)不到正常指標(biāo)”,，安生很無(wú)奈地說(shuō)，現(xiàn)在病情還不算很?chē)?yán)重,，去醫(yī)院打個(gè)針都要按半個(gè)小時(shí)棉簽,，很怕以后會(huì)骨折，就沒(méi)法照顧他懷孕3個(gè)多月的妻子,。據(jù)了解,，上海的5名患者中，除一個(gè)符合入組條件做臨床試驗(yàn)外,，其余4人目前都沒(méi)有選擇繼續(xù)治療,。 　　日子還要繼續(xù)，為了使身體盡量保持穩(wěn)定,，安生放棄了之前的創(chuàng)業(yè),，回歸到作息穩(wěn)定的上班族，家里也盡量避之不談，而他一有空就會(huì)去兒童醫(yī)院做志愿者,，目前還和朋友一起琢磨一個(gè)A PP,，希望能為躺在暖箱里寶寶的父母，一解相思之苦,。 　　罕見(jiàn)病面臨“三缺口” 　　我國(guó)罕見(jiàn)病救治發(fā)展比較緩慢,，主要面臨三個(gè)困境：缺法、缺錢(qián),、缺藥,。 　　從全球來(lái)看，美國(guó),、歐洲,、日本已經(jīng)具有全面性的法規(guī)或是行動(dòng)方案，加拿大,、俄羅斯,、巴西等也有了區(qū)域性的政策。其中美國(guó)在1983年通過(guò)了著名的《孤兒藥法案》,，在此之前,，美國(guó)僅有10種罕見(jiàn)病藥物被研發(fā)出來(lái)，到了2012年美國(guó)食品與藥物監(jiān)督管理局登記的罕見(jiàn)病藥物已達(dá)400多種,。 　　相比之下,，我國(guó)各界人士都在積極呼吁罕見(jiàn)病的立法，但至今尚未列入全國(guó)人大立法的啟動(dòng)程序,。 　　另外,，盡管?chē)?guó)家自然科學(xué)基金會(huì)資助罕見(jiàn)病防治研究的經(jīng)費(fèi)逐年遞增，近5年已占1986年至2012年的80%,，但是資助力度僅為美國(guó)十分之一,。四大類(lèi)的43種罕見(jiàn)病中近一半未獲得資助，而12種代謝疾病中,，僅3種獲得支持。 　　“如果政府能全額解決費(fèi)用，當(dāng)然是最好的。”上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)主任委員李定國(guó)表示,，世界上罕見(jiàn)病的救助也是多元化的：一種是依靠專(zhuān)項(xiàng)基金,，政府買(mǎi)單，一種是依靠保險(xiǎn),，包括商業(yè)保險(xiǎn)和醫(yī)療保險(xiǎn)，還有一種是依靠社會(huì)團(tuán)體。“據(jù)我們了解,，有些省市試點(diǎn)多部門(mén)籌資來(lái)一起解決費(fèi)用問(wèn)題，目前看來(lái)是可行的。” 　　還有一個(gè)問(wèn)題就是缺藥,，很多“孤兒藥”都是進(jìn)口的,，而且都很貴。一位醫(yī)藥人士分析道,，一方面是國(guó)外藥品研發(fā)上市完全遵循了市場(chǎng)供需規(guī)律,，而且醫(yī)療保險(xiǎn)比較健全可以做支撐，另一方面是國(guó)內(nèi)并非沒(méi)有“孤兒藥”,，只是缺乏政策支持,，企業(yè)無(wú)利可圖，慢慢退出了市場(chǎng),。 　　以上海醫(yī)藥集團(tuán)的一款治療尿崩癥的藥物“尿崩停”為例,，注射劑零售價(jià)為90多元，一年大概賣(mài)1.5萬(wàn)-2萬(wàn)支,，但是一條生產(chǎn)線一天就能生產(chǎn)30萬(wàn)支,，而鼻吸入劑3年只賣(mài)了300支。上海醫(yī)藥集團(tuán)董事長(zhǎng)樓定波表示,，國(guó)內(nèi)原本就不多的“孤兒藥”生產(chǎn)企業(yè)在批號(hào)到期后往往選擇了終止生產(chǎn),，上藥目前這個(gè)藥也是虧本在做，而且工藝又很復(fù)雜,，只是面對(duì)那些上門(mén)求藥的患者,，一直不忍心關(guān)掉生產(chǎn)線，大企業(yè)需要承擔(dān)一定的社會(huì)責(zé)任,。 　　攻克罕見(jiàn)病還需眾人拾柴 　　在全球刮起“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)潮之前,，估計(jì)很少有人知道“漸凍人”(肌肉萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥)，但伴隨著一次次接力,，大家還間接知曉了“瓷娃娃”,、“蜘蛛人”、“月亮孩子”等種類(lèi)繁多的罕見(jiàn)病,。 　　專(zhuān)家建議,，為進(jìn)一步社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知、緩解患者的藥費(fèi)問(wèn)題,，推進(jìn)罕見(jiàn)病事業(yè)健康發(fā)展,，要從政府、科研,、企業(yè),、醫(yī)務(wù)、慈善等多方面一起共同努力,。 　　華東政法大學(xué)練育強(qiáng)博士表示,，首先要立法,，給罕見(jiàn)病下定義，然后可以采取美國(guó)的做法,，即幾個(gè)部門(mén)共同協(xié)作管理的思路,，這樣才能將罕見(jiàn)病的防治工作落實(shí)到實(shí)處。而為了有效協(xié)調(diào)各部門(mén)的具體工作,，有必要在此基礎(chǔ)設(shè)置一個(gè)共同的平臺(tái),，來(lái)具體落實(shí)各部門(mén)的工作任務(wù)。 　　還可設(shè)立罕見(jiàn)病及藥物審議委員會(huì),，因?yàn)橐坏┱J(rèn)定為罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病藥物,，就必然涉及到政府以及相關(guān)組織的資金資助問(wèn)題，需要包括政府機(jī)關(guān),、醫(yī)藥,、法學(xué)專(zhuān)家、藥物生產(chǎn)企業(yè),、其他社會(huì)人士等共同參與討論,。 　　另外，一些醫(yī)藥企業(yè)呼吁,，希望對(duì)制藥企業(yè)研發(fā)“孤兒藥”能給予適當(dāng)?shù)募?lì)措施,，包括優(yōu)先審批、稅收優(yōu)惠等,。最重要的是,，在要求企業(yè)提供“孤兒藥”的同時(shí)，還得設(shè)計(jì)好合理消化藥物的通道,，因?yàn)楹币?jiàn)病藥物的原料采集,、提取和生產(chǎn)過(guò)程很不容易，不宜浪費(fèi),。記者 龔雯 何欣榮