28歲的安生(化名)一邊手機刷著“冰桶挑戰(zhàn)”的微博，一邊在上海新華醫(yī)院排著長隊等著醫(yī)生叫號,，和其他成年人不同,，他掛小兒內(nèi)分泌科不是為了孩子，而是想讓醫(yī)生給他看看身體是否還“正常”,。與他臉上的那份淡然不同,，陪在旁邊的母親顯得十分緊張和憔悴。 主治醫(yī)生告訴記者,，安生得了一種叫做“戈謝病”的罕見病,，全上海只有5例?；颊叩浆F(xiàn)在還沒有決定接受治療是因為一旦開始就要終身用藥，也意味著這個家庭一年將背負高達兩三百萬元的藥費,。 業(yè)內(nèi)專家表示,，我國罕見病總患病例數(shù)雖然約有1600多萬，但全球6000多種罕見病,，也只有1%有有效治療方案,。由于罕見病未被列入醫(yī)保范疇，因此業(yè)內(nèi)人士呼吁,，盡快推進罕見病立法,，將罕見病納入醫(yī)保范疇，成立罕見病基金,，形成政府主導(dǎo),、社會多方參與的模式，緩解罕見病患者的醫(yī)療付費問題,，推進罕見病事業(yè)健康發(fā)展,。 罕見病難診斷確診了又不敢治 所謂罕見病，就是指那些發(fā)病率極低的疾病,，又稱“孤兒病”,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰間的疾病或病變,。在中國,，據(jù)中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會建議，罕見病定義為患病率低于50萬分之一的疾病,。 “因為偶然性一次胯骨疼得很厲害,，很久也沒好,，就決定去查一查。結(jié)果花了很長時間,，做了很多檢查,，跑了好幾個醫(yī)院，中間曾一度被誤診是癌癥,。”安生告訴記者,，直到去年年底，也就是剛和妻子度完蜜月回來,，才知道自己得了一種很罕見的病,。 上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病科主任顧學范說,，“戈謝病”是一種由基因引起的隱性遺傳疾病,，可能祖祖輩輩都不會得，而后代會出現(xiàn)抽筋,、脾臟腫大,、出血、骨折等癥狀,，被“誤診”不能說是醫(yī)生技術(shù)不精湛,，而是很多醫(yī)生可能一輩子都沒遇見過，所以很難辨別和確診,。 “目前這種病的有效療法是酶替代治療,，即每兩周到醫(yī)院進行一次輸液(注射用伊米苷酶，商品名‘思而贊’),，如果不及時治療,，很容易骨折、脾臟腫大,，對病人的生活和工作會帶來很大的影響,。”安生的主治醫(yī)生張惠文說。 據(jù)了解,，得這個疾病的人是因為體內(nèi)缺少一種酶,，阻斷了代謝的通路，用藥治療就像“掃馬路”一樣,，垃圾不掃就會越積越多,，掃了路就通暢些。但這個病從發(fā)現(xiàn)開始就要持續(xù)性地一輩子用藥,，一旦停了癥狀就會加重,。一般成年人一年的藥費高達200萬元至300萬元，即便是醫(yī)保能支付一部分,，患者每年還需承擔余下的近40萬元,，而且都要提前先墊付再報銷,。 “父母很著急，也試了很多偏方,，為了寬慰他們,，有時候我都不知道吃下去的是什么?；ㄉぱa血還算靠譜,，但血小板再升也達不到正常指標”，安生很無奈地說,，現(xiàn)在病情還不算很嚴重,，去醫(yī)院打個針都要按半個小時棉簽，很怕以后會骨折,，就沒法照顧他懷孕3個多月的妻子,。據(jù)了解，上海的5名患者中,，除一個符合入組條件做臨床試驗外,，其余4人目前都沒有選擇繼續(xù)治療。 日子還要繼續(xù),，為了使身體盡量保持穩(wěn)定,，安生放棄了之前的創(chuàng)業(yè)，回歸到作息穩(wěn)定的上班族,，家里也盡量避之不談，而他一有空就會去兒童醫(yī)院做志愿者,，目前還和朋友一起琢磨一個A PP,，希望能為躺在暖箱里寶寶的父母，一解相思之苦,。 罕見病面臨“三缺口” 我國罕見病救治發(fā)展比較緩慢,，主要面臨三個困境：缺法、缺錢,、缺藥,。 從全球來看，美國,、歐洲,、日本已經(jīng)具有全面性的法規(guī)或是行動方案，加拿大,、俄羅斯,、巴西等也有了區(qū)域性的政策。其中美國在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》,，在此之前,，美國僅有10種罕見病藥物被研發(fā)出來,，到了2012年美國食品與藥物監(jiān)督管理局登記的罕見病藥物已達400多種。 相比之下,，我國各界人士都在積極呼吁罕見病的立法,，但至今尚未列入全國人大立法的啟動程序。 另外,，盡管國家自然科學基金會資助罕見病防治研究的經(jīng)費逐年遞增,，近5年已占1986年至2012年的80%，但是資助力度僅為美國十分之一,。四大類的43種罕見病中近一半未獲得資助,，而12種代謝疾病中，僅3種獲得支持,。 “如果政府能全額解決費用,，當然是最好的。”上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺魅挝瘑T李定國表示,，世界上罕見病的救助也是多元化的：一種是依靠專項基金，政府買單,，一種是依靠保險,，包括商業(yè)保險和醫(yī)療保險，還有一種是依靠社會團體,。“據(jù)我們了解,，有些省市試點多部門籌資來一起解決費用問題，目前看來是可行的,。” 還有一個問題就是缺藥,，很多“孤兒藥”都是進口的，而且都很貴,。一位醫(yī)藥人士分析道,，一方面是國外藥品研發(fā)上市完全遵循了市場供需規(guī)律，而且醫(yī)療保險比較健全可以做支撐,，另一方面是國內(nèi)并非沒有“孤兒藥”,，只是缺乏政策支持，企業(yè)無利可圖,，慢慢退出了市場,。 以上海醫(yī)藥集團的一款治療尿崩癥的藥物“尿崩停”為例，注射劑零售價為90多元,，一年大概賣1.5萬-2萬支,，但是一條生產(chǎn)線一天就能生產(chǎn)30萬支，而鼻吸入劑3年只賣了300支,。上海醫(yī)藥集團董事長樓定波表示,，國內(nèi)原本就不多的“孤兒藥”生產(chǎn)企業(yè)在批號到期后往往選擇了終止生產(chǎn),，上藥目前這個藥也是虧本在做，而且工藝又很復(fù)雜,，只是面對那些上門求藥的患者,，一直不忍心關(guān)掉生產(chǎn)線，大企業(yè)需要承擔一定的社會責任,。 攻克罕見病還需眾人拾柴 在全球刮起“冰桶挑戰(zhàn)”風潮之前,，估計很少有人知道“漸凍人”(肌肉萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥)，但伴隨著一次次接力,，大家還間接知曉了“瓷娃娃”,、“蜘蛛人”、“月亮孩子”等種類繁多的罕見病,。 專家建議,，為進一步社會對罕見病的認知、緩解患者的藥費問題,，推進罕見病事業(yè)健康發(fā)展,，要從政府、科研,、企業(yè),、醫(yī)務(wù)、慈善等多方面一起共同努力,。 華東政法大學練育強博士表示,，首先要立法，給罕見病下定義,，然后可以采取美國的做法,，即幾個部門共同協(xié)作管理的思路，這樣才能將罕見病的防治工作落實到實處,。而為了有效協(xié)調(diào)各部門的具體工作,，有必要在此基礎(chǔ)設(shè)置一個共同的平臺,，來具體落實各部門的工作任務(wù),。 還可設(shè)立罕見病及藥物審議委員會，因為一旦認定為罕見病及罕見病藥物,，就必然涉及到政府以及相關(guān)組織的資金資助問題,，需要包括政府機關(guān)、醫(yī)藥,、法學專家,、藥物生產(chǎn)企業(yè)、其他社會人士等共同參與討論,。 另外,，一些醫(yī)藥企業(yè)呼吁,，希望對制藥企業(yè)研發(fā)“孤兒藥”能給予適當?shù)募畲胧▋?yōu)先審批,、稅收優(yōu)惠等,。最重要的是，在要求企業(yè)提供“孤兒藥”的同時,，還得設(shè)計好合理消化藥物的通道,，因為罕見病藥物的原料采集、提取和生產(chǎn)過程很不容易,，不宜浪費,。記者 龔雯 何欣榮
