2014年6月1日，由泛生子首席科學(xué)家閻海教授與北京天壇醫(yī)院張力偉教授共同主持,，針對(duì)腦干膠質(zhì)瘤 - 一種極度危險(xiǎn)腦癌的基因組研究成果于今日發(fā)表在世界一流學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳學(xué)Nature Genetics》,。該研究發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞中存在一種新的基因突變（稱為PPM1D基因突變），該突變不僅促進(jìn)癌細(xì)胞的生長,，而且能阻止癌細(xì)胞的滅亡,，同時(shí)可能會(huì)導(dǎo)致患者對(duì)放射線療法不產(chǎn)生任何應(yīng)答（因此放療對(duì)這類患者可能不再有效）。
這是科學(xué)史上PPM1D此類基因突變第一次被發(fā)現(xiàn)具有如此特異的具有促進(jìn)特定腫瘤細(xì)胞生長的功能,，這一發(fā)現(xiàn)不僅推動(dòng)癌癥基礎(chǔ)理論研究的最新進(jìn)展,，同時(shí)也為該類癌癥的靶向治療提供方向。
在此研究中,，來自中美兩國的聯(lián)合研究小組不僅發(fā)現(xiàn)了PPM1D基因的突變,，而且發(fā)現(xiàn)這一基因的突變與常見的TP53基因突變總是不同時(shí)存在于同一個(gè)腫瘤組織中。閻海教授認(rèn)為“這一發(fā)現(xiàn)具有明確的臨床治療意義,。無論是PPM1D基因突變,，還是TP53基因突變，都可能直接導(dǎo)致放療對(duì)相應(yīng)腫瘤細(xì)胞失去效果,，因此通過基因組分析能夠幫助相應(yīng)患者避免無用且副作用較高的放射治療, 制定更加有效的治療方案”,。
泛生子首席執(zhí)行官王思振表示：“這是泛生子公司正式運(yùn)營半年來首篇發(fā)表的科研成果，顯示泛生子與臨床醫(yī)院的合作模式具有巨大的科研潛力和臨床藥品研發(fā)潛力,。這篇論文的發(fā)表體現(xiàn)了泛生子世界一流的科研水平,，未來泛生子進(jìn)行的科研項(xiàng)目將源源不斷的顯示出世界級(jí)影響力和應(yīng)用價(jià)值”。
PPM1D基因突變具備促進(jìn)腫瘤細(xì)胞生長的功能,，那么阻止這一基因突變的功能就可能為患者提供新型的癌癥治療辦法,。身為美國杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院卓越教授的閻海認(rèn)為，“在藥物研發(fā)歷史上,，阻斷某種功能遠(yuǎn)比恢復(fù)某種功能容易得多,。PPM1D基因突變致使癌細(xì)胞生長，并且抑制癌細(xì)胞的滅亡,，也就是說,，可以針對(duì)這樣的基因靶點(diǎn)，開發(fā)相關(guān)的新型藥物,，從而阻止癌細(xì)胞的生長”,。閻海教授在其實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)開展針對(duì)PPM1D基因突變的藥物研發(fā)，預(yù)計(jì)很快會(huì)有其他制藥企業(yè)加入到針對(duì)該基因靶點(diǎn)的新藥研發(fā)行列中,。在不久的將來,，通過基因組分析發(fā)現(xiàn)攜帶該基因突變的患者將有可能從更為優(yōu)越的靶向治療方案中獲益。
根據(jù)《2012中國腫瘤登記年報(bào)》報(bào)道,，每年中國新增300多萬癌癥患者,，同時(shí)每年有270萬癌癥患者去世。如此眾多的患者中有很多在放療過程中,，腫瘤產(chǎn)生抗性導(dǎo)致治療無效,，同時(shí)還有很多患者在放化療過程中對(duì)藥物產(chǎn)生抗性。只有充分了解每個(gè)腫瘤不同的基因突變,，才有可能從不同的治療方案中選取最為合適的一種,，這就是大家經(jīng)常聽說的個(gè)體化診斷與治療。閻海教授預(yù)計(jì),，“癌癥的個(gè)體化診斷與治療已經(jīng)逐步進(jìn)入大家的視線,。雖然當(dāng)前用于個(gè)體化診斷的全基因分析技術(shù)仍然較為昂貴,，但是隨著成本的降低以及分析技術(shù)不斷成熟,，癌癥的個(gè)體化診斷與治療將逐步成為癌癥領(lǐng)域的標(biāo)準(zhǔn)。”
泛生子首席執(zhí)行官王思振表示,，“全基因分析將不斷揭示患者在分子層面的特征,，與之協(xié)同的個(gè)體化診斷與治療將不斷為患者發(fā)現(xiàn)新型治療方案,。泛生子一定會(huì)在這個(gè)過程中扮演重要角色，為科學(xué)界,、醫(yī)生和患者尋找最優(yōu)的解決方案,，為中國癌癥患者提供最優(yōu)質(zhì)的服務(wù)”。
此次發(fā)表于Nature Genetics的研究成果,，產(chǎn)生于閻海教授與張力偉教授對(duì)腦干和丘腦膠質(zhì)瘤的深刻理解。這兩種類型的腫瘤通常為惡性,，難以通過手術(shù)徹底切除,。為了對(duì)此類腫瘤進(jìn)行遺傳學(xué)及表觀遺傳學(xué)研究，兩位教授與研究小組一同對(duì)14例腦干膠質(zhì)瘤（ BSGs）和12例丘腦膠質(zhì)瘤進(jìn)行了外顯子組測(cè)序分析,。此外，他們還對(duì)24例此類腫瘤進(jìn)行了針對(duì)性的基因突變分析,，并對(duì)45例膠質(zhì)瘤進(jìn)行了全基因組甲基化分析,。研究發(fā)現(xiàn)，37.5%的具有BSG標(biāo)致突變H3F3A的腫瘤中存在PPM1D突變,。PPM1D編碼野生型p53誘導(dǎo)的蛋白磷酸酶1D, 又稱WIP1,。研究發(fā)現(xiàn)PPM1D突變與TP53突變不同時(shí)存在于BSG腫瘤組織中。同時(shí),，體外實(shí)驗(yàn)研究顯示,，PPM1D突變可以降低對(duì)p53的激活作用。PPM1D基因突變表現(xiàn)為其6號(hào)外顯子被截?cái)?，從而增?qiáng)了PPM1D對(duì)DNA損傷檢驗(yàn)蛋白CHK2激活功能的抑制作用,。上述研究結(jié)果表明,，作為腦干膠質(zhì)瘤的常見突變基因,，PPM1D可以成為治療腦干膠質(zhì)瘤的一種潛在靶標(biāo)。
原文：http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2995.html
關(guān)于泛生子Beijing Pangenomics Technology, Co Ltd（Genetron Health）
北京泛生子生物科技有限公司成立于2013年,，是由頂尖海歸和本土人才創(chuàng)辦的高端服務(wù)型技術(shù)企業(yè)。泛生子旨在為中國廣大健康人群,、癌癥患者,、癌癥高危人群提供最優(yōu)質(zhì)的分子診斷分析，以及領(lǐng)先世界的精確個(gè)體化診療方案,。泛生子由來自世界一流大學(xué)教授學(xué)者、千人計(jì)劃專家、生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)管理者,、消費(fèi)服務(wù)業(yè)成功創(chuàng)業(yè)者,、跨國藥企管理人員以及專業(yè)投資人組成,。
核心科學(xué)團(tuán)隊(duì)由美國Duke大學(xué)首席教授（Chaired Professor）閻海以及來自美國與英國的生物科技專業(yè)博士學(xué)位獲得者組成,。應(yīng)用最先進(jìn)的DNA測(cè)序技術(shù)和近20年積累的癌癥基因組分析經(jīng)驗(yàn)，泛生子的技術(shù)具備自主知識(shí)產(chǎn)權(quán),，可以幫助癌癥患者最大可能的拓展個(gè)體化靶向治療方案并延長生命,，同時(shí)為癌癥高危人群和健康人群評(píng)判個(gè)體患癌的風(fēng)險(xiǎn)，以及通過大數(shù)據(jù)分析幫助醫(yī)學(xué)研究專家和靶向藥物研發(fā)企業(yè)尋找癌癥特異基因變化,，以及如何應(yīng)用分子診斷精確判斷疾病發(fā)展與治療的關(guān)系,。
在泛生子，我們不遺余力的追求高品質(zhì)的服務(wù),。我們的團(tuán)隊(duì)由來自世界各地不同背景的專家組成,，其中包括癌癥遺傳學(xué)、分子生物學(xué),、生物信息學(xué),、藥理學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)等生物醫(yī)學(xué)學(xué)科,，同時(shí)也包括專業(yè)的商業(yè)運(yùn)營背景,。技術(shù)團(tuán)隊(duì)成員來自世界一流學(xué)府和研究機(jī)構(gòu)，例如美國杜克大學(xué),、約翰霍普金斯大學(xué),、芝加哥大學(xué)、英國劍橋大學(xué),、中國科學(xué)院等機(jī)構(gòu),。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院簡介
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院始建于1956年，是一所以神經(jīng)外科為先導(dǎo),，神經(jīng)科學(xué)為特色,，集醫(yī)、教,、研,、防為一體的三級(jí)甲等綜合性醫(yī)院，也是世界三大神經(jīng)外科研究中心之一,、亞洲的神經(jīng)外科臨床,、科研、教學(xué)基地,。醫(yī)院總占地面積83900平方米,，建筑面積 92898平方米,，編制床位950張,，臨床,、醫(yī)技科室45個(gè),，全院職工總數(shù)2033人,。年門急診量約140余萬人次，年住院病人約3萬人次,，年手術(shù)量2萬余例,。
北京市神經(jīng)外科研究所、國家神經(jīng)系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心,、北京市伽瑪?shù)吨委熝芯恐行?、北京市腦血管病搶救治療中心、國家腦血管病創(chuàng)新藥物臨床評(píng)價(jià)技術(shù)平臺(tái),、WHO在中國的神經(jīng)科學(xué)培訓(xùn)合作中心,、北京神外學(xué)院、首都醫(yī)科大學(xué)第五臨床醫(yī)學(xué)院,、全國腦血管病防治辦公室,、北京市腦血管病臨床研究中心、北京市腦血管病防治指導(dǎo)辦公室,、中國卒中培訓(xùn)項(xiàng)目以及《中華神經(jīng)外科雜志》,、《中國卒中雜志》等一批機(jī)構(gòu)設(shè)在天壇醫(yī)院。
泛生子首席執(zhí)行官王思振簡介
王思振先生是泛生子的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官,。他擁有17年的在不同行業(yè)和國家的創(chuàng)業(yè)及管理經(jīng)驗(yàn),。在共同創(chuàng)辦泛生子之前，他曾共同創(chuàng)立iTalkBB（一家總部設(shè)在美國的國際化電信公司）并擔(dān)任執(zhí)行副總裁,。他從無到有的成功建立了一家在中北美和亞太地區(qū)業(yè)務(wù)領(lǐng)先的電信和IPTV服務(wù)提供商,，并成功地在中國和多個(gè)國家建立并領(lǐng)導(dǎo)團(tuán)隊(duì)，在跨國法規(guī)和不同競爭格局中脫穎而出,。iTalkBB于2012年被一家中國上市公司并購,。自HEC巴黎高等商學(xué)院獲得工商管理碩士學(xué)位后，王思振在消費(fèi)服務(wù)行業(yè)擁有多年積累的國際業(yè)務(wù)開發(fā),、市場(chǎng)營銷和運(yùn)營豐富經(jīng)驗(yàn),，并曾在Capital One銀行任管理職位。
天壇醫(yī)院張力偉教授簡介
張力偉,，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院副院長,，分管科研處，協(xié)調(diào)臨床科研結(jié)合等,。醫(yī)學(xué)博士,，教授,，主任醫(yī)師，碩士,、博士生導(dǎo)師,。
中國醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)外科分會(huì)候任會(huì)長，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)腫瘤專家委員會(huì)主任委員,，北京顱底外科多學(xué)科合作專家委員會(huì)總召集人,。國家863課題專家評(píng)審委員會(huì)會(huì)員，國家自然科學(xué)基金評(píng)選委員,，教育部,、衛(wèi)生部科研項(xiàng)目評(píng)審專家，衛(wèi)生部高級(jí)職稱評(píng)審專家,，中華醫(yī)學(xué)雜志,、英文版審稿專家，中華神經(jīng)外科雜志審稿專家,。主要研究領(lǐng)域是顱底及腦干疾病的臨床與基礎(chǔ)研究,。先后參與主持完成國家863課題，國家自然科學(xué)基金,，衛(wèi)生部行業(yè)基金,、國際合作基金，首都醫(yī)學(xué)發(fā)展科研基金等多項(xiàng)課題,。
泛生子首席科學(xué)家閻海教授簡介
閻海教授作為泛生子創(chuàng)始人之一,，同時(shí)也是泛生子總裁和首席科學(xué)家，一直活躍在癌癥個(gè)體化醫(yī)療的最新領(lǐng)域,。他的研究對(duì)于世界范圍內(nèi)的腦腫瘤研究作出過重大貢獻(xiàn),，他也是癌癥基因組學(xué)研究的先行者之一。他的很多發(fā)現(xiàn)和發(fā)明很快被應(yīng)用于癌癥的新型診斷和治療方法,。他最受人矚目的科學(xué)貢獻(xiàn)是在腦膠質(zhì)瘤中發(fā)現(xiàn)IDH1和IDH2基因突變,，以及TERT基因突變。閻海教授20年來在國際性專業(yè)期刊上發(fā)表了80多篇論文,，期刊包括著名的科學(xué)Science,，自然Nature，新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊New England Journal of Medicine,，自然遺傳學(xué)Nature Genetics等等,，并在國際學(xué)術(shù)會(huì)議作出重要演講。
閻海教授的發(fā)現(xiàn)和發(fā)明對(duì)癌癥遺傳學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展產(chǎn)生了重大的推動(dòng)作用,。2009年,，閻海教授及同事進(jìn)行腦瘤中的第一個(gè)全基因組序列分析，并發(fā)現(xiàn)在70%以上的低級(jí)別膠質(zhì)瘤中有突變的異檸檬酸脫氫酶1和2基因(IDH1/2),。該文章發(fā)表于新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊New England Journal of Medicine,，從發(fā)表以來被引用1400多次,，獲得舉世矚目的成就。該文章在2011年被自然醫(yī)學(xué)雜志Nature Medicine評(píng)選為《癌癥領(lǐng)域頂級(jí)文章》Cancer's Top Papers,。
2013年,，閻海教授發(fā)現(xiàn)細(xì)胞端粒酶的逆轉(zhuǎn)錄酶基因突變?cè)谝韵露喾N腫瘤中具有重要作用：肝細(xì)胞癌、脂肪瘤,、黑色素瘤,、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、尿路上皮瘤,、舌部鱗癌,、成神經(jīng)管細(xì)胞瘤等,。閻海教授還曾與同事一同開發(fā)一種叫做”BEAMing”的技術(shù),，該技術(shù)后來成為數(shù)字化PCR核心技術(shù)之一。
閻海教授是杜克大學(xué)（Duke University）病理學(xué)和藥學(xué),、細(xì)胞生物學(xué)教授,，杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院分子腫瘤基因組學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任。他在科學(xué)界獲得過多項(xiàng)獎(jiǎng)?wù)?，以表彰他?duì)科學(xué)和醫(yī)學(xué)的卓越貢獻(xiàn),。其中最近的部分獎(jiǎng)項(xiàng)包括：
- 2014年獲得美國杜克大學(xué)卓越教授（Distinguished and Endowed Professor）稱號(hào)
- 2014年度美國癌癥研究學(xué)會(huì) (AACR) 團(tuán)隊(duì)科學(xué)獎(jiǎng)
- 2012年被評(píng)選為美國臨床研究協(xié)會(huì) (American Society for Clinician Investigation) 會(huì)員
- 2012年梅奧（Mayo Clinic）神經(jīng)腫瘤學(xué)Linse Bock 訪問教授榮譽(yù)
- 2011年 The V Foundation & the Accelerate Brain Cancer Cure(ABC2) Foundation Award
- 2011年度 James S. McDonnell Foundation Research Award
- 2010年度 American Cancer Society Research Scholar Award
