本報訊  （記者匡遠深）首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院副院長,、神經(jīng)外科張力偉教授，美國杜克大學閻海教授與北京市神經(jīng)外科研究所等相關人員密切合作,，歷經(jīng)數(shù)年探索研究,，在國際上首次發(fā)現(xiàn)腦干膠質(zhì)瘤中存在特異性的PPM1D基因突變。相關論文6月1日在線發(fā)表在國際權威雜志《自然·遺傳》上,。

　　專家指出,，對PPM1D突變狀態(tài)的評估有可能預測放療以及其他療法的治療效果。該研究成果還使得腦干膠質(zhì)瘤分型方法有望由影像學分型向基因分型發(fā)展,，并可嘗試在分子病理指導下的綜合治療,，對今后尋找腦干膠質(zhì)瘤新的治療靶點有極其重大意義。

　　腦干膠質(zhì)瘤研究一直是神經(jīng)外科領域最棘手的世界性課題,?？蒲袌F隊在對腦干膠質(zhì)瘤進行的大樣本臨床研究中發(fā)現(xiàn)，腦干膠質(zhì)瘤與大腦半球,、丘腦等常見部位膠質(zhì)瘤的生物特性存在明顯差異,，術后放療、化療均難以控制腫瘤生長,，生存時間平均不到2年,。因此，急切需要尋找腫瘤標志物和新的治療靶向,。

　　張力偉,、閻海等采用全基因組外顯子測序技術研究發(fā)現(xiàn)，在腦干膠質(zhì)瘤中存在特異性的PPM1D基因突變,，這種突變在丘腦膠質(zhì)瘤中卻從未發(fā)現(xiàn),。研究者還從放療治療膠質(zhì)瘤方面分析了PPM1D基因突變的功能，并從基因?qū)用嫔蠈煞N腫瘤的生物差異性作了科學解釋,。

　　張力偉介紹,，PPM1D作為一種磷酸酶，能夠去磷酸化和失活許多DNA的損傷反應蛋白,。PPM1D突變既能促進癌細胞的生長,，也能阻止癌細胞的滅亡，因此阻斷該突變功能有可能阻止腫瘤細胞生長,，這為啟動腦干膠質(zhì)瘤新型靶點藥物研究提供了依據(jù),。