近日,，科學(xué)家確定了負(fù)責(zé)人腦大小的遺傳途徑,。由Bruno Reversade博士領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了負(fù)責(zé)人類和其他動(dòng)物中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的遺傳途徑中的必要成分。

通過(guò)測(cè)序身高正常但具有一個(gè)非常小的頭部尺寸個(gè)體的基因組,，這些個(gè)體KATNB1基因有突變,，研究表明該基因?qū)τ谡Ｈ祟惔竽X發(fā)育是很重要的。小頭畸形是常與神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)的疾病,。出生時(shí)測(cè)量計(jì)算寶寶的頭圍,，如果比平均水平要小，嬰兒被診斷小頭畸形,。

小頭畸形可能源于會(huì)導(dǎo)致大腦妊娠中胎兒大腦異常生長(zhǎng)或出生后嬰兒大腦退行性過(guò)程的各種因素,。在一般情況下，小頭畸形的個(gè)體預(yù)期壽命降低,，由于其往往與腦功能相關(guān),，后者常與精神發(fā)育遲滯降低相關(guān)。

該小組還進(jìn)行了進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)以確定KATNB1的功能,，其作用的確切模式在人類中是未知的,。使用專門(mén)設(shè)計(jì)缺乏這種基因的有機(jī)體，他們意識(shí)到KATNB1對(duì)于大腦達(dá)到其正確的大小是至關(guān)重要的,。

沒(méi)有這種基因的斑馬魚(yú)和小鼠胚胎不能存活到一定階段,，腦和頭部的大小顯著減少。他們的研究結(jié)果發(fā)表在Neuron雜志上,。

在出生前或出生時(shí)測(cè)序和篩選該特定基因,，也可能有助于檢測(cè)一般人群中將來(lái)誰(shuí)會(huì)有神經(jīng)認(rèn)知問(wèn)題。Reversade博士說(shuō)：我們將繼續(xù)尋求對(duì)大腦發(fā)育很重要的其他基因,。