近日,，科學(xué)家確定了負(fù)責(zé)人腦大小的遺傳途徑,。由Bruno Reversade博士領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了負(fù)責(zé)人類和其他動(dòng)物中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的遺傳途徑中的必要成分。

通過測序身高正常但具有一個(gè)非常小的頭部尺寸個(gè)體的基因組,，這些個(gè)體KATNB1基因有突變,，研究表明該基因?qū)τ谡Ｈ祟惔竽X發(fā)育是很重要的。小頭畸形是常與神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)的疾病,。出生時(shí)測量計(jì)算寶寶的頭圍,，如果比平均水平要小，嬰兒被診斷小頭畸形。

小頭畸形可能源于會(huì)導(dǎo)致大腦妊娠中胎兒大腦異常生長或出生后嬰兒大腦退行性過程的各種因素,。在一般情況下,，小頭畸形的個(gè)體預(yù)期壽命降低，由于其往往與腦功能相關(guān),，后者常與精神發(fā)育遲滯降低相關(guān),。

該小組還進(jìn)行了進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)以確定KATNB1的功能，其作用的確切模式在人類中是未知的,。使用專門設(shè)計(jì)缺乏這種基因的有機(jī)體,，他們意識(shí)到KATNB1對(duì)于大腦達(dá)到其正確的大小是至關(guān)重要的。

沒有這種基因的斑馬魚和小鼠胚胎不能存活到一定階段,，腦和頭部的大小顯著減少,。他們的研究結(jié)果發(fā)表在Neuron雜志上。

在出生前或出生時(shí)測序和篩選該特定基因,，也可能有助于檢測一般人群中將來誰會(huì)有神經(jīng)認(rèn)知問題,。Reversade博士說：我們將繼續(xù)尋求對(duì)大腦發(fā)育很重要的其他基因。