國家衛(wèi)計委近日下發(fā)《關于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》(下稱《通知》)，此舉被業(yè)界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號,。2014年2月被叫停臨床應用的二代基因測序,，時隔一年終于再次開閘，共有100多家醫(yī)療機構(gòu)入選臨床試點,。
業(yè)內(nèi)人士分析,，從市場規(guī)模和增長情況來看，設備和耗材市場仍是基因測序產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán),，但測序服務的增速最為迅猛,，以生物信息分析為主的工作流產(chǎn)品，基數(shù)小上升空間大,。但基于第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說,，都還未達到可以面向消費市場的條件，商業(yè)化推廣尚需時間,。
臨床應用“再開閘”
根據(jù)《通知》,，中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院等100多家醫(yī)療機構(gòu)入選為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點單位。衛(wèi)計委還組織制定了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術規(guī)范》,。
《通知》明確,，高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點的工作內(nèi)容包括：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢,，知情同意書簽署,，臨床資料收集和標本采集，檢測報告審核使用,，檢測后臨床咨詢,，高風險孕婦的后續(xù)臨床服務，追蹤隨訪,，信息統(tǒng)計上報等,。
《通知》要求，試點產(chǎn)前診斷機構(gòu)可擇優(yōu)與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫(yī)療機構(gòu)建立合作關系,。未納入試點的產(chǎn)前診斷機構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu),，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用,，或向任何機構(gòu)遞送樣本開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務。嚴禁任何機構(gòu)采用技術手段進行非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定,。
國家衛(wèi)計委還發(fā)布了《關于輔助生殖機構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》,，審批通過北京大學第三醫(yī)院等13家醫(yī)療機構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點。植入前胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中,，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析,，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術,，可避免中期引產(chǎn),、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。
業(yè)內(nèi)人士分析,，此次《通知》確保醫(yī)療機構(gòu)具備條件開展測序技術臨床應用,，使得二代基因測序從學術研發(fā)擴展至臨床，二代測序在2015年將出現(xiàn)新的爆發(fā),。
上游設備成必爭之地
伴隨著市場整體的飛速發(fā)展,，產(chǎn)業(yè)內(nèi)部的分工逐步明確，形成了以產(chǎn)業(yè)鏈為縱向,，以終端用戶為橫向的立體化網(wǎng)絡,，相互關聯(lián)，彼此滲透,?？v向來看，設備和耗材供應商,、第三方測序服務供應商以及新興的生物信息分析服務商構(gòu)成了產(chǎn)業(yè)鏈的上下游,；橫向來看，實現(xiàn)了面向科研機構(gòu),、臨床診斷,、藥企、個人用戶這些不同終端用戶的專業(yè)化分工,。
來自BBCresearch的數(shù)據(jù)顯示,，全球基因測序市場總量從2007年的794.1萬美元增長至2013年的45億美元，預計未來幾年全球市場仍將繼續(xù)保持快速增長,，2018年達到117億美元,，復合年均增長率達21.2%。
國泰君安醫(yī)藥研究員胡博新認為,，從市場規(guī)模和增長情況來看,，設備和耗材市場仍是產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán)，但測序服務的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產(chǎn)品,，基數(shù)小,，上升空間大。
目前市場上主流新一代測序平臺主要有美國 Illumina,、Ion Torrent,、Life Technologies、454Life Sciences,、Roche,、Pacific Biosciences等生產(chǎn)商制造。Illumina占據(jù)全球設備市場三分之二的份額,，其生產(chǎn)的下一代高通量測序儀HiSeq系列一直是市場上最為暢銷的產(chǎn)品,。Life Technoloiges憑借小巧輕便的臺式測序儀Ion PGM和Ion Proton分割了20%以上的市場份額。而Roche曾收購454成為第一個進入高通量測序市場的公司,，近幾年卻因新產(chǎn)品匱乏導致市場份額不斷收縮,。
在測序儀國產(chǎn)化方面，華大基因于2013年收購了美國Complete Genomics公司(簡稱“CG”),，將其測序儀更名為BGISEQ,，并向國家食品藥品監(jiān)督管理總局提出了申報。CG使用的測序平臺采用DNA納米陣列與組合探針錨定連接測序法,，具有自主專利,。其產(chǎn)品之前只應用于人類全基因組測序，與華大的測序業(yè)務結(jié)合之后,，能切分到多大的市場份額仍未可知,。
紫鑫藥業(yè)亦與中國科學院北京基因組研究所就合作開發(fā)第二代高通量測序系統(tǒng)簽訂產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化意向書，共同開發(fā)基因測序儀項目,。中科院專家任魯風向中國證券報記者透露,，該儀器計劃在包括醫(yī)療、檢驗檢疫,、疾病防控,、高校、研究院所等20家應用單位進行免費測試使用,。測試工作主要包括對系統(tǒng)性能的優(yōu)化和改進,，以及根據(jù)應用領域的不同進行應用產(chǎn)品的共同開發(fā)，即在基礎試劑產(chǎn)品的平臺上衍生出一系列專用型試劑產(chǎn)品,，并開發(fā)相應的數(shù)據(jù)分析算法和數(shù)據(jù)庫,，實現(xiàn)測序技術實踐應用的全面解決方案。目前商業(yè)推廣的節(jié)點尚未明確,。
商業(yè)化尚需時間
時至今日，基因測序產(chǎn)業(yè)在我國的發(fā)展經(jīng)歷了無監(jiān)管、被叫停和試點申報的歷程,。
2014年以前,，我國基因檢測行業(yè)處于無監(jiān)管狀態(tài)，基因檢測設備基本完全進口國外設備,，基因檢測服務主要是無創(chuàng)產(chǎn)篩,，基本由華大基因和貝瑞和康兩家壟斷。
“目前來看,，國內(nèi)企業(yè)要開展基因檢測業(yè)務有兩種途徑：一是按照衛(wèi)計委規(guī)定,，申報臨床試點，若通過審批,，則可合法進行包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等業(yè)務,。二是與國外設備商貼牌合作，向CFDA申請注冊新型基因檢測設備,。二者如有一項通過審核,，均可合法開展基因檢測業(yè)務?！鄙赉y萬國醫(yī)藥分析師杜舟介紹,。
杜舟稱，雖然基因測序臨床應用市場越來越大,，但基于第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說,，都還未達到可以面向消費市場的條件。現(xiàn)在我國用于產(chǎn)前基因檢測的高通量測序儀還沒有獲得CFDA的認證,。
目前國內(nèi)行業(yè)中的領頭企業(yè),，如華大基因，貝瑞和康,、達安基因等,，都已經(jīng)啟動了報批和注冊工作。他們采取的都是通過和國外儀器生產(chǎn)商合作,，授權(quán)或買斷產(chǎn)品,，到國內(nèi)貼牌的模式。這種模式的產(chǎn)品雖然用的是國外的儀器及技術,，但申報CFDA走的是國內(nèi)的儀器設備通道,，申報與審批相對比較快。如果進展順利,，國內(nèi)這種儀器設備的正常審核時間約為1-1.5年,。
