忽如一夜春風(fēng)來，千樹萬樹梨花開,。又一紙紅頭文件《國家衛(wèi)計委婦幼司關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》（以下簡稱《通知》）徹底宣告無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）寒冰期結(jié)束,，108家醫(yī)療機構(gòu)的高規(guī)格加入,，陣容龐大，有效補充了第一批“試點檢驗所”缺乏臨床咨詢的空白,。
究其廣度,，覆蓋31個省、直轄市和自治區(qū),；論其深度,，對檢測前后的臨床咨詢、追蹤隨訪,，甚至知情同意等細(xì)節(jié)均已面面俱到,。邏輯上看，已然形成問診,、收樣,、檢測、報告,、遺傳咨詢,、隨訪一條龍服務(wù)。
的確,，NIPT作為基于全新技術(shù)平臺催生的全新檢測項目,，對于政府監(jiān)管來說的確需要探求新的管理流程和規(guī)范。
作為一項醫(yī)療技術(shù),，NIPT需服從醫(yī)療技術(shù)準(zhǔn)入管理的相關(guān)法律法規(guī),；作為一項產(chǎn)前篩查項目，NIPT又必須同時滿足《中華人民共和國母嬰保健法》（以下簡稱《母嬰保健法》）的要求,。據(jù)此,，醫(yī)政司和婦幼司分別依據(jù)各自職能范圍下達(dá)了以標(biāo)準(zhǔn)實驗室為中心的“試點檢驗所”，和以醫(yī)院為中心的“產(chǎn)前診斷機構(gòu)”試點,。
如何看待“試點檢驗所”和“產(chǎn)前診斷機構(gòu)試點”的關(guān)系呢,？
有觀點認(rèn)為產(chǎn)前診斷機構(gòu)負(fù)責(zé)收樣和發(fā)報告，試點檢驗所負(fù)責(zé)基因檢測服務(wù),，“三者合并起來,，即形成醫(yī)療機構(gòu)提供高通量測序服務(wù)的整個體系”。
真這么簡單,？然而,，《通知》正文第一句話即為“根據(jù)《母嬰保健法》”，因此筆者認(rèn)為在法律框架下進(jìn)行以下的討論更為穩(wěn)妥,。
《通知》中指出“試點產(chǎn)前機構(gòu)可擇優(yōu)與試點檢驗所建立合作”,。這句話可理解為“可以與試點檢驗所合作，或不與試點檢驗所合作”。
誠然,，有的試點檢驗所具備已經(jīng)成熟的高通量測序平臺和相關(guān)SOP,，可如工廠流水線般標(biāo)準(zhǔn)的生產(chǎn)每個樣本的檢測報告，這在項目應(yīng)用初期,，可以有效的保證樣本檢測質(zhì)量的穩(wěn)定性和重復(fù)性,。
但NIPT作為一項產(chǎn)前篩查項目，醫(yī)生們要隔著孕婦的肚皮去判斷胎兒的健康情況,，這要求臨床醫(yī)生除了能準(zhǔn)確解讀每一項檢測結(jié)果的內(nèi)涵,，還需要能夠結(jié)合不同孕婦的綜合指征，對不同妊娠情況作出全面科學(xué)的判斷,。這就是為什么《母嬰保健法》強調(diào)：“從事醫(yī)學(xué)技術(shù)鑒定的人員,，必須具有臨床經(jīng)驗和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識，具有主治醫(yī)師以上的專業(yè)技術(shù)職務(wù),?！奔啊皬氖卤痉ㄒ?guī)定的遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷的人員,，必須經(jīng)過省,、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門的考核,，并取得相應(yīng)的合格證書”,。這兩句話事實上是規(guī)定了從事NIPT的人員也需具備相應(yīng)的資質(zhì)。
因此,，《通知》所言“試點產(chǎn)前機構(gòu)可擇優(yōu)與試點檢驗所建立合作”只能是為適應(yīng)現(xiàn)階段NIPT臨床需求的過渡之策,。即，所謂“試點”,，重在“試”字,。
縱觀NIPT短短幾年的發(fā)展歷史，無不基于檢測與臨床的緊密結(jié)合,。如對假陽性和假陰性案例的探討,，如對適宜人群與慎用人群的總結(jié)，如對染色體CNV和單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測進(jìn)展,，等等,。
筆者深以為，所謂“醫(yī)療技術(shù)”,，必然是以“技術(shù)”推動“醫(yī)療”,，“醫(yī)療”指導(dǎo)“技術(shù)”。其受惠根本應(yīng)是“醫(yī)”與“療”,，尤其對于NIPT這種拓展性極強,、開發(fā)潛力極大、上下游需配合完善的臨床咨詢的項目來講，只有掌握充分臨床信息的醫(yī)師直接參與技術(shù)過程,，才能準(zhǔn)確把握每一個數(shù)值，尤其是掌握臨界數(shù)據(jù)背后臨床信息的意義,，才能做到準(zhǔn)確分析,，科學(xué)診斷。而《通知》又明確規(guī)定：“試點產(chǎn)前診斷機構(gòu)不得向試點檢驗所透露孕產(chǎn)婦個人信息”,。因此,，如果醫(yī)院不自行開展檢測，勢必造成檢測過程和臨床服務(wù)過程的割裂,，這既不符合《母嬰保健法》,，也無益于NIPT在廣袤的國土上生根,。
為長遠(yuǎn)之計,，具備相應(yīng)條件的產(chǎn)前診斷中心籌建高通量測序?qū)嶒炇也⒊袚?dān)檢測工作才是符合NIPT臨床應(yīng)用的長遠(yuǎn)發(fā)展需求,。
正如筆者開篇所提,，問診,、收樣,、檢測,、報告,、遺傳咨詢,、隨訪這一條龍的服務(wù),，產(chǎn)前診斷中心試點自建NIPT實驗室則是連貫這一條龍并讓整個診療服務(wù)一氣呵成的關(guān)鍵所在。由產(chǎn)前診斷中心自主構(gòu)建實驗室,，不僅有助于項目本身在臨床的合理應(yīng)用和縱深發(fā)展,，同時也可以發(fā)揮醫(yī)院本身作為醫(yī)療、教學(xué)和研究基地的作用,，建立與下級醫(yī)院的聯(lián)動機制,，帶動一個區(qū)域的產(chǎn)前檢測發(fā)展。這些職能是臨床檢驗所所不能,。
相信作為行業(yè)內(nèi)高瞻遠(yuǎn)矚的專家們早已洞悉這一發(fā)展趨勢,，具備相應(yīng)條件的產(chǎn)前診斷中心更是緊鑼密鼓的籌備高通量測序?qū)嶒炇遥泳o搶占技術(shù)和競爭優(yōu)勢,。
而醫(yī)院是否具備建設(shè)高通量測序?qū)嶒炇也⒆孕虚_展NIPT的能力呢,？答案是肯定的。一個月前衛(wèi)計委發(fā)布的《全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21,、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價調(diào)查活動結(jié)果報告》猶在眼前,。參與測評的84個醫(yī)院實驗室中的83個都取得室間質(zhì)評100分成績。
2015年室間質(zhì)評申請業(yè)已展開,，在國家有力的監(jiān)管下,，有理由相信不僅這80多家將在新技術(shù)的掌握上日益精進(jìn)，而且預(yù)期還將有更多臨床實驗室參加新一輪的室間質(zhì)評。作為一項由《母嬰保健法》嚴(yán)格規(guī)范的項目,，NIPT在臨床的全面落地,，不僅僅有益于發(fā)展臨床自有實驗室，培養(yǎng)臨床自有人才,，更能夠全力提高產(chǎn)前篩查效能,，進(jìn)一步提升臨床服務(wù)質(zhì)量。
當(dāng)然,，中央文件下達(dá)之后,，往往地方還會跟進(jìn)各自的管理條例和指導(dǎo)規(guī)范，讓我們也期待各個省,、市,、自治區(qū)出臺相關(guān)文件，讓這一惠及廣大人民群眾的項目穩(wěn)扎穩(wěn)打的落地生根,，開花結(jié)果,。
