如果通過(guò)產(chǎn)前血清學(xué)的“唐氏篩查”判斷胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)80%,，家長(zhǎng)會(huì)怎么做?相信所有人都希望有更準(zhǔn)確的方法告訴他們?cè)撊绾芜x擇,。

此次衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)開展的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)針對(duì)的就是包括唐氏綜合征在內(nèi)的三種染色體疾病,。鐘梅介紹說(shuō)，目前臨床普通產(chǎn)前“唐氏篩查”在早孕期和中孕期的檢出率分別為83%和81%,，“假陽(yáng)性”率為5%,。

而相對(duì)普通唐氏篩查，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)唐氏綜合征準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上,?！氨确秸f(shuō)，同樣抽取孕婦2ml靜脈血,，普通唐篩如果篩出100個(gè)孕婦都是高風(fēng)險(xiǎn),，都要侵入式檢驗(yàn)(如羊水/臍血穿刺、絨毛活檢等),，結(jié)果發(fā)現(xiàn)大約有5~10個(gè)孕婦所懷胎兒是真正的唐氏綜合征,，另外90個(gè)人就白做了，還要承擔(dān)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)和不必要的檢查費(fèi)用,。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查可能查出只有1個(gè)人要進(jìn)一步檢查,，讓高危患者的范圍更精確了,?！?/p>

同時(shí)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查比普通血清學(xué)唐氏篩查時(shí)間范圍寬松得多,?！霸缭刑坪Y檢查時(shí)間在懷孕第9~13+6周之間，中孕篩查在14~20+6周之間,，過(guò)了這兩個(gè)期限就不能做了,。”鐘梅說(shuō),，但無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查在懷孕12~26周之間都能進(jìn)行,，甚至26周以上也不會(huì)對(duì)結(jié)果造成很大影響,。

鐘梅建議，對(duì)一些懷孕困難,、精神緊張,、年齡大、月經(jīng)也不規(guī)律同時(shí)經(jīng)濟(jì)條件允許的孕婦來(lái)說(shuō),，基因檢測(cè)是更優(yōu)選擇,。“但多胞胎孕婦不適宜,，目前技術(shù)還無(wú)法判斷DNA來(lái)自哪個(gè)胎兒,。”

推薦專家：北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)科副主任張曉紅主任醫(yī)師;南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院產(chǎn)科主任鐘梅;上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院產(chǎn)科楊祖菁主任醫(yī)師

如果夫妻兩人,，丈夫是多指,，那么他們的孩子會(huì)不會(huì)也是多指?孩子患其他遺傳病的可能性會(huì)比“正常人”的孩子更大嗎?據(jù)世界衛(wèi)生組織公布數(shù)據(jù)顯示，目前世界存在7000多種單基因遺傳病,，這些病多致死,、致殘，傳給后代的幾率也很大,。而此次衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的三個(gè)試點(diǎn)專業(yè)中,，針對(duì)遺傳病的診斷就排在首位，意味著很多遺傳病都可以進(jìn)入臨床檢測(cè),。

廖世秀說(shuō),，人體內(nèi)基因有三萬(wàn)多個(gè)，如果懷孕前就知道胎兒的哪些基因可能出現(xiàn)突變異常,，就能在產(chǎn)前檢測(cè)中更有針對(duì)性地判斷胎兒是否健康,。“否則僅依靠產(chǎn)前篩查判斷胎兒有沒(méi)有遺傳病,，不但等于大海撈針,，還會(huì)延長(zhǎng)檢測(cè)時(shí)間，價(jià)格也是一般人難以承受的,?！?/p>

而像上面提到的多指患者，他如何判斷自己的孩子會(huì)不會(huì)是多指呢?“我們需要父母各2ml外周靜脈血,，根據(jù)他們有無(wú)家族史和臨床癥狀等做綜合分析,，如有家族史，還要先找到家族的‘先證者’,，”廖世秀解釋說(shuō),，根據(jù)家族基因突變情況可以分析遺傳方式并推算患者后代的患病率,?！叭绻蟠_實(shí)有風(fēng)險(xiǎn),，就可以在懷孕四月時(shí)抽羊水檢驗(yàn)，如胎兒不正常,，我們會(huì)建議孕婦采取終止妊娠等相應(yīng)措施,。”

“現(xiàn)在很多人對(duì)遺傳病還不夠重視,?！绷问佬阏f(shuō)，門診上很多孕婦是拖著七八個(gè)月的大肚子來(lái)的,，說(shuō)醫(yī)生你給我查查孩子有沒(méi)有遺傳病,。“做檢測(cè)至少需要三周,，這個(gè)時(shí)候就算查出來(lái)不也沒(méi)意義了嗎?”專家建議,，有家族遺傳病史的夫妻，如經(jīng)濟(jì)條件允許,，應(yīng)在孕前做一次遺傳病檢測(cè),，實(shí)現(xiàn)真正的優(yōu)生。

推薦專家：上海兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所曾溢滔院士;河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳所所長(zhǎng)廖世秀主任醫(yī)師;北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)科張璘副主任醫(yī)師

得了惡性腫瘤,，化療是最有效的方法嗎?未必,。駱衍新說(shuō)，化療治療腫瘤效果如何,、哪種藥能抑制腫瘤的生長(zhǎng),，答案都來(lái)自基因檢測(cè)。

“臨床上化療的真正有效率只有1/3左右,?！瘪樠苄赂苯淌谡f(shuō)，基因檢測(cè)能較準(zhǔn)確地告訴醫(yī)生對(duì)什么樣的病人化療有助于治療,，避免讓很多病人白白當(dāng)“陪練”,。“病人做完手術(shù)會(huì)切下來(lái)一些腫瘤組織,，我們?nèi)〔糠帜[瘤組織檢測(cè)其基因突變和甲基化情況,，判斷該不該化療、用哪種化療藥物,?！?/p>

如果檢測(cè)表明病人適宜接受化療，在選擇針對(duì)特定癌細(xì)胞的靶向藥物時(shí),，基因檢測(cè)會(huì)發(fā)揮更為重要的作用,。

“常規(guī)化療藥既傷害癌細(xì)胞，也傷害正常細(xì)胞，因此很多人化療后身體都很虛弱,?！瘪樠苄抡f(shuō)，靶向藥物只殺滅腫瘤細(xì)胞,，對(duì)正常細(xì)胞的作用微乎其微,，意味著判斷這些“藥靶子”——腫瘤細(xì)胞是不是發(fā)生了變異、處于什么發(fā)展階段很重要,，因?yàn)檫@些信息會(huì)直接影響化療的效果,。

因此要檢測(cè)病人腫瘤細(xì)胞中的重點(diǎn)分子標(biāo)記，看腫瘤有無(wú)突變,，用原來(lái)的靶向藥物治療能否有效,。“我們針對(duì)沒(méi)發(fā)生基因突變的腫瘤采用現(xiàn)有靶向藥物重點(diǎn)突擊,，治療針對(duì)性強(qiáng)效果就更好,。”

去年5月,，駱衍新所在的團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)了結(jié)腸黏膜,、腺瘤、腺癌組織的基因突變及甲基化差異,，意味著早期診斷率低,、發(fā)病率高的結(jié)直腸癌能夠更準(zhǔn)確地進(jìn)行早期診斷了，準(zhǔn)確率接近90%,。駱衍新說(shuō),，這項(xiàng)技術(shù)在2014年已獲得美國(guó)FDA認(rèn)證，他期待在兩到三年內(nèi),，國(guó)內(nèi)也可以允許進(jìn)行這項(xiàng)檢測(cè),。

推薦專家：北京協(xié)和醫(yī)院病理科梁智勇主任醫(yī)師;復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院病理科周曉燕主任醫(yī)師;中山六院胃腸外科駱衍新副主任醫(yī)師。