如果通過產(chǎn)前血清學的“唐氏篩查”判斷胎兒患病風險高達80%,,家長會怎么做?相信所有人都希望有更準確的方法告訴他們該如何選擇。
此次衛(wèi)計委批準開展的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測針對的就是包括唐氏綜合征在內(nèi)的三種染色體疾病,。鐘梅介紹說,,目前臨床普通產(chǎn)前“唐氏篩查”在早孕期和中孕期的檢出率分別為83%和81%,“假陽性”率為5%,。
而相對普通唐氏篩查,,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測唐氏綜合征準確率可達99%以上?!氨确秸f,,同樣抽取孕婦2ml靜脈血,普通唐篩如果篩出100個孕婦都是高風險,,都要侵入式檢驗(如羊水/臍血穿刺,、絨毛活檢等),結(jié)果發(fā)現(xiàn)大約有5~10個孕婦所懷胎兒是真正的唐氏綜合征,,另外90個人就白做了,,還要承擔流產(chǎn)風險和不必要的檢查費用。無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查可能查出只有1個人要進一步檢查,,讓高?;颊叩姆秶_了?!?/p>
同時,,無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查比普通血清學唐氏篩查時間范圍寬松得多?!霸缭刑坪Y檢查時間在懷孕第9~13+6周之間,,中孕篩查在14~20+6周之間,過了這兩個期限就不能做了,?!辩娒氛f,但無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查在懷孕12~26周之間都能進行,,甚至26周以上也不會對結(jié)果造成很大影響,。
鐘梅建議,,對一些懷孕困難、精神緊張,、年齡大,、月經(jīng)也不規(guī)律同時經(jīng)濟條件允許的孕婦來說,基因檢測是更優(yōu)選擇,?!暗喟ピ袐D不適宜,目前技術(shù)還無法判斷DNA來自哪個胎兒,?!?/p>
推薦專家:北京大學人民醫(yī)院產(chǎn)科副主任張曉紅主任醫(yī)師;南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院產(chǎn)科主任鐘梅;上海交通大學附屬新華醫(yī)院產(chǎn)科楊祖菁主任醫(yī)師
如果夫妻兩人,丈夫是多指,,那么他們的孩子會不會也是多指?孩子患其他遺傳病的可能性會比“正常人”的孩子更大嗎?據(jù)世界衛(wèi)生組織公布數(shù)據(jù)顯示,,目前世界存在7000多種單基因遺傳病,這些病多致死,、致殘,,傳給后代的幾率也很大。而此次衛(wèi)計委批準的三個試點專業(yè)中,,針對遺傳病的診斷就排在首位,,意味著很多遺傳病都可以進入臨床檢測,。
廖世秀說,,人體內(nèi)基因有三萬多個,如果懷孕前就知道胎兒的哪些基因可能出現(xiàn)突變異常,,就能在產(chǎn)前檢測中更有針對性地判斷胎兒是否健康,。“否則僅依靠產(chǎn)前篩查判斷胎兒有沒有遺傳病,,不但等于大海撈針,,還會延長檢測時間,價格也是一般人難以承受的,?!?/p>
而像上面提到的多指患者,他如何判斷自己的孩子會不會是多指呢?“我們需要父母各2ml外周靜脈血,,根據(jù)他們有無家族史和臨床癥狀等做綜合分析,,如有家族史,還要先找到家族的‘先證者’,,”廖世秀解釋說,,根據(jù)家族基因突變情況可以分析遺傳方式并推算患者后代的患病率?!叭绻蟠_實有風險,,就可以在懷孕四月時抽羊水檢驗,如胎兒不正常,我們會建議孕婦采取終止妊娠等相應(yīng)措施,?!?/p>
“現(xiàn)在很多人對遺傳病還不夠重視?!绷问佬阏f,,門診上很多孕婦是拖著七八個月的大肚子來的,說醫(yī)生你給我查查孩子有沒有遺傳病,?!白鰴z測至少需要三周,這個時候就算查出來不也沒意義了嗎?”專家建議,,有家族遺傳病史的夫妻,,如經(jīng)濟條件允許,應(yīng)在孕前做一次遺傳病檢測,,實現(xiàn)真正的優(yōu)生,。
推薦專家:上海兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所曾溢滔院士;河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳所所長廖世秀主任醫(yī)師;北京大學人民醫(yī)院產(chǎn)科張璘副主任醫(yī)師
癌癥靶向治療與無創(chuàng)檢測得了惡性腫瘤,化療是最有效的方法嗎?未必,。駱衍新說,,化療治療腫瘤效果如何、哪種藥能抑制腫瘤的生長,,答案都來自基因檢測,。
“臨床上化療的真正有效率只有1/3左右?!瘪樠苄赂苯淌谡f,,基因檢測能較準確地告訴醫(yī)生對什么樣的病人化療有助于治療,避免讓很多病人白白當“陪練”,?!安∪俗鐾晔中g(shù)會切下來一些腫瘤組織,我們?nèi)〔糠帜[瘤組織檢測其基因突變和甲基化情況,,判斷該不該化療,、用哪種化療藥物?!?/p>
如果檢測表明病人適宜接受化療,,在選擇針對特定癌細胞的靶向藥物時,基因檢測會發(fā)揮更為重要的作用,。
“常規(guī)化療藥既傷害癌細胞,,也傷害正常細胞,因此很多人化療后身體都很虛弱,?!瘪樠苄抡f,,靶向藥物只殺滅腫瘤細胞,對正常細胞的作用微乎其微,,意味著判斷這些“藥靶子”——腫瘤細胞是不是發(fā)生了變異,、處于什么發(fā)展階段很重要,因為這些信息會直接影響化療的效果,。
因此要檢測病人腫瘤細胞中的重點分子標記,,看腫瘤有無突變,用原來的靶向藥物治療能否有效,?!拔覀冡槍]發(fā)生基因突變的腫瘤采用現(xiàn)有靶向藥物重點突擊,治療針對性強效果就更好,?!?/p>
去年5月,駱衍新所在的團隊還發(fā)現(xiàn)了結(jié)腸黏膜,、腺瘤,、腺癌組織的基因突變及甲基化差異,意味著早期診斷率低,、發(fā)病率高的結(jié)直腸癌能夠更準確地進行早期診斷了,,準確率接近90%。駱衍新說,,這項技術(shù)在2014年已獲得美國FDA認證,,他期待在兩到三年內(nèi),國內(nèi)也可以允許進行這項檢測,。
推薦專家:北京協(xié)和醫(yī)院病理科梁智勇主任醫(yī)師;復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院病理科周曉燕主任醫(yī)師;中山六院胃腸外科駱衍新副主任醫(yī)師,。