如果通過產(chǎn)前血清學的“唐氏篩查”判斷胎兒患病風險高達80%,，家長會怎么做?相信所有人都希望有更準確的方法告訴他們該如何選擇。

此次衛(wèi)計委批準開展的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測針對的就是包括唐氏綜合征在內(nèi)的三種染色體疾病,。鐘梅介紹說,，目前臨床普通產(chǎn)前“唐氏篩查”在早孕期和中孕期的檢出率分別為83%和81%，“假陽性”率為5%,。

而相對普通唐氏篩查,，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測唐氏綜合征準確率可達99%以上?！氨确秸f,，同樣抽取孕婦2ml靜脈血，普通唐篩如果篩出100個孕婦都是高風險,，都要侵入式檢驗(如羊水/臍血穿刺,、絨毛活檢等)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)大約有5~10個孕婦所懷胎兒是真正的唐氏綜合征,，另外90個人就白做了,，還要承擔流產(chǎn)風險和不必要的檢查費用。無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查可能查出只有1個人要進一步檢查,，讓高?；颊叩姆秶_了?！?/p>

同時,，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查比普通血清學唐氏篩查時間范圍寬松得多?！霸缭刑坪Y檢查時間在懷孕第9~13+6周之間,，中孕篩查在14~20+6周之間，過了這兩個期限就不能做了,?！辩娒氛f，但無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查在懷孕12~26周之間都能進行,，甚至26周以上也不會對結(jié)果造成很大影響,。

鐘梅建議,，對一些懷孕困難、精神緊張,、年齡大,、月經(jīng)也不規(guī)律同時經(jīng)濟條件允許的孕婦來說，基因檢測是更優(yōu)選擇,?！暗喟ピ袐D不適宜，目前技術(shù)還無法判斷DNA來自哪個胎兒,?！?/p>

推薦專家：北京大學人民醫(yī)院產(chǎn)科副主任張曉紅主任醫(yī)師;南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院產(chǎn)科主任鐘梅;上海交通大學附屬新華醫(yī)院產(chǎn)科楊祖菁主任醫(yī)師

如果夫妻兩人，丈夫是多指,，那么他們的孩子會不會也是多指?孩子患其他遺傳病的可能性會比“正常人”的孩子更大嗎?據(jù)世界衛(wèi)生組織公布數(shù)據(jù)顯示,，目前世界存在7000多種單基因遺傳病，這些病多致死,、致殘,，傳給后代的幾率也很大。而此次衛(wèi)計委批準的三個試點專業(yè)中,，針對遺傳病的診斷就排在首位,，意味著很多遺傳病都可以進入臨床檢測,。

廖世秀說,，人體內(nèi)基因有三萬多個，如果懷孕前就知道胎兒的哪些基因可能出現(xiàn)突變異常,，就能在產(chǎn)前檢測中更有針對性地判斷胎兒是否健康,。“否則僅依靠產(chǎn)前篩查判斷胎兒有沒有遺傳病,，不但等于大海撈針,，還會延長檢測時間，價格也是一般人難以承受的,?！?/p>

而像上面提到的多指患者，他如何判斷自己的孩子會不會是多指呢?“我們需要父母各2ml外周靜脈血,，根據(jù)他們有無家族史和臨床癥狀等做綜合分析,，如有家族史，還要先找到家族的‘先證者’,，”廖世秀解釋說,，根據(jù)家族基因突變情況可以分析遺傳方式并推算患者后代的患病率?！叭绻蟠_實有風險,，就可以在懷孕四月時抽羊水檢驗，如胎兒不正常，我們會建議孕婦采取終止妊娠等相應(yīng)措施,?！?/p>

“現(xiàn)在很多人對遺傳病還不夠重視?！绷问佬阏f,，門診上很多孕婦是拖著七八個月的大肚子來的，說醫(yī)生你給我查查孩子有沒有遺傳病,?！白鰴z測至少需要三周，這個時候就算查出來不也沒意義了嗎?”專家建議,，有家族遺傳病史的夫妻,，如經(jīng)濟條件允許，應(yīng)在孕前做一次遺傳病檢測,，實現(xiàn)真正的優(yōu)生,。

推薦專家：上海兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所曾溢滔院士;河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳所所長廖世秀主任醫(yī)師;北京大學人民醫(yī)院產(chǎn)科張璘副主任醫(yī)師

得了惡性腫瘤，化療是最有效的方法嗎?未必,。駱衍新說,，化療治療腫瘤效果如何、哪種藥能抑制腫瘤的生長,，答案都來自基因檢測,。

“臨床上化療的真正有效率只有1/3左右?！瘪樠苄赂苯淌谡f,，基因檢測能較準確地告訴醫(yī)生對什么樣的病人化療有助于治療，避免讓很多病人白白當“陪練”,?！安∪俗鐾晔中g(shù)會切下來一些腫瘤組織，我們?nèi)〔糠帜[瘤組織檢測其基因突變和甲基化情況,，判斷該不該化療,、用哪種化療藥物?！?/p>

如果檢測表明病人適宜接受化療,，在選擇針對特定癌細胞的靶向藥物時，基因檢測會發(fā)揮更為重要的作用,。

“常規(guī)化療藥既傷害癌細胞,，也傷害正常細胞，因此很多人化療后身體都很虛弱,?！瘪樠苄抡f,，靶向藥物只殺滅腫瘤細胞，對正常細胞的作用微乎其微,，意味著判斷這些“藥靶子”——腫瘤細胞是不是發(fā)生了變異,、處于什么發(fā)展階段很重要，因為這些信息會直接影響化療的效果,。

因此要檢測病人腫瘤細胞中的重點分子標記,，看腫瘤有無突變，用原來的靶向藥物治療能否有效,?！拔覀冡槍]發(fā)生基因突變的腫瘤采用現(xiàn)有靶向藥物重點突擊，治療針對性強效果就更好,?！?/p>

去年5月，駱衍新所在的團隊還發(fā)現(xiàn)了結(jié)腸黏膜,、腺瘤,、腺癌組織的基因突變及甲基化差異，意味著早期診斷率低,、發(fā)病率高的結(jié)直腸癌能夠更準確地進行早期診斷了,，準確率接近90%。駱衍新說,，這項技術(shù)在2014年已獲得美國FDA認證,，他期待在兩到三年內(nèi)，國內(nèi)也可以允許進行這項檢測,。

推薦專家：北京協(xié)和醫(yī)院病理科梁智勇主任醫(yī)師;復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院病理科周曉燕主任醫(yī)師;中山六院胃腸外科駱衍新副主任醫(yī)師,。