最近，美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)醫(yī)學(xué)院的 Rahman 等人報(bào)道了不明原因慢性非疼痛性便血 1 例,，發(fā)表在最近的 Gastroenterology 雜志上,。
病例介紹
患者，74 歲,，白人女性,，因「間斷性無疼痛性便血 6 個(gè)月」入院。平素有痔瘡病史,。入院后進(jìn)行了全身體格檢查以及直腸指診,，實(shí)驗(yàn)室檢查提示血紅蛋白 9.9 g/dL，紅細(xì)胞壓積 30.3%,。入院前 5 年曾行結(jié)腸鏡檢查,，發(fā)現(xiàn)一管狀腺瘤。
因出現(xiàn)貧血癥狀,，患者再次行結(jié)腸鏡檢查,，發(fā)現(xiàn)直腸有一個(gè)長(zhǎng)約 10*15 cm 菜花狀巨大腫物，超過了結(jié)腸周長(zhǎng)的 50%（結(jié)腸鏡檢查,，圖 A,、B）。隨后對(duì)直腸腫物進(jìn)行了活檢以及免疫組織化學(xué)分析（免疫組織化學(xué)分析,，圖 C）,。
那么問題來了：該例患者最可能的診斷是什么？
答案解析
該例患者最終的診斷為：直腸原發(fā)性黑色素瘤,。
肛門直腸是繼皮膚和視網(wǎng)膜后惡性黑色素瘤最常見的部位,，但肛腸黑色素瘤只占了所有黑色素瘤的不到 3%，同時(shí)少于 1% 的肛門直腸惡性腫瘤是惡性黑色素瘤,。盡管肛門直腸粘膜存在大量的黑色素細(xì)胞,，但是只有 20% 的患者有明確的黑色素沉著。
正是由于這個(gè)原因,，肛門直腸惡性黑色素瘤的很多癥狀,，如出血，常常與痔瘡導(dǎo)致的便血癥狀混淆。與此同時(shí),，大部分惡性黑色素瘤患者生前是沒有明顯的胃腸道臨床癥狀,。
涉及到胃腸道癥狀的黑色素瘤通常來源于已知部位的黑色素瘤轉(zhuǎn)移，常見的是皮膚和 / 或視網(wǎng)膜黑色素瘤,。但是,，從一個(gè)未知原發(fā)灶轉(zhuǎn)移的也有發(fā)生。在這種情況下,，確定病人之前是否有任何病灶切除或腫瘤消退病史至關(guān)重要,。
該例患者是一個(gè)孤立性病變，之前沒有皮膚或視網(wǎng)膜受累,，之前也沒有病灶切除或腫瘤消退病史,。這些臨床特征結(jié)合免疫組化分析：S-100、HMB-45 和 Melan A 陽性,，可以明確該患者是 1 例罕見的直腸原發(fā)性惡性黑色素瘤,。
由于腸道粘膜表面有豐富的血管和的淋巴供應(yīng)，因此累及腸道粘膜的黑色素瘤往往更加具有侵略性,，而且預(yù)后比皮膚黑素瘤還差,。60% 的患者在確診時(shí)黑色素瘤已發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
該例患者很有可能是直到晚期才被診斷出來,，因?yàn)樗?CT 和全身 PET 掃描顯示廣泛的骨骼,、肝,、肺,、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，既腸系膜和縱隔（PET 掃描,，圖 D）,。雖然很罕見，但臨床醫(yī)生不應(yīng)該排除原發(fā)性肛門直腸黑色素瘤的診斷,，而且應(yīng)該與痔瘡等肛腸疾病導(dǎo)致的便血互相鑒別,。
