自2015年1月底,，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文演講中表示啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃后,，它就迅速成為今年的熱詞,。
隨著人類(lèi)基因組測(cè)序技術(shù)的革新,、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步、以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn),，精準(zhǔn)醫(yī)療的時(shí)代已經(jīng)到來(lái),，它將為病人提供更精準(zhǔn)、高效,、安全的診斷及治療,。中美等主要國(guó)家都在此概念基礎(chǔ)上進(jìn)一步提出了各自的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，系統(tǒng)性地開(kāi)展相關(guān)研究來(lái)向臨床實(shí)踐提供精準(zhǔn)醫(yī)療的科學(xué)依據(jù),。中國(guó)各大醫(yī)院的院長(zhǎng)也敏銳地看到了精準(zhǔn)醫(yī)療的未來(lái),，在醫(yī)院的管理,、規(guī)劃布局、科研等多方面提前布局,?！盁o(wú)論未來(lái)疾病往哪個(gè)方向發(fā)展，無(wú)論疾病的發(fā)病率高了或者低了,，精準(zhǔn)醫(yī)療的判斷不會(huì)過(guò)時(shí),，未來(lái)一定會(huì)需要?！北贝蟮谝会t(yī)院院長(zhǎng)劉玉村說(shuō)道,。
精準(zhǔn)醫(yī)療就是基因測(cè)序嗎？
基因測(cè)序是精準(zhǔn)醫(yī)療判斷的一部分
“所謂精準(zhǔn)醫(yī)療,，是指根據(jù)個(gè)體基因特征,、環(huán)境以及生活習(xí)慣進(jìn)行疾病干預(yù)和治療的最佳方法?！北本┐髮W(xué)腫瘤醫(yī)院院長(zhǎng)季加孚指出,，精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)質(zhì)包括兩方面，即精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療,。在精準(zhǔn)診斷方面,，通過(guò)對(duì)病人臨床信息資料的完整收集，對(duì)病人生物樣本的完整采集,，并通過(guò)基因測(cè)序,、分析技術(shù)對(duì)病人分子層面信息進(jìn)行收集，最后通過(guò)利用生物信息學(xué)分析工具對(duì)所有信息進(jìn)行整合并分析,，從而使得醫(yī)生可以早期預(yù)測(cè)疾病的發(fā)生,、可能的發(fā)展方向和疾病可能的結(jié)局，也就是我們所說(shuō)的分子診斷,。在形成精準(zhǔn)的診斷后,，就需要精準(zhǔn)治療。
對(duì)于醫(yī)生來(lái)說(shuō),，就是通過(guò)收集病人信息及樣本并進(jìn)行生物信息學(xué)分析后,，為臨床醫(yī)生的臨床決策提供“精確”支持和依據(jù)。對(duì)于病人來(lái)說(shuō),，就是“精確”告訴病人使用什么藥物有效,，有效率是多少；使用什么藥物無(wú)效,，使用了這種藥物副反應(yīng)有什么,。
而在北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院執(zhí)行院長(zhǎng)董家鴻看來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)療就是以科學(xué)的方法，選擇適應(yīng)的診療,，達(dá)到醫(yī)療資源損害最小化,，醫(yī)療耗費(fèi)最小化，病患康復(fù)的最大化,。在5月23日第十五屆北京生命科學(xué)領(lǐng)域?qū)W術(shù)年會(huì)上,，他指出，精準(zhǔn)醫(yī)療的核心特征是確定性,、預(yù)見(jiàn)性和可控性,，基本策略是集成化、規(guī)范化以及個(gè)體化,。他在接受新華健康記者采訪(fǎng)時(shí)提出,，醫(yī)療精準(zhǔn)化將助力我國(guó)現(xiàn)代“大健康”體系建設(shè)。建設(shè)“大健康”體系,，就要把疾病治療的關(guān)口前移,，重視疾病預(yù)防和健康管理，這和精準(zhǔn)醫(yī)療是分不開(kāi)的,。在“大健康”時(shí)代,，治療疾病要尋根究底，在疾病發(fā)生發(fā)展的各個(gè)環(huán)節(jié)上實(shí)現(xiàn)系統(tǒng)防控和“精準(zhǔn)”打擊,。
精準(zhǔn)醫(yī)療能治什么?。?/p>
瞄準(zhǔn)腫瘤診斷和治療等方面
美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的短期目標(biāo)很接地氣——加強(qiáng)精準(zhǔn)醫(yī)療在癌癥治療上的應(yīng)用,。
美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在《新英格蘭雜志》上發(fā)表的一篇文章中指出,，癌癥是常見(jiàn)的疾病,，隨著人口老齡化進(jìn)程的加快,，他們已是美國(guó)以及全球其他地區(qū)主要的死亡原因。而癌癥是一種基因組疾病,，每種癌癥都有自己的基因印記,、腫瘤標(biāo)記及不同的變異類(lèi)型。許多靶向療法已經(jīng)或正在研發(fā),，其中已經(jīng)有些為民眾帶來(lái)益處,，效果顯著。最新的癌癥免疫療法研究中也有跡象表明,，腫瘤標(biāo)記物能成為預(yù)測(cè)癌癥的顯著因子,。
其實(shí)，在腫瘤治療領(lǐng)域,，精準(zhǔn)醫(yī)療的效果早已有所體現(xiàn),，比如靶向治療，相信很多癌癥病人并不陌生。它的原理就是考慮每一個(gè)體健康的差異,，制定個(gè)性化的預(yù)防和治療方案,。而個(gè)體差異由基因決定，所以只有精確了解自己的遺傳和基因組學(xué)信息,，個(gè)性化的預(yù)防和治療才可能實(shí)現(xiàn),。
“由于胃癌患者的異質(zhì)性大，為了最大程度上避免治療不足及過(guò)度,，我們急需精準(zhǔn)醫(yī)療的出現(xiàn),。”季加孚指出,，在精準(zhǔn)治療之前,，常規(guī)化療的有效率為70%，仍有30%無(wú)效,，而在治療前醫(yī)生無(wú)法區(qū)分哪些病人可以從常規(guī)化療方案中獲益,，也無(wú)法提前預(yù)測(cè)藥物的副反應(yīng)。但在精準(zhǔn)治療之后,，醫(yī)生可以在使用藥物前,，就知道病人是否可以從藥物治療中獲益及相應(yīng)的副反應(yīng)，從而為病人提供精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù),。因?yàn)檫@樣,，一方面可以把握住病人的最佳治療時(shí)機(jī)，另一方面也減輕了病人的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。
■ 概念明晰
精準(zhǔn)醫(yī)療核心是個(gè)性化治療
美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬曾這樣解釋精準(zhǔn)醫(yī)療：“把按基因匹配癌癥療法變得像匹配血型那樣標(biāo)準(zhǔn)化,，把找出正確的用藥劑量變得像測(cè)量體溫那樣簡(jiǎn)單，總之,，每次都給恰當(dāng)?shù)娜嗽谇‘?dāng)?shù)臅r(shí)間使用恰當(dāng)?shù)寞煼?。?/p>
在北京大學(xué)第一醫(yī)院院長(zhǎng)劉玉村看來(lái),，精準(zhǔn)醫(yī)療的核心就是個(gè)性化的治療,。“某一個(gè)人得的肺癌,，和另一個(gè)人得的同樣肺癌,，兩個(gè)人的年齡、綜合背景都不一樣,。每個(gè)人的特質(zhì)都不一樣,，決定了用同樣的方法治療同樣的疾病在不同人身上會(huì)產(chǎn)生不同效果。現(xiàn)在能不能找到一個(gè)最佳的效果,，就是所謂的精準(zhǔn),?！眲⒂翊逭J(rèn)為，精準(zhǔn)靠的是對(duì)個(gè)體的絕對(duì)細(xì)致的分析,，得到大量數(shù)據(jù),，再回過(guò)頭去進(jìn)行分析。這個(gè)過(guò)程需要理論,，需要技術(shù),，更需要具體落在病人身上的措施。
■ 業(yè)內(nèi)觀(guān)察
各醫(yī)院提前布局精準(zhǔn)醫(yī)療
對(duì)于未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)療的判斷,，許多醫(yī)院的院長(zhǎng)們并不想落后,。
北京大學(xué)第一醫(yī)院也正在尋求與社會(huì)資本合作共建研究中心，方向是研究精準(zhǔn)醫(yī)療,。
北大腫瘤醫(yī)院已經(jīng)在醫(yī)院內(nèi)部建立起了完整,、干凈的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)系統(tǒng)；規(guī)范化的生物樣本采集,、存儲(chǔ)系統(tǒng),，并輔助以生物信息學(xué)分析團(tuán)隊(duì)；良好臨床及科研能力的臨床團(tuán)隊(duì),；并有多項(xiàng)同精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)的臨床研究正在進(jìn)行中,。季加孚指出，以上這些體系的建立與完善都是為病人提供更精準(zhǔn)的診斷和治療所服務(wù)的,。
北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院正籌建清華大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院……
采集信息將是精準(zhǔn)醫(yī)療的首要工作
雖然精準(zhǔn)醫(yī)療的前景形勢(shì)一片大好,，但實(shí)現(xiàn)的過(guò)程卻極其復(fù)雜。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在文章中指出,，該計(jì)劃需要整合人類(lèi)基因組學(xué)及技術(shù),、第二代測(cè)序技術(shù)、計(jì)算機(jī)生物學(xué)分析,、醫(yī)學(xué)信息學(xué),、臨床信息學(xué)、疾病特異性動(dòng)態(tài)標(biāo)志物和網(wǎng)絡(luò),、精準(zhǔn)藥物研發(fā),、毒性敏感監(jiān)測(cè),、療效依賴(lài)性治療以及預(yù)測(cè)預(yù)后,，從而精準(zhǔn)促進(jìn)個(gè)體健康。他還提到,，怎樣采集信息,、整合信息是首要的工作，并且處理這些信息的軟件必須是簡(jiǎn)單易用的,，數(shù)據(jù)必須是準(zhǔn)確的,，他認(rèn)為“要實(shí)現(xiàn)這兩點(diǎn)并不容易。”
雖然過(guò)程如此龐雜,，但事實(shí)上美國(guó)已經(jīng)做好了必要準(zhǔn)備,。從之前的“人類(lèi)基因組計(jì)劃”到“腫瘤基因組計(jì)劃”，再到這次的“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”,，美國(guó)其實(shí)是一步步走來(lái)的,。這些年間，相關(guān)的技術(shù),、社會(huì),、法律、社會(huì)保險(xiǎn)體系以及醫(yī)療管理和人員培訓(xùn),，已經(jīng)為這次計(jì)劃做好了一定準(zhǔn)備,。
數(shù)據(jù)若無(wú)法共享將成精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展瓶頸
在這場(chǎng)圍繞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)開(kāi)展的競(jìng)爭(zhēng)中，中日友好醫(yī)院院長(zhǎng)王辰認(rèn)為,，應(yīng)立足中國(guó)國(guó)情,，積極開(kāi)展基礎(chǔ)研究、治療方案優(yōu)化研究,，建立中國(guó)人疾病譜基因庫(kù),，將我國(guó)擁有巨大的患者資源優(yōu)勢(shì)轉(zhuǎn)化為促進(jìn)臨床診療技術(shù)進(jìn)步的戰(zhàn)略資源。由此建立中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)基礎(chǔ),，制定中國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)疾病診療標(biāo)準(zhǔn),、疾病預(yù)防和阻斷標(biāo)準(zhǔn)，提高醫(yī)療的均等性,、可及性和先進(jìn)性,，降低重大疾病的發(fā)病率、病死率和醫(yī)療費(fèi)用,，促進(jìn)中國(guó)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展,。
“數(shù)據(jù)共享、生物樣本共享是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的瓶頸,?！敝袊?guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長(zhǎng)、分子腫瘤學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任詹啟敏院士強(qiáng)調(diào),，在新型治療,、診斷技術(shù)的應(yīng)用和產(chǎn)業(yè)化中，我國(guó)的法律法規(guī)還應(yīng)進(jìn)一步完善,，成為動(dòng)力而不是阻礙,。
