自2015年1月底，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中表示啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計劃后，它就迅速成為今年的熱詞,。
隨著人類基因組測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步,、以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn),，精準(zhǔn)醫(yī)療的時代已經(jīng)到來，它將為病人提供更精準(zhǔn),、高效,、安全的診斷及治療。中美等主要國家都在此概念基礎(chǔ)上進(jìn)一步提出了各自的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃,，系統(tǒng)性地開展相關(guān)研究來向臨床實踐提供精準(zhǔn)醫(yī)療的科學(xué)依據(jù),。中國各大醫(yī)院的院長也敏銳地看到了精準(zhǔn)醫(yī)療的未來，在醫(yī)院的管理,、規(guī)劃布局,、科研等多方面提前布局?！盁o論未來疾病往哪個方向發(fā)展,，無論疾病的發(fā)病率高了或者低了，精準(zhǔn)醫(yī)療的判斷不會過時,，未來一定會需要,?！北贝蟮谝会t(yī)院院長劉玉村說道。
精準(zhǔn)醫(yī)療就是基因測序嗎,？
基因測序是精準(zhǔn)醫(yī)療判斷的一部分
“所謂精準(zhǔn)醫(yī)療,，是指根據(jù)個體基因特征、環(huán)境以及生活習(xí)慣進(jìn)行疾病干預(yù)和治療的最佳方法,?！北本┐髮W(xué)腫瘤醫(yī)院院長季加孚指出，精準(zhǔn)醫(yī)療的實質(zhì)包括兩方面,，即精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療,。在精準(zhǔn)診斷方面，通過對病人臨床信息資料的完整收集,，對病人生物樣本的完整采集,，并通過基因測序、分析技術(shù)對病人分子層面信息進(jìn)行收集,，最后通過利用生物信息學(xué)分析工具對所有信息進(jìn)行整合并分析,，從而使得醫(yī)生可以早期預(yù)測疾病的發(fā)生、可能的發(fā)展方向和疾病可能的結(jié)局,，也就是我們所說的分子診斷,。在形成精準(zhǔn)的診斷后，就需要精準(zhǔn)治療,。
對于醫(yī)生來說,，就是通過收集病人信息及樣本并進(jìn)行生物信息學(xué)分析后，為臨床醫(yī)生的臨床決策提供“精確”支持和依據(jù),。對于病人來說,，就是“精確”告訴病人使用什么藥物有效，有效率是多少,；使用什么藥物無效,，使用了這種藥物副反應(yīng)有什么。
而在北京清華長庚醫(yī)院執(zhí)行院長董家鴻看來,，精準(zhǔn)醫(yī)療就是以科學(xué)的方法,，選擇適應(yīng)的診療，達(dá)到醫(yī)療資源損害最小化,，醫(yī)療耗費(fèi)最小化,，病患康復(fù)的最大化。在5月23日第十五屆北京生命科學(xué)領(lǐng)域?qū)W術(shù)年會上,，他指出,，精準(zhǔn)醫(yī)療的核心特征是確定性、預(yù)見性和可控性，基本策略是集成化,、規(guī)范化以及個體化,。他在接受新華健康記者采訪時提出，醫(yī)療精準(zhǔn)化將助力我國現(xiàn)代“大健康”體系建設(shè),。建設(shè)“大健康”體系,，就要把疾病治療的關(guān)口前移，重視疾病預(yù)防和健康管理,，這和精準(zhǔn)醫(yī)療是分不開的,。在“大健康”時代，治療疾病要尋根究底,，在疾病發(fā)生發(fā)展的各個環(huán)節(jié)上實現(xiàn)系統(tǒng)防控和“精準(zhǔn)”打擊,。
精準(zhǔn)醫(yī)療能治什么病,？
瞄準(zhǔn)腫瘤診斷和治療等方面
美國精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的短期目標(biāo)很接地氣——加強(qiáng)精準(zhǔn)醫(yī)療在癌癥治療上的應(yīng)用。
美國國立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在《新英格蘭雜志》上發(fā)表的一篇文章中指出,，癌癥是常見的疾病,，隨著人口老齡化進(jìn)程的加快，他們已是美國以及全球其他地區(qū)主要的死亡原因,。而癌癥是一種基因組疾病,，每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標(biāo)記及不同的變異類型,。許多靶向療法已經(jīng)或正在研發(fā),，其中已經(jīng)有些為民眾帶來益處，效果顯著,。最新的癌癥免疫療法研究中也有跡象表明,，腫瘤標(biāo)記物能成為預(yù)測癌癥的顯著因子。
其實,，在腫瘤治療領(lǐng)域,，精準(zhǔn)醫(yī)療的效果早已有所體現(xiàn)，比如靶向治療,，相信很多癌癥病人并不陌生,。它的原理就是考慮每一個體健康的差異，制定個性化的預(yù)防和治療方案,。而個體差異由基因決定,，所以只有精確了解自己的遺傳和基因組學(xué)信息，個性化的預(yù)防和治療才可能實現(xiàn),。
“由于胃癌患者的異質(zhì)性大,，為了最大程度上避免治療不足及過度，我們急需精準(zhǔn)醫(yī)療的出現(xiàn),?！奔炯渔谥赋?，在精準(zhǔn)治療之前，常規(guī)化療的有效率為70%,，仍有30%無效,，而在治療前醫(yī)生無法區(qū)分哪些病人可以從常規(guī)化療方案中獲益，也無法提前預(yù)測藥物的副反應(yīng),。但在精準(zhǔn)治療之后,，醫(yī)生可以在使用藥物前，就知道病人是否可以從藥物治療中獲益及相應(yīng)的副反應(yīng),，從而為病人提供精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù),。因為這樣，一方面可以把握住病人的最佳治療時機(jī),，另一方面也減輕了病人的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。
■ 概念明晰
精準(zhǔn)醫(yī)療核心是個性化治療
美國總統(tǒng)奧巴馬曾這樣解釋精準(zhǔn)醫(yī)療：“把按基因匹配癌癥療法變得像匹配血型那樣標(biāo)準(zhǔn)化，把找出正確的用藥劑量變得像測量體溫那樣簡單,，總之,，每次都給恰當(dāng)?shù)娜嗽谇‘?dāng)?shù)臅r間使用恰當(dāng)?shù)寞煼ā,！?/p>
在北京大學(xué)第一醫(yī)院院長劉玉村看來,，精準(zhǔn)醫(yī)療的核心就是個性化的治療?！澳骋粋€人得的肺癌,，和另一個人得的同樣肺癌，兩個人的年齡,、綜合背景都不一樣,。每個人的特質(zhì)都不一樣，決定了用同樣的方法治療同樣的疾病在不同人身上會產(chǎn)生不同效果?，F(xiàn)在能不能找到一個最佳的效果,，就是所謂的精準(zhǔn)?！眲⒂翊逭J(rèn)為,，精準(zhǔn)靠的是對個體的絕對細(xì)致的分析，得到大量數(shù)據(jù),，再回過頭去進(jìn)行分析,。這個過程需要理論，需要技術(shù),，更需要具體落在病人身上的措施,。
■ 業(yè)內(nèi)觀察
各醫(yī)院提前布局精準(zhǔn)醫(yī)療
對于未來精準(zhǔn)醫(yī)療的判斷，許多醫(yī)院的院長們并不想落后。
北京大學(xué)第一醫(yī)院也正在尋求與社會資本合作共建研究中心,，方向是研究精準(zhǔn)醫(yī)療,。
北大腫瘤醫(yī)院已經(jīng)在醫(yī)院內(nèi)部建立起了完整、干凈的數(shù)據(jù)存儲系統(tǒng),；規(guī)范化的生物樣本采集,、存儲系統(tǒng)，并輔助以生物信息學(xué)分析團(tuán)隊,；良好臨床及科研能力的臨床團(tuán)隊,；并有多項同精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)的臨床研究正在進(jìn)行中。季加孚指出,，以上這些體系的建立與完善都是為病人提供更精準(zhǔn)的診斷和治療所服務(wù)的,。
北京清華長庚醫(yī)院正籌建清華大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院……
采集信息將是精準(zhǔn)醫(yī)療的首要工作
雖然精準(zhǔn)醫(yī)療的前景形勢一片大好，但實現(xiàn)的過程卻極其復(fù)雜,。美國國立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在文章中指出,，該計劃需要整合人類基因組學(xué)及技術(shù)、第二代測序技術(shù),、計算機(jī)生物學(xué)分析,、醫(yī)學(xué)信息學(xué)、臨床信息學(xué),、疾病特異性動態(tài)標(biāo)志物和網(wǎng)絡(luò)、精準(zhǔn)藥物研發(fā),、毒性敏感監(jiān)測,、療效依賴性治療以及預(yù)測預(yù)后，從而精準(zhǔn)促進(jìn)個體健康,。他還提到,，怎樣采集信息、整合信息是首要的工作,，并且處理這些信息的軟件必須是簡單易用的,，數(shù)據(jù)必須是準(zhǔn)確的，他認(rèn)為“要實現(xiàn)這兩點并不容易,?！?/p>
雖然過程如此龐雜，但事實上美國已經(jīng)做好了必要準(zhǔn)備,。從之前的“人類基因組計劃”到“腫瘤基因組計劃”,，再到這次的“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”，美國其實是一步步走來的,。這些年間,，相關(guān)的技術(shù)、社會、法律,、社會保險體系以及醫(yī)療管理和人員培訓(xùn),，已經(jīng)為這次計劃做好了一定準(zhǔn)備。
數(shù)據(jù)若無法共享將成精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展瓶頸
在這場圍繞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)開展的競爭中,，中日友好醫(yī)院院長王辰認(rèn)為,，應(yīng)立足中國國情，積極開展基礎(chǔ)研究,、治療方案優(yōu)化研究,，建立中國人疾病譜基因庫，將我國擁有巨大的患者資源優(yōu)勢轉(zhuǎn)化為促進(jìn)臨床診療技術(shù)進(jìn)步的戰(zhàn)略資源,。由此建立中國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)基礎(chǔ),，制定中國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)疾病診療標(biāo)準(zhǔn)、疾病預(yù)防和阻斷標(biāo)準(zhǔn),，提高醫(yī)療的均等性,、可及性和先進(jìn)性，降低重大疾病的發(fā)病率,、病死率和醫(yī)療費(fèi)用,，促進(jìn)中國醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。
“數(shù)據(jù)共享,、生物樣本共享是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的瓶頸,。”中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長,、分子腫瘤學(xué)國家重點實驗室主任詹啟敏院士強(qiáng)調(diào),，在新型治療、診斷技術(shù)的應(yīng)用和產(chǎn)業(yè)化中,，我國的法律法規(guī)還應(yīng)進(jìn)一步完善,，成為動力而不是阻礙。
