據(jù)煙臺(tái)市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心的王主任介紹，嬰兒出生后3至7天,，喝足8次奶,，可由接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)取其足跟部血樣三滴,，送往煙臺(tái)市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè),。新生兒在煙臺(tái)市婦幼保健院出生做新生兒疾病篩查，確診為先天性甲狀腺功能低下癥的嬰兒可以享受六周歲前藥費(fèi)全免,，苯丙酮尿癥確診嬰兒每人享受6萬元的免費(fèi)奶粉,。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，2010年上半年,，全市新生兒數(shù)量為25014人,，接受新生兒疾病篩查的人數(shù)為24726人，篩查率達(dá)到98.8%,，超過國家規(guī)定的95%的篩查率,，市直醫(yī)院篩查率達(dá)到100%。2010年上半年,，經(jīng)過“新生兒疾病篩查”確診的先天性疾病中,，先天性腎上腺功能減低癥2名，苯丙酮尿癥4名,，先天性腎上腺功能減低癥2名,，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥6名。通過前期確診后科學(xué)的治療,，患有苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺功能減低癥,、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的孩子,，在今后的成長中跟正常的孩子在智力發(fā)育身體健康等方面都所差無幾。
煙臺(tái)市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心目前是煙臺(tái)市唯一經(jīng)山東省衛(wèi)生廳和煙臺(tái)市衛(wèi)生局批準(zhǔn)的篩查機(jī)構(gòu),，目前對(duì)新生兒開展了苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能低下癥(俗稱呆小癥)、先天性腎上腺功能減低癥,、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性聽力障礙等篩查工作,。
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新生兒疾病篩查是發(fā)現(xiàn)和治療先天性疾病的一項(xiàng)有效措施，通過篩查,，可以使患兒得到早期診斷和治療,，避免和減少疾病的發(fā)生。據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)調(diào)查顯示,，80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害,，可導(dǎo)致包括腦癱,、智力低下等在內(nèi)的一系列嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡,。70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全,、腎損傷、黃疸,、青光眼,、白內(nèi)障、容貌怪異,、毛發(fā)異常,、皮膚異常、耳聾等癥狀,。早期篩查,、及時(shí)發(fā)現(xiàn)。對(duì)新生兒實(shí)行“新生兒疾病篩查”,，即可及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病,，患兒在未出現(xiàn)典型臨床癥狀之前進(jìn)行干預(yù)與治療。
