據(jù)煙臺市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心的王主任介紹,，嬰兒出生后3至7天,，喝足8次奶，可由接產(chǎn)醫(yī)療機構取其足跟部血樣三滴,，送往煙臺市新生兒疾病篩查中心進行檢測,。新生兒在煙臺市婦幼保健院出生做新生兒疾病篩查，確診為先天性甲狀腺功能低下癥的嬰兒可以享受六周歲前藥費全免,，苯丙酮尿癥確診嬰兒每人享受6萬元的免費奶粉,。

　　據(jù)統(tǒng)計，2010年上半年,，全市新生兒數(shù)量為25014人,，接受新生兒疾病篩查的人數(shù)為24726人，篩查率達到98.8%,，超過國家規(guī)定的95%的篩查率,，市直醫(yī)院篩查率達到100%,。2010年上半年,，經(jīng)過“新生兒疾病篩查”確診的先天性疾病中，先天性腎上腺功能減低癥2名,，苯丙酮尿癥4名,，先天性腎上腺功能減低癥2名，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥6名,。通過前期確診后科學的治療,，患有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥,、先天性腎上腺功能減低癥,、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的孩子，在今后的成長中跟正常的孩子在智力發(fā)育身體健康等方面都所差無幾,。

　　煙臺市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心目前是煙臺市唯一經(jīng)山東省衛(wèi)生廳和煙臺市衛(wèi)生局批準的篩查機構,，目前對新生兒開展了苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥(俗稱呆小癥)、先天性腎上腺功能減低癥,、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性聽力障礙等篩查工作,。

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　　新生兒疾病篩查是發(fā)現(xiàn)和治療先天性疾病的一項有效措施，通過篩查,，可以使患兒得到早期診斷和治療,，避免和減少疾病的發(fā)生。據(jù)有關數(shù)據(jù)調查顯示,，80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害,，可導致包括腦癱、智力低下等在內(nèi)的一系列嚴重并發(fā)癥,，甚至引起昏迷或死亡,。70%以上遺傳代謝病還可導致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷,、黃疸,、青光眼、白內(nèi)障,、容貌怪異,、毛發(fā)異常、皮膚異常,、耳聾等癥狀,。早期篩查、及時發(fā)現(xiàn),。對新生兒實行“新生兒疾病篩查”,，即可及時發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，患兒在未出現(xiàn)典型臨床癥狀之前進行干預與治療,。