在第 65 屆美國心臟病學學會年會（ACC2016）上，美國德州大學西南醫(yī)學中心的 Khera 教授就家族性高膽固醇血癥發(fā)生冠狀動脈疾病的風險進行了介紹,。

一項研究表明,，全世界范圍內，有很大一部分人群膽固醇水平高于常人,，但只有其中一小部分人會發(fā)生基因突變成為家族性高膽固醇血癥（FH）,。然而，這些個體出現(xiàn)早發(fā)冠狀動脈疾?。–AD）的風險很大。這項研究由 Khera 教授主持,，是一項最大的針對高膽固醇水平個體的基因測序分析研究,。

研究人員將超過 26000 名參與者分成 12 個組，并分析其 3 個 FH 基因序列：低密度脂蛋白受體（LDLR）,、載脂蛋白 B（ApoB）和前蛋白轉化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）,。通過測定這些序列來確定基因篩查的診斷率，并且將 FH 基因突變的臨床影響與 LDL-C 水平結合進一步評估冠心病發(fā)生的風險,。

在最后一組中,，8577 名參與者無冠狀動脈疾病病史，430 名參與者 LDL-C 水平大于 190 mg/dl,，其中只有 8 位（1.9%）出現(xiàn) FH 基因突變,。來自五組 11908 名參與者中，956 名參與者 LDL-C 水平大于 190 mg/dl,，但只有 16 名發(fā)生了 FH 基因突變,。無論 LDL-C 水平如何，出現(xiàn) FH 基因突變的患者更容易早發(fā)冠狀動脈疾病,。

LDL-C 水平大于 190 mg/dl 且不伴 FH 基因突變的患者相比于 LDL-C 水平大于 130 mg/dl 的患者,，早發(fā)冠心病的風險增高?6 倍。LDL-C 水平大于 190 mg/dl 且伴有 FH 基因突變的患者,，早發(fā)冠心病的風險增高 22 倍,。即使一些人群的膽固醇水平輕度升高,，只要發(fā)生了 FH 基因突變，其早發(fā)冠心病風險即會明顯增高,。

研究人員認為,，這些人群發(fā)病風險增高的原因可能是，F(xiàn)H 基因突變使其出生時膽固醇水平增高,，進而在其一生中膽固醇水平都在積累,。根據這些結果反而引出一個問題：是不是所有膽固醇水平升高的人都應該篩查基因突變？

該項研究結果表明：如果你對所有 LDL-C 水平偏高的人群均進行基因篩查,，收獲可能也微乎其微,，但對那些已經發(fā)生基因突變的人，結果可能十分有意義,。這些不僅適用于 FH 患者,，他們的親屬也可獲益。