2011年9月23日,，由丹麥哥本哈根大學(xué)和深圳華大基因研究院聯(lián)合創(chuàng)建的中丹基因組聯(lián)合中心主導(dǎo),，全球30多家單位共同參與完成的澳大利亞土著人基因組研究成果（An Aboriginal Australian Genome Reveals Separate Human Dispersals into Asia）在《科學(xué)》(Science)上在線發(fā)表。這是該中心繼世界首例古人類全基因組研究之后取得的又一重要研究成果,，該成果重新解釋了人類的史前史,，對全面了解人類的起源和遷徙過程具有十分重要的意義。
人類的起源與遷徙是一個復(fù)雜的過程,，同時也是當前學(xué)術(shù)界存在爭議的研究熱點,。目前，“非洲單一地區(qū)起源說”是被廣泛接受的理論,，即所有的非非洲的現(xiàn)代人類種群（Non-Africa populations）都是由最早的非洲人進化而來,，他們遷徙到歐洲,、亞洲和澳洲，取代了當?shù)匾汛嬖诘闹绷⑷伺c遠古人,，并進化為現(xiàn)代人類,。根據(jù)該理論，東亞人類種群主要是由單次遷移或擴散完成的,，即所謂的“單擴散模型”（Single-dispersal model）,，在這個模型中，澳大利亞人的祖先——澳大利亞土著人被推測是從亞洲人種群中分離出來的,。
本研究主要對一個澳大利亞土著人的一簇頭發(fā)中提取的DNA進行測序,，獲得第一個澳大利亞土著人的全基因組序列。“研究中使用的頭發(fā)樣本取自劍橋大學(xué)博物館,，是20世紀初澳大利亞西部地區(qū)一個土著人捐贈給英國人類學(xué)家的,。與皮膚和骨骼等樣品相比，頭發(fā)具有污染程度低,，易保存,，可去污染等優(yōu)勢。此次通過對長時間處理狀態(tài)下的頭發(fā)樣品的DNA進行測序,，我們?nèi)匀豢梢垣@得整個基因組序列,，并進行人類種群分析,，這也證實了在正常處理條件下進行古生物基因組學(xué)研究的可行性,。”深圳華大基因研究院該項目負責(zé)人郭小森指出。
基因組分析結(jié)果表明,，澳大利亞土著人的祖先種群是在6.2-7.5萬年前走出非洲遷徙到東亞地區(qū),，然后越過重重大洋到達澳大利亞大陸；而現(xiàn)代亞洲人的祖先則是在2.5-3.8萬年前與歐洲人的祖先分離之后遷徙到亞洲的,。由此可以看出,，澳大利亞土著人祖先的東遷要明顯早于古歐亞人（Eurasians）的遷徙，其遺留種群與后來東遷亞洲人祖先群體發(fā)生過基因交流,，強有力的證明了人類遷徙史上的多次擴散理論,，即“多擴散模型”（Multiple-dispersal model）。
華大基因副院長王俊博士說：“澳大利亞土著人起源與遷徙的研究對探索最早走出非洲的人類種群向全球擴散的模式起著非常重要的作用,，其將會極大提高我們對整個人類種群遷徙擴散模型構(gòu)建的科學(xué)認識,，同時也將會引發(fā)人類遺傳學(xué)和分子生物學(xué)領(lǐng)域科學(xué)家極大的研究興趣。憑借日益提高的基因組研究能力和生物信息分析能力,，我們一定能夠在人類群體遺傳學(xué)上取得更多的突破,，最終破解這個關(guān)于我們?nèi)祟惖钠鹪础⑦w徙以及進化的千古難題,。”(生物谷 Bioon.com)
doi:10.1126/science.1211177
PMC:
PMID:
An Aboriginal Australian Genome Reveals Separate Human Dispersals into Asia
Morten Rasmussen, Xiaosen Guo, Yong Wang, Kirk E. Lohmueller, Simon Rasmussen, Anders Albrechtsen, Line Skotte, Stinus Lindgreen, Mait Metspalu, Thibaut Jombart, Toomas Kivisild, Weiwei Zhai, Anders Eriksson, Andrea Manica, Ludovic Orlando, Francisco De La Vega, Silvana Tridico, Ene Metspalu7, Kasper Nielsen5, María C. ávila-Arcos1, J. Víctor Moreno-Mayar1,14, Craig Muller, Joe Dortch, M. Thomas P. Gilbert, Ole Lund, Agata Wesolowska5, Monika Karmin, Lucy A. Weinert, Bo Wang, Jun Li, Shuaishuai Tai, Fei Xiao, Tsunehiko Hanihara, George van Driem18, Aashish R. Jha, Fran?ois-Xavier Ricaut, Peter de Knijff, Andrea B Migliano, Irene Gallego-Romero, Karsten Kristiansen, David M. Lambert, S?ren Brunak, Peter Forster, Bernd Brinkmann, Olaf Nehlich, Michael Bunce13, Michael Richards, Ramneek Gupta5, Carlos D. Bustamante, Anders Krogh, Robert A. Foley9, Marta M. Lahr, Francois Balloux, Thomas Sicheritz-Pontén, Richard Villems Rasmus Nielsen, Wang Jun, Eske Willerslev
We present an Aboriginal Australian genomic sequence obtained from a 100-year-old lock of hair donated by an Aboriginal man from southern Western Australia in the early 20th century. We detect no evidence of European admixture and estimate contamination levels to be below 0.5%. We show that Aboriginal Australians are descendants of an early human dispersal into eastern Asia, possibly 62,000 to 75,000 years ago. This dispersal is separate from the one that gave rise to modern Asians 25,000 to 38,000 years ago. We also find evidence of gene flow between populations of the two dispersal waves prior to the divergence of Native Americans from modern Asian ancestors. Our findings support the hypothesis that present-day Aboriginal Australians descend from the earliest humans to occupy Australia, likely representing one of the oldest continuous populations outside Africa.
