英國科學家最近在了解疾病背后的遺傳學因素方面取得了重要進展。為了尋找遺傳差異,，研究人員分析了17000人的血樣脫氧核糖核酸（DNA）,，最終發(fā)現(xiàn)了雙相障礙、克羅恩病,、冠心病,、高血壓、風濕性關(guān)節(jié)炎和1型與2型糖尿病的新遺傳變異體,。該研究結(jié)果為開發(fā)新的治療措施和進行遺傳測試鋪平了道路,。
據(jù)英國媒體報道，為了幫助研究人員更好地了解疾病是如何發(fā)生的,，即人們?yōu)槭裁吹貌?，并找到更好的治療方法，威康信托基金會病例控制協(xié)會集合了50個研究團隊,，對來自英國的2000個病人（每個人都患有上述7種疾病中的一種）以及3000個健康志愿者的DNA進行了分析,，從而確定了7種主要疾病的遺傳變異。針對每種不同的疾病,，研究人員將進行更大規(guī)模的人口樣本研究,，從而確認他們的研究成果,。
協(xié)會主席、牛津大學教授Peter Donnelly指出：“許多最普通的疾病的病理都很復雜,，部分由于先天,，部分緣于后天，還有遺傳基因以及環(huán)境和生活方式的因素,。”他說：“通過確定引發(fā)這些疾病的基因,，我們的研究能夠讓科學家更好地了解疾病發(fā)生的原因，及時制定更加有效和個人化的治療方案,。”Donnelly說,，這些研究充分增加了我們對一些最普遍的疾病，及對其發(fā)展起到影響的基因數(shù)量的認知,。其中許多已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因并不是位于先前想象的那些和疾病有關(guān)系的基因組中,。
“這項研究對17000人進行了50萬個遺傳變異體分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)10多個基因?qū)ζ胀膊∮杏绊?。本次研究還表明,，可以大規(guī)模分析人類在健康和疾病上的變化。研究還表明,，像英國生物庫這樣的機構(gòu)進行的研究是非常重要的,，它的研究就是尋找50萬名年齡在40到69歲之間的志愿者，目的就是要了解健康,、環(huán)境和遺傳變異之間存在著什么樣的聯(lián)系,。新的預(yù)防辦法和新的治療方式都有賴于對遺傳、習性和環(huán)境因素的詳細理解,，因為這些因素結(jié)合起來就會致病,。”威康信托基金會負責人Mark Walport博士這樣說道。該基金會是英國最大的醫(yī)學研究慈善組織,，它為這項研究資助了900萬英鎊,。
在這些發(fā)現(xiàn)當中，有4個包含基因的染色體區(qū)域可以對1型糖尿病產(chǎn)生作用,，3個新發(fā)現(xiàn)的基因?qū)肆_恩?。ㄒ环N腸道發(fā)炎疾病）有影響,。這是研究人員第一次發(fā)現(xiàn)和這兩種自身免疫性疾病有關(guān)的基因,，即PTPN2。
這個研究還印證了克羅恩病發(fā)病時進行的一個被稱作“自體吞噬”的過程是很重要的,。“自體吞噬”是為了清除那些有害的物質(zhì),，如存在于細胞內(nèi)的細菌。這個過程可能對健康和患腸道炎癥疾病的腸道細菌的相互作用有重要影響,，而且可能在將來具有臨床意義,。
主持1型糖尿病研究的牛津大學教授John Todd說：“1型糖尿病和克羅恩病之間存在的聯(lián)系是最令人興奮的發(fā)現(xiàn)之一,。對我們來說，這是一個充滿希望的途徑,，可以讓我們了解兩種疾病是如何發(fā)生的,。我們對于克羅恩病的了解在不斷增加，而且我們希望,，治療克羅恩病的過程能夠為治療1型糖尿病提供一些啟示,。”
在確定與肥胖有關(guān)的遺傳基因，以及3個與2型糖尿病有關(guān)的新基因的研究中,，該協(xié)會亦發(fā)揮了重要作用,，并且研究成果已經(jīng)在4月份發(fā)表。通過對冠心病的獨立研究,，研究人員還發(fā)現(xiàn)9號染色體上存在著一個重要的基因區(qū),。
雖然人類的基因組都是由30多億個DNA組構(gòu)成的，但就每個人來說,，這些DNA組都存在差異,。每個人的DNA中控制變異部分的順序排列取決于單個核苷的多態(tài)性（SNPs）。在歐洲人口中,，存在著大約800萬個普通SNPs,。由于緊密排列在染色體中的SNPs通常顯示相似的特性，所以研究人員能夠通過分析這些SNPs的子集（大約50萬個）來研究變異,。
Donnelly說：“人類遺傳學有著多樣的發(fā)展歷史,，其結(jié)果是不能復制的。但是,，英國科學家進行的這項研究表明,，對來自病人和健康人群的大量遺傳變異體子集樣本進行分析的方法是可行的。我們現(xiàn)在能夠有效掃描出人類基因組中一些最普通的變異,，從而尋找到治病的變異,。無疑，這種方法將在未來極大推進我們對疾病的理解和治療,。”
接下來，研究人員的分析工作將圍繞肺結(jié)核,、乳腺癌,、自身免疫性甲狀腺疾病、多發(fā)性硬化和僵直性脊椎炎展開,，其結(jié)果有望于今年晚些時候公布,。
