英國(guó)科學(xué)家最近在了解疾病背后的遺傳學(xué)因素方面取得了重要進(jìn)展。為了尋找遺傳差異,，研究人員分析了17000人的血樣脫氧核糖核酸（DNA）,，最終發(fā)現(xiàn)了雙相障礙、克羅恩病,、冠心病,、高血壓、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和1型與2型糖尿病的新遺傳變異體。該研究結(jié)果為開(kāi)發(fā)新的治療措施和進(jìn)行遺傳測(cè)試鋪平了道路,。
據(jù)英國(guó)媒體報(bào)道,，為了幫助研究人員更好地了解疾病是如何發(fā)生的，即人們?yōu)槭裁吹貌?，并找到更好的治療方法,，威康信托基金?huì)病例控制協(xié)會(huì)集合了50個(gè)研究團(tuán)隊(duì)，對(duì)來(lái)自英國(guó)的2000個(gè)病人（每個(gè)人都患有上述7種疾病中的一種）以及3000個(gè)健康志愿者的DNA進(jìn)行了分析,，從而確定了7種主要疾病的遺傳變異,。針對(duì)每種不同的疾病，研究人員將進(jìn)行更大規(guī)模的人口樣本研究,，從而確認(rèn)他們的研究成果,。
協(xié)會(huì)主席、牛津大學(xué)教授Peter Donnelly指出：“許多最普通的疾病的病理都很復(fù)雜,，部分由于先天,，部分緣于后天，還有遺傳基因以及環(huán)境和生活方式的因素,。”他說(shuō)：“通過(guò)確定引發(fā)這些疾病的基因,，我們的研究能夠讓科學(xué)家更好地了解疾病發(fā)生的原因，及時(shí)制定更加有效和個(gè)人化的治療方案,。”Donnelly說(shuō),，這些研究充分增加了我們對(duì)一些最普遍的疾病，及對(duì)其發(fā)展起到影響的基因數(shù)量的認(rèn)知,。其中許多已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因并不是位于先前想象的那些和疾病有關(guān)系的基因組中,。
“這項(xiàng)研究對(duì)17000人進(jìn)行了50萬(wàn)個(gè)遺傳變異體分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)10多個(gè)基因?qū)ζ胀膊∮杏绊?。本次研究還表明,，可以大規(guī)模分析人類(lèi)在健康和疾病上的變化。研究還表明,，像英國(guó)生物庫(kù)這樣的機(jī)構(gòu)進(jìn)行的研究是非常重要的,，它的研究就是尋找50萬(wàn)名年齡在40到69歲之間的志愿者，目的就是要了解健康,、環(huán)境和遺傳變異之間存在著什么樣的聯(lián)系,。新的預(yù)防辦法和新的治療方式都有賴(lài)于對(duì)遺傳、習(xí)性和環(huán)境因素的詳細(xì)理解,，因?yàn)檫@些因素結(jié)合起來(lái)就會(huì)致病,。”威康信托基金會(huì)負(fù)責(zé)人Mark Walport博士這樣說(shuō)道。該基金會(huì)是英國(guó)最大的醫(yī)學(xué)研究慈善組織,，它為這項(xiàng)研究資助了900萬(wàn)英鎊,。
在這些發(fā)現(xiàn)當(dāng)中,，有4個(gè)包含基因的染色體區(qū)域可以對(duì)1型糖尿病產(chǎn)生作用，3個(gè)新發(fā)現(xiàn)的基因?qū)肆_恩?。ㄒ环N腸道發(fā)炎疾?。┯杏绊?。這是研究人員第一次發(fā)現(xiàn)和這兩種自身免疫性疾病有關(guān)的基因,，即PTPN2。
這個(gè)研究還印證了克羅恩病發(fā)病時(shí)進(jìn)行的一個(gè)被稱(chēng)作“自體吞噬”的過(guò)程是很重要的,。“自體吞噬”是為了清除那些有害的物質(zhì),，如存在于細(xì)胞內(nèi)的細(xì)菌。這個(gè)過(guò)程可能對(duì)健康和患腸道炎癥疾病的腸道細(xì)菌的相互作用有重要影響,，而且可能在將來(lái)具有臨床意義,。
主持1型糖尿病研究的牛津大學(xué)教授John Todd說(shuō)：“1型糖尿病和克羅恩病之間存在的聯(lián)系是最令人興奮的發(fā)現(xiàn)之一。對(duì)我們來(lái)說(shuō),，這是一個(gè)充滿(mǎn)希望的途徑,，可以讓我們了解兩種疾病是如何發(fā)生的。我們對(duì)于克羅恩病的了解在不斷增加,，而且我們希望,，治療克羅恩病的過(guò)程能夠?yàn)橹委?型糖尿病提供一些啟示。”
在確定與肥胖有關(guān)的遺傳基因,，以及3個(gè)與2型糖尿病有關(guān)的新基因的研究中,，該協(xié)會(huì)亦發(fā)揮了重要作用，并且研究成果已經(jīng)在4月份發(fā)表,。通過(guò)對(duì)冠心病的獨(dú)立研究,，研究人員還發(fā)現(xiàn)9號(hào)染色體上存在著一個(gè)重要的基因區(qū)。
雖然人類(lèi)的基因組都是由30多億個(gè)DNA組構(gòu)成的,，但就每個(gè)人來(lái)說(shuō),，這些DNA組都存在差異。每個(gè)人的DNA中控制變異部分的順序排列取決于單個(gè)核苷的多態(tài)性（SNPs）,。在歐洲人口中,，存在著大約800萬(wàn)個(gè)普通SNPs。由于緊密排列在染色體中的SNPs通常顯示相似的特性,，所以研究人員能夠通過(guò)分析這些SNPs的子集（大約50萬(wàn)個(gè)）來(lái)研究變異,。
Donnelly說(shuō)：“人類(lèi)遺傳學(xué)有著多樣的發(fā)展歷史，其結(jié)果是不能復(fù)制的,。但是,，英國(guó)科學(xué)家進(jìn)行的這項(xiàng)研究表明，對(duì)來(lái)自病人和健康人群的大量遺傳變異體子集樣本進(jìn)行分析的方法是可行的,。我們現(xiàn)在能夠有效掃描出人類(lèi)基因組中一些最普通的變異,，從而尋找到治病的變異,。無(wú)疑，這種方法將在未來(lái)極大推進(jìn)我們對(duì)疾病的理解和治療,。”
接下來(lái),，研究人員的分析工作將圍繞肺結(jié)核、乳腺癌,、自身免疫性甲狀腺疾病,、多發(fā)性硬化和僵直性脊椎炎展開(kāi)，其結(jié)果有望于今年晚些時(shí)候公布,。
