世界上第一個(gè)黃種人全基因組序列圖即將由我國(guó)科學(xué)家繪制完成,，這項(xiàng)工作正在位于深圳市鹽田區(qū)的深圳華大基因研究院內(nèi)緊鑼密鼓地進(jìn)行著,。
該研究計(jì)劃被命名為“炎黃一號(hào)”。計(jì)劃發(fā)言人葉佳說(shuō),，以黃種人的基因組圖譜為研究目標(biāo),，將為黃種人的基因研究和疾病治療提供更準(zhǔn)確和更有針對(duì)性的“基因標(biāo)準(zhǔn)圖庫(kù)”，“好比為你的基因做了一張參考CT”,。
據(jù)悉,，該研究由深圳華大基因研究院、生物信息系統(tǒng)國(guó)家工程中心及中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所的科學(xué)家共同承擔(dān)，這一合作團(tuán)隊(duì)是曾經(jīng)參與了“人類基因組計(jì)劃”1%任務(wù)的主要成員,。計(jì)劃一旦成功,，意味著中國(guó)將實(shí)現(xiàn)人類基因組序列圖繪制工作從1%到100%的成功跨越,。
目前全世界共發(fā)現(xiàn)2000個(gè)與疾病有關(guān)的人類基因,，其中有1500個(gè)已在美國(guó)用于臨床診斷。葉佳說(shuō),，我國(guó)經(jīng)政府批準(zhǔn)用于臨床診斷的基因種類僅幾十個(gè),，不到美國(guó)的3%。由于黃種人突變位點(diǎn)與白種人不盡相同,，不能完全照搬國(guó)外的診斷標(biāo)準(zhǔn),。因此，“開(kāi)展黃種人基因與疾病關(guān)系的基礎(chǔ)和應(yīng)用研究顯得意義非凡,，但前提是,，黃種人的基因組要有一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)序列圖，深圳開(kāi)展的工作不一定就能定為標(biāo)準(zhǔn)圖,，但一定是黃種人的第一個(gè)”,。
相關(guān)技術(shù)的進(jìn)步，尤其是新測(cè)序儀器的問(wèn)世,，大大加快了這一計(jì)劃的速度,。由六國(guó)合作的“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”，耗資數(shù)億美元,，花了幾年時(shí)間才完成了任務(wù),；而如今利用新技術(shù)可在幾個(gè)月時(shí)間內(nèi)，花幾千萬(wàn)人民幣就能完成,。“隨著技術(shù)上的不斷突破,，有望在年內(nèi)降至萬(wàn)元水平。”葉佳說(shuō),。
“將來(lái)每個(gè)人都可能擁有自己的基因組圖譜,，就像擁有自己的CT圖一樣，”葉佳說(shuō),，“這意味著實(shí)現(xiàn)個(gè)體化診斷,、個(gè)體化治療的夢(mèng)想越來(lái)越近。”
“炎黃一號(hào)”計(jì)劃同時(shí)也是我國(guó)科學(xué)家與英國(guó)桑格基因組研究院合作進(jìn)行的千人個(gè)體基因組多態(tài)性研究的一部分,。這一計(jì)劃的主要內(nèi)容是,，以新一代測(cè)序和高性能計(jì)算機(jī)技術(shù)為支撐，通過(guò)對(duì)白,、黑,、黃三人種進(jìn)行大樣本的全基因組測(cè)序和序列比較，探索人類基因組在不同人群中的多態(tài)性分布和變化規(guī)律。
科學(xué)家認(rèn)為,，個(gè)人測(cè)序與之前的人類基因組計(jì)劃有所不同,。之前的測(cè)序沒(méi)有在每個(gè)染色體的兩個(gè)副本之間、甚至是不同捐贈(zèng)者的DNA之間作出區(qū)分,，從而混淆了等位基因,。
今年以來(lái)已經(jīng)宣布完成個(gè)人基因組圖譜的有兩人。一是今年六月美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院的基因組中心,，宣布完成了諾貝爾獎(jiǎng)獲得者,、“DNA之父”詹姆斯·沃森的個(gè)人基因組序列圖；另一個(gè)是今年9月剛剛在美國(guó)學(xué)術(shù)雜志上發(fā)表的,，以傳統(tǒng)測(cè)序方法完成的基因組研究先鋒CraigVenter的個(gè)人基因組序列圖,。以上兩人均為白種人，根據(jù)華爾街投資者預(yù)測(cè),，這些重量級(jí)人物的基因組圖譜的繪制,，預(yù)示著個(gè)人基因組時(shí)代的大幕已經(jīng)拉開(kāi)。
中國(guó)的“炎黃計(jì)劃”啟用了與以上兩人不同的測(cè)序儀器,，測(cè)序結(jié)果將填補(bǔ)黃種人基因組序列圖的空白,。該項(xiàng)目啟動(dòng)以來(lái)，得到了科技部,、國(guó)家發(fā)改委,、中科院,、深圳市等國(guó)家部委,、科研機(jī)構(gòu)和地方政府及企業(yè)的關(guān)注和支持,。
昨日，記者親身探營(yíng)深圳華大基因研究院,，穿梭在這個(gè)活力與智慧并存的科研團(tuán)體中,，尋找著這個(gè)與黃種人基因組族譜解碼相關(guān)的種種“蛛絲馬跡”。
深圳華大基因研究院位于鹽田區(qū)海山街道北山路中段,，在這棟11層的高樓,，8-11層分布著多個(gè)實(shí)驗(yàn)室，穿行在這些新裝修的樓宇間,，四處可見(jiàn)到標(biāo)有基因符號(hào)以及基因項(xiàng)目的宣傳圖,。
黃種人的基因組中國(guó)測(cè)
專門用于DNA樣本測(cè)序研究的測(cè)序?qū)嶒?yàn)室，是基因組圖譜研究的核心實(shí)驗(yàn)室,。測(cè)序?qū)嶒?yàn)室外的墻壁上,，白底黑字的“黃種人的基因組中國(guó)人來(lái)測(cè)—履行大國(guó)責(zé)任”幾個(gè)大字，意味深長(zhǎng),，也凸現(xiàn)了此項(xiàng)研究的意義與價(jià)值,。
測(cè)序?qū)嶒?yàn)室里,，5臺(tái)進(jìn)口測(cè)序儀24小時(shí)不間斷地對(duì)DNA樣本進(jìn)行測(cè)序，“專家并不需要長(zhǎng)時(shí)間呆在這里,，設(shè)備的自動(dòng)化程度相當(dāng)高,。”工作人員介紹說(shuō)。
據(jù)介紹,，2006年底新一代DNA測(cè)序儀面世,，速度提高了上百倍，成本大大下降,，使得測(cè)定一個(gè)人基因組的費(fèi)用由當(dāng)初的30億美元下降至如今的幾十萬(wàn)美元,，并有望在幾年內(nèi)降至千余美元的水平,。隨著技術(shù)含量的升高,，進(jìn)口測(cè)序儀的測(cè)序通量，相當(dāng)于100臺(tái)傳統(tǒng)測(cè)序儀的通量,，這也大大降低了科研成本,。
百余名精英協(xié)同作戰(zhàn)
在測(cè)序文庫(kù)制備—DNA實(shí)驗(yàn)室內(nèi)，幾位科研人員手持移液管,，小心翼翼地將樣本注入不同成分的溶液,。一端連接的電腦設(shè)備忙碌地讀取著數(shù)據(jù)更新值。此時(shí)在樓上的生物信息中心內(nèi),，收集樣本測(cè)序后所得數(shù)據(jù),，在這里得到后續(xù)處理，這個(gè)“壓力大,，工作量大的活”不僅需要科研人員保持旺盛的斗志,，還需具備敏銳的觀察力。
簡(jiǎn)單而言,，基因組圖譜的試驗(yàn)進(jìn)程,，被劃成采集、前期處理,、測(cè)序,、后期分析幾個(gè)步驟，而看似簡(jiǎn)單的幾個(gè)步驟,，卻需要華大百余名科研精英的長(zhǎng)期協(xié)同作戰(zhàn),。
科研人員平均年齡不到35歲
和剛注冊(cè)不足半年的深圳華大基因研究院一樣年輕的是，華大現(xiàn)有的百余名科研人員平均年齡在35歲以下,。據(jù)相關(guān)人員稱,，深圳華大的科研人員，均來(lái)自北京華大基因研究中心和中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所,。而且是涵蓋了生物,、數(shù)學(xué),、物理以及計(jì)算機(jī)類等復(fù)合型人才。
這批6月份才入駐深圳的科研人員們中,，不乏已在北京成家者,。“深圳對(duì)我們充滿了吸引力。”有關(guān)負(fù)責(zé)人表示,，“落戶”深圳,，對(duì)于華大以及科研人員本身來(lái)說(shuō)，都是一個(gè)新開(kāi)始,，一個(gè)充滿了挑戰(zhàn)意味與燦爛前景的開(kāi)始,。
面對(duì)著繁重的科研任務(wù)，剛到深圳的科研人員,，已經(jīng)習(xí)慣了從實(shí)驗(yàn)室,、食堂，到百米外宿舍區(qū)間,，三點(diǎn)一線的簡(jiǎn)單生活,。日常最多的娛樂(lè)活動(dòng)，僅僅是乒乓球室或籃球場(chǎng)上做做運(yùn)動(dòng),。然而,，這批年輕的科研人員臉上沒(méi)有絲毫倦色。
“華大在深注冊(cè),，就意味將從此扎根在這里,。”有關(guān)負(fù)責(zé)人說(shuō)：“華大帶著科研人員進(jìn)駐，華大選擇了深圳,，也代表深圳選擇了華大,，和深圳一樣，我們都充滿了活力和激情,。”
“金鳳凰”為何棲落梧桐山
為何選址鹽田作為研究所所在地,？華大基因研究院的有關(guān)負(fù)責(zé)人稱，可以用“深圳與華大就像談戀愛(ài),，相互看對(duì)了眼”來(lái)形容兩者的相互吸引,。
他坦言，代表著亞洲基因研究最高水平的華大基因研究院,，選在深圳,，一方面是深圳對(duì)于高端科技創(chuàng)新人才的吸引力；另一方面是深港創(chuàng)新圈現(xiàn)有的發(fā)展速度以及未來(lái)的深遠(yuǎn)影響,，扎根深圳,，借助深港交流與世界緊密聯(lián)系，是華大未來(lái)的發(fā)展方向,，也是當(dāng)初選擇的理由,。
有關(guān)負(fù)責(zé)人表示,，深圳華大基因研究院是在深圳市政府、鹽田區(qū)政府及企業(yè)的共同支持下,，由中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所及北京華大基因研究中心為主體共同組成,，于2007年4月4日完成注冊(cè)。研究院的法律性質(zhì)為民營(yíng)非企業(yè),，即非國(guó)有公益性研究實(shí)體,。華大對(duì)自身“使命”的表達(dá)上，明確標(biāo)著“以新一代測(cè)序技術(shù)突破為切入點(diǎn),，建設(shè)高通量基因組大科學(xué)工程技術(shù)平臺(tái),，進(jìn)行相關(guān)的公益性科學(xué)研究；強(qiáng)調(diào)技術(shù)集成,、組合創(chuàng)新和高效精細(xì)管理,；勇敢探索符合基因組科學(xué)發(fā)展的創(chuàng)新體、機(jī)制和運(yùn)行模式,，繼續(xù)領(lǐng)跑亞洲基因組科學(xué),。”
而記者也了解到,，華大自入駐深圳以來(lái),，已經(jīng)與香港的科技專家、多家大學(xué)院校有過(guò)廣泛的交流,，而未來(lái)的深圳華大科研所,，還將吸納更多的基因科研人才和科研資源。未來(lái)華大的發(fā)展方向,，就是通過(guò)深港創(chuàng)新圈的效應(yīng),，不僅要努力維持華大基因研究領(lǐng)先亞洲的位置，還要與國(guó)際接軌,，建設(shè)成為國(guó)際性的基因組中心,。用三年時(shí)間完成三個(gè)有重要科學(xué)和產(chǎn)業(yè)意義的基因組研究項(xiàng)目（炎黃計(jì)劃、熊貓行動(dòng),、健康項(xiàng)目）,，發(fā)表有重要國(guó)際影響的科學(xué)論文，全面開(kāi)展基因與醫(yī)學(xué)的臨床研發(fā),，建成有可持續(xù)基金支持發(fā)展的國(guó)際性基因組中心,。
多項(xiàng)基因研究成果
深圳制造
2003年10月22日，深圳賽百諾基因技術(shù)有限公司向外界宣布,，其研制開(kāi)發(fā)的抗癌新藥———“重組人p53腺病毒注射液”（商品名“今又生”）,，10月16日獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的新藥證書。世界首個(gè)基因治療藥物在中國(guó)領(lǐng)得“出生證”,。這一藥物是擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的廣譜腫瘤基因治療制品,。
自1990年美國(guó)的第一個(gè)人體基因治療試驗(yàn)以來(lái)至“今又生”誕生之時(shí),，世界上有近100家基因治療公司，有700余個(gè)基因治療臨床方案,，但此前一直沒(méi)有一種安全有效的基因治療藥物正式問(wèn)世,。“今又生”的研制成功標(biāo)志著基因治療研究發(fā)展達(dá)到了新的里程碑。
2006年月1月,，由深圳市輸血醫(yī)學(xué)研究所開(kāi)展的中國(guó)人群血型基因結(jié)構(gòu)研究取得重大成果：率先在國(guó)際上大量和系統(tǒng)地發(fā)現(xiàn)并報(bào)道了中國(guó)人群的血型等位基因序列結(jié)構(gòu)和相關(guān)的11個(gè)新等位基因,，并研究開(kāi)發(fā)了新型血型基因分型技術(shù)，有望取代傳統(tǒng)的血清學(xué)鑒定,。
知多D
人種之間的差別
僅是某基因的頻率不同
任何一個(gè)人種都沒(méi)有某個(gè)或某些專有的基因,，人種之間的差別僅僅是某種或某些基因的頻率不同。
例如,，決定血型的IA[等位基因在歐洲白種人中頻率比較高,，IB等位基因在亞洲黃種人中頻率比較高。Ii等位基因在南美印第安人中比較高,。但它們都有Ii,、IA、IB3種等位基因,。其次,，由于各種中間類型的存在，各種族之間并沒(méi)有不可逾越的界限,。例如,，埃塞俄比亞人和南印度人的特征介于白種人和黑種人之間，南西伯利亞人和烏拉爾人的特征介于白種人和黃種人之間,，而千島人則具有白種,、黃種、黑種3個(gè)主要人種的特征,。
