世界上第一個黃種人全基因組序列圖即將由我國科學(xué)家繪制完成,，這項工作正在位于深圳市鹽田區(qū)的深圳華大基因研究院內(nèi)緊鑼密鼓地進行著。
該研究計劃被命名為“炎黃一號”,。計劃發(fā)言人葉佳說,，以黃種人的基因組圖譜為研究目標(biāo),，將為黃種人的基因研究和疾病治療提供更準(zhǔn)確和更有針對性的“基因標(biāo)準(zhǔn)圖庫”，“好比為你的基因做了一張參考CT”,。
據(jù)悉,，該研究由深圳華大基因研究院、生物信息系統(tǒng)國家工程中心及中國科學(xué)院北京基因組研究所的科學(xué)家共同承擔(dān),，這一合作團隊是曾經(jīng)參與了“人類基因組計劃”1%任務(wù)的主要成員,。計劃一旦成功，意味著中國將實現(xiàn)人類基因組序列圖繪制工作從1%到100%的成功跨越,。
目前全世界共發(fā)現(xiàn)2000個與疾病有關(guān)的人類基因,，其中有1500個已在美國用于臨床診斷。葉佳說,，我國經(jīng)政府批準(zhǔn)用于臨床診斷的基因種類僅幾十個,，不到美國的3%。由于黃種人突變位點與白種人不盡相同,，不能完全照搬國外的診斷標(biāo)準(zhǔn),。因此,，“開展黃種人基因與疾病關(guān)系的基礎(chǔ)和應(yīng)用研究顯得意義非凡，但前提是,，黃種人的基因組要有一個標(biāo)準(zhǔn)序列圖,，深圳開展的工作不一定就能定為標(biāo)準(zhǔn)圖，但一定是黃種人的第一個”,。
相關(guān)技術(shù)的進步,，尤其是新測序儀器的問世，大大加快了這一計劃的速度,。由六國合作的“國際人類基因組計劃”,，耗資數(shù)億美元，花了幾年時間才完成了任務(wù),；而如今利用新技術(shù)可在幾個月時間內(nèi),，花幾千萬人民幣就能完成。“隨著技術(shù)上的不斷突破,，有望在年內(nèi)降至萬元水平,。”葉佳說。
“將來每個人都可能擁有自己的基因組圖譜,，就像擁有自己的CT圖一樣,，”葉佳說，“這意味著實現(xiàn)個體化診斷,、個體化治療的夢想越來越近,。”
“炎黃一號”計劃同時也是我國科學(xué)家與英國桑格基因組研究院合作進行的千人個體基因組多態(tài)性研究的一部分。這一計劃的主要內(nèi)容是,，以新一代測序和高性能計算機技術(shù)為支撐,，通過對白、黑,、黃三人種進行大樣本的全基因組測序和序列比較,，探索人類基因組在不同人群中的多態(tài)性分布和變化規(guī)律。
科學(xué)家認(rèn)為,，個人測序與之前的人類基因組計劃有所不同,。之前的測序沒有在每個染色體的兩個副本之間、甚至是不同捐贈者的DNA之間作出區(qū)分,，從而混淆了等位基因,。
今年以來已經(jīng)宣布完成個人基因組圖譜的有兩人。一是今年六月美國貝勒醫(yī)學(xué)院的基因組中心,，宣布完成了諾貝爾獎獲得者,、“DNA之父”詹姆斯·沃森的個人基因組序列圖；另一個是今年9月剛剛在美國學(xué)術(shù)雜志上發(fā)表的，以傳統(tǒng)測序方法完成的基因組研究先鋒CraigVenter的個人基因組序列圖,。以上兩人均為白種人,，根據(jù)華爾街投資者預(yù)測，這些重量級人物的基因組圖譜的繪制,，預(yù)示著個人基因組時代的大幕已經(jīng)拉開,。
中國的“炎黃計劃”啟用了與以上兩人不同的測序儀器，測序結(jié)果將填補黃種人基因組序列圖的空白,。該項目啟動以來,，得到了科技部、國家發(fā)改委,、中科院,、深圳市等國家部委、科研機構(gòu)和地方政府及企業(yè)的關(guān)注和支持,。
昨日,，記者親身探營深圳華大基因研究院，穿梭在這個活力與智慧并存的科研團體中,，尋找著這個與黃種人基因組族譜解碼相關(guān)的種種“蛛絲馬跡”,。
深圳華大基因研究院位于鹽田區(qū)海山街道北山路中段，在這棟11層的高樓,，8-11層分布著多個實驗室,，穿行在這些新裝修的樓宇間，四處可見到標(biāo)有基因符號以及基因項目的宣傳圖,。
黃種人的基因組中國測
專門用于DNA樣本測序研究的測序?qū)嶒炇?，是基因組圖譜研究的核心實驗室。測序?qū)嶒炇彝獾膲Ρ谏?，白底黑字?ldquo;黃種人的基因組中國人來測—履行大國責(zé)任”幾個大字,，意味深長，也凸現(xiàn)了此項研究的意義與價值,。
測序?qū)嶒炇依铮?臺進口測序儀24小時不間斷地對DNA樣本進行測序，“專家并不需要長時間呆在這里,，設(shè)備的自動化程度相當(dāng)高,。”工作人員介紹說。
據(jù)介紹,，2006年底新一代DNA測序儀面世,，速度提高了上百倍，成本大大下降,，使得測定一個人基因組的費用由當(dāng)初的30億美元下降至如今的幾十萬美元,，并有望在幾年內(nèi)降至千余美元的水平。隨著技術(shù)含量的升高，進口測序儀的測序通量,，相當(dāng)于100臺傳統(tǒng)測序儀的通量,，這也大大降低了科研成本。
百余名精英協(xié)同作戰(zhàn)
在測序文庫制備—DNA實驗室內(nèi),，幾位科研人員手持移液管,，小心翼翼地將樣本注入不同成分的溶液。一端連接的電腦設(shè)備忙碌地讀取著數(shù)據(jù)更新值,。此時在樓上的生物信息中心內(nèi),，收集樣本測序后所得數(shù)據(jù)，在這里得到后續(xù)處理,，這個“壓力大,，工作量大的活”不僅需要科研人員保持旺盛的斗志，還需具備敏銳的觀察力,。
簡單而言,，基因組圖譜的試驗進程，被劃成采集,、前期處理,、測序、后期分析幾個步驟,，而看似簡單的幾個步驟,，卻需要華大百余名科研精英的長期協(xié)同作戰(zhàn)。
科研人員平均年齡不到35歲
和剛注冊不足半年的深圳華大基因研究院一樣年輕的是,，華大現(xiàn)有的百余名科研人員平均年齡在35歲以下,。據(jù)相關(guān)人員稱，深圳華大的科研人員,，均來自北京華大基因研究中心和中國科學(xué)院北京基因組研究所,。而且是涵蓋了生物、數(shù)學(xué),、物理以及計算機類等復(fù)合型人才,。
這批6月份才入駐深圳的科研人員們中，不乏已在北京成家者,。“深圳對我們充滿了吸引力,。”有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，“落戶”深圳,，對于華大以及科研人員本身來說,，都是一個新開始，一個充滿了挑戰(zhàn)意味與燦爛前景的開始,。
面對著繁重的科研任務(wù),，剛到深圳的科研人員，已經(jīng)習(xí)慣了從實驗室、食堂,，到百米外宿舍區(qū)間,，三點一線的簡單生活。日常最多的娛樂活動,，僅僅是乒乓球室或籃球場上做做運動,。然而，這批年輕的科研人員臉上沒有絲毫倦色,。
“華大在深注冊,，就意味將從此扎根在這里。”有關(guān)負(fù)責(zé)人說：“華大帶著科研人員進駐,，華大選擇了深圳,，也代表深圳選擇了華大，和深圳一樣,，我們都充滿了活力和激情,。”
“金鳳凰”為何棲落梧桐山
為何選址鹽田作為研究所所在地？華大基因研究院的有關(guān)負(fù)責(zé)人稱,，可以用“深圳與華大就像談戀愛,，相互看對了眼”來形容兩者的相互吸引。
他坦言,，代表著亞洲基因研究最高水平的華大基因研究院,，選在深圳，一方面是深圳對于高端科技創(chuàng)新人才的吸引力,；另一方面是深港創(chuàng)新圈現(xiàn)有的發(fā)展速度以及未來的深遠(yuǎn)影響,，扎根深圳，借助深港交流與世界緊密聯(lián)系,，是華大未來的發(fā)展方向,，也是當(dāng)初選擇的理由。
有關(guān)負(fù)責(zé)人表示,，深圳華大基因研究院是在深圳市政府,、鹽田區(qū)政府及企業(yè)的共同支持下，由中國科學(xué)院北京基因組研究所及北京華大基因研究中心為主體共同組成,，于2007年4月4日完成注冊,。研究院的法律性質(zhì)為民營非企業(yè)，即非國有公益性研究實體,。華大對自身“使命”的表達(dá)上，明確標(biāo)著“以新一代測序技術(shù)突破為切入點,，建設(shè)高通量基因組大科學(xué)工程技術(shù)平臺,，進行相關(guān)的公益性科學(xué)研究；強調(diào)技術(shù)集成、組合創(chuàng)新和高效精細(xì)管理,；勇敢探索符合基因組科學(xué)發(fā)展的創(chuàng)新體,、機制和運行模式，繼續(xù)領(lǐng)跑亞洲基因組科學(xué),。”
而記者也了解到,，華大自入駐深圳以來，已經(jīng)與香港的科技專家,、多家大學(xué)院校有過廣泛的交流,，而未來的深圳華大科研所，還將吸納更多的基因科研人才和科研資源,。未來華大的發(fā)展方向,，就是通過深港創(chuàng)新圈的效應(yīng)，不僅要努力維持華大基因研究領(lǐng)先亞洲的位置,，還要與國際接軌,，建設(shè)成為國際性的基因組中心。用三年時間完成三個有重要科學(xué)和產(chǎn)業(yè)意義的基因組研究項目（炎黃計劃,、熊貓行動,、健康項目），發(fā)表有重要國際影響的科學(xué)論文,，全面開展基因與醫(yī)學(xué)的臨床研發(fā),，建成有可持續(xù)基金支持發(fā)展的國際性基因組中心。
多項基因研究成果
深圳制造
2003年10月22日,，深圳賽百諾基因技術(shù)有限公司向外界宣布,，其研制開發(fā)的抗癌新藥———“重組人p53腺病毒注射液”（商品名“今又生”），10月16日獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的新藥證書,。世界首個基因治療藥物在中國領(lǐng)得“出生證”,。這一藥物是擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的廣譜腫瘤基因治療制品。
自1990年美國的第一個人體基因治療試驗以來至“今又生”誕生之時,，世界上有近100家基因治療公司,，有700余個基因治療臨床方案，但此前一直沒有一種安全有效的基因治療藥物正式問世,。“今又生”的研制成功標(biāo)志著基因治療研究發(fā)展達(dá)到了新的里程碑,。
2006年月1月，由深圳市輸血醫(yī)學(xué)研究所開展的中國人群血型基因結(jié)構(gòu)研究取得重大成果：率先在國際上大量和系統(tǒng)地發(fā)現(xiàn)并報道了中國人群的血型等位基因序列結(jié)構(gòu)和相關(guān)的11個新等位基因,，并研究開發(fā)了新型血型基因分型技術(shù),，有望取代傳統(tǒng)的血清學(xué)鑒定。
知多D
人種之間的差別
僅是某基因的頻率不同
任何一個人種都沒有某個或某些專有的基因,，人種之間的差別僅僅是某種或某些基因的頻率不同,。
例如,，決定血型的IA[等位基因在歐洲白種人中頻率比較高，IB等位基因在亞洲黃種人中頻率比較高,。Ii等位基因在南美印第安人中比較高,。但它們都有Ii、IA,、IB3種等位基因,。其次，由于各種中間類型的存在,，各種族之間并沒有不可逾越的界限,。例如，埃塞俄比亞人和南印度人的特征介于白種人和黑種人之間,，南西伯利亞人和烏拉爾人的特征介于白種人和黃種人之間,，而千島人則具有白種、黃種,、黑種3個主要人種的特征,。
