美國佛羅里達(dá)大學(xué)科學(xué)家12日說，他們在動物實驗中發(fā)現(xiàn),，患有苯丙酮尿癥的實驗鼠大腦細(xì)胞通信聯(lián)系受到抑制,，這可以部分揭示,，為什么苯丙酮尿癥會導(dǎo)致患者智力遲鈍或癲癇,。

    苯丙酮尿癥是嬰兒中常見的高危遺傳病之一,，新生兒中的發(fā)病率可高達(dá)萬分之五,?；疾雰河捎谌旧w缺陷，不能正常代謝食物中含量最多的一種氨基酸——苯丙氨酸,，如果診斷和治療不及時,，常常會使患兒出現(xiàn)智力障礙。而治療方法一般是禁止患兒攝入蛋白質(zhì),，這不僅會導(dǎo)致營養(yǎng)不良,，也給他們的生活帶來終身不便,。

    佛羅里達(dá)大學(xué)研究人員在最新一期《大腦》雜志上發(fā)表論文說，他們發(fā)現(xiàn),，患有苯丙酮尿癥的實驗鼠,，體內(nèi)苯丙氨酸由于不能正常代謝而隨血液運輸?shù)酱竽X。在患病實驗鼠大腦內(nèi),，苯丙氨酸含量是正常實驗鼠的7倍,，過高的苯丙氨酸擾亂了大腦中谷氨酸的活動。

    谷氨酸是腦細(xì)胞關(guān)鍵的信號傳導(dǎo)物質(zhì),，在大腦發(fā)育中也有重要作用,。它的活動一旦被苯丙氨酸擾亂，腦細(xì)胞之間的通信聯(lián)系就受到抑制,，長期如此可能阻礙大腦發(fā)育,，導(dǎo)致智力遲鈍。

    主持這一研究的佛羅里達(dá)大學(xué)助理教授阿納托利·馬丁紐克說,，他們猜測苯丙酮尿癥患者的癲癇癥狀也可能與這一現(xiàn)象有關(guān),。如果控制患者的飲食，使其大腦中苯丙氨酸含量連續(xù)減少,，就有可能導(dǎo)致谷氨酸突然活躍,，這樣整個大腦系統(tǒng)會失衡，癲癇也由此發(fā)作,。

    馬丁紐克說,，盡管苯丙酮尿癥是高發(fā)病率的危險遺傳病，但迄今科學(xué)界對其細(xì)胞機制還缺乏了解,。他們的研究不僅加深了對苯丙酮尿癥機理上的理解,，也為其治療提供了有益的思路，比如,，通過調(diào)節(jié)患者大腦中苯丙氨酸的含量來防止這種疾病導(dǎo)致智力遲鈍或癲癇,。