杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)中心公布在5月22日的Public of Sciecne-Biology雜志上的一項(xiàng)新研究的結(jié)果表明， 在實(shí)驗(yàn)小鼠中,，研究人員發(fā)現(xiàn)兩種特殊的基因Wnt4和Fgf9在哺乳動(dòng)物性腺的最初發(fā)育階段（即在性腺被指派去發(fā)育成雄性的睪丸或雌性的卵巢之前）中的表達(dá)是保持平手的,。如果這種平衡偏向了Wnt4，那么性腺就會(huì)發(fā)育成卵巢,；相反,，當(dāng)平衡偏向Fgf9就會(huì)使性腺發(fā)育成睪丸。一個(gè)受精的哺乳動(dòng)物卵最終是否會(huì)發(fā)育成雄性或雌性,，取決于編碼信號(hào)途徑蛋白和它們控制的分支途徑的兩種不同基因之間激烈的派別斗爭(zhēng)結(jié)果,。
使這個(gè)平衡偏向雄性的是位于Y染色體上的Sry基因。當(dāng)這個(gè)基因在早期的性腺發(fā)育中被活化時(shí),，它支持Fgf9基因并導(dǎo)致性腺發(fā)育成睪丸,。
研究人員發(fā)現(xiàn)Sry通過(guò)觸發(fā)另外一種叫做Sox9基因的表達(dá)來(lái)完成這一使命。Sox9能夠活化Fgf9基因,，從而抑制Wnt4并啟動(dòng)一個(gè)導(dǎo)致發(fā)育成睪丸的級(jí)聯(lián)事件,。如果XY小鼠缺失了Fgf9基因，那么它們就會(huì)形成卵巢,；而XX小鼠失去了Wnt4就會(huì)形成不完整的睪丸——這意味著脊椎動(dòng)物性別的決定取決于這兩個(gè)對(duì)立的信號(hào)系統(tǒng)之間的相互作用,。
如果在發(fā)育的一個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)上沒(méi)有表達(dá)Sry基因，則Sox9和Fgf9基因就被關(guān)閉,，并且性腺沿著雌性途徑發(fā)育,，最終形成卵巢。相反情況下,，則形成睪丸,。研究人員發(fā)現(xiàn)Fgf9不但能穩(wěn)定Sox9的表達(dá)，而且還維持了性腺的雄性發(fā)育命運(yùn)：它能抑制促卵巢形成基因Wnt4的活動(dòng),，而Wnt4則能抑制睪丸發(fā)育途徑,。
在XX性腺中，這種Sox9-Fgf9環(huán)路沒(méi)有被建立,，因此Wnt4做主,，從而使這個(gè)平衡傾向雌性途徑。根據(jù)這些發(fā)現(xiàn),，研究人員認(rèn)為早期性腺的最終命運(yùn)是由Fgf9和Wnt4間相互敵對(duì)的信號(hào)控制的,。由于Sry基因只存在于哺乳動(dòng)物中，因此有可能Fgf9和Wnt4間的這種敵對(duì)信號(hào)是一種在所有脊椎動(dòng)物進(jìn)化過(guò)程中共享的機(jī)制。
性別決定基因
生物體雌,，雄性別決定（sex determination）由染色體決定,。線蟲(chóng)，果蠅和人的體細(xì)胞中有兩類染色體,。一類是與性別決定有直接關(guān)系的染色體,，稱性染色體,，其余為常染色體,。性染色體在性別決定中一般說(shuō)來(lái)是起核心作用，常染色體上的某些基因起輔助作用,。由于動(dòng)物種類的不同,，在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，性別決定的方式也不同,，這種不同取決于胚胎早期不同的性別初級(jí)信號(hào)對(duì)性別決定基因的啟動(dòng)與活化,，活化的性別決定基因啟動(dòng)性別分化基因的表達(dá)，是個(gè)體性別表示出來(lái),。
（一） 線蟲(chóng)的性別決定
線蟲(chóng)為雌雄同體,，自體受精。線蟲(chóng)沒(méi)有Y染色體,，XX表現(xiàn)為雌性,，XO表現(xiàn)為雄性。線蟲(chóng)性別決定的初級(jí)信號(hào)是X染色體和常染色體的比率（X:A）,4X:4A=1或3X:4A=0.75,表現(xiàn)為雌雄同體,；而2X:3A=0.67則表現(xiàn)為雄性,。
（二） 黑腹果蠅性別決定
黑腹果蠅的性別是由X,Y染色體上性別決定基因和常染色體的性別決定基因之間的平衡決定的。在正常情況下,，XX為雌性,，XY為雄性，即在二倍體體細(xì)胞中有兩條X染色體和兩套常染色體（2X:2Y）為雌性,；體細(xì)胞中若為1X:2A則表現(xiàn)為雄性,。
（三） 哺乳動(dòng)物的性別決定
哺乳動(dòng)物性別決定比較復(fù)雜，基本屬于XX(雌性),，XY(雄性),，但Y染色體在性別決定中也起著決定作用。
1．巴爾小體(Barr)
2．SRY基因(sex-determining region of Y)
3．AIS(androgen insensitivity syndrome)
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