一個國際研究小組報告說，一個幫助連接神經(jīng)系統(tǒng)與身體的肌肉的蛋白的突變是一種常見遺傳的肌肉疾病的原因,。先天性肌無力綜合征是一組涉及神經(jīng)元與肌肉連接(即“突觸”)的遺傳紊亂,。一部分患者的肌肉無力主要影響的部位是肩部和髖部,。David  Beeson和同事研究了一些這類患者，發(fā)現(xiàn)他們都有DOK-7蛋白的突變,，該突變導致小的,、非正常的神經(jīng)元肌肉連接突觸的形成。最近,，另外一個小組曾確定出DOK-7是一個信號通道的一個組成部分,，該通道引起神經(jīng)遞質(zhì)受體在肌肉上簇集，在神經(jīng)接觸點形成突觸,。(見2006年6月23日的《科學》)  文章作者提出,，雖然該綜合癥可能還涉及到有別的基因，但是檢查dok-7基因應該能幫助診斷這種疾病,。