遺傳性疾病當(dāng)然是基因有問題,，即使是外源生物侵染導(dǎo)致的傳染病,，是否發(fā)病以及病情輕重，也要看個體的免疫能力情況,，而后者又與基因有關(guān),。所以，要從本質(zhì)上認(rèn)識疾病發(fā)生,、發(fā)展的原因并制訂合理的防治措施,，就必須認(rèn)識這些疾病的致病或相關(guān)基因。
基因的療法基因療法是基于對遺傳物質(zhì)即核酸的應(yīng)用,。廣義而言,人為地,、有目的地對人體DNA或RNA進(jìn)行處理。實(shí)際應(yīng)用上,目前主要在于三個方面：一是跟蹤體內(nèi)細(xì)胞,二是治療疾病,三是預(yù)防疾病,。
基因的檢測基因檢測是通過血液,、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù),?；驒z測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測,。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因,。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷,。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷,。
基因與疾病基因重組及突變在扮演著物種進(jìn)化動力的同時，也產(chǎn)生基因缺損導(dǎo)致基因缺陷,，并可能將這一缺陷遺傳給下一代,。科學(xué)家發(fā)現(xiàn),，往往只要基因中的一個脫氧核苷酸發(fā)生遺失或置換,，就可能導(dǎo)致整個基因的功能喪失。這一類疾病都可以被歸納為基因疾病,。人類基因疾病可分為單基因疾病和多基因疾病,。與單基因疾病比較，多基因疾病涉及的易感基因數(shù)量多，發(fā)病原理也更為復(fù)雜,。對引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆,，目前已成為國際上疾病基因組學(xué)研究的重點(diǎn)。
人類所有疾病或健康狀態(tài)都與基因有直接或間接的關(guān)系,。除了外傷,、極度缺乏營養(yǎng)等狀態(tài)外，每種疾病都有其相應(yīng)的致病基因或易感基因存在,，疾病發(fā)生過程則是相關(guān)基因與內(nèi)外環(huán)境相互作用的結(jié)果,；其中遺傳因素是內(nèi)因,，環(huán)境因素是外因,。
近代醫(yī)學(xué)生物學(xué)和人類基因組計(jì)劃（HGP）的進(jìn)展，使人們在分子水平上對疾病的認(rèn)識前進(jìn)了一大步,。一些遺傳病的病因已從基因水平得到部分闡明,。隨著基因組研究成果的涌現(xiàn)和統(tǒng)計(jì)分析方法的進(jìn)展，目前國際上已掀起了多基因疾病研究的熱潮,。不久將有更多的與疾病相關(guān)的基因被揭示,、疾病的根本發(fā)病機(jī)理被闡明，這將為各種疾病的診斷,、防治和新藥的開發(fā)提供有力武器,。
什么是基因基因是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子,，是控制性狀的基本遺傳單位,。基因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息,，從而控制生物個體的性狀表現(xiàn),。
基因的特點(diǎn)基因有兩個特點(diǎn)：一是能忠實(shí)地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征,；二是基因能夠“突變”,，突變絕大多數(shù)會導(dǎo)致疾病，另外的一小部分是非致病突變,。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料,，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。
基因的診斷通過使用基因芯片分析人類基因組,，可找出致病的遺傳基因,。癌癥、糖尿病等,，都是遺傳基因缺陷引起的疾病,。醫(yī)學(xué)和生物學(xué)研究人員將能在數(shù)秒鐘內(nèi)鑒定出最終會導(dǎo)致癌癥等的突變基因。借助一小滴測試液，醫(yī)生們能預(yù)測藥物對病人的功效,，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應(yīng),，還能當(dāng)場鑒別出病人受到了何種細(xì)菌、病毒或其他微生物的感染,。利用基因芯片分析遺傳基因,，將使10年后對糖尿病的確診率達(dá)到50％以上。未來人們在體檢時,，由搭載基因芯片的診斷機(jī)器人對受檢者取血,，轉(zhuǎn)瞬間體檢結(jié)果便可以顯示在計(jì)算機(jī)屏幕上。利用基因診斷,，醫(yī)療將從千篇一律的“大眾醫(yī)療”時代,，進(jìn)步到依據(jù)個人遺傳基因而異的“定制醫(yī)療”的時代。idxdy0003
