該研究對2009年3月至2010年5月期間在麻省總醫(yī)院癌癥中心接受SS基因分型的所有NSCLC患者的資料進(jìn)行了圖表回顧分析,。研究對EGFR,、KRAS、ALK,、BRAF,、PIK3CA、NRAS,、TP53,、β連環(huán)蛋白及其他等14個癌相關(guān)基因進(jìn)行常見熱點突變或易位檢測。
結(jié)果顯示,，研究對589例標(biāo)本中的552例（94%）成功實施了SS基因分型,。患者中位年齡為62歲,，其中58%為女性,，92%為白人。81%的病例為腺癌,，24%的患者從不吸煙,，51%先前吸煙，11%當(dāng)前吸煙,，64%為Ⅲ或Ⅳ期腫瘤,。SS檢測標(biāo)本中位周轉(zhuǎn)時間為20日。48%的標(biāo)本突變或易位陽性,，包括25% KRAS,、13% EGFR、5% ALK,、5% TP53,、4% PIK3CA、2%β連環(huán)蛋白,、1% BRAF,、1% NRAS和1例HER2伴IDH1突變,。β連環(huán)蛋白傾向于與其他突變共存，包括EGFR和PIK3CA,。EGFR,、ALK和BRAF突變與少量吸煙率相關(guān)，KRAS和NRAS突變與大量吸煙相關(guān),。EGFR和KRAS突變更常見于腺癌患者,，PIK3CA與鱗癌相關(guān)。ALK與年齡偏小相關(guān),，KRAS突變與較早期腫瘤相關(guān),。總體上,，研究期間,，15%晚期或復(fù)發(fā)性NSCLC患者因基因分型而入組一項關(guān)于一種靶向藥物的臨床研究，另外4%因SS分型結(jié)果而接受EGFR TKI治療,。在6例先前不能進(jìn)行腫瘤分期的患者中,，多次活組織檢查聯(lián)合SS檢測解決了分期困難。idxdy0006
