灰色血小板綜合征在上世紀70年代首次確診,，是一種罕見的血癥,，一般被認為是遺傳所致,，易引發(fā)出血危險，可能出現(xiàn)腦部出血等嚴重情況并威脅生命,。

　　研究人員破譯了法國4個毫不相干病人的基因組遺傳密碼,，發(fā)現(xiàn)NBEAL2基因是包含一種名為BEACH的唯一的結(jié)構(gòu)域基因群的一員，它在灰色血小板綜合征中不能正常運行,。這種基因所編碼的蛋白質(zhì)的變化在4個病人體內(nèi)居于不同位置,，這些病人分別從父母處繼承了該基因的一個非功能拷貝。

　　對斑馬魚的功能研究也證實了該研究小組對NBEAL2基因的識別,。除掉魚類的NBEAL2基因會導致凝血細胞的完全缺失,，最終引發(fā)將近一半魚遭受與血癥患者相似的自然出血現(xiàn)象。

　　劍橋大學阿登布魯克生物學校區(qū)的NHS血液和移植中心正進一步拓展DNA新測試,?？茖W家們觀察到，BEACH蛋白質(zhì)家系的其他成員也與其他罕見的遺傳性疾病有關,，如LYST蛋白質(zhì)在導致免疫系統(tǒng)癱瘓和輕微的血小板出血癥的犬契—東綜合征（CHS）中未正常運行,。BEACH蛋白質(zhì)對血細胞和腦細胞中的顆粒的形成和維持非常重要，阿爾伯斯稱,，“灰色血小板綜合征患者的血小板是灰色的原因是他們?nèi)鄙倭税柗w粒?！迸粱螤柕且卜Q,，上世紀80年代就已發(fā)現(xiàn)，灰色血小板綜合征患者的血小板中阿爾法顆粒出現(xiàn)了缺失,。

　　相對容易地找到這個罕見的血癥的基因基礎,，是令人興奮的。它有望推動現(xiàn)代基因組學技術直接使病人受益,，未來對灰色血小板綜合征的診斷有望簡單化,。