本報(bào)訊  （記者譚  嘉）3月1日,，第二屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)在京舉行。會(huì)上發(fā)布的北京市三級(jí)醫(yī)院罕見病診治現(xiàn)狀調(diào)研報(bào)告顯示,，近5年,，北京地區(qū)32家三級(jí)醫(yī)院共發(fā)現(xiàn)罕見病病例超過40萬(wàn)例，病種涉及戈謝病,、法布雷病等近4000種,。罕見病其實(shí)并不“罕見”，已成為不容忽視的社會(huì)問題,。

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人群占總?cè)丝?.65％,。~1％。的疾病或病變?，F(xiàn)已確認(rèn)的罕見病有6000種~7000種,，約占人類疾病的10%。我國(guó)的罕見病定義為患病率低于1/50萬(wàn)的疾病，新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳病,。據(jù)此推算,，我國(guó)罕見病患者約2000萬(wàn)人。罕見病多為嚴(yán)重疾病,，確診和治療難度大,，治療費(fèi)用高昂，患者就醫(yī)負(fù)擔(dān)沉重,。目前,，我國(guó)關(guān)于罕見病的診療現(xiàn)狀,、疾病種類,、患病人數(shù)等基本數(shù)據(jù)缺失，嚴(yán)重阻礙了罕見病診治,、研究,、醫(yī)保政策制定等方面的工作進(jìn)展。

　　北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授說,，罕見病分會(huì)去年7月啟動(dòng)摸底調(diào)研，以問卷調(diào)查形式,，對(duì)北京市35家三級(jí)醫(yī)院近5年的罕見病診治現(xiàn)狀進(jìn)行了解,，內(nèi)容涉及患者確診手段、主要治療措施,、治療效果等,。對(duì)目前已反饋的32家醫(yī)院信息的初步分析顯示，罕見病的病種數(shù)和病例數(shù)都呈上升趨勢(shì),，這可能與疾病譜系的改變,、臨床診斷水平的提高等因素有關(guān)。下一步,，研究人員將對(duì)罕見病的病種構(gòu)成,、不同疾病患者構(gòu)成、罕見病與治療藥物等內(nèi)容進(jìn)行深入分析,。

　　與會(huì)專家表示,，罕見病病情特殊、罕見,，通常需要多學(xué)科,、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家協(xié)作才能完成。加強(qiáng)罕見病知識(shí)推廣,，推進(jìn)罕見病多學(xué)科學(xué)術(shù)交流勢(shì)在必行,。