近日，美國國防巨頭洛克希德·馬丁公司作出最新嘗試——與美國圣地亞哥市的遺傳信息服務(wù)供應(yīng)商Illumina合作探索根據(jù)DNA制定個(gè)性化醫(yī)療方案,。
根據(jù)病人的DNA進(jìn)行“定制醫(yī)療”的想法并不新奇，但是上述兩家公司雄心勃勃地表示,，希望能夠?yàn)樗腥酥贫ǔ鰝€(gè)性化的醫(yī)療方案,。
洛克希德·馬丁公司表示，該項(xiàng)目的目標(biāo)客戶包括政府和商業(yè)醫(yī)療服務(wù)公司,。
當(dāng)然,，瞄準(zhǔn)“個(gè)性化醫(yī)療”的并非只有洛克希德·馬丁公司。瑞士制藥公司羅氏于去年至今年初,，在生物醫(yī)藥行業(yè)掀起了大規(guī)模收購浪潮,，而其收購的公司均是涉及個(gè)性化醫(yī)療領(lǐng)域：2014年4月7日，羅氏宣布耗資4.5億美元收購分子診斷公司IQuum,；同年6月2日,，羅氏出價(jià)3.5億美元將一家基因測序公司Genia Technologies收入麾下；今年的1月12日,，羅氏又宣布以10.3億美元的價(jià)格收購Foundation制藥公司56.3%的股權(quán),，以推動(dòng)個(gè)性化癌癥診療和藥物開發(fā)。
事實(shí)上,，正如互聯(lián)網(wǎng)大數(shù)據(jù)帶來的全行業(yè)個(gè)性化革命一樣,，醫(yī)療行業(yè)正迎來屬于自己的個(gè)性化時(shí)代，不僅是移動(dòng)化,、數(shù)字化,、可視化，未來可能出現(xiàn)只對(duì)你一個(gè)人有效的藥物或者醫(yī)療解決方案,，甚至這種個(gè)性化的醫(yī)療服務(wù),，在你尚未出生時(shí)就已經(jīng)被清晰地制定好了,。這意味著,，醫(yī)療行業(yè)將成為一個(gè)被“創(chuàng)造性破壞”的產(chǎn)業(yè)。
什么是個(gè)性化醫(yī)療
個(gè)性化醫(yī)療概念最早于20世紀(jì)70年代提出,，而它的發(fā)現(xiàn)還要追溯到分子生物學(xué)的出現(xiàn),，可以說，是分子生物學(xué)的出現(xiàn)引發(fā)了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一場革命,，短短20多年,，醫(yī)學(xué)的各個(gè)領(lǐng)域都因此發(fā)生了巨大的變化。臨床藥物的研發(fā)和應(yīng)用也發(fā)生了翻天覆地的變化，從通用性醫(yī)療逐步向個(gè)性化醫(yī)療轉(zhuǎn)變,。
分子生物學(xué)技術(shù)逐漸成熟后,，開始了人類全基因測序。這些龐大的工程完成后,，個(gè)性化醫(yī)療的概念出現(xiàn)并成為一個(gè)很時(shí)髦的名詞,，人們開始憧憬每個(gè)人都將擁有自己的基因序列庫，醫(yī)生會(huì)按照患者的基因序列有針對(duì)性地開展個(gè)性化治療,。這個(gè)概念喧囂了一陣后,，逐漸悄無聲息。但科學(xué)界并沒有放棄,，經(jīng)過多年的默默發(fā)展,，個(gè)體化醫(yī)療已經(jīng)小有所成，科學(xué)界對(duì)個(gè)體化醫(yī)療這個(gè)概念也有了新的認(rèn)識(shí),。
從字義上理解,，個(gè)性化醫(yī)療是精確到個(gè)體的，又稱精準(zhǔn)醫(yī)療,，是指以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ),，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息,，為病人量身設(shè)計(jì)出最佳的治療方案,，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。
“在正確的時(shí)間給予正確的病人以正確的治療”,，如果能夠?qū)崿F(xiàn)這一目標(biāo),，無疑是一種非常高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)，肯定會(huì)非常有效地提高民眾的健康和壽命,。
但是,，實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo)有一個(gè)最大的障礙，即醫(yī)療系統(tǒng)不可能承受,。隨著人口不斷增多和壽命的延長,，醫(yī)療系統(tǒng)已經(jīng)到了無法承受的邊緣。如果進(jìn)行這種字面意義的個(gè)性化醫(yī)療,，至多只能為極少數(shù)人服務(wù),，如此消耗醫(yī)療資源，勢必嚴(yán)重影響為全民提供基本的醫(yī)療保障,，反而導(dǎo)致整體醫(yī)療水平下降,。正是因?yàn)檫@個(gè)原因，個(gè)性化醫(yī)療在前些年才出現(xiàn)由盛而衰的情況,。
有人說,，個(gè)性化醫(yī)療這個(gè)名詞起得不好。從目前的發(fā)展趨勢上看，應(yīng)該稱作精確醫(yī)療,。精確有不同的程度,，并不一定非要精確到個(gè)體，而是在某種特定的疾病之內(nèi)再繼續(xù)細(xì)分,，以達(dá)到最佳的治療效果,。所追求的依然是一種藥適用于很多病人，只不過通過分子生物學(xué)的技術(shù)縮小了適用范圍,，更為精確,。
個(gè)性化醫(yī)療認(rèn)為，某種疾病有其共性,，也有其區(qū)別,，這種區(qū)別不是病人個(gè)體的區(qū)別，而是疾病類型的區(qū)別,，這種區(qū)別造成現(xiàn)有治療手段對(duì)某些病人有效,，有些則無效。個(gè)性化醫(yī)療要解決的就是為什么治療對(duì)有些病人無效的難題,，并為這部分人提供治療手段,。
慢性粒細(xì)胞性白血病（CML）就是一個(gè)非常成功的例子,，治療CML的化療藥物不僅沒有什么效果,，而且副作用很多。骨髓移植雖然有效,，但必須有合適的骨髓捐獻(xiàn)者,。半個(gè)世紀(jì)以前，CML細(xì)胞染色體變化（也就是費(fèi)城染色體）被發(fā)現(xiàn),，其后20年,，BCR-ABL融合基因及其與CML的關(guān)系被確定。之后,，科學(xué)家開始尋找能夠針對(duì)BCR-ABL的靶向藥物,。2001年，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)格列衛(wèi)（Gleevec）用于CML的一線治療,，類似藥物相繼問世,。這類靶向藥物的效果非常好，徹底取代了CML的其他化療藥物和骨髓移植,。
然而,，格列衛(wèi)的成功并不能推廣到其他腫瘤上，因?yàn)楹茈y再找到一個(gè)只有單一基因變異的例子,。但一些腫瘤有幾處基因變異，可以根據(jù)這種基因變異來分別研發(fā)靶向藥物，然后對(duì)病人進(jìn)行基因診斷,，按存在的基因變異來使用不同的靶向藥物,，這便是真正的個(gè)性化醫(yī)療。
大數(shù)據(jù)下的新革命
然而,，過去很長一段時(shí)間以來,，醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)是非常碎片化的?？梢哉f,，大數(shù)據(jù)的出現(xiàn)加快了個(gè)性化醫(yī)療的時(shí)代來臨，使得不同的疾病數(shù)據(jù),，比如心率,、血糖等都有各自不同的無線傳輸方式，比如藍(lán)牙,、Wi-Fi傳輸?shù)?，并通過不同的渠道將數(shù)據(jù)傳輸?shù)讲煌脑贫恕?/p>
對(duì)于一個(gè)上了歲數(shù)的老人來說，很難在一個(gè)地方獲取所有健康數(shù)據(jù)以及健康指標(biāo),。同樣,，對(duì)醫(yī)生而言，也很難在一個(gè)地方獲取一個(gè)病人的所有數(shù)據(jù),。所以,，從解決醫(yī)療信息化現(xiàn)狀的最好辦法就是，打造一個(gè)通用的解決方案,，把所有數(shù)據(jù)集成起來,，讓所有的相關(guān)方都能無縫、簡單地訪問這些數(shù)據(jù),。
第一步要做的就是需要對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理,。美國無線電通信技術(shù)研發(fā)公司高通的業(yè)務(wù)拓展總監(jiān)Kabir Kasargod表示，理想的情況是,，所有的數(shù)據(jù)都能從患者處傳輸?shù)揭粋€(gè)平臺(tái),，然后再傳輸回醫(yī)生處。
據(jù)悉,，高通已經(jīng)有了這樣一款產(chǎn)品2net,。2net其實(shí)是一個(gè)家庭數(shù)據(jù)收集樞紐中心，大小類似于小夜燈,，直接插上家里的電源就可以使用,。比如一位老人去看醫(yī)生，被診斷為糖尿病,，醫(yī)生就給她2net Hub,，病人帶回家直接插到家里的任意電源上,。當(dāng)這位老人身上血糖檢測儀開始工作的時(shí)候，數(shù)據(jù)就會(huì)通過無線技術(shù)傳給2net Hub,，然后Hub再傳到云端,。
當(dāng)然，光有放在家中的2net Hub是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的,，對(duì)人體健康而言,，戶外的健康數(shù)據(jù)、心跳數(shù)據(jù)也需要隨時(shí)上傳,。因此,，在移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)時(shí)代，數(shù)據(jù)采集樞紐就變成了口袋里的設(shè)備,。
為此,，高通在推出了2net Hub以后，也在和生態(tài)系統(tǒng)中的很多終端廠商合作,，開發(fā)各種套件,，比如血糖、血壓測量套件,，再有就是智能手機(jī)版的2net Mobile,，這是一個(gè)軟件開發(fā)工具包（SDK），應(yīng)用開發(fā)者可以嵌入他們的應(yīng)用,，目前支持Android,，很快也會(huì)擴(kuò)展到其他操作系統(tǒng)平臺(tái)上?！拔覀兊哪繕?biāo)是,，當(dāng)開發(fā)者把2net Mobile軟件嵌入某個(gè)手機(jī)應(yīng)用后，就能使智能手機(jī)變?yōu)橐粋€(gè)2net Hub,?！盞abir Kasargod說。
由此可見,，大數(shù)據(jù)與云計(jì)算在個(gè)性化醫(yī)療中發(fā)揮著巨大的作用,。一個(gè)完全測序的人類基因組包含100-1000GB的數(shù)據(jù)量，造成很大的解讀困難,，因此需要有專門的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行數(shù)據(jù)信息的橫向與縱向比對(duì)分析,。國外很多公司都建立了自己的大型數(shù)據(jù)庫并開發(fā)相關(guān)的軟件進(jìn)行快速的數(shù)據(jù)分析。例如,，美國麥利亞德基因公司,，擁有專門的數(shù)據(jù)庫來進(jìn)行大數(shù)據(jù)的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結(jié)果,，該公司因此擁有了顯著的戰(zhàn)略優(yōu)勢,；基因測序儀器公司Illumina公司開發(fā)出baseSpace的云計(jì)算與存儲(chǔ)平臺(tái),；SevenBridges Genomics公司在人類基因組排序和分析中綜合應(yīng)用了云計(jì)算和NoSQL數(shù)據(jù)的技術(shù)，推出EC2,、S3和MongoDB等,；國內(nèi) A 股上市公司榮之聯(lián)則憑借在高性能計(jì)算和大容量存儲(chǔ)方面積累的技術(shù)優(yōu)勢,，為華大基因設(shè)計(jì),、建設(shè)和維護(hù)位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解決了基因測序形成的海量數(shù)據(jù)在并行計(jì)算和存儲(chǔ)等方面的難題,。目前,，華大基因具備了每秒運(yùn)行157萬億次的超級(jí)計(jì)算能力，數(shù)據(jù)存儲(chǔ)量達(dá)12.6PB,，基因測序能力位居全球第一,。
以基因檢測為基礎(chǔ)，大數(shù)據(jù)分析為手段所得到的信息即可為個(gè)體化藥物設(shè)計(jì)提供指導(dǎo),，實(shí)現(xiàn)“量體裁藥”,。人類基因組計(jì)劃的深入研究表明，個(gè)體對(duì)藥物反應(yīng)的差異性,，以及藥物在體內(nèi)的代謝與個(gè)人遺傳因素密切相關(guān),。目前，眾多預(yù)測性基因檢測項(xiàng)目中最具有實(shí)際應(yīng)用意義的是“藥物基因型檢測”,，針對(duì)人體發(fā)病基因片段設(shè)計(jì)靶向藥物,，并用大數(shù)據(jù)分析藥物將要產(chǎn)生的反應(yīng)、藥效,、敏感性以及副作用的情況,，同時(shí)利用患者的信息（遺傳或生物學(xué)特征）和檢測方法，篩選出最佳治療方法和個(gè)體化的給藥方案,?！傲矿w裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當(dāng)，提高療效與降低醫(yī)療費(fèi)用,，為未來醫(yī)學(xué)指明方向,。
數(shù)據(jù)安全的挑戰(zhàn)
當(dāng)然，有了采集的數(shù)據(jù),，后續(xù)還需要什么,？自然是診斷。因此,，在云端擁有一個(gè)龐大的分析平臺(tái)是必須的,。據(jù)悉，高通在2013年收購了HealthyCircles,，其產(chǎn)品主要的功能室把患者的健康數(shù)據(jù),、關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)連接起來做分析,，同時(shí)通過平臺(tái)向整個(gè)醫(yī)療保健系統(tǒng)進(jìn)行分析數(shù)據(jù)分享。
目前,，高通最主要的客戶主要是醫(yī)院和一些醫(yī)療保險(xiǎn)公司,，主要的用戶場景分為兩種：一種是TCM（過渡期護(hù)理管理），就是針對(duì)病人從醫(yī)院診療完畢回到家中休養(yǎng),，2net可以給他提供一系列的組件,，病人可以在家里進(jìn)行生命體征的監(jiān)測；還有一種用戶的使用場景是CCM（慢性病/復(fù)雜護(hù)理管理）,，它主要是針對(duì)一些慢性病,，比如說肥胖、糖尿病等慢性病的長期護(hù)理,。
HealthyCircles的解決方案就是提供一個(gè)平臺(tái),，使病人的醫(yī)療相關(guān)方，包括他的家人,、醫(yī)師,、保險(xiǎn)公司等都可能獲取他的健康數(shù)據(jù)，然后根據(jù)這些數(shù)據(jù)采取相關(guān)措施,。
目前,，高通的商業(yè)模式是針對(duì)2net和HealthyCircles收取月度服務(wù)費(fèi)用，主要是針對(duì)一些B2B客戶,，比如醫(yī)院以及醫(yī)療保險(xiǎn)公司等,，價(jià)格取決于高通提供給這些客戶的數(shù)據(jù)。
2005年至今,，個(gè)性化醫(yī)療市場規(guī)模日益擴(kuò)大,，分子診斷、即時(shí)檢驗(yàn),、生物芯片,、基因篩查等領(lǐng)域都迎來了快速發(fā)展。目前在美國,，每年進(jìn)行基因檢測的有700多萬人次,，占人口比例1.6%。有機(jī)構(gòu)預(yù)測,，目前個(gè)性化醫(yī)療以10%的年復(fù)合速率增長,，到2015年，美國個(gè)體化醫(yī)療市場就可達(dá)到420億美元,。如今,，中國也已經(jīng)在一些經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)城市或者地區(qū)開設(shè)了基因檢測服務(wù)，包括北京、上海,、深圳等地,，大中城市的白領(lǐng)人士、老年,、婦女,、嬰幼兒都是基因檢測的潛在客戶，這些目標(biāo)群體對(duì)基因檢測來說都是數(shù)以百億甚至千億的市場價(jià)值,。
然而,，大數(shù)據(jù)所帶來的信息安全問題也是不容忽視的。醫(yī)療數(shù)據(jù),，特別是跟健康有關(guān)的數(shù)據(jù),，如何確保其使用的安全性以及個(gè)人的隱私問題是擺在所有企業(yè)面前的問題,，相當(dāng)多的國家在數(shù)據(jù)隱私保護(hù)上有自己的標(biāo)準(zhǔn),，并且要求數(shù)據(jù)平臺(tái)必須實(shí)現(xiàn)本地化托管。
據(jù)悉,，目前高通的處理方式是首先拿到美國食品藥物管理局（FDA）的MDDS一級(jí)認(rèn)證（醫(yī)療設(shè)備數(shù)據(jù)系統(tǒng)）,，來確保2net能夠安全地從醫(yī)療傳感器上收集數(shù)據(jù)，然后通過2net的網(wǎng)關(guān)安全地傳到數(shù)據(jù)平臺(tái)上,，最終讓用戶能使用這些數(shù)據(jù)以采取相應(yīng)的健康措施,。
“在歐洲，高通也要與監(jiān)管機(jī)構(gòu)進(jìn)行非常深度的合作,，相當(dāng)于美國的FDA的認(rèn)證,。目前，我們的策略是在已經(jīng)支持2net的33個(gè)國家更深入地發(fā)展我們的業(yè)務(wù),。因?yàn)閷?duì)于每個(gè)國家來講,，我們都要對(duì)當(dāng)?shù)乇O(jiān)管機(jī)構(gòu)的要求做非常深度、細(xì)致的評(píng)估,，找到最佳的方式,，使我們的平臺(tái)通過當(dāng)?shù)胤煞ㄒ?guī)的認(rèn)證?！盞abir Kasargod說,。
